|
|
Three-parent babies - new therapies of mitochondrial disorders
Helebrandtová, Veronika ; Pecinová, Alena (vedoucí práce) ; Ješina, Pavel (oponent)
Mitochondrie sú neoddeliteľnou súčasťou živých buniek organizmov, nakoľko majú dôležitú rolu v bunkovom metabolizme, hlavne pri tvorbe energie. V tomto im napomáha unikátna štruktúra, ktorá im umožňuje energiu, uvoľnenú počas oxidácie substrátov, využiť k tvorbe ATP. Mitochondrie obsahujú aj vlastnú DNA (mtDNA), ktorá je maternálne dedená a kóduje hlavne katalytické podjednotky komplexov oxidačnej fosforylácie. Mitochondriálne poruchy, či už jadrového alebo mitochondriálneho pôvodu, patria medzi časté príčiny dedičných chorôb a postihujú hlavne energeticky náročné tkanivá ako napríklad srdce alebo mozog. Liečba mitochondriálnych ochorení je väčšinou symptomatická a nevedie k úplnému uzdraveniu pacienta. V dôsledku toho v súčasnosti dochádza k hľadaniu nových možností kauzálnej liečby, ako je napríklad génová terapia. U tejto metódy je ale nutné reflektovať pôvod mutácie, teda či ide o jadrovú alebo mitochondriálnu mutáciu. Génová terapia mitochondriálnych ochorení mtDNA pôvodu je veľmi komplikovaná, preto bola navrhnutá nová liečebná stratégia, metóda mitochondriálnej substitučnej terapie. Podstatou tejto techniky je zabránenie prenosu mutovanej mtDNA z matky na potomka, kedy je do denukleovaného oocytu so zdravými mitochondriami darkyne vnesený jadrový genóm matky s mitochondriálnou poruchou. V...
|
host ::
RSS.