|
|
Molekulárně cytogenetické vyšetření chromozomových aberací v mozaice
Cinkajzlová, Anna ; Kočárek, Eduard (vedoucí práce) ; Král, Jiří (oponent)
Diplomová práce se soustředí na numerické a strukturní aberace v mozaice. V teoretické části práce je probírána obecná problematika mozaicismu, jeho dopadu na fenotyp, mechanismy vzniku, související epigenetické modifikace a diagnostické možnosti. Praktická část se soustředí především na metodu fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a její aplikace při diagnostice mozaicismu. Touto metodou bylo provedeno vyšetření 29 pacientů s numerickými nebo strukturními abnormalitami autozomů i gonozomů v suspektní či prokázané mozaice. Na základě analýz byly stanoveny možné příčiny chyb stanovení a získána data pro statistické hodnocení. U tří pacientů bylo provedeno také vyšetření alternativou komparativní genomové hybridizace - technikou array CGH. Metoda FISH, i přestože stojí na náhodném výběru a na lidské zkušenosti, prokázala dostatečnou senzitivitu a specificitu rovněž v oblasti diagnostiky nízkofrekvenčního mozaicismu. Hlavní kritické faktory zodpovědné za možnou desinterpretaci dat vyvstávaly z vlastností biologického materiálu, nevhodného zacílení analýzy, nestability sond, jevu bleed through a absence mitóz při diagnostice strukturních aberací.
|
|
|
Muzikoterapie jakožto podpora studenta s Downovým syndromem
Koucun, Jan ; Lipský, Matěj (vedoucí práce) ; Pejřimovská, Jitka (oponent)
Tato diplomová práce se zabývá úlohou muzikoterapie, jako podpůrného prostředku pro člověka, který potřebuje pomoc na cestě životem. Popisuje průběh a vývoj jednotlivých muzikoterapeutických setkání, jejich dopad na klienta při uvědomování si vlastních hodnot a jejich transformaci do osobního a studentského života. Práce byla vypracována na základě vývoje kazuistiky v čase, rozhovorů a reflexe celé práce. Klíčová slova: Muzikoterapie, Klient, Muzikoterapeut, Hudba, Edukace, Downův syndrom, Mentální postižení Abstract This thesis describing with the role of music therapy as a means of support for someone who needs help along the way. It describes the progress and development of individual music therapy meetings, their impact on the client in recognizing one's own values and their transformation into a personal and student life. The work was developed based on the development of case reports in time, interviews and reflection of the whole work. Keywords: Music therapy, Client, Music therapist, Music, Education, Down syndrome, Mental disability
|
|
| |
|
|
Specifika dospívání dětí s Downovým syndromem z pohledu rodičů
Tučková, Věra ; Mužáková, Monika (vedoucí práce) ; Zemková, Jaroslava (oponent)
Název práce: Specifika dospívání dětí s Downovým syndromem z pohledu rodičů Anotace Bakalářská práce Specifika dospívání dětí s Downovým syndromem z pohledu rodičů se podrobně zabývá vymezením pojmu Downův syndrom, jeho vznikem a formami. Především pak specifickým chováním dětí s Downovým syndromem v období dospívání. V práci je zmíněna také problematika sexuálního zneužívání dětí s mentálním postižením, tedy i dětí s Downovým syndromem, a osamostatňování dětí. V praktické části jsou uvedeny obavy matek pečujících o dítě s Downovým syndromem, jak s věkem dítěte tyto obavy vzrůstají.
