|
|
Mitochondriální genom v ontogenezi
Töröková, Petra ; Brdička, Radim (vedoucí práce) ; Černý, Viktor (oponent)
Hlavním cílem této práce bylo porovnání sekvence HVRII oblasti mitochondriálního genomu ve vzorcích pupečníkové krve a buněk dutiny ústní stejných jedinců odebrané v průměru 10 let od narození. Je známo, že během ontogeneze probíhají v lidském genomu změny. O to více v mitochondriálním genomu, který vykazuje vyšší mutační rychlost a navíc o něj nepečují opravné mechanismy. Ve starších jedincích byla nalezena celá řada mitochondriálních odchylek nahromaděných v různých tkáních v průběhu ontogeneze. Tato práce se však zaměřuje na detekci těchto změn již u mladších jedinců. Tkáňově specifická variabilita vznikající během ontogeneze může mít nepříznivý dopad na nejrůznější studie, které se opírají o mtDNA. Vzhledem k tomu, že vzorky souboru byly odebrány ve dvou z hlediska životního prostředí odlišných regionech (Teplice / Prachatice), byly vzorky s nalezenými změnami porovnány z hlediska regionu, ze kterého pocházely, ve snaze prokázat vliv životního prostředí na mutagenezi mitochondriální DNA. Vzorky byly také srovnány z hlediska pohlaví. Dále byla zhodnocena variabilita souboru české populace a vypočten odhad genetické diverzity. Klíčová slova: mitochondriální DNA, HVRII oblast, ontogeneze, polymorfismus
|
|
|
Hybridní původ bobrů ve střední Evropě
Albrechtová, Alena ; Munclinger, Pavel (vedoucí práce) ; Bryja, Josef (oponent)
Diplomová práce se zabývá původem našich populací a studiem genetické variability populací bobra evropského (Castor fiber) na většině jeho areálu rozšíření. Podařilo se nám shromáždit vzorky DNA z našich populací, reintrodukované populace z ruské Kirovské oblasti a všech evropských a asijských refugií. V 19. století byl bobr evropský vinou přílišného lovu téměř vyhuben na celém území Eurasie. Toto kritické období přečkal jen v osmi refugiálních oblastech. V této době už přežívalo jen asi 1 200 jedinců. Díky ochraně a reintrodukcím se do dnešní doby populační stavy opět výrazně zvýšily na více než 640 000 jedinců. Je tedy evidentní, že populace bobra prošly výrazným snížením stavů (bottleneckem). Na našem území byli bobři v 18. století zcela vyhubeni. Díky migraci ze sousedních států a reintrodukčním programům se k nám však začínají od 80. let 20. století vracet. O původu bobrů v České republice se toho příliš nevědělo. Ukázalo se, že se na našem území vyskytují jedinci francouzského, německého, norského a východoevropského původu. U žádného českého bobra nebyla objevena sekvence kanadských bobrů. Studiem mikrosatelitových lokusů (u evropského bobra byly použity poprvé) a kontrolní oblasti mitochondriální DNA jsem zjistila velké diference mezi jednotlivými populacemi. Celková variabilita těchto genetických...
|
|
|
Příprava mikrosatelitových markerů pro studium koroptve polní (Perdix perdix)
Vaněčková, Dominika ; Munclinger, Pavel (vedoucí práce) ; Burri, Marta (oponent)
Cílem mé práce byla konstrukce setu mikrosatelitových markerů pro koroptev polní (Perdix perdix). Podařilo se mi vyizolovat sedm nových mikrosatelitů specifických pro tento druh a další lokusy jsem pak převzala od blízce příbuzných druhů ze třídy hrabavých (Galliformes). Celkově jsem tak získala set 18ti lokusů, který jsem následně použila k otestování charakteristik populační struktury tří studovaných populací koroptví ze Stodůlek, Písecka a Milešína. Analýza ukázala jasnou strukturovanost populací a překvapivě malé (menší než 100) efektivní populační velikosti. Vybraných sedm mikrosatelitových lokusů jsem pak použila k provedení analýzy paternity u vybraného vzorku hnízd. V některých hnízdech se mi skutečně podařilo nalézt důkaz o existenci mimopárové paternity u tohoto domněle monogamního kura. Na závěr jsem na základě sekvenace kontrolní oblasti mitochondriální DNA několika vzorků z každé z populací dospěla k názoru, že studované populace koroptví náleží k západní linii mitochondriální DNA.
