|
|
MHC And KIR Genotyping Of Macaques In HIV Infection Research
Matula, Jan
Modern research of viral diseases relies on genomic data processing. Not only is the sequence of a virus important, genomic sequence of specific receptors in affected organisms also plays an important role. In this paper, a novel package for processing of next generation sequencing data in infectious disease written using R/Bioconductor language is proposed. Functionality of the package, including implementation of advanced SSAHA algorithm for fast database searches, in demonstrated using genotyping of genes for MHC and KIR receptors of HIV positive macaques.
|
|
|
Bioinformatic analysis of single nucleotide polymorphisms in the 1000 Genomes Project database
Parobková, Viktória ; Roy, Sudeep (oponent) ; Provazník, Ivo (vedoucí práce)
The whole-Genome sequencing and its variations discovery were challenging for many years. The knowledge of all genetic variations is remarkably beneficial in disease research. The bachelor thesis is dedicated to human genetic variations and its two main research projects, the HapMap Project and the 1000 Genomes Project which notably helped the disease analyses. The first part describes both Projects and the following part explains the structure of their databases and presents software which enables to browse and download data from these projects. At last, statistical, population and bioinformatic analyses are performed on structural variant dataset assembled by the 1000 Genomes Project.
|
|
| |
|
|
Metodika správy a evidence tkáňové zoologické sbírky a determinace zoologického sbírkového materiálu na základě analýzy DNA
Aghová, Tatiana ; Benda, Petr ; Brejcha, Jindřich ; Dolejš, Petr ; Kyralová, Eva ; Mlíkovský, Jiří ; Moravec, Jiří ; Šanda, Radek ; Štundl, Jan ; Tkoč, Michal ; Vondráček, Dominik
Plný text:  PDF; PDF; PDF; PDF
|
|
|
Detekce CNV v bakteriálních genomech
Lacinová, Michaela ; Sedlář, Karel (oponent) ; Škutková, Helena (vedoucí práce)
Tato diplomová práce se zabývá rozborem strukturní variability genomu a metodami jeho sekvenování napříč všemi generacemi. Součástí rozboru je popis variability počtu kopií a možnosti její detekce. Praktická část práce je zaměřena na návrh algoritmu pro detekci CNV na základě analýzy a testování simulovaných genomických dat podle nerovnoměrného pokrytí v genomovém sestavení, proměnlivého zastoupení GC obsahu a vzdálenosti sekvenčních čtení. Tento algoritmus je následně otestován na genomických datech bakterie Klebsiella pneumoniae.
|
|
|
Komplexní charakterizace subgingiválního plaku - využití moderních sekvenačních metod v diagnostice a sledování léčby onemocnění parodontu.
Těšínská, Barbora ; Najmanová, Lucie (vedoucí práce) ; Konopásek, Ivo (oponent)
Parodontitida je multifaktoriální zánětlivé onemocnění, které v konečném důsledku může vést až ke ztrátě celého chrupu. Hlavní příčinou tohoto onemocnění je akumulace bakterií zubního plaku a následná masivní reakce imunitního systému. Je prokázáno, že složení orálního mikrobiomu se liší u parodontálně zdravých osob a pacientů s parodontitidou. Tato práce řeší dílčí části dlouhodobého projektu, který se zabývá složením a dynamikou orálního mikrobiomu parodontálně zdravých osob a pacientů s chronickou a agresivní formou tohoto onemocnění. Charakterizace orálního mikrobiomu je prováděna na základě sekvenování bakteriální 16s rDNA. Z výsledků je patrné, že změna ve složení orálního mikrobiomu nastává ještě před projevem klinických příznaků onemocnění, a že precizní dentální hygiena může nástup onemocnění značně oddálit či možná dokonce zastavit. Při porovnávání složení orálního mikrobiomu osob s chronickou a agresivní parodontitidou nebyly patrné výrazné rozdíly vysvětlující rychlejší progresi agresivní formy onemocnění. Dílčím úkolem této práce bylo porovnání výsledků získaných sekvenačními metodami 454 pyrosekvenování a Illumina. Výsledky získané oběma metodami se statisticky neliší, a proto v rámci dlouhodobé studie lze navázat metodou Illumina na již získané výsledky metodou 454 pyrosekvenování....