|
|
|
The use of cell-free nucleic acids in maternal plasma for non-invasive prenatal diagnosis of monogenic diseases, placental insufficiency-related complications and Down syndrome
Veselovská, Lenka ; Hromadníková, Ilona (vedoucí práce) ; Schierová, Michaela (oponent)
Od objavu extracelulárnej fetálnej DNA v periférnej krvi tehotných ien sú extracelulárne nukleové kyseliny skúmané vo vz ahu k neinvazívnej prenatálnej diagnostike rôznych fetálnych vlastností a porúch, a tie komplikácií v tehotenstve. Neinvazívna prenatálna diagnostika monogénne dedi ných porúch reprezentovaných TSC1-viazanou tuberóznou sklerózou je teoreticky mo ná prostredníctvom detekcie paternálne zdedenej mutovanej alely medzi materskými alelami v krvnej plazme. Spo ahlivos detekcie mutovanej alely mô e by zvý ená simultánnou analýzou haplotypu viazaného s mutovanou alelou alebo detekciou univerzálneho fetálneho markeru. iadna z troch metód (alelovo- pecifická PCR v reálnom ase, SNaPshot minisekvenovanie a kvantitatívna fluorescen ná PCR) testovaných s pou itím umelo vytvorených zmesí vzoriek a vzoriek materskej plazmy nebola dostato ne spo ahlivá a presná v detekcii minoritnej alely odli nej v bodovej mutácii, jednonukleotidovom polymorfizme alebo v mikrosatelite v géne TSC1 alebo v jeho okolí. Vytvorili sme model predikcie podielu párov informatívnych pre panel jednonukleotidových polymorfizmov, ktorý mô e by aplikovaný pre akúko vek monogénne dedi nú poruchu. Nepodarilo sa nám nájs funk ný fetálny marker s vyu itím rozdielnej metylácie promótorov génov RASSF1A, HLCS a OLIG2 v materskom a...
|
|
|
Cvičení praktického života u dětí s Downovým syndromem v předškolním věku
HELLEROVÁ, Petra
Bakalářská práce zabývající se tématem cvičení praktického života u dětí s Downovým syndromem v předškolním věku, tedy Montessori pedagogikou, je rozdělena na část teoretickou a praktickou. První kapitola teoretické části je věnována alternativnímu vzdělávání, čili alternativním školám. Druhá kapitola je zaměřena na život a skutky zakladatelky jedné z alternativních škol Marie Montessori. Obsahem třetí kapitoly je pak samotná Montessori pedagogika a Montessoriovská škola. Čtvrtá kapitola pojednává o vývoji dítěte v předškolním věku. Další kapitolu, kapitolu pátou, tvoří téma školní zralosti a připravenosti dítěte na školu. Šestá kapitola pak řeší dítě s Downovým syndromem. Poslední kapitola teoretické části je zaměřena na předškolní zařízení s principy Montessori pedagogiky v České republice. Její součástí je také zmínka o vztahu mezi Montessori pedagogikou a Montessori terapií. V praktické části bakalářské práce jsem využila metodu kvalitativního výzkumu. Výzkumné šetření probíhalo v Dětském centru Pomněnka v Českých Budějovicích od září 2015 do března 2016. Informace a data potřebná k realizaci výzkumu jsem získávala pomocí pozorování dívek s Downovým syndromem a dále prostřednictvím polostrukturovaného rozhovoru s pedagogickými pracovníky centra. Ke zpracování získaných informací jsme použila techniku analýzy dat. Hlavním cílem práce bylo určit, v jakých oblastech může nácvik praktické činnosti, dle principů Marie Montessori, podporovat rozvoj dětí s Downovým syndromem. K dosažení hlavního cíle byly stanoveny dílčí cíle a výzkumné otázky. Výzkumným šetřením bylo zjištěno, jaké činnosti jsou pro dívky s Downovým syndromem v Dětském centru Pomněnka nejnáročnější. Na základě tohoto zjištění byly vytvořeny nové, adaptované pomůcky rozvíjející oblast praktického života. Během šetření pak bylo ověřeno, že tyto pomůcky jsou pro dívky s Downovým syndromem přínosem, a to především v oblasti samostatnosti a sebeobsluhy. Rozvíjí zejména jemnou motoriku, podporují koordinaci oko - ruka, ovlivňují ale i myšlení, pozornost a trpělivost dítěte. V průběhu výzkumu byly rovněž vypozorovány některé faktory mající zásadní vliv na práci dívek s Downovým syndromem - únava, aktuální nálada, motivace a připravenost prostředí. Těmto faktorům je třeba věnovat zvýšenou pozornost a podpořit tak výkonnost dívek a jejich schopnost soustředit se. Z použití nově vytvořených pomůcek v praxi je patrné, že splňují původní záměr rozvoje dané činnosti z oblasti praktického života, a to dle principů a zásad Montessori pedagogiky. Obě adaptované pomůcky, vyrobené na základě bakalářské práce, zůstanou k dispozici Dětskému centru Pomněnka v Českých Budějovicích. Bakalářská práce pak může dále sloužit rodičům, pedagogickým pracovníkům, vychovatelům či studentům pedagogických oborů k osvětě v oblasti problematiky nácviku každodenních činností Montessori pedagogiky.