|
|
|
Three-parent babies - new therapies of mitochondrial disorders
Helebrandtová, Veronika ; Pecinová, Alena (vedoucí práce) ; Ješina, Pavel (oponent)
Mitochondrie sú neoddeliteľnou súčasťou živých buniek organizmov, nakoľko majú dôležitú rolu v bunkovom metabolizme, hlavne pri tvorbe energie. V tomto im napomáha unikátna štruktúra, ktorá im umožňuje energiu, uvoľnenú počas oxidácie substrátov, využiť k tvorbe ATP. Mitochondrie obsahujú aj vlastnú DNA (mtDNA), ktorá je maternálne dedená a kóduje hlavne katalytické podjednotky komplexov oxidačnej fosforylácie. Mitochondriálne poruchy, či už jadrového alebo mitochondriálneho pôvodu, patria medzi časté príčiny dedičných chorôb a postihujú hlavne energeticky náročné tkanivá ako napríklad srdce alebo mozog. Liečba mitochondriálnych ochorení je väčšinou symptomatická a nevedie k úplnému uzdraveniu pacienta. V dôsledku toho v súčasnosti dochádza k hľadaniu nových možností kauzálnej liečby, ako je napríklad génová terapia. U tejto metódy je ale nutné reflektovať pôvod mutácie, teda či ide o jadrovú alebo mitochondriálnu mutáciu. Génová terapia mitochondriálnych ochorení mtDNA pôvodu je veľmi komplikovaná, preto bola navrhnutá nová liečebná stratégia, metóda mitochondriálnej substitučnej terapie. Podstatou tejto techniky je zabránenie prenosu mutovanej mtDNA z matky na potomka, kedy je do denukleovaného oocytu so zdravými mitochondriami darkyne vnesený jadrový genóm matky s mitochondriálnou poruchou. V...
|
|
|
Conservation genetics of the grey wolf in Central Europe
Valentová, Kamila Anna ; Hulva, Pavel (vedoucí práce) ; Galov, Ana (oponent)
Tato práce se věnuje ochranářské genetice vlka obecného v České republice a okolních regionech. Dvacet jedna mikrosatelitů, gen pro amelogenin určující pohlaví a kontrolní oblast mitochondriální DNA byly použity k určení druhu, identifikaci jednotlivců a určení příbuzenských vztahů mezi nimi, analýze populační struktury a určení demografických trendů na základě vzorků sbíraných mezi roky 2014 a 2021. Genetická detekce vzorků lišek a psů, které byly původně nesprávně přiřazeny vlkům, ilustruje překážky terénního monitoringu vlka obecného. Nebyly zjištěny přímé důkazy výskytu F1 hybridů. Byla zaznamenána nižší diverzita alel u vlků z Čech v porovnání s vlky ze Západních Karpat, způsobená pravděpodobně následkem nedávné expanze. Geografické vzdálenosti mezi místy jednotlivých genetických záchytů v této studii byly relativně malé či střední, nasvědčující pravidelnému pohybu zvířat v rámci jejich domovských okrsků. Byly detekovány pouze dvě disperze na dlouhou vzdálenost přesahující 300 km. Výsledky analýz příbuzenských vztahů poukazují na přibližné rozložení smeček v zájmovém území. Většina příbuzenských vztahů byla odhalena v severním regionu České republiky, kde byla zaregistrována první smečka v roce 2014. V rámci zájmové oblasti byla identifikována středoevropská nížinná, karpatská a italsko-alpská...
|
|
|
Populační genetika zimovišť druhového komplexu Pipistrellus pipistrellus
Habalová, Kateřina ; Hulva, Pavel (vedoucí práce) ; Kaňuch, Peter (oponent)
Tato práce se zabývá dvěma kryptickými druhy, netopýrem hvízdavým (Pipistrellus pipistrellus) a netopýrem nejmenším (Pipistrellus pygmaeus) žijícími v kontinentální Evropě v sympatrii. I přesto, že jsou oba druhy přes léto v Evropě hojné, na zimu se stahují na masová zimoviště, kterých je známých pouze několik. Bylo získáno celkem 233 jedinců obou druhů ze čtyř masových zimovišť z oblasti střední Evropy a Rumunska a pomocí nástrojů populační genetiky (analýza mitochondriálních sekvencí a jaderných mikrosatelitů) byla zkoumána druhová skladba a variabilita populací na zimovištích. Poprvé byla pomocí genetických nástrojů potvrzena dvě hibernakula s výlučným či podstatným masovým zastoupením netopýra nejmenšího. Nebyl odhalen žádný cytonukleární konflikt ani hybridní jaderný genotyp, to znamená nebyla potvrzena raná stádia hybridizace mezi oběma druhy. Podobná genetická struktura v obou typech markerů naznačuje značný překryv mezi swarmující a hibernující populací. Oproti P. pygmaeus byla u P. pipistrellus zjištěna vyšší genetická variabilita, přesto je genetická variabilita ve srovnání s jinými druhy poměrně nízká, což je pravděpodobně zapříčiněno silným genovým tokem, v případě P. pygmaeus možná recentnější kolonizací Evropy. Tomu by odpovídalo i zjištění genetických signatur silného populačního...
|
|
|
Preference synonymních kodonů v mitochondriálním genomu
Urbanová, Hedvika ; Cicková, Pavlína (oponent) ; Maděránková, Denisa (vedoucí práce)
Tato bakalářská práce se zabývá preferencí synonymních kodonů v mitochondriálním genomu. Jsou zde teoreticky rozebrány základní pojmy z oblastí bioinformatiky a genetiky. Kodonová preference je představena spolu s parametry, které ji charakterizují. Praktická část bakalářské práce se zabývá návrhem funkcí pro výpočet parametrů kodonové preference. Mezi naprogramovanými parametry je relativní četnost synonymních kodonů, relativní adaptační index, kodonový adaptační index a homozygotnost kodonů. Dále je provedena analýza kodonové preference u mitochondriálního genomu Homo sapiens.
