|
|
Genetika a fenotypová charakteristika Parkinsonovy nemoci s časným začátkem
Fiala, Ondřej ; Růžička, Evžen (vedoucí práce) ; Seeman, Pavel (oponent) ; Bojar, Martin (oponent)
Úvod: Mutace genu parkin (PARK2), asociované s autozomálně recesivní Parkinsonovou nemocí s časným začátkem (EOPD), mají v různých populacích variabilní četnost. Cílem této práce je popsat fenotypovou charakteristiku českých pacientů s EOPD, zhodnotit vliv faktorů vnějšího prostředí na riziko onemocnění a určit frekvenci alelických variant parkinu ve skupině pacientů a kontrol. Metodika: Celkem u 70 pacientů s EOPD (věk při vzniku nemoci ≤ 40 let) a 75 kontrol byla provedena fenotypová charakteristika a analýza alelických variant parkinu. Výsledky: V souboru nemocných byly zachyceny tyto hlavní fenotypové rysy: absence kognitivního deficitu, častý výskyt dystonie, deprese a hyperhidrózy, výborná odpovídavost na dopaminergní léčbu, brzký rozvoj polékových dyskinezí a hybných fluktuací. Pacienti s mutacemi parkinu měli signifikantně nižší věk při vzniku onemocnění. Práce v zemědělství a expozice chemikáliím byly spojeny s vyšším rizikem EOPD, naopak pití kávy představovalo protektivní faktor. Mutace parkinu jsme identifikovali u pěti pacientů (7.1%): bodová mutace p.R334C byla přítomna u jednoho nemocného, čtyři pacienti měli exonové delece. Kromě jedné homozygotní delece exonu 4, se všechny nalezené mutace nacházely v heterozygotní konstituci. V kontrolní skupině mutace zachyceny nebyly....
|
|
|
Kognitivní porucha u Parkinsonovy nemoci
Bezdíček, Ondřej ; Růžička, Evžen (vedoucí práce) ; Papežová, Hana (oponent) ; Hort, Jakub (oponent)
Poruchy kognitivních funkcí se považují za součást tzv. non-motorických projevů Parkinsonovy nemoci (PN). Dochází k nim v důsledku rozvoje patologických změn v mozku a jejich postižení významně zhoršuje kvalitu života pacientů s PN. Tato práce popisuje strukturu a profil kognitivního deficitu u PN. Zaměřuje se detailním způsobem na dvě základní oblasti deficitu: exekutivní funkce a paměť. Na příkladu diagnostických jednotek vyvinutých pro popis postižení kognice u PN, jako je mírná kognitivní porucha (PN-MKP) a syndrom demence (PN-D), práce dokládá, že kognitivní poruchy u Parkinsonovy nemoci mají heterogenní strukturu a variabilní tíži. Neuropsychologické metody k vyšetření PN-D a PN- MKP však nebyly dosud plně k dispozici v české verzi. Mezi cíli této práce proto byly validační a normativní studie vybraných nástrojů k diagnostice PN-MKP a PN-D. V experimentální části pak byla testována hypotéza, zda motorické funkce jsou u PN úzce provázány s kognitivními a zda pacienti s PN a poruchou chůze s pády mají horší kognitivní výkon než pacienti bez pádů. Pomocí celkem devíti validačních nebo normativních studií dokladujeme psychometrické vlastnosti a klinickou užitečnost jednotlivých nástrojů pro vyšetření paměti (paměťový test učení, kalifornský test verbálního učení, test prospektivní paměti,...
|
|
|
The effects of deep brain stimulation of the subthalamic nucleus on emotional and motivational processing in Parkinson's disease patients
Serranová, Tereza ; Růžička, Evžen (vedoucí práce) ; Horáček, Jiří (oponent) ; Mareš, Jan (oponent)
Souhrn: Mechanismus nárůstu hmotnosti nebo afektivních a behaviorálních změn, které se vyskytují u pacientů s Parkinsonovou nemocí (PN) léčených hlubokou mozkovou stimulací subthalamického jádra (DBS STN) je nejasný. Domnívali jsme se, že některé tyto nonmotorické vedlejší účinky mohou být způsobené ovlivněním motivačních procesů. Motivační procesy vyvolané příjemnými a nepříjemnými podněty mohou být subjektivně hodnoceny pomocí přisouzení motivační důležitosti podnětům nebo pomocí afektivní modulace úlekové reakce. Ta poskytuje objektivní míru změn v emoční reaktivitě: úleková reakce je fyziologicky zesílena nepříjemnými a oslabena příjemnými podněty, tyto změny odráží aktivaci averzivního a apetitivního motivačního systému. Cílem naší práce bylo hodnocení vlivu DBS STN na motivační procesy vyvolané obrázky ze 4 různých kategorií: dvě zobrazující primární odměny erotiku a jídlo, averzivní podněty (hrozby a oběti) a neutrální pomocí subjektivních přisouzení motivační důležitosti prezentovaným podnětům (Studie 1.) a pomocí modulace akustického blink reflexu (ABR) (Studie 2.) u pacientů s PN po celonočním vysazení dopaminergní medikace ve stavu s se zapnutou (DBS ON) a vypnutou (DBS OFF) stimulací. Výsledky byly porovnány s výsledky získanými u kontrol. Studie 1. 20 pacientů s PN a 18 vázaných kontrol...
|
|
| |
|
|
Esenciální tremor jako modelové onemocnění pro analýzu třesu
Ulmanová, Olga ; Růžička, Evžen (vedoucí práce) ; Bojar, Martin (oponent) ; Stančák, Andrej (oponent)
Obsahem předkládané práce je série studií v naší populaci pacientů s esenciálním tremorem. Práce se zaměřují na klinické a epidemiologické charakteristiky ET, instrumentální vyšetření kresby a písma a genetické studie. Výsledky vedou к následujícím závěrům: V dotazníkovém šetření byly zmapovány klinické a anamnestické rysy esenciálního tremoru v naší populaci. Základní epidemiologické charakteristiky se výrazněji neodlišují od výsledků obdobných studií publikovaných v zahraniční literatuře, až na pozoruhodně vysoký podíl nemocných v minulosti inadekvátně léčených preparáty levodopa. Dosud blíže nedokumentovaným zjištěním je poměrně vysoké procento pacientů negujících byť jen minimální konzumaci alkoholu. Kresba spirály se jeví jako vhodná pomůcka pro hodnoceni akčního třesu ruky, navržená škála umožňuje intraindividuální kvantifikaci i interindividuální porovnání tíže třesu, avšak s vyšší přesností při posuzování stejným hodnotitelem. Ve studii kvantifikace postižení třesem byl vytvořen algoritmus umožňující použití grafického digitálního tabletu, běžně komerčně dostupného elektronického zařízení, к hodnocení postižení kresby a písma esenciálním tremorem. Byla ověřena praktická využitelnost tohoto zařízení, zjištěna schopnost zavedeného parametru výkonu třesu odlišit patologický třes a také korelace výkonu...
|
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
host ::
RSS.