|
|
Systémy diferenčních rovnic aplikovány na Markovovy řetězce
Esterlová, Alena ; Tomášek, Petr (oponent) ; Štoudková Růžičková, Viera (vedoucí práce)
Tato práce se zabývá zkoumáním Markovových řetězců a jejich aplikací v genetice. Konkrétněji je zkoumána konvergence řetězců, a to především pro řetězce o třech stavech. Úvodní kapitola je věnována teorii matic, která se ke studiu Markovových řetezců využívá. Následuje samotný popis Markovových řetězců a jejich teorie. Závěrečná kapitola je věnována příkladům a zkoumání konkrétních řetězců o třech stavech, u kterých nedojde ke konvergenci.
|
|
|
Entita
Jindra, Jakub ; Turek, Filip (oponent) ; Hájek, Václav (vedoucí práce)
Informace může vytvářet určité entropické krajiny. Entropická krajina je složená ze zdrojů informace. Zdroj může být informačně přínosný nebo úplně zbytečný. Dobrý zdroj vytváří nízkou entropii, vysoký náboj, a špatný zdroj entropii vysokou s nízkým informačním nábojem. Touto optikou pak můžeme vidět fiktivní krajinu, která se kolem nás nalézá. Entita je její vizualizací, vytváří útesy, tam kde byly roviny, hory zkoncentrované informace a měsíční údolí s nulovou hodnotou.
|
|
|
Molekulárně-genetická analýza karcinomů štítné žlázy u dětských a dospívajících pacientů
Bulanová, Barbora ; Kuklíková, Vlasta (vedoucí práce) ; Ludvíková, Marie (oponent) ; Vícha, Aleš (oponent)
U dětských a dospívajících pacientů se uzly ve štítné žláze objevují vzácně, ale je u nich větší riziko malignity než u dospělých pacientů. Karcinomy štítné žlázy představují nejčastější endokrinní malignitu, jejíž incidence stále narůstá. I když existuje několik typů karcinomů štítné žlázy, z 90 % případů se u dětských a dospívajících pacientů jedná o papilární karcinom štítné žlázy (PTC). Cílem práce bylo zanalyzovat rozsáhlý soubor PTC od dětských a dospívajících pacientů, zjistit jejich genetickou příčinu a nálezy korelovat s klinicko-patologickými daty. Dalším cílem bylo charakterizovat nejčastější nálezy a porovnat je se souborem dospělých pacientů pozitivních na tutéž mutaci. Posledním cílem bylo zoptimalizovat vhodnou metodiku pro detekci nejčastějších nálezů u dětských a dospívajících pacientů pro rutinní využití. Vzorky nádorové tkáně štítné žlázy byly vyšetřeny pomocí molekulárně genetických metod, převážně za využití masivně paralelního sekvenování a analýzy real-time PCR. Zjistili jsme, že nejčastější příčinou PTC dětských a dospívajících pacientů jsou fúzní geny, které jsme detekovali v 56 % pacientů. Celkem bylo identifikováno 20 různých typů fúzních genů, z nichž některé nebyly dosud v literatuře popsány. Fúzní geny zahrnovaly onkogeny RET, NTRK, BRAF, ALK, MET. Dalšími genetickými...
|
|
|
Rozbor vybraných genových variant u atletů - běžců na 400 m
Šplíchalová, Dominika ; Petr, Miroslav (vedoucí práce) ; Šteffl, Michal (oponent)
Název: Rozbor vybraných genových variant u atletů - běžců na 400 m Cíle: Hlavním cílem této práce je zjištění genového profilu u čtvrtkařů pracujícím v laktátovém režimu Metody: Průřezová studie zahrnovala 203 východoevropských mužů. Výzkum byl prováděn ve spolupráci mezi FTVS UK a Univerzitou tělesné výchovy Józefa Piłsudského ve Varšavě (AWF Varšava). Sportovci se po krátkém zahřátí zúčastnili jednoho Wingate testu trvajícího 30 sekund. DNA vzorky byly zajištěny neinvazivní metodou pomocí výtěru slin. Hladiny laktátu byly měřeny invazivním způsobem. Výsledky: Ve variantě rs4646994 genu ACE byl zaznamenán významný rozdíl v genotypových (p = 0,001, x2 = 14,90) a alelických (p = 0,004, x2 = 8,52) frekvencích mezi celkovou skupinou sportovců a kontrolními jedinci. Výrazný rozdíl v genu ACE byl pozorován při srovnání genotypů (p = 0,001, x2 = 13,66) a alel (p = 0,003, x2 = 8,89) mezi kontrolní skupinou a elitními sportovci. Poslední statisticky významný rozdíl byl identifikován mezi genotypy (p = 0,03, x2 = 6,79) sub elitních sportovců a kontrolní skupiny. Při hodnocení genotypových a alelických frekvencí polymorfismů rs1815739 v genu ACTN3 jsme nenalezli žádné významné rozdíly, a to ani v genotypové (p = 0,33, x2 = 2,25), ani v alelické frekvenci (p = 0,82, x2 = 0,05). Klíčová slova: Genetika,...
