|
|
Autismus - Použití systémů alternativní a augmentativní komunikace u jedinců s poruchou autistického spektra
Vošická, Edita ; Zemková, Jaroslava (vedoucí práce) ; Novotný, Josef (oponent)
Tato diplomová práce se zabývá systémy alternativní a augmentativní komunikace používané u jedinců s poruchou autistického spektra. Práce je rozdělena na dvě části, teoretickou a praktickou část. Teoretická část obsahuje hlavně informace o narušené komunikační schopnosti u jedinců s autismem, o jejich vývoji řeči, diagnostice komunikačních schopností, systémech alternativní a augmentativní komunikace a možnostech pomoci rodinám s dítětem s pervazivní vývojovou poruchou. Část praktická je založena na průzkumu provedeném pomocí dotazníku, který byl rozeslán rodičům nebo zákonným zástupcům dětí s poruchou autistického spektra. Cílem průzkumu je připravit terén pro další rozsáhlejší výzkumy.
|
|
|
Molekulárně genetická analýza u pacientů s podezřením na kryptické přestavby.
Šolc, Roman ; Hirschfeldová, Kateřina (vedoucí práce) ; Vícha, Aleš (oponent)
"Kryptické přestavby" je označení takových chromozómových přestaveb, které nelze odhalit s použitím cytogenetického pruhování metafázních chromozómů, tedy o velikosti menší než 3 - 5 Mb, a proto se k jejich detekci využívají moderní molekulárně cytogenetické metody. Čím dál více se prokazuje významná role kryptických přestaveb v lidské patologii. S použitím metody multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) jsme vyšetřili soubor 50 probandů s idiopatickou mentální retardací. U 8 probandů (16 %) byla detekována kryptická přestavba, u 6 z nich prokazatelně kauzální. Dále jsme vyšetřili soubor 40 probandů pro podezření na patologii genu SHOX. U 17 probandů (42,5 %) byla detekována kryptická přestavba, u 8 z nich prokazatelně kauzální. Výskyt malé delece nalezné izolovaně u 7 probandů byl prověřen u populačního souboru, avšak bez jednoznačného výsledku. Provedena byla rovněž mutační analýza genu SHOX.
|
|
|
Náhradní rodinná péče - Význam a přínos pěstounské výchovy
Válečková, Pavla ; Šotolová, Eva (vedoucí práce) ; Mlčková, Marie (oponent)
Tato práce je zaměřena na vyhodnocení a ověření kritérií úspěšnosti pěstounské péče na základě vlastní zkušenosti. Postihuje celkový trend vývoje dítěte v kontextu rodiny a širší společnosti. Nosným tématem této studie je především přiblížení významu a předností pěstounské péče, čili objasnění tolik diskutované otázky problematiky výchovy dětí v prostředí náhradní rodiny z hlediska celospolečenského měřítka. Pro dosažení požadovaného výsledku zde byly použity nejen vlastní poznatky a zkušenosti, které jsou zpracovány v jednotlivých kasuistikách, ale též závěry z odborných vyšetření pedagogicko-psychologické poradny a speciálně-pedagogického centra. Diplomová práce byla zpracována na základě osobního dlouholetého pozorování a studia chování dětí v pěstounské péči, která se uskutečňovala a uskutečňuje přímo v rodině autorky diplomové práce. Celkem byl použit vzorek 8 dětí, které postupem času byly přijaty do rodiny autorky, přičemž se jednalo jak o děti různého pohlaví, různého etnického původu, různého zdravotního stavu a v neposlední řadě i o jednotlivce i sourozenecké skupiny. U všech těchto dětí bylo možné přímo v praxi sledovat jejich vývoj a pokroky, které činily od přijetí do pěstounské rodiny až do současnosti, kdy některé již vzhledem k věku rodiny opustily a jiné v rodině i nadále...
|
|
|
Komplexnost a návaznost sociálních služeb pro jedince se zdravotním postižením
Lelková, Tereza ; Šťastná, Jaroslava (vedoucí práce) ; Kodymová, Pavla (oponent)
Klíčová slova: Zdravotní postižení, mentální retardace, sociální služby, komplexnost, návaznost, dostupnost. Abstrakt Cílem diplomové práce je zmapovat potřeby osob se zdravotním postižením se zaměřením na osoby s mentální retardací, od jejich narození, až po ukončení jejich života a také množství, rozmanitost a kvalitu sociálních služeb s důrazem na jejich návaznost a komplexnost v bývalém okresním městě Rychnov nad Kněžnou. V práci se rovněž zaměřím na úskalí a potřeby rodiny, do které se dítě se zdravotním postižením narodí a také množství podpory a péče, které se jí v minulosti dostávalo a dostává do současnosti. Poukáži také na nesnáze spojené s dostupností sociálních služeb pro osoby se zdravotním postižením a jejich rodiny žijící ve vesnici vzdálené minimálně 20 km od okresního nebo krajského města. Ve druhé, praktické části realizuji empirické šetření s rodinami dětí se zdravotním postižením, kdy část z nich bude z okresního města nebo blízkého okolí a druhá část z více izolované části Rychnovska.
