|
| |
|
| |
|
|
Poruchy stability a chůze u extrapyramidových onemocnění
Hoskovcová, Martina ; Růžička, Evžen (vedoucí práce) ; Mareš, Jan (oponent) ; Čakrt, Ondřej (oponent)
Poruchy stability stoje a chůze a z nich rezultující pády jsou významnou součástí klinického obrazu Parkinsonovy nemoci (PN) a dalších extrapyramidových onemocnění. Především v pozdních stadiích PN postihují pády více než 80 % pacientů, přesto nejlepším prediktorem pádů stále zůstává údaj o pádech v minulosti, který nemůže být využit pro prevenci pádů. Dopaminergní farmakoterapie zlepšuje posturální instabilitu a poruchy chůze u PN pouze v časné fázi, nicméně míra této odpovídavosti se s progresí PN významně snižuje. Stále ovšem není znám vliv této medikace na riziko vzniku budoucích pádů. Dostatečně není také objasněna souvislost mezi poruchami stability stoje a chůze a kognitivní dysfunkcí u PN. Současný stav poznání v problematice poruch stability stoje a chůze u PN není uspokojivý, proto bylo v experimentální části cíli této práce prospektivní sledování rizikových faktorů a prediktorů pádů, sledování vlivu dopaminergní medikace na riziko vzniku budoucích pádů a ověření vztahu mezi motorickým postižením a kognitivním výkonem u PN. Čtvrtým cílem práce bylo upřesnění typu a tíže poruch stability stoje a chůze u pacientů s esenciálním tremorem (ET). Ačkoli je ET jedním z vůbec nejčastějších neurologických onemocnění, doposud není známa prevalence a přesný typ a tíže těchto poruch. Výsledky této...
|
|
| |
|
| |
|
|
Porucha čichu a jiné biomarkery Alzheimerovy choroby a ostatních neurogedenerativních onemocnění
Vyhnálek, Martin ; Jeřábek, Jaroslav (vedoucí práce) ; Růžička, Evžen (oponent) ; Rusina, Robert (oponent)
Časná a diferenciální diagnostika Alzheimerovy choroby je spojena zejména se snahou postihnout postižení hipokampu a mediotemporálních struktur, které jsou u této choroby zasaženy časně a masivně. Vzhledem k tomu, že struktury mediotemporálního laloku jsou anatomicky i funkčně úzce spjaty s čichovým mozkem, zabýval jsem se vyšetřením čichu. Na souboru pacientů MCI jsme potvrdili postižení čichu jak u amnestické mírné kognitivní poruchy (aMCI), která předchází nejčastěji Alzheimerovu demenci, tak i u podtypu neamnetické MCI (naMCI), u kterého pacienti konvertují často též do jiných typů demencí. V další studii čichové identifikace s naším originálním testem MHST jsme se zaměřili na vyšetření pacientů s klinickými podtypy FTLD ve stádiu lehké demence. Prokázali jsme postižení čichu u všech testovaných klinických subtypů. V další práci jsem se snažil najít neuropsychologický test odrážející selektivně postižení hipokampů. V práci jsem srovnával několik standardně používaných paměťových testů ve vztahu ke schopnosti reflektovat hipokampální atrofii v nedementní geriatrické populaci a došel jsem k závěru, že test ECR s kontrolovaným ukládáním a vybavením s vodítky konstruovaný speciálně k postižení hipokampální dysfunkce nepřevyšuje standardní paměťové testy bez tohoto paradigmatu. Paměťový test ECR...
|
|
|
Genetika a fenotypová charakteristika Parkinsonovy nemoci s časným začátkem
Fiala, Ondřej ; Růžička, Evžen (vedoucí práce) ; Seeman, Pavel (oponent) ; Bojar, Martin (oponent)
Úvod: Mutace genu parkin (PARK2), asociované s autozomálně recesivní Parkinsonovou nemocí s časným začátkem (EOPD), mají v různých populacích variabilní četnost. Cílem této práce je popsat fenotypovou charakteristiku českých pacientů s EOPD, zhodnotit vliv faktorů vnějšího prostředí na riziko onemocnění a určit frekvenci alelických variant parkinu ve skupině pacientů a kontrol. Metodika: Celkem u 70 pacientů s EOPD (věk při vzniku nemoci ≤ 40 let) a 75 kontrol byla provedena fenotypová charakteristika a analýza alelických variant parkinu. Výsledky: V souboru nemocných byly zachyceny tyto hlavní fenotypové rysy: absence kognitivního deficitu, častý výskyt dystonie, deprese a hyperhidrózy, výborná odpovídavost na dopaminergní léčbu, brzký rozvoj polékových dyskinezí a hybných fluktuací. Pacienti s mutacemi parkinu měli signifikantně nižší věk při vzniku onemocnění. Práce v zemědělství a expozice chemikáliím byly spojeny s vyšším rizikem EOPD, naopak pití kávy představovalo protektivní faktor. Mutace parkinu jsme identifikovali u pěti pacientů (7.1%): bodová mutace p.R334C byla přítomna u jednoho nemocného, čtyři pacienti měli exonové delece. Kromě jedné homozygotní delece exonu 4, se všechny nalezené mutace nacházely v heterozygotní konstituci. V kontrolní skupině mutace zachyceny nebyly....
