|
|
Kazuistika fyzioterapeutické péče o pacienta po hemikolektomii a centrální resekci pankreatu
Linhartová, Kamila ; Hassmannová, Kristina (vedoucí práce) ; Charvát, Robert (oponent)
Autor: Kamila Linhartová Název: Kazuistika fyzioterapeutické péče o pacienta po hemikolektomii a centrální resekci pankreatu Cíl: Cílem této bakalářské práce je shrnutí teoretických poznatků o hemikolektomii a centrální resekci pankreatu a uvedení příkladu fyzioterapeutické péče v rámci zpracování kazuistiky pacientky po absolvování uvedených operačních zákroků. Metody: Ke zpracování teoretické části této bakalářské práce byla provedena podrobná rešerše teoretických podkladů týkajících se problematiky onemocnění tlustého střeva a slinivky břišní, hemikolektomie, centrální resekce pankreatu a fyzioterapeutické péče o pacienty po operaci břicha. Speciální část práce je tvořena kazuistikou pacientky po hemikolektomii a centrální resekci pankreatu, která vznikla jako výstup mé bakalářské praxe v Institutu klinické a experimentální medicíny v Praze, v období od 18. 1. 2021 do 12. 2. 2021. Součástí kazuistiky je anamnéza, vstupní kineziologický rozbor, návrh a cíle fyzioterapeutické intervence, jednotlivé terapeutické jednotky, výstupní kineziologický rozbor a zhodnocení efektu terapie. Výsledky: Během terapie došlo u pacientky ke zvýšení kondice a svalové síly, úpravě dechového stereotypu, uvolnění měkkých tkání v oblasti břicha a operační rány, snížení hypertonu některých svalů, obnovení jointplay,...
|
|
|
Mutations in MLH1 gene and MSI status as molecular characteristics of sporadic colorectal cancer
Čaja, Fabián
Kolorektální karcinom (CRC) je jedním z nejrozšířenějších maligních onemocnění v České republice. Obecně existují dvě molekulární dráhy vedoucí k CRC: první je dráha chromozomální nestability, druhá pak souvisí s poruchou reparace chybně zpárovaných bází DNA (MMR). Gen MutH homologue 1 (MLH1) je jedním z členů genové rodiny opravy chybného párování bazí (MMR) a představuje klíčovou součást systému MMR, zodpovědného ve spolupráci s dalšími významnými proteiny za opravu poruch párování v DNA, vzniklých během replikace. Jak vyplývá z literatury, somatické mutace v MMR genech, včetně genu MLH1, jsou atributem sporadické formy CRC s deficientním MMR systémem. Cílem této práce byla analýza somatických změn v MLH1 genu a stanovení statutu mikrosatelitové nestability (MSI) v souboru 99 DNA vzorků od 96 pacientů s diagnózou sporadické formy CRC. Mutace byly detekovány pomocí HRM techniky. Pozitivní vzorky byly následně ověřovány automatickým sekvenováním. V genu MLH1 byly nalezeny především genové varianty: Identifikovali jsme dvě nové varianty, jednu v exonu 2 na pozici c.. 204 C>G, p. Ile68Met (98 C/C, 1C/G) a druhou v exonu 11 na pozici c. 973 C>T, p. Arg325Trp (98 C/C, 1 C/T). Pouze varianta c.. 204 C>G byla stanovena jako somatická, všechny další varianty byly tzv. "germ line" (varianty zárodečné...
|
|
|
Diagnostické a prognostické markery v éře cílené léčby CRC.
Veškrňová, Veronika ; Büchler, Tomáš (vedoucí práce) ; Mohelníková Duchoňová, Beatrice (oponent) ; Valík, Dalibor (oponent)
Východiska: Kolorektální karcinom (CRC) je nejčastějším zhoubným nádorem v součtu u obou pohlaví v ČR. Prognostické faktory můžeme rozdělit na klinické (stadium v době diagnózy, histologický typ nádoru), genetické (RAS, BRAF), imunologické (Immunoscore) a biochemické (CEA, CA 19-9, mikroRNA). MikroRNA (miRNA) regulují expresi onkogenů a nádorových supresorů. Regulační funkce miRNA je významně ovlivňována polymorfismy (single nucleotide polymorphisms, SNP) cílových míst vážících miRNA (miRSNP). Cíle: Vyhodnotit v současnosti používané prognostické faktory pro CRC v kontextu cílené léčby a posoudit roli nových faktorů, včetně miRNA. Metody: Vlastní výsledky a soubor publikovaných prací je rozdělěn do 4 okruhů: klinické práce zaměřené na cílenou léčbu kolorektálního karcinomu, původní práce zaměřené na roli miRNA v patogenezi kolorektálního karcinomu a zejména jako prognostického a prediktivního markeru, práce zaměřené na funkční polymorfismy genů opravujících chyby DNA ve vztahu ke CRC a přehledový článek shrnující biochemické faktory ovlivňující efekt cytostatik ze skupiny fluoropyrimidinů v léčbě CRC. Výsledky: V pracích a publikacích jsme identifikovali miRNA z klastru miR-17/92, které představují neinvazivní biomarker pro predikci prognózy po léčbě u pacientů s nádory rekta s vyšším rizikem...