|
|
|
Patologické nálezy u dětských pacientů detekované metodou array-CGH
Šlégrová, Sandra ; Krkavcová, Miroslava (vedoucí práce) ; Panczak, Aleš (oponent)
Diplomová práce se z velké části zaměřuje na zjišťování dosud neobjasněných příčin patologických fenotypových projevů pacientů, u kterých klasickou cytogenetickou metodou nebyly prokázány žádné změny v genetickém materiálu. U všech vzorků byla použita čipová metoda array-CGH (komparativní genomová hybridizace na čipech), která detekuje aberantní místa bez předešlé znalosti jejich umístění v genomu. V některých případech byla metoda použita k ověření nebo upřesnění nálezu, který byl detekován již během předchozího genetického laboratorního vyšetření. Vyšetření pacientů touto metodou bylo provedeno v akreditované genetické laboratoři GENvia, s.r.o., v roce 2013 a částečně i v roce 2014. Teoretická část práce probírá úlohu klasického cytogenetického vyšetření a jeho diagnostické možnosti. Dále je zde popsán základní princip metody array-CGH a její využití v prenatální a postnatální diagnostice. Praktická část práce uvádí výsledky všech skupin vyšetřených pacientů. Převážně se však soustředí na pacienty v dětském věku, u kterých byl detekován nález související s jejich klinickými projevy. Veškeré patologické výsledky byly ověřeny další metodou pro konkrétní nález. Některé nálezy byly ověřeny metodou FISH (fluorescenční in situ hybridizace), jiný způsob ověření nálezů je vysvětlen. Celkem bylo nalezeno 8...
|
|
|
Podpůrné vzdělávací programy pro děti s Downovým syndromem
Smolíková, Andrea ; Ortová, Marie (vedoucí práce) ; Klípová, Eva (oponent)
Předložená práce se zabývá vzděláváním dětí s Downovým syndromem v oblasti podpůrných vzdělávacích metod, které dětem pomáhají při plnění státních kurikul v oblasti vzdělávání. Cílem práce je popsat vybrané podpůrné vzdělávací programy v rovině teoretické a porovnat s praktickým provedením programů. Teoretická část práce definuje a charakterizuje mentální postižení, mentální retardaci a snaží se stručně vymezit rozdíl mezi pojmy. Dále práce popisuje Downův syndrom - jeho vznik, formy, fyziognomické a anatomické projevy. Následně popisuje vzdělávání dětí s mentálním postižením v oblasti státního vzdělávacího systému, který zahrnuje vzdělávací programy, také v rámci speciálního školství. Práce charakterizuje programy pro vzdělávání předškolní, základní a s přílohou pro žáky s lehkým mentálním postižením. Poslední kapitola praktické části již popisuje vybrané podpůrné vzdělávací programy - metodu globálního čtení, splývavého čtení a Feuersteinovu metodu instrumentálního obohacování. Jednotlivé charakteristiky obsahují okolnosti vzniku metody, jejich cíl, jak se s metodou pracuje v praxi. Praktická část popisuje náslech a pozorování každé metody a porovnání s teoretickou částí.
|
|
|
Dramaterapie u osob s mentálním postižením
Klausová, Markéta ; Valešová Malecová, Barbara (vedoucí práce) ; Šiška, Jan (oponent)
Bakalářská práce se zabývá tématem využití dramaterapeutických technik při práci s osobami s mentálním postižením. Práce zahrnuje problematiku mentální retardace, vymezuje dramaterapii a využití jejích technik při práci s osobami s mentálním postižením. Cílem bakalářské práce je představit návrh konkrétního dramaterapeutického programu pro osoby s mentálním postižením, který je zaměřen na oblast emočního prožívání.
