|
|
Identifikace organismů pomocí analýzy nukleotidových denzitních vektorů
Maděránková, Denisa ; Babula, Petr (oponent) ; Schwarz, Daniel (oponent) ; Provazník, Ivo (vedoucí práce)
Většina metod pro analýzu genomických dat pracuje se sekvencemi v jejich symbolickém zápisu. Genomické sekvence lze považovat za formu biologického digitálního signálu, který je možné analyzovat metodami zpracování digitálních signálů. Sekvence v symbolickém zápisu však musí být před zpracováním převedeny do vhodného numerického formátu. Tato dizertační práce představuje metodu numerické reprezentace genomických dat, nukleotidové denzitní vektory, a jejich využití k molekulární identifikaci organismů. V současnosti populární DNA barcoding je přístup molekulární identifikace organismů na základě porovnávání krátkých sekvencí určitého úseku mitochondriálního genomu. V této dizertační práci navržená metoda identifikace organismů na základě porovnávání nukleotidových denzitních vektorů byla testována na rozsáhlém souboru DNA barcodingových sekvencích. Navržený způsob identifikace do druhů byl dále rozšířen a otestován na vyšší taxonomické skupiny jako je čeleď. Dále také byly pro testovací data zkonstruovány a porovnány dendrogramy ze standardně používaných evolučních vzdáleností a vzdáleností mezi nukleotidovými denzitními vektory.
|
|
|
Rozbor vybraných genových variant u atletů - běžců na 400 m
Šplíchalová, Dominika ; Petr, Miroslav (vedoucí práce) ; Šteffl, Michal (oponent)
Název: Rozbor vybraných genových variant u atletů - běžců na 400 m Cíle: Hlavním cílem této práce je zjištění genového profilu u čtvrtkařů pracujícím v laktátovém režimu Metody: Průřezová studie zahrnovala 203 východoevropských mužů. Výzkum byl prováděn ve spolupráci mezi FTVS UK a Univerzitou tělesné výchovy Józefa Piłsudského ve Varšavě (AWF Varšava). Sportovci se po krátkém zahřátí zúčastnili jednoho Wingate testu trvajícího 30 sekund. DNA vzorky byly zajištěny neinvazivní metodou pomocí výtěru slin. Hladiny laktátu byly měřeny invazivním způsobem. Výsledky: Ve variantě rs4646994 genu ACE byl zaznamenán významný rozdíl v genotypových (p = 0,001, x2 = 14,90) a alelických (p = 0,004, x2 = 8,52) frekvencích mezi celkovou skupinou sportovců a kontrolními jedinci. Výrazný rozdíl v genu ACE byl pozorován při srovnání genotypů (p = 0,001, x2 = 13,66) a alel (p = 0,003, x2 = 8,89) mezi kontrolní skupinou a elitními sportovci. Poslední statisticky významný rozdíl byl identifikován mezi genotypy (p = 0,03, x2 = 6,79) sub elitních sportovců a kontrolní skupiny. Při hodnocení genotypových a alelických frekvencí polymorfismů rs1815739 v genu ACTN3 jsme nenalezli žádné významné rozdíly, a to ani v genotypové (p = 0,33, x2 = 2,25), ani v alelické frekvenci (p = 0,82, x2 = 0,05). Klíčová slova: Genetika,...
|
|
|
Speciation genomics in nightingales
Mořkovský, Libor ; Reifová, Radka (vedoucí práce) ; Macholán, Miloš (oponent) ; Piálek, Lubomír (oponent)
Shrnutí Speciacejeobvyklepomalýproces,kdesečasměřívtisícíchažmilionechlet.Todělávýzkum speciaceobtížným,protože"celou"speciacinelzeanipozorovat,anisníexperimentálněma- nipulovat.Nejvíceinformacíospeciacinámposkytnepodrobnápopulačnístrukturaspolečně s rekonstruovanou populační historií vybraných populací, které považujeme za vznikající nebo nedávno vzniklé druhy. Díky nedávnému vzestupu nových sekvenačních metod lze nyní zjistit genotypy mnoha jedinců ve velkém rozlišení za přijatelnou cenu. Výzkum spe- ciace tím získává nové obzory. Speciace totiž není jeden konkrétní proces, který se pokaždé odehraje podle stejného scénáře, ale spíše symfonie různých událostí, jež vedou v konečném důsledku k (trvalé) reprodukční izolaci dvou subpopulací. Proto je k pochopení celého feno- ménudůležitézkoumatpříkladyurůznýchmodelovýchsystémů.Myjsmesizvolilidvadruhy slavíků(LuscinialusciniaaL.megarhynchos),kteréseoddělilypředzhruba1,8 milionemlet, pravděpodobnědíkyposunůmzaledněníběhemstřídánídobledových.Našímhlavnímcílem bylopomocínovýchsekvenačníchmetod(1)detekovatmezidruhovéhybridy,(2)odhadnout úroveň genového toku mezi druhy, (3) najít oblasti v genomu slavíka, které podmiňují reprodukční izolaci mezi druhy a konečně (4) prozkoumat roli chromosomu Z při speciaci....