|
|
|
Kolorektální karcinom - od patogeneze ke screeningu. Kolorektální karcinogeneze u ulcerózní kolitidy s primární sklerózující cholangitidou a problematika screeningu kolorektálního karcinomu.
Wohl, Pavel ; Špičák, Julius (vedoucí práce) ; Škarda, Jozef (oponent) ; Gregor, Martin (oponent)
SOUHRN Kolorektální karcinom (KRCA) je ve většině civilizovaných zemí na předním místě mortality a morbidity. Disertační práce je zaměřena na vybrané aspekty patogeneze kolorektálního karcinomu a problematiku jeho screeningu. Cílem první studie bylo zhodnocení exprese slizničních markerů kolorektální karcinogeneze u ulcerózní kolitidy (p53, COX-2, bcl-2). Do studie byli zařazeni nemocní s aktivní ulcerózní kolitidou (UCA), ulcerózní kolitidou v remisi (UCR), primární sklerózující cholangitidou se současnou přítomností UC (PSC-UC), nemocní po transplantaci jater pro PSC (OLT) a kontrolní soubor (N). Zjistili jsme významně zvýšenou expresi p53 v nedysplastické sliznici u PSC- UC ve srovnání s UCA, OLT, UCR a N, což může být známkou vyššího neoplastického potenciálu PSC. Statisticky významná korelace byla zjištěna mezi přítomností PSC a expresí p53. Skupina OLT na rozdíl od PSC-UC překvapivě nevykazovala žádnou expresi p53 v nedysplastické sliznici. Patogeneticky se PSC může podílet na zvýšené expresi p53. Zmíněný nález by mohl podporovat hypotézu založenou na možném patofyziologickém vlivu jater/PSC na p53-indukované kolorektální karcinogenezi. Dále konstatujeme, že námi nalezená korelace exprese COX-2 a p53, stejně jako zvýšená exprese bcl-2 u UCA proti N mohou podporovat vliv zánětu v procesu kolorektální...
|
|
|
Využití modelu M. E. Levine v klinické a komunitní praxi u pacientů s kolorektálním karcinomem
DUŠIČKOVÁ, Tereza
Cílem disertační práce bylo zjistit specifika ošetřovatelské péče v klinické a komunitní praxi u pacientů s kolorektálním karcinomem s využitím modelu M. E. Levine. Dále zjistit, která z těchto specifik chybí ve zmíněném ošetřovatelském modelu a modifikovat ošetřovatelskou dokumentaci dle vybraného koncepčního modelu M. E. Levine. V empirické části jsme využili kombinace kvalitativního a kvantitativního výzkumného šetření, které probíhalo v rámci řešení grantového projektu GAJU 048/2015/S. Předvýzkum realizovaný rozhovory s 8 informanty posloužil ke zmapování stěžejních údajů pro zodpovězení výzkumných otázek a tvorbu dotazníku vlastní konstrukce. Nestandardizovaný dotazník byl distribuován v rámci celé České republiky 300 pacientům s kolorektálním karcinomem. Dále jsme navrhli ošetřovatelskou dokumentaci, která byla ověřována formou focus group s 35 sestrami z klinické a komunitní praxe. Z výsledků vyplývá, že pacienti jsou v rámci zachování sociální integrity omezováni v oblastech kontaktu s přáteli, v běžné dopravě, v cestování a mají strach o sebe sama a své blízké. V principu zachování strukturální integrity byly zjištěny problémy se stravováním, konzumací alkoholu, průjmem, zvládáním současné léčby, stomií a druhem stomie. V oblasti zachování energie byl potvrzen vliv délky obeznámení se s diagnózou a kolonoskopie prováděné v rámci preventivního vyšetření, pociťování bolesti a dostatku energie k běžnému prožití dne. V principu zachování osobnostní integrity jsme zjistili, že délka doby onemocnění ovlivňuje strach z vyvedení stomie, poznání jedinců se stejným onemocněním, prožívání negativních pocitů a omezení v soukromém životě. Práce poskytuje ucelený rámec problematiky pacientů s kolorektálním karcinomem. Podává důkazy o možnosti využití koncepčního modelu M. E. Levine u pacientů s kolorektálním karcinomem.
