| |
|
Studium jednonukleotidových polymorfizmů v kandidátních genech pro Crohnovu chorobu
Dušátková, Petra
Mgr. Petra Dušátková, Studium jednonukleotidových polymorfizmů v kandidátních genech pro Crohnovu chorobu Abstrakt Crohnova choroba (CD) patří mezi zánětlivá střevní onemocnění. Její etiologie dosud není zcela objasněna, ale předpokládá se, že na vznik onemocnění mají vliv genetické predispozice. Tato diplomová práce je součástí projektu zabývajícího se studiem kauzality jednonukleotidových polymorfizmů (SNP) v kandidátních genech pro CD v české populaci. U 333 pacientů s CD a 499 zdravých jedinců jsme testovali polymorfizmy: c.3020insC, p.Gly908Arg, p.Arg702Trp v genu CARD15, g.-308G>A v genu TNFA, p.Arg381Gln v genu IL23R a p.Ala197Thr v genu ATG16L1. Určení jednotlivých genotypů jsme prováděli metodou alelické diskriminace ve formátu TaqMan sond (Applied Biosystems, USA). Varianty c.3020insC, p.908Arg v genu CARD15 byly signifikatně asociovány s CD (OR = 4,4; 95%CI 3,0 - 6,4, respektive OR = 2,7; 95%CI 1,4 - 5,0). SNP p.702Trp byl asociován s CD až po adjustaci na zbylé dva polymorfizmy v genu CARD15 (OR = 1,7; 95%CI 1,0 - 2,7). Nalezli jsme ochranný efekt p.381Gln v genu IL23R (OR = 0,6; 95%CI 0,3 - 1,0). Varianta p.197Ala v genu ATG16L1 zvyšuje v české populaci riziko CD (OR = 1,3; 95%CI 1,0 - 1,9). Asociaci g.-308A v genu TNFA s CD jsme nedetekovali. Genotypo-fenotypovou analýzou prováděnou pouze na...
|
|
Ultrasonografické hodnocení změn kardiovaskulárního systému u nemocných s Fabryho chorobou
Paleček, Tomáš ; Bultas, Jan (vedoucí práce) ; Pudil, Radek (oponent) ; Kittnar, Otomar (oponent)
Fabryho choroba je na X chromozóm vázaná porucha metabolizmu glykosfingolipidů, jejíž podstatou je porucha aktivity lyzozomálního enzymu α-galaktozidázy A vedoucí k progresivní intracelulární akumulaci neutrálních glykosfingolipidů, především globotriaosylceramidu. Kromě řady extrakardiálních manifestací je pro Fabryho chorobu typické i postižení kardiovaskulárního systému. Jeho primárním podkladem je ukládání patologického substrátu v kardiomyocytech, buňkách převodního systému, chlopenních fibroblastech a endoteliálních a svalových buňkách vaskulatury. Charakteristickým kardiovaskulárním projevem Fabryho choroby je vývoj srdeční i cévní hypertrofie. Cílem našich prací bylo pomocí ultrasonografických vyšetření, která představují základní neinvazivní zobrazovací metodu v kardiologii, podrobně popsat změny kardiovaskulárního systému u nemocných s Fabryho chorobou. Zaměřili jsme se na strukturální a funkční změny srdečních komor a chlopenního aparátu a jejich vztah k postižení vaskulárnímu, reprezentovanému nálezy na společných karotických tepnách. Dále jsme srovnali diagnostickou přesnost dvou nových ultrasonografických metod hodnocení diastolické funkce levé komory. V in vitro studii byla zkoumána možnost přítomnosti cirkulujícího proliferativního faktoru, který by souvisel s rozvojem kardiální a vaskulární...