|
|
|
Aktivační centra - celoživotní vzdělávání dospělých osob s mentálním postižením
Máchová, Michaela ; Zemková, Jaroslava (vedoucí práce) ; Novotný, Josef (oponent)
Diplomová práce se zabývá problematikou celoživotního vzdělávání dospělých osob s mentálním postižením v kurzech aktivačních center. Cílem práce je představit pilotní projekt aktivačních center jako jednu z možností celoživotního vzdělávání dospělých osob s mentálním postižením. Stručně je zde vymezena problematika mentální retardace a dospělosti osob s mentálním postižením. Popsán je současný systém vzdělávání osob s mentálním postižením v České republice s důrazem na stěžejní oblast celoživotního vzdělávání. Detailně je vymezena problematika aktivačních center. V závěru práce je představen průzkum mapující okolnosti dosavadního vzdělávání v aktivačních centrech z pohledu lektorů a metodiků. Nezbytnou součást práce tvoří rozhovory se samotnými účastníky kurzů aktivačních center. Klíčová slova Mentální retardace, dospělost, edukace, vzdělávání osob s mentálním postižením, celoživotní vzdělávání, aktivační centrum, kvalita života.
|
|
|
Analýza variant v počte kópií (CNV) v genómoch pacientov s mentálnou retardáciou
Hančárová, Miroslava ; Sedláček, Zdeněk (vedoucí práce) ; Gaillyová, Renata (oponent) ; Michalová, Kyra (oponent)
Mentálna retardácia (MR) je časté veľmi heterogénne neurovývojové ochorenie, s prevalenciou v populácii 2,5-3 %. Prispenie genetických faktorov k rozvoju MR je vysoké, ale v mnohých prípadoch zostáva etiológia ochorenia neobjasnená. Najnovšie štúdie prostredníctvom arrayových metód poukázali na častejší výskyt variant v počte kópií (copy number variants - CNV) u pacientov s týmto ochorením. Patogénne CNV boli identifikované u 10-15 % pacientov s idiopatickou MR a normálnym karyotypom. Cieľom práce bola celogenómová analýza ziskov a strát genetického materiálu v súbore českých pacientov s MR a dôkladná bioinformatická analýza zistených genetických zmien pre určenie ich pravdepodobného klinického významu. Celogenómová analýza s využitím HumanCytoSNP-12 BeadChips (Illumina) bola prevedená u 183 pacientov s idiopatickou MR, normálnym karyotypom a bez expanzie v géne FMR1. Získané dáta boli analyzované dvoma nezávislými programami, a to GenomeStudio a QuantiSNP a ich výsledky boli následne podrobené dvom kolám dôkladnej bioinformatickej analýze. Výsledkom tejto analýzy bola klasifikácia CNV do 4 rôznych kategórií: patogénne CNV, pravdepodobne patogénne CNV, CNV s nejasnou klinickou signifikanciou a benígne CNV. S výnimkou benígnych CNV boli všetky ostatné CNV potvrdzované nezávislou metódou ako FISH, MLPA, QFPCR...
|
|
|
Využití arteterapeutických metod a technik v sociálních službách pro osoby s mentálním postižením
Matějíčková, Lucie ; Havránková, Olga (vedoucí práce) ; Vodáčková, Daniela (oponent)
Diplomová práce "Využití arteterapeutických metod a technik v sociálních službách pro osoby s mentálním postižením" se zabývá tématem arteterapie a jejích prvků využívaných při práci s osobami s mentálním postižením. Definuje arteterapii a popisuje arteterapeutické metody a techniky, které bývají používány v sociálních službách pro osoby s mentálním postižením. Záměrem práce je zjistit nakolik jsou arteterapeutické metody a techniky při práci s osobami s mentálním postižením využívány a zda pomáhají tyto osoby rozvíjet. V teoretické části diplomové práce je definována arteterapie a její začlenění v systému koordinované rehabilitace, je zde popsána její historie, formy a možnost využití barev. Dále se teoretická část diplomové práce věnuje definování mentální retardace a její klasifikaci a sociálním službám pro osoby s mentálním postižením. Nakonec se teoretická část zabývá arteterapeutickými metodami a technikami. Praktická část se zabývá dvěma šetřeními. Kvantitativní šetření realizované s osobami s mentálním postižením zjišťuje, nakolik je arteterapeutické techniky a jiné činnosti baví a čemu se věnují nejraději. Kvalitativní šetření s pracovníky sociálních služeb se zabývá tím, zda arteterapeutické metody a techniky rozvíjejí osoby s mentálním postižením a v jakých oblastech.
|
host ::
RSS.