|
|
|
Mutations in MLH1 gene and MSI status as molecular characteristics of sporadic colorectal cancer
Čaja, Fabián
Kolorektální karcinom (CRC) je jedním z nejrozšířenějších maligních onemocnění v České republice. Obecně existují dvě molekulární dráhy vedoucí k CRC: první je dráha chromozomální nestability, druhá pak souvisí s poruchou reparace chybně zpárovaných bází DNA (MMR). Gen MutH homologue 1 (MLH1) je jedním z členů genové rodiny opravy chybného párování bazí (MMR) a představuje klíčovou součást systému MMR, zodpovědného ve spolupráci s dalšími významnými proteiny za opravu poruch párování v DNA, vzniklých během replikace. Jak vyplývá z literatury, somatické mutace v MMR genech, včetně genu MLH1, jsou atributem sporadické formy CRC s deficientním MMR systémem. Cílem této práce byla analýza somatických změn v MLH1 genu a stanovení statutu mikrosatelitové nestability (MSI) v souboru 99 DNA vzorků od 96 pacientů s diagnózou sporadické formy CRC. Mutace byly detekovány pomocí HRM techniky. Pozitivní vzorky byly následně ověřovány automatickým sekvenováním. V genu MLH1 byly nalezeny především genové varianty: Identifikovali jsme dvě nové varianty, jednu v exonu 2 na pozici c.. 204 C>G, p. Ile68Met (98 C/C, 1C/G) a druhou v exonu 11 na pozici c. 973 C>T, p. Arg325Trp (98 C/C, 1 C/T). Pouze varianta c.. 204 C>G byla stanovena jako somatická, všechny další varianty byly tzv. "germ line" (varianty zárodečné...
|
|
|
Optimalizace metodiky pro stanovení volné nádorové DNA v plazmě a její klinické využití u pacientů s karcinomy kolorekta, plic a slinivky břišní
Belšánová, Barbora ; Benešová, Lucie (vedoucí práce) ; Tachezy, Ruth (oponent)
Vyšetření cirkulující nádorové DNA (ctDNA) v periferní krvi onkologických pacientů nachází v dnešní době stále širší uplatnění, a to napříč různými nádorovými onemocněními. Jedná se o krátké fragmenty DNA pocházející z nádorové tkáně, které se volně vyskytují v periferní krvi těchto pacientů (převážně v pokročilých stádiích). Díky minimální invazivitě, téměř 100 % specificitě a poměrně vysoké sensitivitě u pacientů ve IV. stádiu onemocnění má toto vyšetření potencionální klinický význam zejména v časném záchytu návratu či progrese onemocnění po resekci tumoru (tzv. pooperační follow-up), predikci a sledování odpovědi na léčbu a odhadu prognózy onemocnění. Vzhledem však k velmi limitním hladinám ctDNA na pozadí vysoké koncentrace ostatních nenádorových fragmentů v plazmě pacientů je pro správnou diagnostiku tohoto markeru zcela klíčová použitá metodika vykazující co nejvyšší záchyt. Ta je zpravidla založena na nalezení mutace v tumorové tkáni a jejím následném průkazu v plazmě. Tato práce je zaměřena na optimalizaci izolace ctDNA a metodiky její detekce na principu PCR s následnou analýzou heteroduplexů pomocí denaturační kapilární elektroforézy (DCE) s cílem dosáhnout co nejvyšší záchyt mutované frakce ve vzorku plazmy. Optimalizovanou metodou jsem vyšetřila přítomnost ctDNA u tří typů nádorových...
|
|
|
Využití nových biomarkerů pro zefektivnění diagnostiky a optimalizace léčby nádorů trávicího traktu
Šafanda, Martin ; Kučera, Radek (vedoucí práce) ; Fínek, Jindřich (oponent) ; Svobodová, Šárka (oponent)
Využití nových biomarkerů pro zefektivnění diagnostiky a optimalizaci léčby nádorů trávicího traktu Úvod: Nádorové markery patří ke standardním diagnostickým prostředkům. Uplatňují se především v monitorování průběhu onemocnění a ke kontrole úspěšnosti léčby. Důležité je sledování dynamiky změn. Změna hladiny biomarkeru může předcházet klinické manifestaci a tím vést k časné diagnostice relapsu, a to ve svém důsledku znamená zlepšení kvality života včetně prodloužení přežití. Poslední dobou se setkáváme s řadou diagnostických algoritmů, kdy se za pomoci statistických metod navrhují algoritmy výpočtů odhadu rizika přítomnosti nádoru, či rizika progrese nádorového onemocnění. Cíle práce: Cílem práce je ověřit nové biomarkery pro diagnostiku rakoviny žaludku a vypracovat optimální algoritmus jejich použití. Dále posoudit význam stanovení cytokeratinových markerů - Tkáňový polypeptidický antigen (TPA) a Tkáňový polypeptidický specifický antigen (TPS) pro diagnostiku metastatického kolorektálního karcinomu v játrech a provedení pilotní studie hladin FGF23 u osob s kolorektálním karcinomem a dalšími nádory trávicího ústrojí. Metody a soubory nemocných: Pro analýzu pacientských vzorků byly použity metody na principu imunoradiometric- kého, chemiluminiscenčního, enzymoimunoanalytického a fluorescenčního...