|
|
Molekulární faktory atherogeneze v chronické renální insuficienci s použitím experimentálního modelu chronické inhibice syntézy oxidu dusnatého a jeho ovlivnění inhibicí HMG-CoA reduktázy
Lecian, Dalibor ; Matouš, Bohuslav (vedoucí práce) ; Tesař, Vladimír (oponent) ; Zadražil, Josef (oponent)
Disertační práce se zabývala stanovením nových rizikových faktorů etherogeneze za stavů různé alterace renální funkce. Pro tyto účely byl nejprve použit experimentální model endotheliální dysfunkce a hypertenze s použitím chronické inhibice syntézy oxidu dusnatého. K pochopení molekulárních mechanismů souvisejících se změnami indukovanými podáváním L-NAME jsme použili terapii atorvastatinem. Inhibitory HMGCoA reduktáz zasahují do metabolismu NO farnesylací a geranylgeranylací isoprenoidů, a tím omezují membránovou translokaci Rho, následně zvyšují expresi VEGF. Působí svými pleiotropními účinky příznivě na regresi albuminurie a mírné zlepšení glomerulární fitrace ledvin měřené clearencí kreatininu. Na základě těchto výsledků jsme dále v klinických studiích detekovali márkry oxidačního stresu, které jsou zvýšené u nemocných s CHOL a dosahují nejvyšších hodnot u nemocných na hemodialýze. AGEs jako márkr oxidačního stresu je významně vyšší u obézních nemocných s CHOL a taktéž sRAGE jako protektivní faktor pro rozvoj kardiovaskulárních komplikací byl detekován u nemocných s CHOL ve vysoké koncentraci, zatímco u obézních pacientů vzestup nebyl tak vysoký. Obezita tedy významnou měrou ovlivňuje endotheliální dysfunkcí pohotovostí márkrů oxidačního stresu. Výsledky po transplantaci ledviny v 1 roce ukazují pokles...
|
|
Léčba Alzheimerovy choroby
Veselá, Michaela ; Melicharová, Ludmila (vedoucí práce) ; Vopršalová, Marie (oponent)
Univerzita Karlova v Praze Farmaceutická fakulta v Hradci Králové Katedra farmakologie a toxikologie Student/ka: Michaela Veselá Školitel: PharmDr. Ludmila Melicharová Název diplomové práce: Léčba Alzheimerovy choroby Alzheimerova choroba se stává stále palčivějším problémem současné populace. Jedná se o velmi závažnou progresivně-neurodegenerativní poruchu, která se projevuje ztrátou paměti, kognitivní dysfunkcí a změnou osobnosti. Tato práce poskytuje aktuální shrnutí nejdůležitějších aspektů terapie Alzheimerovy choroby. Jsou zde uvedeny základní charakteristiky choroby, její možné příčiny a stručný přehled dosud používaných i nově zvažovaných terapeutických přístupů.
|
|
Problematika nádorů ledvin u nemocných v terminální fázi ledvinneho selhání
Ürge, Tomáš ; Hora, Milan (vedoucí práce) ; Novák, Jaroslav (oponent) ; Zachoval, Roman (oponent) ; Morávek, Petr (oponent)
SOUHRN Úvod: Riziko karcinomu ledviny je u nemocných v terminální fázi ledvinného selhání (end stage kidney disease - ESKD) minimáln_ 10 x vyšší. Nicmén_ existuje pouze málo informací o morfologických a chromozomálních zm_nách renálních tubul_, ze kterých vzniká karcinom a o jeho patogenezi, která se zdá být odlišná od karcinomu u b_žné populace. Cíl práce: V klinické _ásti pomocí statistických metod zjistit charakteristické znaky renálního karcinomu u ESKD. V experimentální _ásti analýzou vybraných chromozomálních aberací objasnit patogenezi vzniku t_chto karcinom_. Soubor metodika: V letech 2000 - 2007 bylo v pé_i transplanta_ního centra a nefrologické ambulance FN Plze_ 184 pacient_ v kone_ném stádiu selhání ledvin. U 15 z nich byl zjišt_n renální karcinom. Byly hodnoceny následující prom_nné: v_k, pohlaví, primární p_í_ina ledvinného selhání, délka trvání dialýzy. Prom_nné v_k, pohlaví a bun__ný typ nádoru byly srovnány se souborem pacient_ se sporadicky se vyskytujícím nádorem ledvin. V experimentální _ásti práce sledujeme po_etní aberace chromozóm_ 7, 17 a Y tubulárního epitelu nemocných s ESKD, který zatím nevykazuje nádorové zm_ny pomocí fluorescen_ní hybridizace in situ (FISH). Výsledky: Bylo hodnoceno celkem 15 pacient_ s renálním karcinomem p_i ESKD. Pr_m_rný v_k nemocných 55,7 ± 11,5 let, délka...
