Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 5 záznamů.  Hledání trvalo 0.00 vteřin. 
Diagnostické a prognostické markery v éře cílené léčby CRC.
Veškrňová, Veronika ; Büchler, Tomáš (vedoucí práce) ; Mohelníková Duchoňová, Beatrice (oponent) ; Valík, Dalibor (oponent)
Východiska: Kolorektální karcinom (CRC) je nejčastějším zhoubným nádorem v součtu u obou pohlaví v ČR. Prognostické faktory můžeme rozdělit na klinické (stadium v době diagnózy, histologický typ nádoru), genetické (RAS, BRAF), imunologické (Immunoscore) a biochemické (CEA, CA 19-9, mikroRNA). MikroRNA (miRNA) regulují expresi onkogenů a nádorových supresorů. Regulační funkce miRNA je významně ovlivňována polymorfismy (single nucleotide polymorphisms, SNP) cílových míst vážících miRNA (miRSNP). Cíle: Vyhodnotit v současnosti používané prognostické faktory pro CRC v kontextu cílené léčby a posoudit roli nových faktorů, včetně miRNA. Metody: Vlastní výsledky a soubor publikovaných prací je rozdělěn do 4 okruhů: klinické práce zaměřené na cílenou léčbu kolorektálního karcinomu, původní práce zaměřené na roli miRNA v patogenezi kolorektálního karcinomu a zejména jako prognostického a prediktivního markeru, práce zaměřené na funkční polymorfismy genů opravujících chyby DNA ve vztahu ke CRC a přehledový článek shrnující biochemické faktory ovlivňující efekt cytostatik ze skupiny fluoropyrimidinů v léčbě CRC. Výsledky: V pracích a publikacích jsme identifikovali miRNA z klastru miR-17/92, které představují neinvazivní biomarker pro predikci prognózy po léčbě u pacientů s nádory rekta s vyšším rizikem...
Studium patogeneze deficitu adenylosukcináthyasy
Zikánová, Marie ; Kmoch, Stanislav (vedoucí práce) ; Adam, Tomáš (oponent) ; Valík, Dalibor (oponent)
Shrnutí dosažených výsledků: 1. Příprava a purifikace substrátů ADSL: a) Připravili jsme komerčně nedostupný SAICAR, substrát ADSL, v dostatečném množství a čistotě pro stanovení katalytické aktivity tohoto enzymu ve fibroblastech a pro stanovení aktivity rekombinantních proteinů a jejich funkční studie. b) Vyvinuli jsme metody pro přípravu a purifikaci SAdo a SAICAr, komerčně nedostupných defosforylovaných substrátů ADSL, v dostatečném množství pro diagnostiku a in vivo a in vitro studie toxicity těchto substrátů. Metody jsme publikovali [48]. Dále jsme poskytli přečištěné substráty klinickým a vědeckým pracovištím v Padově (Itálie), Barceloně (Španělsko), Amsterodamu a Maastrichtu (Holandsko). 2. Komplexní diagnostika deficitu ADSL: a) Zavedli jsme systém pro diagnostiku deficitu ADSL (screening, enzymové vyšetření, analysa mutací ADSL genu a ověření patogenity privátních mutací). Tuto komplexní diagnostiku nabízíme klinickým pracovištím v ČR, ale i v zahraničí v systému GeneTests (http://www.genetests.org). b) Diagnostikovali a charakterizovali jsme 22 pacientů s deficitem ADSL v 18 rodinách (8 ČR, 7 Polsko, 5 Německo, 2 USA) a tím získali světově unikátní soubor pacientů s tímto onemocněním. c) Charakterizovali jsme prenatální a časně neonatální těžkou formu deficitu ADSL, která nebyla dosud popsána....

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.