|
|
|
Kognitivní porucha u Parkinsonovy nemoci
Bezdíček, Ondřej ; Růžička, Evžen (vedoucí práce) ; Papežová, Hana (oponent) ; Hort, Jakub (oponent)
Poruchy kognitivních funkcí se považují za součást tzv. non-motorických projevů Parkinsonovy nemoci (PN). Dochází k nim v důsledku rozvoje patologických změn v mozku a jejich postižení významně zhoršuje kvalitu života pacientů s PN. Tato práce popisuje strukturu a profil kognitivního deficitu u PN. Zaměřuje se detailním způsobem na dvě základní oblasti deficitu: exekutivní funkce a paměť. Na příkladu diagnostických jednotek vyvinutých pro popis postižení kognice u PN, jako je mírná kognitivní porucha (PN-MKP) a syndrom demence (PN-D), práce dokládá, že kognitivní poruchy u Parkinsonovy nemoci mají heterogenní strukturu a variabilní tíži. Neuropsychologické metody k vyšetření PN-D a PN- MKP však nebyly dosud plně k dispozici v české verzi. Mezi cíli této práce proto byly validační a normativní studie vybraných nástrojů k diagnostice PN-MKP a PN-D. V experimentální části pak byla testována hypotéza, zda motorické funkce jsou u PN úzce provázány s kognitivními a zda pacienti s PN a poruchou chůze s pády mají horší kognitivní výkon než pacienti bez pádů. Pomocí celkem devíti validačních nebo normativních studií dokladujeme psychometrické vlastnosti a klinickou užitečnost jednotlivých nástrojů pro vyšetření paměti (paměťový test učení, kalifornský test verbálního učení, test prospektivní paměti,...
|
|
|
The effects of deep brain stimulation of the subthalamic nucleus on emotional and motivational processing in Parkinson's disease patients
Serranová, Tereza ; Růžička, Evžen (vedoucí práce) ; Horáček, Jiří (oponent) ; Mareš, Jan (oponent)
Souhrn: Mechanismus nárůstu hmotnosti nebo afektivních a behaviorálních změn, které se vyskytují u pacientů s Parkinsonovou nemocí (PN) léčených hlubokou mozkovou stimulací subthalamického jádra (DBS STN) je nejasný. Domnívali jsme se, že některé tyto nonmotorické vedlejší účinky mohou být způsobené ovlivněním motivačních procesů. Motivační procesy vyvolané příjemnými a nepříjemnými podněty mohou být subjektivně hodnoceny pomocí přisouzení motivační důležitosti podnětům nebo pomocí afektivní modulace úlekové reakce. Ta poskytuje objektivní míru změn v emoční reaktivitě: úleková reakce je fyziologicky zesílena nepříjemnými a oslabena příjemnými podněty, tyto změny odráží aktivaci averzivního a apetitivního motivačního systému. Cílem naší práce bylo hodnocení vlivu DBS STN na motivační procesy vyvolané obrázky ze 4 různých kategorií: dvě zobrazující primární odměny erotiku a jídlo, averzivní podněty (hrozby a oběti) a neutrální pomocí subjektivních přisouzení motivační důležitosti prezentovaným podnětům (Studie 1.) a pomocí modulace akustického blink reflexu (ABR) (Studie 2.) u pacientů s PN po celonočním vysazení dopaminergní medikace ve stavu s se zapnutou (DBS ON) a vypnutou (DBS OFF) stimulací. Výsledky byly porovnány s výsledky získanými u kontrol. Studie 1. 20 pacientů s PN a 18 vázaných kontrol...
|
|
| |
host ::
RSS.