|
|
Komparace ošetřovatelské péče o nemocné s peritoneální dialýzou a hemodialýzou
JANOUŠKOVÁ, Jaroslava
Počet pacientů s onemocněním ledvin celosvětově stoupá. Mezi tato onemocnění patří i chronické selhání ledvin s nutností dialyzační léčby. Problematika spojená s poskytováním ošetřovatelské péče pacientům v dialyzačním programu je rozsáhlá a specifická. Zahájení léčby peritoneální dialýzou nebo hemodialýzou pro pacienty znamená velkou psychickou zátěž. Výrazně ovlivňuje život nejen jim, ale i všem nejbližším. Nemocní v pravidelném dialyzačním programu se potýkají se spoustou zdravotních i sociálních problémů. Vzájemná důvěra mezi sestrou a dialyzovaným pacientem do určité míry ovlivňuje průběh léčby. Vyrovnaný a spokojený pacient může žít kvalitnější a hodnotnější život. Cíle práce: 1) Zjistit, zda je srovnatelně kvalitní ošetřovatelská péče poskytovaná pacientům s hemodialýzou i s peritoneální dialýzou. 2) Zjistit, zda je srovnatelný přístup při poskytování ošetřovatelské péče u pacientů s hemodialýzou i s peritoneální dialýzou. 3) Zjistit, zda jsou používány srovnatelné formy edukace a komunikace při poskytování ošetřovatelské péče u pacientů s hemodialýzou i s peritoneální dialýzou. Výzkumné otázky: 1) Je ošetřovatelská péče poskytovaná pacientům s hemodialýzou a s peritoneální dialýzou srovnatelně kvalitní? 2) Je srovnatelný přístup při poskytování ošetřovatelské péče u pacientů s hemodialýzou a s peritoneální dialýzou? 3) Jsou používány srovnatelné formy edukace a komunikace při poskytování ošetřovatelské péče u pacientů hemodialýzou a s peritoneální dialýzou? Použité metody: V empirické části diplomové práce byl při zpracování dat použit kvalitativní výzkum. Výzkumné šetření bylo uskutečněno formou nestandardizovaného rozhovoru. Vytvořeny byly tři soubory otázek pro tři skupiny respondentů a to s peritoneální dialýzou, s hemodialýzou a pro sestry, které pečují o pacienty s hemodialýzou i s peritoneální dialýzou. Kritériem výběru respondentů byla ochota spolupracovat. Osloveným respondentům byla vysvětlena podstata a účel výzkumného šetření. Rozhovory s respondenty byly zaznamenány, následně přepsány a zanalyzovány. Z analýz vytvořeny kategorie a podkategorie. Rozhovory s pacienty se zjišťovalo, jak vnímají poskytovanou ošetřovatelskou péči, přístup sester a způsob vzájemné komunikace při hemodialýze a při peritoneální dialýze. Rozhovory se sestrami byly zaměřeny na srovnatelnost a náročnost poskytované ošetřovatelské péče u pacientů s hemodialýzou a s peritoneální dialýzou, dále na používané formy komunikace a způsob přístupu k těmto pacientům. Výsledky: Z výsledků výzkumného šetření vyplývá, že ošetřovatelskou péči poskytovanou pacientům s peritoneální dialýzou i s hemodialýzou vnímají respondenti pacienti s peritoneální dialýzou, s hemodialýzou i respondentky sestry, které tuto péči poskytují jako stejně kvalitní. Peritoneální dialýza i hemodialýza mají každá svoje specifika a jiný způsob provedení. Obě jsou poskytované v rozdílném prostředí. Peritoneální dialýzu si provádí pacient sám ve svém sociálním prostředí. Během hemodialýzy poskytují ošetřovatelskou péči pacientovi sestry na hemodialyzačním středisku. Jako srovnatelný je vnímán všemi respondenty také přístup sester k pacientům a to ke každému individuálně. Závěrem z výsledků vyplývá, že sestry při kontaktu s pacienty s peritoneální dialýzou i hemodialýzou používají srovnatelné formy komunikace i edukace. Závěr: V současnosti je snaha provádět dialyzační léčbu co nejvíce ve prospěch pacienta. Peritoneální dialýza i hemodialýza jsou považovány za rovnocennou náhradu funkce ledvin. Liší se jen principem a způsobem provedení. Ošetřovatelská péče poskytovaná pacientům s peritoneální dialýzou a s hemodialýzou je respondenty výzkumného šetření vnímána jako srovnatelně kvalitní. Výsledky této práce mohou být podkladem pro další výzkumná šetření.