|
|
|
Školní integrace dětí s Downovým syndromem
KOŠŤÁLOVÁ, Romana
Cílem této práce je popsat důležité aspekty procesu integrace dětí s DS do běžného školství. V první části popisuje diagnózu Downův syndrom (DS) a její specifika. Zabývá se ranou péčí o děti s DS, dále předškolním vzděláváním a možnostmi základního vzdělávání těchto jedinců. V další části uvádí obecnou charakteristiku školní integrace a inkluze a vývoj integračních tendencí v ČR i v zahraničí. Nakonec se podrobněji věnuje procesu školní integrace dětí s DS v České republice, tj. jejím významem, vhodnými podmínkami a případnými nedostatky či překážkami.
|
|
|
Automatizované měření ultrazvukových markerů vrozených vývojových vad plodu
Szpyrc, Bogdan ; Kolář, Radim (oponent) ; Provazník, Ivo (vedoucí práce)
Tato práce se zabývá zobrazením a měřením ultrazvukových markerů vrozených vývojových vad (VVV) plodu v prvním trimestru těhotenství. Provedená rešerše UZ markerů se opírá o studie prof. Kyprose Nicolaidese (Velká Británie), předsedy nadace fetální mediciny (FMF – Fetal Medicine Foundation). Dále je uveden stručný průběh vyšetření v každém trimestru gravidity, rozebrány vrozené vývojové vady diagnostikovatelné již v 1. trimestru a je popsán výpočet individuálního rizika pro chromozomální aberace. Práce se dále zabývá metodami zpřesnění měření nuchální translucence (NT) – nejsilnějšího markeru Downova syndromu v 1. trimestu. Je proveden test zobrazovacích možností UZ přístrojů. Z nasnímaných dat je stanoveno rozlišení v závislosti na nastavených parametrech zobrazení. Dále jsou navrženy a aplikovány algoritmy respektující doporučení FMF pro nastavení vhodného řezu plodem a automatické měření NT. Je rovněž navržena programová aplikace umožňující testování těchto algoritmů na reálných datech a výpočet rizika chromozomální aberace vycházejícího z věku matky, temeno-kostrční délky (CRL) a hodnoty NT. Navržené algoritmy byly testovány na reálných obrazových datech. Byl rovněž vytvořen program pro aplikaci navržených algo-ritmů pro měření NT přímo na UZ přístroji.
