|
Genetická determinace diabetu druhého typu, analýza vybraných genů - THADA, MAEA, JAZF1 a ARAP1
Procházková, Iveta ; Hubáček, Jaroslav (vedoucí práce) ; Kaňková, Kateřina (oponent)
Úvod: Diabetes mellitus druhého typu (T2DM) je celosvětově rozšířené civilizační onemocnění, jehož prevalence neustále narůstá. Ačkoli je pravděpodobnost jeho manifestace spojována především s environmentálními faktory, i genetické předpoklady hrají významnou roli. Cílem naší práce bylo zjistit souvislost 4 polymorfismů s rizikem vzniku T2DM u české populace. Polymorfismy rs10203174 THADA, rs6819243 MAEA, rs849135 JAZF1 a rs1552224 ARAP1 (CENTD2) jsme vybrali na základě jejich rizikovosti v britské populaci. Metodika: Studovali jsme skupiny celkem 712 českých pacientů s T2DM a 752 zdravých kontrol, vybraných jako náhodný vzorek české populace ve studii post-MONICA. Genotypizace rs10203174 a rs6819243 probíhala analýzou PCR-RFLP. Analýza genotypů rs849135 a rs1552224 byla provedena pomocí real-time PCR. Výsledky byly analyzovány výpočtem odds ratio (OR) a chí-kvadrátu. Výsledky: Pro variantu rs1552224 se podařilo statisticky významně (P = 0,01) prokázat její rizikovost. Hodnota OR pro rizikovou alelu T je 1,37 (95% CI 1,07 - 1,75). U polymorfismů rs10203174, rs6819243 a rs849135 žádná signifikantní závislost s onemocněním nebyla prokázána. Pro rs10203174 je hodnota OR alely C 1,20 (95% CI 0,91 - 1,56, P = 0,20), OR alely T polymorfismu rs6819243 je 1,12 (95% CI 0,71 - 1,77, P = 0,61) a pro rs849135 odpovídá...
|
|
The impact of geography and subsistence on distribution of NRY haplogroups in Europe and Africa
Nováčková, Jana ; Černý, Viktor (vedoucí práce) ; Munclinger, Pavel (oponent) ; Macholán, Miloš (oponent)
Chromozóm Y je v dôsledku špecifických vlastnosti ideálnym nástrojom archeogenetických štúdií. Jeho diverzita je ovplyvnená viacerými faktormi a dvom z nich (geografická poloha a spôsob života) sa venuje aj táto dizertačná práca, ktorá bola založená na analýze SNP a STR lókusov vzoriek pochádzajúcich zo Slovenska (156 vzoriek, 5 oblasti) a subsaharskej Afriky, kde boli zastúpené populácie praktikujúce usadlý farmársky (481 vzoriek, 18 oblasti) a kočovný pastiersky (405 vzoriek, 16 oblasti) spôsob života. Slovensko leží v mieste stretu dvoch migračných vĺn. Jedna sa šírila z oblasti dnešnej Ukrajiny smerom na západ a súvisí s rozšírením haploskupiny R1a v Európe a druhá šla z oblasti Pyrenejského poloostrova smerom na východ a je dávaná do súvislosti s rozšírením haploskupiny R1b. Výsledky MDS grafu kopírujú geografickú mapu Európy, kde vzorky zo Slovenska ležia medzi ruskými, balkánskymi a pyrenejskými vzorkami. Závislosť medzi genetickými a geografickými vzdialenosťami bola preukázaná aj hierarchickou AMOVOU a Mantelovými testami. V oblasti subsaharskej Afriky vedľa seba žijú populácie, ktoré sa líšia typom životnej subsistencie a tento ich odlišný spôsob života sa odráža aj v diverzite chromozómu Y. Kočovné pastierske a usadlé farmárske populácie sa líšia zastúpením haploskupín chromozómu Y,...