|
|
Poruchy metabolizmu sacharidů v graviditě
Janštová, Alena ; Andělová, Kateřina (vedoucí práce)
Diabetes mellitus 2.typu je onemocnění vyskytující se většinou ve věku nad 40 let. V posledních letech se však stále častěji objevuje i u mladší populace, nezřídka i u mladistvých a dětí. S tým souvisí i vzrůstající prevalence těhotných žen s diagnostikovaným pregestačným diabetem 2.typu. Závažnou skutečností je zhoršení výsledků gravidit u těchto žen. Výskyt VVV je 2 - 3krát vyšší oproti zdravé populaci. Prevalence náhlého intrauterinního úmrtí je vyšší přibližně čtyřikrát. Perinatální mortalita je srovnatelná u obou typů diabetu ( 2,6 % u diabetu 1. typu vs.3,7 % u diabetu 2. typu ) ale příčiny vedoucí k úmrtí plodu jsou různé. U diabetiček 1.typu jsou nejčastější příčinou perinatální mortality závažné malformace plodu a komplikace související s prematuritou. U diabetiček 2.typu dominuje náhlé intrauterinní úmrtí plodu. Z těchto skutečností vyplývá jak důležité je co nejčasnější rozpoznání nemoci, význam prekoncepční péče s důrazem na plánované rodičovství a zabezpečení adekvátní prenatální péče.
|
|
Postavení sestry v prevenci civilizačních chorob
PAVLOVÁ, Martina
Současný stav Prevence je komplexní péče o pacienta, kdy se snažíme zabránit vzniku či rozvoji onemocnění, nebo zabránit či zmírnit jeho následky. Preventivní doporučení stanovená lékařem musí mít vědecký základ a jsou součástí všech oborů medicíny. Jejich efektivita je závislá na spolupráci pacientů a zdravotníků. Základní a nejvíce efektivní metodou prevence je podpora zdraví a s ní úzce související zdravotní výchova. Pod pojmem podpora zdraví se skrývá soubor činností a opatření k upevnění a podpoře zdraví. Civilizační choroby jsou skupiny nemocí, které se vyznačují svým spojením s naším životním stylem. Náš organismus je stále více ohrožován nepříznivými vlivy vnějšího prostředí, jako je kvalita ovzduší, pracovní i životní prostředí, nedostatek pohybu, nesprávné stravování, kouření, alkohol. Seznam civilizačních onemocnění se mění spolu se společností a stylem jejího života. V dnešní době se mezi nejčastější řadí kardiovaskulární onemocnění, kam spadá ateroskleróza, hypertenze, infarkt myokardu, cévní mozková příhoda, ischemická choroba srdeční a také obezita. Dále mezi civilizační onemocnění patří diabetes mellitus 2. typu či nádorová onemocnění. Cíle práce Pro tuto práci byly stanoveny dva cíle. Prvním bylo zjistit, jaké je postavení sester v prevenci civilizačních chorob. Druhým cílem bylo zjistit, jaké je postavení sester v prevenci civilizačních chorob z pohledu pacientů. Metodologie Pro výzkumné šetření provedené v této práci byla zvolena kvalitativní metoda s použitím polostrukturovaných rozhovorů. Respondenti byli rozděleni na dvě části, kdy první část tvořilo 8 sester pracujících na interní a neurologické ambulanci českobudějovické nemocnice a setra pracující v soukromé ordinaci obvodního lékaře pro dospělé. Druhou část tvořilo 8 pacientů zmíněných ordinací. Výsledky Podle námi zjištěných odpovědí vidí sestry a pacienti postavení sester jinak. Sestry se v prevenci nemocí spíše vidí vedle lékaře, kdy plní jeho ordinace a pokyny. S pacienty mluví jen, aby mu zdůraznily, co jim sdělil lékař a zopakovali mu nejdůležitější body. Dávají jim k dispozici letáky a brožury, nebo internetové zdroje. Naopak většina pacientů vidí sestru jako důležitější zdroj informací než je lékař. Pacienti mají pocit, že lékař na ně nemá tolik času ani ho nechtějí svými dotazy zdržovat či obtěžovat. Raději se obrátí na sestru, kterou vidí jako svého rádce a někoho komu se mohou svěřit, aniž by ho obtěžovali. Závěr Cílem této bakalářské práce bylo zaměřit se na prevenci, na civilizační choroby a na postavení sestry v prevenci těchto chorob. Prostudovat danou problematiku, nahlédnout na ni očima pacientů a sester díky provedeným rozhovorům a analyzovat tyto informace. Z této analýzy nám vyšla doporučení pro sestry a pacienty.