|
|
|
Delece v lidské mitochondriální DNA a příčiny jejich vzniku
Zdobinský, Tomáš ; Tesařová, Markéta (vedoucí práce) ; Kazantsev, Dmitry (oponent)
Mitochondrie jsou organely eukaryotních buněk zajišťující především energetický metabolismus, podílí se však i na metabolických dějích jako je biosyntéza aminokyselin, hemových skupin, železosirných komplexů aj. Mitochondriální poruchy představují heterogenní skupinu onemocnění, která se mohou projevit jak v dětském, tak v dospělém věku. Postihují odlišným způsobem různé tkáně a orgány, nejčastěji se však projeví poruchami nervového systému, kosterní svaloviny, případně jater, ledvin nebo endokrinní soustavy. Delece mitochondriální DNA se podílejí na patologii mnoha z těchto onemocnění a jsou příznakem několika syndromů. Vznikají pravděpodobně v důsledku zastavení replikačního aparátu během replikace mitochondriální DNA a následného vzniku dvouřetězcového zlomu. To může být způsobeno především patogenními změnami proteinů replikačního aparátu a metabolismu nukleotidů. Cílem této práce je shrnutí poznatků o stavbě mitochondrií a struktuře a replikaci jejich genomu, ale především vytvoření přehledu nejdůležitějších proteinů, jejichž mutace vede ke vzniku mitochondriálních onemocnění doprovázených delecemi v mtDNA, a poznatků o mechanismu jejich vzniku.
|
|
|
Diverzita sekvencí mtDNA a genetická struktura východoafrického sahelu
Tlačbabová, Klára ; Černý, Viktor (vedoucí práce) ; Munclinger, Pavel (oponent)
Východoafrický sahel hrál v minulosti důležitou roli jako obousměrný koridor nejen horizontálně, ale i vertikálně migrujících populací. I díky tomu je zde možné pozorovat vysokou genetickou, etnolingvistickou i kulturní diverzitu. Tato diplomová práce se soustředí na genetickou strukturu a migrační aktivitu východního sahelu na základě analýzy HVS-I a HVS-II segmentu mtDNA. Pro analýzu byly vybrány zástupci tří afrických jazykových rodin a různých subsistenčních strategií. Porovnávány byly i populace původem z Arabského poloostrova. Výsledky vypovídají o vysoké genetické diverzitě především u populací východního Súdánu a Afrického rohu, což je spojeno se šířením arabských populací podél údolí řeky Nil. Zdá se, že zde na rozložení genetické diverzity mají jazykové faktory větší vliv než geografické. Odlišná situace byla pozorována u populací Čadu, kde geograficky si blízké populace různého lingvistického zařazení vykazovaly nízkou genetickou diferenciaci. Intra- populační analýzy vypovídají o významném vlivu genetického driftu u pasteveckých populací žijících při africkém pobřeží Rudého moře Bedžů a Rašajdů. U Bedžů je nejspíš podmíněn poklesem velikosti efektivní populace, u Rašajdů je dán efektem zakladatele při jejich recentní imigraci z Arabského poloostrova. Pastevecká populace Baggarů se svým...
|
|
|
Mutační a substituční tempo u sexuálních a klonáních forem: možné klíč k vysvětlení persistence sexu u modelové skupiny sekavců?
Röslein, Jan ; Janko, Karel (vedoucí práce) ; Rothová, Olga (oponent)
Univerzita Karlova v Praze Přírodovědecká fakulta Studijní program: Molekulární biologie, genetika a virologie Bc. Jan Röslein Mutační a substituční tempo u sexuálních a klonáních forem: možný klíč k vysvětlení persistence sexu u modelové skupiny sekavců Mutation AND substitution rates in sexual and asexual forms: a clue to the persistence of sex in a model group of Cobitis? Typ závěrečné práce Diplomová Vedoucí závěrečné práce: Mgr. Karel Janko, Ph.D. Praha, 2015 Velký dík náleží mému školiteli Mgr. Karlu Jankovi, Ph.D. za velmi nápomocné, direktivní vedení práce. Též bych rád poděkoval panu Mgr. Janu Pačesovi, Ph.D. za více než vzdělávací rozměr v oblasti bioinformatické analýzy a Mgr. Ladislavu Pekárikovi, Ph.D., Mgr. Janu Kočímu za pomoc při analýze vybraných kapitol. Také bych rád poděkoval rodině za podporu. Všem participantům na této diplomové práci se hluboce omlouvám za způsobenou psychickou újmu. Prohlášení: Prohlašuji, že jsem závěrečnou práci zpracoval/a samostatně a že jsem uvedl/a všechny použité informační zdroje a literaturu. Tato práce ani její podstatná část nebyla předložena k získání jiného nebo stejného akademického titulu. V Praze dne 12. 8. 2015 Podpis: Abstrakt Klíčová slova: Abstract Key words: Obsah 1...
|
host ::
RSS.