|
| |
|
|
Poruchy autistického spektra ve výuce na středních zdravotnických školách
Niederlová, Veronika ; Zemková, Jaroslava (vedoucí práce) ; Němec, Zbyněk (oponent)
Poruchy autistického spektra (PAS) se projevují deficitem v oblastech komunikace a sociálních interakcí, stereotypním chováním a změnami ve smyslovém vnímání. Tyto projevy představují komplikaci například v situaci návštěvy zdravotnického zařízení, která je pro děti s PAS a jejich rodiče více stresující než pro běžnou populaci. Více než třetina rodičů se dokonce setká s odmítnutím ošetření dítěte kvůli diagnóze PAS. V diplomovém projektu jsme na základě zkušeností rodičů dětí s PAS a analýzy zahraničních zdrojů vytvořili projekt AutFriendly, který si klade za cíl zlepšit informovanost zdravotnického personálu v České republice o problematice PAS. V předkládané diplomové práci shrnujeme teoretická východiska problematiky zdravotnické péče u lidí s PAS a na základě rešerše české i zahraniční literatury ukazujeme, jak se problematika PAS promítá do vzdělávání zdravotnického personálu. V praktické části práce hodnotíme zkušenosti z dvouleté realizace první fáze projektu AutFriendly, ve které jsme vytvořili workshop AutFriendly - dvouhodinový workshop pro studenty středních zdravotnických škol - a realizovali jej na českých školách s účastí vice než 250 studentů. Ve výzkumném šetření jsme studovali otázku, jak jsou studenti českých středních zdravotnických škol informováni o PAS. Zjistili jsme, že...
|
|
|
Genetická a molekulární podstata Meckel-Gruberova syndromu
Václavková, Vendula ; Krylov, Vladimír (vedoucí práce) ; Niederlová, Veronika (oponent)
Meckel-Gruberův syndrom (MKS) je vzácné, multisystémové autozomálně recesivně dědičné onemocnění, které se vyskytuje v různých koutech světa. MKS řadíme mezi ciliopatie. Tato onemocnění vznikají defektem signální buněčné organely, primární řasinky, během embryogeneze. Meckel-Gruberův syndrom reprezentuje nejzávažnější ciliopatii v lidské populaci. MKS je způsoben mutacemi v několika genech, které se podílejí na správném formování primárních řasinek. Do dnešního dne bylo potvrzeno 13 genů, jež zapříčiňují MKS, a na základě čehož bylo klasifikováno 13 typů nemoci. Další geny se také podílejí na vzniku syndromu, nebyl jim však přidělen vlastní typ a nesou označení MKS podobné geny. Syndrom byl rozpoznán zejména na základě klinických případů. Velká část případů byla popsána u jedinců s pokrevně příbuznými rodiči. Hlavními třemi příznaky doprovázející MKS patří týlní encefaloce, cystická nemoc ledvin a polydaktylie na rukou i nohou. Tyto příznaky nalezneme u všech 13 typů. Dále syndrom doprovází poruchy nervové a vylučovací soustavy, různé defekty obličeje nebo nerozlišitelnost genitálií. Klíčová slova: Meckel-Gruberův syndrom, ciliopatie, primární řasinky, autozomálně recesivní, dědičné onemocnění, pokrevně příbuzenský původ, týlní encefaloce, cystická nemoc ledvin, polydaktylie
|
|
|
Role of Bardet-Biedl syndrome (BBS) protein complex in T cells
Niederlová, Veronika ; Štěpánek, Ondřej (vedoucí práce) ; Černý, Jan (oponent)
BBSome je proteinový komplex zásadní pro transport specifických nákladů do primární cilie. Buňky hematopoetického původu, mezi které patří i T lymfocyty, primární cilie obvykle netvoří. Současný výzkum však odhalil překvapivé paralely mezi primární cilií a imunologickou synapsí. Vedle dalších podobností například obě struktury využívají stejné transportní proteiny včetně blízkých interakčních partnerů BBSomu, proteinů Rab8 a IFT20. Prvním cílem této práce bylo prozkoumat roli BBSomu v biologii T lymfocytů. S použitím RT-qPCR jsme prokázali, že podjednotky BBSomu jsou exprimovány v lymfoidních tkáních a T lymfocytech. Studium lokalizace podjednotek BBSomu v buněčné linii Jurkat a primárních T lymfocytech OT-I odhalilo, že podjednotky mají různou lokalizaci. Podjednotka BBS4 lokalizovala do centrozomu, podjednotky BBS1, BBS5 a BBip10 byly přítomné všude v cytoplazmě. Po kontaktu s antigen-prezentující buňkou se signál podjednotky BBS4 přemístil do imunologické synapse. Mutace v genech kódujících BBSome způsobují Bardet-Biedlův syndrom (BBS), vzácné onemocnění projevující se multiorgánovými vadami. Druhým cílem této práce bylo zjistit, zda existuje souvislost mezi BBS a imunitním systémem. Analýza lékařských záznamů více než 450 pacientů s BBS prokázala, že u pacientů s BBS se oproti normální populaci...
|
|
| |
|
|
Role imunitního systému ve vzniku autismu
Niederlová, Veronika ; Otáhal, Jakub (vedoucí práce) ; Hájková, Michaela (oponent)
Autismus je komplexní neurovývojové onemocnění, jehož etiologie nebyla dosud objasněna. Mnoho výzkumů ukazuje u pacientů s autismem změny ve funkci imunitního systému, které by mohly souviset se vznikem onemocnění. Práce shrnuje současné vědecké poznatky o roli imunitního systému ve vzniku autismu. V jednotlivých kapitolách je pojednáno o rodinné anamnéze autoimunitních onemocnění, specifických HLA alelách, nejdůležitějších autoprotilátkách a mateřských protilátkách, snížené aktivitě NK buněk a hladinách cytokinů u pacientů s autismem. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
|
host ::
RSS.