|
|
|
Fragment analysis represents a suitable approach for the detection of hotspot c.7541_7542delCT NOTCH1 mutation in chronic lymphocytic leukemia
VONKOVÁ, Barbara
Chronic lymphocytic leukemia is the most common type of leukemia in adults in western countries. Despite the continual improvement of diagnostic methods and treatment, it still remains incurable. One of the main characteristic features of CLL is its clinical and biological variability. In present, the analysis of prognostic genetic markers is the most useful tool for understanding biology and clinical course of the disease and consequently the individual type of treatment. The presence of a NOTCH1 mutation is connected with shortened survival and resistance to conventional chemo-immunotherapy. In this thesis, we examined CLL patients with c.7541_7542delCT NOTCH1 mutation and the most sensitive and specific method was identified. We compared nowadays most commonly used methods: allele-specific PCR, fragment analysis and Sanger sequencing.
|
|
|
Taxonomic classification of yeasts associated with meadow plants
Čurillová, Natália ; Ing.Hana Dudášová, Ph.D. (oponent) ; Horváthová, Ágnes (vedoucí práce)
In total 60 yeast strains isolated from meadow flowers were selected for identification using MALDI-TOF biotyping. Selected yeast strains were prepared according to standard (Bruker) method and method developed at Institute of Chemistry SAS in Bratislava for MALDI-TOF yeast identification. To acquire valuable data two cultivating media were used. The principle of identification embody in comparing obtained mass spectra according to the score of selected yeast strain isolated from meadow plants, formerly identified by physicobiochemical properties (verification of their taxonomic classification) or the new isolates (their identification) with mass spectra of the reference yeast cultures. Reference yeast cultures were identified by sequencing the D1/D2 of 26S rRNA domain. In total 53 yeast strains were identified by biotyping at species level. The remaining 7 yeast strains were designed to be identified by sequencing the D1/D2 26S rRNA domain as the reference mass spectra were not available. The highest abundance of yeast species was as follows Metschnikowia pulcherrima (12 %), Rhodotorula spp. (12 %), Cystofilobasidium infirmominiatum (10 %), Metschnikowia reukaufii (7 %), Metschnikowia fructicola (7 %), Sporobolomyces metaroseus (7 %), Hanseniospora uvarum (5 %), Rhodotorula mucilaginosa (5 %), Meyerozyma guillermondii (5 %), Cystofilobasidium macerans (3 %) a Rhodotorula dairenensis (3 %), and yeast strains of species Candida bombi, Pichia kudravzievii, Cystofilobasidium capitatum, Cystofilobasidium macerans, Solicoccozyma aeria, Sporidiobolus salmonicolor, Papiliotrema flavescens, Sporidiobolus metaroseus, Sporidiobolus pararoseus and Cryptococcus wieringae were identified as well. In general, the most diverse abundance of yeast species were isolated from meadow plants comparing to the older studies.
|
|
| |
|
|
Verification of somatic mutations important for neuroectodermal tumors (CTNNB1, BRAF, ALK)
Hrindová, Božidara ; Vícha, Aleš (vedoucí práce) ; Janatová, Markéta (oponent)
Diplomová práca bola zameraná na dôkaz vybraných somatických mutácií u génov ALK (Anaplastic lymphoma receptor tyrosine kinase), BRAF (v-Raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1) a β-katenín (CTNNB1) prostredníctvom molekulárno - genetických metód v cieľovej skupine neuroektodermálnych nádorov (neuroblastóm, meduloblastóm, nádory mozgu, paragangliom a feochromocytóm). Niektoré z nich sú už považované za prognostické ukazovatele, ktoré napomáhajú určiť podtyp jednotlivých malignít a na základe tejto molekulárno - biologickej klasifikácie výber správnej liečby. Pre analýzu bol použitý genetický materiál od 133 pacientov, rozdelený podľa typu nádorového ochorenia. Prítomnosť mutácie bola detegovaná v siedmych prípadoch, z čoho 2 prislúchali génu BRAF, 1 génu ALK a 4 génu β-katenín. U jednotlivých génov boli predmetom skúmania hotspotové mutačné miesta, pričom cieľom bolo potvrdiť prítomnosť mutácií v nich a prispieť tým k štúdiám zameraným na zavedenie vhodnejšej liečby pomocou inhibítorov mutovaných génov. Kľúčové slová: ALK, BRAF, β-katenín (CTNNB1), neuroektodermálne nádory, sekvenácia, MLPA
|
host ::
RSS.