|
|
Patologické nálezy u dětských pacientů detekované metodou array-CGH
Šlégrová, Sandra ; Krkavcová, Miroslava (vedoucí práce) ; Panczak, Aleš (oponent)
Diplomová práce se z velké části zaměřuje na zjišťování dosud neobjasněných příčin patologických fenotypových projevů pacientů, u kterých klasickou cytogenetickou metodou nebyly prokázány žádné změny v genetickém materiálu. U všech vzorků byla použita čipová metoda array-CGH (komparativní genomová hybridizace na čipech), která detekuje aberantní místa bez předešlé znalosti jejich umístění v genomu. V některých případech byla metoda použita k ověření nebo upřesnění nálezu, který byl detekován již během předchozího genetického laboratorního vyšetření. Vyšetření pacientů touto metodou bylo provedeno v akreditované genetické laboratoři GENvia, s.r.o., v roce 2013 a částečně i v roce 2014. Teoretická část práce probírá úlohu klasického cytogenetického vyšetření a jeho diagnostické možnosti. Dále je zde popsán základní princip metody array-CGH a její využití v prenatální a postnatální diagnostice. Praktická část práce uvádí výsledky všech skupin vyšetřených pacientů. Převážně se však soustředí na pacienty v dětském věku, u kterých byl detekován nález související s jejich klinickými projevy. Veškeré patologické výsledky byly ověřeny další metodou pro konkrétní nález. Některé nálezy byly ověřeny metodou FISH (fluorescenční in situ hybridizace), jiný způsob ověření nálezů je vysvětlen. Celkem bylo nalezeno 8...
|
|
|
Patologické nálezy u dětských pacientů detekované metodou array-CGH
Šlégrová, Sandra ; Krkavcová, Miroslava (vedoucí práce) ; Panczak, Aleš (oponent)
Diplomová práce se z velké části zaměřuje na zjišťování dosud neobjasněných příčin patologických fenotypových projevů pacientů, u kterých klasickou cytogenetickou metodou nebyly prokázány žádné změny v genetickém materiálu. U všech vzorků byla použita čipová metoda array-CGH (komparativní genomová hybridizace na čipech), která detekuje aberantní místa bez předešlé znalosti jejich umístění v genomu. V některých případech byla metoda použita k ověření nebo upřesnění nálezu, který byl detekován již během předchozího genetického laboratorního vyšetření. Vyšetření pacientů touto metodou bylo provedeno v akreditované genetické laboratoři GENvia, s.r.o., v roce 2013 a částečně i v roce 2014. Teoretická část práce probírá úlohu klasického cytogenetického vyšetření a jeho diagnostické možnosti. Dále je zde popsán základní princip metody array-CGH a její využití v prenatální a postnatální diagnostice. Praktická část práce uvádí výsledky všech skupin vyšetřených pacientů. Převážně se však soustředí na pacienty v dětském věku, u kterých byl detekován nález související s jejich klinickými projevy. Veškeré patologické výsledky byly ověřeny další metodou pro konkrétní nález. Některé nálezy byly ověřeny metodou FISH (fluorescenční in situ hybridizace), jiný způsob ověření nálezů je vysvětlen. Celkem bylo nalezeno 8...
|
|
|
Porovnání výskytu inverze na 9. chromozomu u infertilních a sterilních pacientů s literárními údaji
Šlégrová, Sandra ; Krkavcová, Miroslava (vedoucí práce) ; Šípek, Antonín (oponent)
Pericentrická inverze chromozomu 9 [inv(9)] malého rozsahu je nejčastější inverzí u lidských chromozom. Některé publikace ji považují za variantu lidského karyotypu, která nemá klinické projevy. V této práci však zmiňuji ty studie, které dávají inverze na chromozomu 9 do souvislosti s rznými patologickými stavy, jako jsou např. sterilita, infertilita nebo některé vrozené anomálie. Výzkum probíhal v akreditované genetické laboratoři GENvia s. r. o., kde byla sbírána data za období 2004-2011. Za tuto dobu bylo vyšetřeno celkem 5195 pacient z rzných indikačních dvod, mezi nimiž bylo nalezeno celkem 84 případ s inverzí na chromozomu 9 s laboratorní incidencí 1,62 %. Indikační diagnózy jsem vzhledem k jejich množství rozdělila do šesti vytvořených skupin, z nichž jedna nese název sterilita/infertilita. V této skupině bylo nalezeno 23 případ s inverzí na 9. chromozomu, což činí 27,38 % z celkového počtu nalezených inverzí na chromozomu 9. Výskyt této inverze jsem zaznamenala i u ostatních indikačních skupin: vrozené vývojové vady u pacienta, vrozené vývojové vady v rodinné anamnéze, dárci pohlavních buněk, psychomotorická a mentální retardace, jiná diagnóza. Nejvíce nález inverze chromozomu 9, bylo zaznamenáno ve skupině jiná diagnóza, tj. ve skupině vytvořené z případ, jejichž indikace nespadá do žádné jiné...
|
host ::
RSS.