|
|
Delece v lidské mitochondriální DNA a příčiny jejich vzniku
Zdobinský, Tomáš ; Tesařová, Markéta (vedoucí práce) ; Kazantsev, Dmitry (oponent)
Mitochondrie jsou organely eukaryotních buněk zajišťující především energetický metabolismus, podílí se však i na metabolických dějích jako je biosyntéza aminokyselin, hemových skupin, železosirných komplexů aj. Mitochondriální poruchy představují heterogenní skupinu onemocnění, která se mohou projevit jak v dětském, tak v dospělém věku. Postihují odlišným způsobem různé tkáně a orgány, nejčastěji se však projeví poruchami nervového systému, kosterní svaloviny, případně jater, ledvin nebo endokrinní soustavy. Delece mitochondriální DNA se podílejí na patologii mnoha z těchto onemocnění a jsou příznakem několika syndromů. Vznikají pravděpodobně v důsledku zastavení replikačního aparátu během replikace mitochondriální DNA a následného vzniku dvouřetězcového zlomu. To může být způsobeno především patogenními změnami proteinů replikačního aparátu a metabolismu nukleotidů. Cílem této práce je shrnutí poznatků o stavbě mitochondrií a struktuře a replikaci jejich genomu, ale především vytvoření přehledu nejdůležitějších proteinů, jejichž mutace vede ke vzniku mitochondriálních onemocnění doprovázených delecemi v mtDNA, a poznatků o mechanismu jejich vzniku.
|
|
|
Glial cells and their role in Alzheimer disease
Eliášová, Barbora ; Anděrová, Miroslava (vedoucí práce) ; Kazantsev, Dmitry (oponent)
Alzheimerova choroba je neurodegeneratívne ochorenie, postihujúce hlavne starších ľudí. Postihuje ich pamäť, schopnosť rozprávať, učiť sa či rozhodovať sa. Tie sa postupne zhoršujú až ich pacient úplne stráca. Alzheimer je najčastejšia forma demencie vo svete, no dodnes nie je známy liek, ktorý by ho úplne vyliečil. Hlavným dôvodom je, že ešte stále nie sú úplne objasnené všetky mechanizmy a dôvody, prečo k tomuto ochoreniu dochádza. Okrem postupného odumierania neurónov vplyvom hromadenia proteínu βamyloidu a hyperfosforylovanéhotau proteínu hrajú v priebehu Alzheimerovej choroby dôležitú úlohu aj gliové bunky centrálnej nervovej sústavy. Astrocyty, mikroglie, oligodendrocyty a nedávno objavené synantocyty zabezpečujú rôznorodé funkcie, ktoré sú životne dôležité pre správne fungovanie mozgu a ich poškodenie môže byť smrteľné. Pri neurodegenratívnych ochoreniach mozgu ako je Alzheimer sú schopné pomáhať a zmierňovať ochorenie, no často naopak priebeh choroby zhoršujú nesprávnym fungovaním alebo stratou jednej či viacerých funkcií. Kľúčové slová: Alzheimerova choroba, βamyloid, tauproteín, astrocyty, oligodendrocyty, mikroglie, synantocyty
|
host ::
RSS.