|
|
|
Strategie a výsledky při vývoji derivátů insulinu pro léčbu diabetu
Pokorný, Štěpán ; Jiráček, Jiří (vedoucí práce) ; Hlouchová, Klára (oponent)
Cílem této bakalářské práce je přiblížit analogy insulinu a analyzovat jakým směrem se vývoj těchto organických sloučenin vyvíjí. V textu práce jsou uvedeny základní informace týkající se této problematiky (např. historie onemocnění Diabetes Mellitus, první způsoby léčby, objevení insulinu (1921) a experimenty, které tomuto objevu předcházely...). Práce dále předkládá základní rozdíly v onemocnění Diabetes Mellitus 1. a 2. typu, a z toho plynoucí rozdíly v léčbě. Jsou zde především shrnuty konkrétní typy analogů, jejich chemické složení a podstata jejich působení. Hlavní přínos této práce spočívá v analýze analogů insulinu a přibližuje jakým směrem se vývoj analogů ubírá v této době, či jaké inovace můžeme v terapii diabetu očekávat v nadcházejících letech. Práce čerpá především z odborných vědeckých článků, časopisů či knih (starších, ale i novějších) a odborných poznatků z laboratoře ÚOCHB. Všechny zdroje jsou řádně uvedeny na konci práce.
|
|
|
Maternální efekt u vybraných druhů hlodavců: pozitivní a negativní efekt na fitness potomstva
Malá, Jana ; Landová, Eva (vedoucí práce) ; Stopková, Romana (oponent)
Tato práce popisuje nejvíce studované mechanismy, které můžeme řadit do maternálního efektu. Konkrétně se zde u modelových hlodavčích organismů věnuji vlivům tělesné hmotnosti, zdravotního stavu, střevní mikroflóry a věku matky. Dále také uvádím faktory jako je pozice mláďat v děloze, populační hustota, stres a zejména mateřská péče, která provází celou tuto práci. Každý z těchto mechanismů může pozitivně či negativně ovlivňovat fitness potomstva, a to v závislosti na konkrétních podmínkách prostředí. Mateřské chování je zde prezentováno formou rešerše, která uvádí jak epigenetické, tak genetické vlivy působící na jeho konečnou podobu. Mateřská péče, jakožto prvek mateřského chování, vykazuje mezi jedinci odlišnou míru udávanou frekvencí olizování a čištění mláďat. Hodnocením mateřské péče nacházíme v laboratorních populacích dva stabilní fenotypy jedinců s odlišnými behaviorálními projevy v rámci sexuálního chování, stresové reakce, agrese či kognitivních schopností. V diskusi je kriticky zhodnoceno, zda mateřská péče opravdu působí na reprodukční úspěšnost a zda tedy může být považována za adaptivní mechanismus. Dle dostupných informací se nízká mateřská péče jeví jako výhodnější strategie v laboratorních podmínkách, je tedy otázkou budoucího výzkumu, jaká další vlastnost udržuje i samice s...
|
|
| |
|
|
Výuka tématu genetika člověka a anglického jazyka (metoda CLIL) na 2. stupni ZŠ
ZIKOVÁ, Sylvie
Diplomová práce se zabývá vyučováním genetiky a anglického jazyka (metoda CLIL). Hlavním cílem bylo navrhnout čtyři výukové aktivity k tématu genetika člověka. Dané aktivity byly poté ověřeny v praxi. V literární části je práce zaměřena na metodu CLIL a její definici a na téma genetika člověka. V druhé části se práce zaměřuje na ověření výukových aktivit u žáků 8. tříd během tří vyučovacích hodin. Výsledky ukázaly, že většina žáků by si výuku metodou CLIL zopakovala i v jiném předmětu a že se jejich znalosti o tématu genetika člověka výrazně zlepšily po absolvování výuky.
|
|
|
Roztroušená skleróza mozkomíšní: korelace genové exprese a odpovědi na imunomodulační léčbu
Kleinová, Pavlína ; Kubala Havrdová, Eva (vedoucí práce) ; Taláb, Radomír (oponent) ; Musil, Zdeněk (oponent)
KLEINOVÁ, Pavlína. Roztroušená skleróza mozkomíšní: korelace genové exprese a odpovědi na imunomodulační léčbu [Multiple sclerosis: correlation of gene expression and response to immunomodulatory therapy]. Praha, 2023. 107 s., 3 přílohy. Disertační práce. 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze. Vedoucí práce Eva Kubala Havrdová. Abstrakt Roztroušená skleróza je chronické autoimunitní onemocnění centrální nervové soustavy s genetickou komponentou, které je ovlivnitelné imunomodulační léčbou. Předpokládá se vliv genetických faktorů na průběh onemocnění a léčebnou odpověď. Disertační práce prezentuje výsledky dvou studií zkoumajících genetické pozadí roztroušené sklerózy. V první studii byl u osob s roztroušenou sklerózou zkoumán vliv (GT)n polymorfismu promotoru genu HMOX1 pro hem-oxygenázu 1 ovlivňujícího její expresi. Nebyl pozorován vliv zkoumaného polymorfismu na průběh onemocnění. Potvrdili jsme vliv imunomodulační léčby na oddálení progrese onemocnění. Druhá studie nazvaná Genotype/Phenotype Project je multicentrická mezinárodní celogenomová asociační studie, jejímž cílem bylo odhalit bodové polymorfismy asociované s tíží průběhu roztroušené sklerózy. Bylo prokázáno, že běžné genetické varianty se střední až velkou velikostí účinku nepřispívají k závažnosti roztroušené sklerózy. Bylo...
|
|
|
Automatizace spouštění programů pro výpočet genotypových dat
Janásek, Josef ; Štohl, Radek (oponent) ; Richter, Miloslav (vedoucí práce)
Tato práce je zaměřena na vytvoření programu, který zautomatizuje práci s programy Structure, Structure Harvester, CLUMPP a Distruct. Tyto programy se zabývají prací s genotypovými daty pro zkoumání struktur populací. Návrh automatizace práce s těmito programy je poté zpracován do aplikace s uživatelským rozhraním, které je uživatelsky přívětivé pro co největší usnadnění práce, a to nahrávání vstupních dat, zadávání parametrů, zobrazení výsledků. Tato aplikace je vytvořena na platformě .NET.
|
host ::
RSS.