|
|
Životní styl u pacientů s ischemickou chorobou dolních končetin před a po operaci
REZKOVÁ, Helena
Teoretická východiska: Ischemická choroba dolních končetin je postižení tepen dolních končetin nejčastěji aterosklerózou. Teoretická část se zabývá životním stylem. Jsou zde rozpracované základní rizikové faktory chronické formy. Dále je popsána patofyziologie změn vzniklých na podkladě aterosklerózy a s tím související příčiny pro vznik onemocnění. Následně jsou objasněné způsoby klasifikace, rozpracovány klinické příznaky, diagnostika a léčba. Tato část obsahuje také pohled na roli sestry v péči o pacienta s ischemickou chorobou dolních končetin. Cíle: Cílem práce bylo zhodnotit, nakolik pacienti s ischemickou chorobou dolních končetin změnili po invazivním cévním výkonu životní styl. Byly stanoveny tyto výzkumné otázky: Jak pacienti s ischemickou chorobou dolních končetin přistupují k prevenci rizikových faktorů? Co je u pacientů s ischemickou chorobou dolních končetin hlavním impulzem pro případnou změnu stylu života? Jakou měrou ovlivňuje operační zákrok postoj pacienta k rizikovým faktorům pro vznik ischemické choroby dolních končetin? Jak zásadní je změna životního stylu u pacientů po operaci pro ischemickou chorobu dolních končetin? Metody: Teoretická část diplomové práce je zpracovaná s použitím odborných zdrojů. Empirická část diplomové práce byla zpracována metodou kvalitativního výzkumného šetření. Zvolenou technikou sběru dat byl polostrukturovaný rozhovor s pacienty, ke kterému byly předem připravené otevřené otázky. Výzkum byl realizován v několika fázích první rozhovor probíhal při příjmu pacienta na oddělení (před operací), další fáze následovala za 3 měsíce a poslední za 6 měsíců od operace. Rozhovory byly zaznamenávány na připravený tiskopis, poté přepsány do elektronické podoby a analyzovány metodou otevřeného kódování. Výsledky: Z výzkumného šetření vyplynulo, že operace může být v některých případech spouštěčem změny pacientova životního stylu. První rozhovory v předoperačním období se zaměřily na to, jak se respondenti cítí, jaký je jejich životní styl před plánovanou operací pro aterosklerotické změny na dolních končetinách. Jedna z otázek byla zaměřená na znalosti pacientů o rizikových faktorech pro vznik ICHDK a o možné prevenci. Druhá fáze rozhovorů proběhla po 3 měsících od operačního zákroku. Zabývala se otázkou, jaký životní styl mají respondenti v tomto pooperačním období, zda došlo k nějakým změnám. Jisté pozitivní změny nastaly ve stravování a příznivé obraty přišly i v pohybové aktivitě. Třetí etapa byla provedena po šesti měsících od operace, opět s cílem zjistit změny v životním stylu. Drobné změny přišly v oblastí kouření, v otázce stravování a v pohybové aktivitě. Dotazy se orientovaly i na psychologickou rovinu, zjišťovali jsme, kdo pacientům pomáhá a co je nejvíce motivovalo v uskutečňování změny. Poslední závěrečná/sumarizační otázka směřovala k tomu, aby pacienti svobodně rozhodli, nakolik se jim podařilo změnu uskutečnit. Závěr: Počet pacientů s ischemickou chorobou dolních končetin a jinými kardiovaskulárními chorobami stoupá. Základem je začít od ovlivnitelných rizikových faktorů, tedy kuřáctví, dietních zvyklostí, pohybové aktivity. Podíl na změně mají i zdravotníci, kteří se snaží vhodnou edukací pacienta posunout blíže změně. Problém nastává, pokud pacient i přes podporu blízkých nezvládá uskutečnit zvrat ve svém životě. Zde by měl opět nastoupit zdravotník a nabídnout pacientovi odbornou pomoc ke zvládnutí tohoto důležitého kroku.
|
host ::