|
|
|
Charakterizace nádorového supresoru Hypermethylated in cancer 1 (Hic1) a jeho nových cílových genů v rámci střevního epitelu a rakoviny střeva
Baloghová, Nikol ; Janečková, Lucie (vedoucí práce) ; Doubravská, Lenka (oponent)
Kolorektální karcinom je celosvětově jedním z nejčastějších nádorových onemocnění. Nejen genetické, ale i epigenetické změny hrají významnou roli v jeho vzniku a progresi. Jedním z genů, které často podléhají epigenetickému umlčování nebo ztrátě v mnoha typech lidských nádorů, je tumor supresor Hypermethylated in Cancer 1 (HIC1). Tento gen kóduje transkripční represor, který je schopen regulovat transkripci svých cílových genů přímo, anebo nepřímo. Dodnes bylo identifikováno jen dvanáct genů, jejichž exprese je regulována HIC1. Tyto geny kódují transkripční faktory, regulátory buněčného cyklu a apoptózy, nebo proteiny účastnící se angiogeneze, buněčné migrace a invazivity. Za využití podmíněné delece Hic1 v myších embryonálních fibroblastech jsme odhalili šest nových genů, jejichž exprese by mohla být potlačována Hic1. Jedním z nich je Toll-like receptor 2 (Tlr2). V této práci se nám podařilo dokázat, že Tlr2 je jedním z cílových genů Hic1 a že inaktivace Hic1 ve střevě vede ke zvýšení produkce Tlr2. Zároveň jsme po deleci Hic1 pozorovali intenzivnější prozánětlivou odpověď ve střevě s chemicky indukovanou kolitidou a zvýšenou tvorbu nádorů u myší ApcMin . Expresním profilováním lidských embryonálních fibroblastů po snížení exprese Hic1 jsme odhalili zvýšenou expresi jiného potenciálně cílového genu,...
|
|
|
Cirkadiánní regulace miRNA a hodinami řízených genů v procesu tumorigeneze
Balounová, Kateřina ; Pácha, Jiří (vedoucí práce) ; Bendová, Zdeňka (oponent)
Cirkadiánní hodiny generují cirkadiánní rytmus, jenž se podílí na regulaci většiny signalizačních drah organismu, včetně buněčného cyklu a apoptózy. Narušení mechanismu cirkadiánních hodin vede ke zvýšenému riziku vzniku a progrese tumoru. Při neoplastické transformaci kolonu byla prokázaná změněná regulace klíčových procesů souvisejících s proliferací, diferenciací a apoptózou. Dalším regulačním mechanismem zasahujícím do regulace klíčových drah souvisejících s tumorigenezí jsou miRNA. Cílem této diplomové práci bylo metodou kvantitativní RT-PCR zjistit existenci cirkadiánního rytmu exprese hodinami přímo kontrolovaných genů (Tef, Dbp), miRNA (miR-1-3p, miR-16-5p, miR-34a-5p, miR-155-5p, miR-192-3p) a genů buněčného cyklu (Ccnd1, Ccne1, Ccna1, Ccnb1) a apoptózy (Casp3, Bcl2, Bad) v kolonu myší a následně porovnat změny cirkadiánní rytmicity během stárnutí a při neoplastické transformaci kolonu. Naší analýzou byla detekována cirkadiánní rytmicita exprese Tef, Dbp, Ccne1, Ccna1, Ccnb1, Casp3 a Bcl2 v kolonu mladé myši, Tef, Dbp, miR-1-3p, Ccne1 a Ccna1 v kolonu staré myši a Tef a Dbp v kolorektálním tumoru. Zjistili jsme, že cirkadiánní rytmus exprese hodinami přímo kontrolovaných genů je utlumen, ale zachován během neoplastické transformace kolonu. Naproti tomu cirkadiánní rytmicita miRNA a genů...
|
host ::
RSS.