|
|
Molekulárně-genetická analýza karcinomů štítné žlázy u dětských a dospívajících pacientů
Bulanová, Barbora ; Kuklíková, Vlasta (vedoucí práce) ; Ludvíková, Marie (oponent) ; Vícha, Aleš (oponent)
U dětských a dospívajících pacientů se uzly ve štítné žláze objevují vzácně, ale je u nich větší riziko malignity než u dospělých pacientů. Karcinomy štítné žlázy představují nejčastější endokrinní malignitu, jejíž incidence stále narůstá. I když existuje několik typů karcinomů štítné žlázy, z 90 % případů se u dětských a dospívajících pacientů jedná o papilární karcinom štítné žlázy (PTC). Cílem práce bylo zanalyzovat rozsáhlý soubor PTC od dětských a dospívajících pacientů, zjistit jejich genetickou příčinu a nálezy korelovat s klinicko-patologickými daty. Dalším cílem bylo charakterizovat nejčastější nálezy a porovnat je se souborem dospělých pacientů pozitivních na tutéž mutaci. Posledním cílem bylo zoptimalizovat vhodnou metodiku pro detekci nejčastějších nálezů u dětských a dospívajících pacientů pro rutinní využití. Vzorky nádorové tkáně štítné žlázy byly vyšetřeny pomocí molekulárně genetických metod, převážně za využití masivně paralelního sekvenování a analýzy real-time PCR. Zjistili jsme, že nejčastější příčinou PTC dětských a dospívajících pacientů jsou fúzní geny, které jsme detekovali v 56 % pacientů. Celkem bylo identifikováno 20 různých typů fúzních genů, z nichž některé nebyly dosud v literatuře popsány. Fúzní geny zahrnovaly onkogeny RET, NTRK, BRAF, ALK, MET. Dalšími genetickými...
|
host ::
RSS.