|
|
|
Montessori pomůcka jako nástroj podpory grafomotorického vývoje dítěte předškolního věku s Downovým syndromem
KAMENICKÁ, Petra
Bakalářská práce se věnuje tématu Montessori pomůcka jako nástroj podpory grafomotorického vývoje dítěte předškolního věku s Downovým syndromem. Teoretická část bakalářské práce je rozdělena do čtyř kapitol. První kapitola je zaměřena na jedince s Downovým syndromem. Druhá kapitola se věnuje vývoji dítěte předškolního věku a specifiky vývoje dítěte předškolního věku s Downovým syndromem. V třetí kapitole jsou podrobně popsány jednotlivé principy pedagogiky Montessori. Poslední kapitola je zaměřena na předškolní Montessori zařízení v České republice. Hlavním cílem bakalářské práce bylo zjistit, v jakých oblastech může adaptovaná výuková pomůcka vyrobená podle principů Marie Montessori rozvíjet grafomotoriku u dětí předškolního věku s Downovým syndromem. Prvním dílčím cílem bylo na základě rozhovoru s pedagožkami zjistit, jakou část Montessori materiálu je vhodné rozpracovat. Druhým dílčím cílem bylo analyzovat proces práce dětí s originální pomůckou M. Montessori rozvíjející grafomotoriku. Třetí dílčí cíl byl zaměřen na výrobu adaptované výukové pomůcky podle principů M. Montessori, která bude rozvíjet oblast grafomotoriky u dětí s Downovým syndromem. Čtvrtým dílčím cílem bylo ověřit pomůcku v praxi. V souladu se čtyřmi zvolenými dílčími cíli byly stanoveny čtyři výzkumné otázky. K dosažení stanovených cílů byly v bakalářské práci využity techniky kvalitativního výzkumu. Ke sběru dat byla v praktické části využita metoda polostrukturovaného rozhovoru s pedagožkami z Dětského Montessori centra, zúčastněné pozorování a individuální práce s dívkami s Downovým syndromem a nakonec byla použita metoda sekundární analýzy dat dokumentů obsahujících sepsané postupy práce s originálními Montessori pomůckami zaměřenými na rozvoj grafomotoriky. Výzkumné šetření probíhalo od ledna do začátku dubna roku 2015 v Dětském Montessori centru v Českých Budějovicích. Cílovou skupinu tvořily dvě dívky předškolního věku s Downovým syndromem a tři pedagožky Montessori centra, se kterými jsem vedla rozhovor. Výsledkem mé bakalářské práce jsou originální vlastnoručně vyrobené výukové pomůcky založené na pedagogických principech M. Montessori, které jsou zaměřeny na oblast grafomotoriky v předškolním věku. První adaptovaná pomůcka se skládá ze šestnácti karet s grafomotorickými prvky. Tato pomůcka je určena ke správnému zafixování tvarů grafomotorických prvků a může sloužit jako předstupeň nácviku psaní velkých tiskacích písmen. Druhá z pomůcek je zaměřena na správný úchop a je vyrobena ve dvou modifikacích. Tyto modifikace se liší druhem materiálu, který dítě vkládá do plata od vajec. Obě pomůcky splňují principy a zásady Montessori pedagogiky. Na základě pozorování bylo zjištěno, že každá z ručně vyrobených pomůcek rozvíjí stanovené kategorie - navození špetkového úchopu, zlepšují orientaci na ploše, přispívají k uvolnění ruky a jejich prostřednictvím je možné získat správné představy o tvarech grafomotorických prvků. Výsledky výzkumného šetření poukazují na to, že pomůcky byly pro dívky přínosné. Dívky pracovaly s pomůckami systematicky podle zavedených postupů, vždy dokončily započatou činnost. Při práci s první pomůckou dívky získaly správné představy o tvarech grafomotorických prvků, pomocí zraku a hmatu. Druhá pomůcka přispěla u dívek k navození správného špetkového úchopu a k rozvoji hmatového vnímání. Obě pomůcky také podporovaly schopnost orientace dívek na pracovní ploše.
|
|
|
Sociální práce s rodinou, ve které žije dítě s Downovým syndromem
SCHMIDTOVÁ, Kateřina
Tato bakalářská práce se zabývá sociální prací s rodinou dítěte s Downovým syndromem. Jejím cílem je popsat možnosti a přínosy sociální práce pro rodinou, do které se narodilo dítě s Downovým syndromem. Práce charakterizuje Downův syndrom, popisuje změny v rodinném životě způsobené narozením dítěte s Downovým syndromem. Též popisuje sociální služby vhodné pro rodinu s dítětem s Downovým syndromem. Závěr práce pro lepší dokreslení teoretických poznatků tvoří kazuistiky rodin.
|
host ::
RSS.