|
|
Skotský Parlament - První pokus SNP o Skotskou nezávislost
Stejskal, Leoš ; Kovář, Martin (vedoucí práce) ; Soukup, Jaromír (oponent)
Cílem této práce je analyzovat základní politické podmínky, které umožnily realizaci referenda o skotské nezávislosti v září 2014 a následný politický kontext a diskurz ve kterém se toto referendum odehrálo. První část práce se zabývá politickým vývojem ve Skotském parlamentu v kontextu vzniku dominantního postavení SNP. K výzkumu významu SNP a skotské vlády je použit institucionární přístup spolu s použitím moderních sociálních přístupů - Multi-level governance a performance politics. Tyto přístupy mají za cíl podat komplexní kontext celého problému a stanovit předpoklad že skotská nezávislost je velmi reálná/pravděpodobná možnost dalšího vývoje. Druhá část práce je analýzou politické debaty, která vyvrcholila referendem o nezávislosti Skotska. Základem bude analýza tisku BBC Scotland jako hlavního mediátora kampaně v roce 2014 a také oficiálních prohlášení a dokumentů skotské a britské vlády v témže období. Celkově práce poukáže na limity Skotského parlamentu a SNP, jež v roce 2014 nedovolily vyvolat vznik nového státu prostřednictvím konkrétních témat veřejné diskuse v rámci referend. Klíčová slova: Velká Británie, Skotský parlament, skotská vláda, SNP, Alex Salmond, referendum, BBC
|
|
Zavedení metod RAD sekvenování do výzkumu genetické struktury ježků rodu Erinaceus
Loudová, Miroslava ; Černá Bolfíková, Barbora (vedoucí práce) ; Choleva, Lukáš (oponent)
Ježci rodu Erinaceus představují důležitý modelový organismus pro studium postglaciální rekolonizace Evropy a procesů probíhajících v místech sekundárního kontaktu jejich areálů. V této práci bylo použito celkem pět jedinců ježka východního (Erinaceus roumanicus), čtyři jedinci ježka západního (Erinaceus europaeus) a jeden předpokládaný hybrid. Geografická distribuce jedinců využitých v analýze pokrývá oblast střední Evropy, nicméně v dalším výzkumu bude tento dataset dále rozšířen na celou oblast západního palearktu. Hlavním cílem práce bylo zavedení nové metody do výzkumu ježků, díky níž je možné zmapovat celoareálovou populačně-genomickou strukturu rodu Erinaceus v západním palearktu. Metodou RADSeq (Restriction-site associated DNA sequencing) lze získat polymorfní markery, např. právě námi použité SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms), napříč genomem. V této práci bylo analyzováno celkem 16382 pozic SNPs. Za použití binárního souboru dat, označujícího přítomnost a nepřítomnost SNP u jednotlivých druhů, nebyly plně potvrzeny hypotézy vyslovené na základě analýz klasických genetických markerů z předchozích studií. V dalším výzkumu bude potřeba ověřit možný výskyt artefaktů vzniklých při bioinformaticky náročné analýze genomických dat. Na druhou stranu práce založené na klasické genetice mají...
|
|
Úspěch Skotské národní strany v britských parlamentních volbách 2015
Rexa, Martin ; Koubek, Jiří (vedoucí práce) ; Buben, Radek (oponent)
Cílem této práce je porozumět úspěchu Skotské národní strany v britských parlamentních volbách v roce 2015. Tento úspěch je výsledkem komplexního procesu, jehož příčiny lze najít jak v dlouhodobém vývoji skotského politického systému a samotné Skotské národní strany, tak v krátkodobých faktorech vycházejících z událostí z předcházejících volebních období či z předvolební kampaně. Za základní teoretický rámec slouží rámec regionalistických stran a s ním spjatý koncept struktury příležitostí a vnitřních a vnějších zdrojů a omezení. Jak struktura příležitostí, tak vnitřní a vnější zdroje a omezení Skotské národní strany prošly vývojem, bez kterého by strana nemohla dosáhnout úspěchu, jehož dosáhla.
|
|
Ekofyziologický význam extrémní citlivosti orchidejí k nitrátům
Figura, Tomáš ; Ponert, Jan (vedoucí práce) ; Tylová, Edita (oponent)
Mnoho orchidejí je v součastnosti silně ohrožených a důvody jejich úbytku z přirozených stanovišť v mnoha případech neznáme. Orchideje jsou v přírodě závislé na mykorizní symbióze, ale znalostí o tomto soužití je velice málo. Některé druhy navíc neklíčí v podmínkách in vitro, což znemožňuje jejich kultivaci jak pro vědecké, tak pro ochranářské účely. Zjistili jsme, že klíčení semen jednoho takového druhu, Pseudorchis albida, je silně inhibováno nitráty, a to dokonce při jejich extrémně nízkých koncentracích. Vzhledem k tomu že tento druh osidluje oligotrofní horské louky, pozorovaná inhibice by se mohla uplatňovat i v přírodě. Zajímavé je, že podobný i když slabší inhibiční efekt jsme pozorovali také u mezofilních druhů a dokonce i u mírně eutrofních. Citlivost k nitrátům přitom koreluje s úživností stanoviště studovaných duhů. Pozorovaný inhibiční efekt je možné oslabit aplikací auxinů, cytokininů i giberelinů, anebo také symbiotickými houbami. Pro inhibiční efekt nitrátů je nezbytná aktivita nitrátreduktázy. Experimenty s donory a zhášeči NO a s kvantifikací NO ukazují, že NO pravděpodobně zprostředkovává tento inhibiční efekt. Inhibiční efekt nitrátů na klíčení semen orchidejí se tedy zdá být součástí komplexní signalizační sítě.
