|
|
Klinická a elektrofyziologická longitudinální studie dětských pacientů s dědičnou neuropatií Charlot-Marie-Tooth typ A
Haberlová, Jana ; Seeman, Pavel (vedoucí práce) ; Syka, Josef (oponent) ; Ambler, Zdeněk (oponent) ; Vondráček, Petr (oponent)
Dědičná periferní neuropatie neboli choroba Charcot -Marie-Tooth (CMT) je skupinou nejčastějších dědičných nervosvalových onemocnění s incidencí 1:2500.-1:10 000 Typ CMT 1A je jejím nejčastějším typem, spadá do skupiny CMT primárně demyelinizačních motoricko-senzitivních periferních neuropatií. Typickým fenotypem je pomalu progredientní svalová slabost a atrofie distálních svalů končetin s následným rozvojem deformit, hypo až areflexie a akrální hypestezie. Maximum obtíží je vyjádřeno na dolních končetinách. Cílem této práce bylo zjistit a popsat první a nejčastější příznak klinického obrazu CMT1A v první dekádě věku a jeho progresi, dále zhodnotit citlivost a změny CMTNS škály (Charcot-Marie-Tooth neuropaty score) u dětských pacientů v průběhu 2 let. Do studie bylo zařazeno 16 dětí ve věku od 3 do 10 let. Při vyšetření byla vždy odebrána anamnesa, dále bylo provedeno podrobné neurologické vyšetření a elektrofyziologické vyšetření - kondukční studie HK a pacient byl ohodnocen škálou CMTNS. Získané výsledky ukazují, že choroba CMT 1A v první dekádě věku způsobuje jen mírné klinické obtíže. Nejčastějšími prvními příznaky tohoto onemocnění je porucha stoje na patách ( přítomná u15/16, 93%) a hypo až areflexie DK (přítomná 13/16, 81%). Test stoje na patách doporučujeme využít jako jednoduchý screeningový test...
|
|
|
Prediktivní markery pro vývoj klinického stavu u pacientů s roztroušenou sklerózou mozkomíšní
Horáková, Dana ; Kubala Havrdová, Eva (vedoucí práce) ; Vymazal, Josef (oponent) ; Ambler, Zdeněk (oponent)
Roztroušená skleróza je závažné neurologické onemocnění, které, pokud není léčeno, tak vede u větší části pacientů k těžké invaliditě. V současnosti dospěla medicína do fáze, kdy nemoc ještě neumíme vyléčit, ale pomocí současného repertoáru léků umíme podstatně ovlivnit zánětlivou složku nemoci a pokud pacient odpoví na terapii, tak můžeme zásadně ovlivnit jeho další prognózu. Léčba musí být ale zahájena včas, tedy v době, kdy ještě nedošlo k podstatnějšímu zničení nervových vláken, optimálně zcela na počátku nemoci. Velkým problémem v této časné době je správně určit prognózu konkrétního pacienta a vybrat adekvátně agresivní terapii, tak, abychom nemoc stabilizovali a přitom nepoškodili pacienta nadměrnou léčbou. Po zahájení terapie má pak zásadní význam další sledování aktivity nemoci a odpovídavosti na léčbu. Z pomocných vyšetření, která jsou v současnosti k dispozici, je MRI nejlépe prozkoumanou a dostupnou v rutinní klinické praxi. Práce se pokouší přispět k objasnění otázky, jaký je vývoj celkové a regionální atrofie u RS a který z MRI parametrů nejlépe odráží klinický stav a predikuje další průběh choroby a odpovědi na terapii. V práci jsme analyzovali dvou- a pětiletá klinická a MRI data 181 pacientů z klinické studie ASA (Avonex-Steroids-Azathioprine). (...) Získané poznatky mají důležité implikace...
|
|
|
Klinická a elektrofyziologická longitudinální studie dětských pacientů s dědičnou neuropatií Charlot-Marie-Tooth typ A
Haberlová, Jana ; Seeman, Pavel (vedoucí práce) ; Syka, Josef (oponent) ; Ambler, Zdeněk (oponent) ; Vondráček, Petr (oponent)
Dědičná periferní neuropatie neboli choroba Charcot -Marie-Tooth (CMT) je skupinou nejčastějších dědičných nervosvalových onemocnění s incidencí 1:2500.-1:10 000 Typ CMT 1A je jejím nejčastějším typem, spadá do skupiny CMT primárně demyelinizačních motoricko-senzitivních periferních neuropatií. Typickým fenotypem je pomalu progredientní svalová slabost a atrofie distálních svalů končetin s následným rozvojem deformit, hypo až areflexie a akrální hypestezie. Maximum obtíží je vyjádřeno na dolních končetinách. Cílem této práce bylo zjistit a popsat první a nejčastější příznak klinického obrazu CMT1A v první dekádě věku a jeho progresi, dále zhodnotit citlivost a změny CMTNS škály (Charcot-Marie-Tooth neuropaty score) u dětských pacientů v průběhu 2 let. Do studie bylo zařazeno 16 dětí ve věku od 3 do 10 let. Při vyšetření byla vždy odebrána anamnesa, dále bylo provedeno podrobné neurologické vyšetření a elektrofyziologické vyšetření - kondukční studie HK a pacient byl ohodnocen škálou CMTNS. Získané výsledky ukazují, že choroba CMT 1A v první dekádě věku způsobuje jen mírné klinické obtíže. Nejčastějšími prvními příznaky tohoto onemocnění je porucha stoje na patách ( přítomná u15/16, 93%) a hypo až areflexie DK (přítomná 13/16, 81%). Test stoje na patách doporučujeme využít jako jednoduchý screeningový test...
|
|
| |
|
| |
|
| |
host ::
RSS.