|
| |
|
|
Detekce kognitivních poruch u Roztroušené sklerózy
Blahová-Dušánková, Jana ; Kubala Havrdová, Eva (vedoucí práce) ; Papežová, Hana (oponent) ; Rektorová, Irena (oponent)
Dostupné nástroje pro hodnocení kognice u roztroušené sklerózy (RS) vyžadují značné množství času a zdrojů a nejsou snadno dostupné ve všech zemích. Naše studie se zaměřila na prověření validity českého překladu neuropsychologické baterie the Minimal Assessment of Cognitive Function in MS (MACFIMS), validaci baterie the Brief International Cognitive Assessment for Multiple Sclerosis (BICAMS) a porovnání jejich výsledků. Zhodnotili jsme 367 pacientů s RS a 134 zdravých kontrol baterií MCFIMS která také zahrnuje tři testy baterie BICAMS (Symbol Digit Modalities Test, Brief Visuospatial Memory Test - Revised, California Verbal Learning Test, second edition). Nejpřesnějším kritériem kognitivního deficitu u baterie BICAMS byl nejméně jeden subnormní test ze všech tří (senzitivita = 94%. specificita =86%, p = 10-28). Výsledky českého překladu MACFIMS byly srovnatelné s jeho anglickým originálem. MACFIMS identifikoval kognitivní deficit u 55% a BICAMS u 58% pacientů s RS. Obě baterie predikovaly práceschopnost pacientů. Toto je první studie, která ukazuje, že BICAMS je vysoce senzitivní a specifický pro kognitivní poruchu u RS, definovanou baterií MACFIMS. Tato porucha se pojí s práceschopností. Nyní byla validována česká verze obou těchto neuropsychologických baterií. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
|
|
|
Lymfocytární subpopulace, cytokinová produkce a transplantace kmenových buněk u pacientů s roztroušenou sklerózou
Krasulová, Eva ; Kubala Havrdová, Eva (vedoucí práce) ; Ehler, Edvard (oponent) ; Syková, Eva (oponent)
Roztroušená skleróza (RS) představuje demyelinizační onemocnění centrálního nervového systému se známou autoimunitní etiologií. V současné době máme k dispozici diagnostická kritéria, která umožňují stanovení diagnózy již po první atace klinických příznaků. Zároveň je využívána řada léků, kterými můžeme redukovat aktivitu onemocnění a oddálit stádium nevratné invalidity. Prognózu individuálního pacienta a adekvátní léčbu však zatím určujeme jen nedokonale na základě klinické zkušenosti a magnetické rezonance mozku. Přesnější prognostické ukazatele u RS chybí. Cíle práce: 1. Vytipovat vhodný prognostický imunologický parametr periferní krve u pacientů s RS v různém stádiu onemocnění a léčby; 2. Popsat skupinu pacientů léčených autologní transplantací kmenových buněk (ASCT) nebo allogenní transplantací kmenových buněk (alloSCT) ve vztahu k efektu, nežádoucím účinkům a vhodným indikačním kritériím k této léčbě. Pacienti a metody: V první části studie bylo zahrnuto 33 pacientů s klinicky izolovaným syndromem, 17 pacientů s RS léčených natalizumabem a 14 pacientů s agresivní RS léčených ASCT. U pacientů byl hodnocen neurologický nález pomocí standardní škály EDSS (Expanded Disability Status Scale) a přítomnost relapsů před zahájením vybrané léčby a ve 3., 6., 12. a 24. měsíci od zahájení léčby. Ve...
|
|
|
Prediktivní markery pro vývoj klinického stavu u pacientů s roztroušenou sklerózou mozkomíšní
Horáková, Dana ; Kubala Havrdová, Eva (vedoucí práce) ; Vymazal, Josef (oponent) ; Ambler, Zdeněk (oponent)
Roztroušená skleróza je závažné neurologické onemocnění, které, pokud není léčeno, tak vede u větší části pacientů k těžké invaliditě. V současnosti dospěla medicína do fáze, kdy nemoc ještě neumíme vyléčit, ale pomocí současného repertoáru léků umíme podstatně ovlivnit zánětlivou složku nemoci a pokud pacient odpoví na terapii, tak můžeme zásadně ovlivnit jeho další prognózu. Léčba musí být ale zahájena včas, tedy v době, kdy ještě nedošlo k podstatnějšímu zničení nervových vláken, optimálně zcela na počátku nemoci. Velkým problémem v této časné době je správně určit prognózu konkrétního pacienta a vybrat adekvátně agresivní terapii, tak, abychom nemoc stabilizovali a přitom nepoškodili pacienta nadměrnou léčbou. Po zahájení terapie má pak zásadní význam další sledování aktivity nemoci a odpovídavosti na léčbu. Z pomocných vyšetření, která jsou v současnosti k dispozici, je MRI nejlépe prozkoumanou a dostupnou v rutinní klinické praxi. Práce se pokouší přispět k objasnění otázky, jaký je vývoj celkové a regionální atrofie u RS a který z MRI parametrů nejlépe odráží klinický stav a predikuje další průběh choroby a odpovědi na terapii. V práci jsme analyzovali dvou- a pětiletá klinická a MRI data 181 pacientů z klinické studie ASA (Avonex-Steroids-Azathioprine). (...) Získané poznatky mají důležité implikace...
|
|
|
Molecular Pathology of Rett Syndrome
Záhoráková, Daniela ; Martásek, Pavel (vedoucí práce) ; Kubala Havrdová, Eva (oponent) ; Mazura, Ivan (oponent)
Rettův syndrom (RTT) je vážné X-vázané neurologické onemocnění, postihující především dívky. Patří mezi poruchy autistického spektra a je charakterizován především regresem psychomotorického vývoje, ztrátou řeči, mikrocefalií, stereotypními pohyby rukou a záchvaty. Většina případů RTT je způsobena de novo mutacemi v genu pro metyl-CpG-vazebný protein 2 (MECP2) a jen velmi ojediněle se jedná o familiární výskyt. Produkt tohoto genu, MeCP2 protein, sehrává důležitou roli v chromatinové remodelaci, regulaci genové exprese a také se účastní modulace RNA sestřihu. Některé případy atypického RTT mohou být způsobeny mutacemi v dalších genech, např. CDKL5, FOXG1 nebo NTNG1. Tento přehledový článek uvádí souhrn současných poznatků o Rettovu syndromu, klinickém obrazu pacientů v jednotlivých stádiích, molekulární podstatě, diagnostických kritériích, terapeutických přístupech a o možnostech DNA diagnostiky.
|
|
| |
host ::
RSS.