|
|
Skotská národní strana a její postavení po roce 1999
Bielawski, Adam ; Říchová, Blanka (vedoucí práce) ; Kasáková, Zuzana (oponent)
Bakalářská práce "Skotská národní strana a její postavení po roce 1999" pojednává o vývoji a pozici Skotské národní strany od jejího vzniku v roce 1934 s důrazem na období po roce 1999, kdy vznikl skotský parlament. Zkoumáno je postavení této strany v politickém systému Spojeného království a Skotska a snaha o prosazování jejího hlavního cíle v podobě skotské nezávislosti. Základním měřítkem pro hodnocení úspěšnosti strany jsou výsledky ve volbách a účast na politickém rozhodování. Autor se zabývá faktory ovlivňujícími celkový obraz strany, např. ideologií, vnitřní situací, osobou lídra a dalšími. Důležitou částí textu je práce se stranickými materiály jako jsou předvolební či vládní programy. Závěrečná část práce je věnována referendu o nezávislosti, které proběhlo v září roku 2014. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
|
|
Analýza DNA v rodokmenových studiích a při určování vzdálenější genetické příbuznosti
Červená, Tereza ; Šimková, Halina (vedoucí práce) ; Korabečná, Marie (oponent)
ČJ Práce se věnuje možnostem a problematice DNA analýzy při jejím využití v rodokmenových studiích a při určování vzdálenější genetické příbuznosti osob. Představuje přehled využitelných DNA markerů se zaměřením na propojení autozomálních a liniových markerů - mtDNA a Y-STR; charakterizuje typické vzorce předávání jednotlivých typů markerů a vysvětluje základní principy interpretace jejich analýzy. Práce se dále věnuje softwarům využívaným při statistických výpočtech a v závěrečné části jsou obsaženy kazuistiky; konkrétní příklady využití DNA analýzy pro účely rodokmenových studií a genetické příbuznosti osob. Klíčová slova DNA analýza, genealogie, rodokmenová studie, STR, SNP, DNA marker
|
|
Studium interakcí vybraných anthokyanidinů s farnesoidním X receptorem
Jeřábková, Jana ; Pávek, Petr (vedoucí práce) ; Martin, Jan (oponent)
Univerzita Karlova v Praze Farmaceutická fakulta v Hradci Králové Katedra farmakologie a toxikologie Studentka: Jana Jeřábková Školitel: Doc. PharmDr. Petr Pávek, Ph.D. Název diplomové práce: Studium interakcí vybraných anthokyanidinů s farnesoidním X receptorem Lidský farnesoidní X receptor (FXR) patří do superrodiny nukleárních receptorů, které vystupují jako ligandy-aktivované transkripční faktory. FXR se váže do specifických regulačních oblastí DNA a spouští expresi řady cílových genů. Tyto regulované geny se účastní metabolismu a transportu žlučových kyselin, udržení homeostázy krevních lipidů, lipoproteinů, glukózy a dále se podílí na udržení střevní bakteriální rovnováhy, hepatoprotekci a regeneraci jater. V popředí zájmu současných studií je testování řady ligandů FXR pro léčbu a prevenci mnoha onemocnění jako je cholestáza, onemocnění cholesterolovými žlučovými kameny, steatohepatitida, dyslipidémie, ateroskleróza, diabetes mellitus 2. typu, metabolický syndrom, rakovina jater a další formy rakoviny, např. karcinom prsu. My jsme se v této experimentální diplomové práci zaměřili na testování potenciálních ligandů lidského farnesoidního X receptoru ze skupiny přírodních rostlinných barviv anthokyanidinů (cyanidin, delfinidin, malvidin, pelargonidin, peonidin a petunidin) za použití lidské...
|
|
Úloha polymorfních markerů DNA v identifikaci osob a určování vybraných fenotypových znaků.
Zidkova, Anastassiya ; Korabečná, Marie (vedoucí práce) ; Drábek, Jiří (oponent) ; Hradil, Roman (oponent)
V současné době probíhá intenzivní výzkum použití genetických polymorfizmů pro analýzu degradovaných vzorků, identifikaci a určení příbuznosti. Dalším výzkumným cílem je rozšíření možností forenzní genetiky směrem k determinaci biogeografického původu a s ním spojených fenotypových charakteristik, jako barva očí, vlasů a pleti. První část předkládané práce se zabývala zpracováním studie založené na vyšet- ření populačního vzorku z České republiky pomocí sady markerů Investigator DIP- plex (QIAGEN, Německo) obsahující 30 autozomálních inzerčně-delečních polymor- fizmů. Diskriminační síla (Power of Discrimination - PD), která udává pravděpodob- nost, že dvě náhodně vybrané osoby nebudou mít stejný genotyp, pro celou sadu dosáhla hodnoty 99,9999999999%. Tato část studie dospěla k výsledku, že uvedená sada markerů je vhodná jako doplňkový panel markerů pro forenzní identifikaci a určování příbuznosti v české populaci. Druhá část předkládané práce představuje studii na středochorvatském populačním vzorku pomocí sady Mentype Argus X-8 (QIAGEN, Německo) obsahující 8 poly- morfizmů krátkých tandemových repetic na chromozómu X (X-STR) rozdělených do 4 vazebných skupin. PD celé sady...
|