|
|
|
Povrchový fenotyp nádorových kmenových buněk (CSC) lidských karcinomů
Bočková, Marie ; Drbal, Karel (vedoucí práce) ; Čermák, Vladimír (oponent)
Nádor se sestává z heterogenní masy buněk, které lze - podobně jako zdravé orgány a tkáně lidského těla - rozdělit dle morfologických, funkčních či expresních hledisek na jednotlivé buněčné populace. Populaci buněk, která dává vznik všem těmto buněčným liniím, označujeme jako nádorové kmenové buňky (CSC). Tyto CSC nejen že mají vlastnosti běžných kmenových buněk, tj. schopnost sebeobnovy a dát vzniku heterogenní populaci diferencujících se buněk, ale jsou zpravidla také nejodolnější subpopulací v nádoru, která je vysoce odolná vůči léčbě a způsobuje reziduální nemoc. Znalost CSC biomarkerů jednotlivých typů nádorů významně zvýší účinnost léčby, která může být skrze tyto biomarkery lépe zacílena. Hledání unikátního genového otisku pro CSC jednotlivých nádorových onemocnění je umožněno díky tak zvaným -omickým přístupům, zvláště charakteristice povrchového proteomu buněk, jehož prostřednictvím buňka komunikuje s okolím. Dnes je známo, že CSC karcinomu močového měchýře exprimují ve vysokých množstvích CD44, CD90 a CD49f, které jsou používané k identifikaci těchto buněk, mezi ostatními znaky ještě jmenujme molekulu CD47 s imunosupresivní funkcí.
|
|
|
Využití genomiky při studiu speciace
Habalová, Kateřina ; Hulva, Pavel (vedoucí práce) ; Mikulíček, Peter (oponent)
Speciace, adaptace a hybridizace jsou tři pojmy, každý označující jiný proces, přesto ale mají velmi mnoho evolučních souvislostí. Při speciaci dochází k rozštěpení původní mateřské linie na dvě sesterské nebo pouze k odštěpení dceřinné linie od mateřské, nicméně se jedná o proces vedoucí ke vzniku nového druhu. Stejně tak adaptace i hybridizace mohou vést ke vzniku nového druhu, kdy při adaptaci tento druh vzniká přizpůsobením se novým podmínkám, zatímco při hybridizaci je potomkem dvou různých linií, křížících se mezi sebou. Této problematice se věnuje většina práce, menší část je věnována i konkrétním příkladům. Zahrnuta je i kapitola o metodách sekvenování nové generace, které jsou v poslední době stále více využívány v evolučních studiích. Klíčová slova: speciace, adaptace, hybridizace, genomika, sekvenování nové generace
|
|
|
Zavedení metod RAD sekvenování do výzkumu genetické struktury ježků rodu Erinaceus
Loudová, Miroslava ; Černá Bolfíková, Barbora (vedoucí práce) ; Choleva, Lukáš (oponent)
Ježci rodu Erinaceus představují důležitý modelový organismus pro studium postglaciální rekolonizace Evropy a procesů probíhajících v místech sekundárního kontaktu jejich areálů. V této práci bylo použito celkem pět jedinců ježka východního (Erinaceus roumanicus), čtyři jedinci ježka západního (Erinaceus europaeus) a jeden předpokládaný hybrid. Geografická distribuce jedinců využitých v analýze pokrývá oblast střední Evropy, nicméně v dalším výzkumu bude tento dataset dále rozšířen na celou oblast západního palearktu. Hlavním cílem práce bylo zavedení nové metody do výzkumu ježků, díky níž je možné zmapovat celoareálovou populačně-genomickou strukturu rodu Erinaceus v západním palearktu. Metodou RADSeq (Restriction-site associated DNA sequencing) lze získat polymorfní markery, např. právě námi použité SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms), napříč genomem. V této práci bylo analyzováno celkem 16382 pozic SNPs. Za použití binárního souboru dat, označujícího přítomnost a nepřítomnost SNP u jednotlivých druhů, nebyly plně potvrzeny hypotézy vyslovené na základě analýz klasických genetických markerů z předchozích studií. V dalším výzkumu bude potřeba ověřit možný výskyt artefaktů vzniklých při bioinformaticky náročné analýze genomických dat. Na druhou stranu práce založené na klasické genetice mají...
|
|
|
Speciation genomics in nightingales
Mořkovský, Libor
Shrnutí Speciacejeobvyklepomalýproces,kdesečasměřívtisícíchažmilionechlet.Todělávýzkum speciaceobtížným,protože"celou"speciacinelzeanipozorovat,anisníexperimentálněma- nipulovat.Nejvíceinformacíospeciacinámposkytnepodrobnápopulačnístrukturaspolečně s rekonstruovanou populační historií vybraných populací, které považujeme za vznikající nebo nedávno vzniklé druhy. Díky nedávnému vzestupu nových sekvenačních metod lze nyní zjistit genotypy mnoha jedinců ve velkém rozlišení za přijatelnou cenu. Výzkum spe- ciace tím získává nové obzory. Speciace totiž není jeden konkrétní proces, který se pokaždé odehraje podle stejného scénáře, ale spíše symfonie různých událostí, jež vedou v konečném důsledku k (trvalé) reprodukční izolaci dvou subpopulací. Proto je k pochopení celého feno- ménudůležitézkoumatpříkladyurůznýchmodelovýchsystémů.Myjsmesizvolilidvadruhy slavíků(LuscinialusciniaaL.megarhynchos),kteréseoddělilypředzhruba1,8 milionemlet, pravděpodobnědíkyposunůmzaledněníběhemstřídánídobledových.Našímhlavnímcílem bylopomocínovýchsekvenačníchmetod(1)detekovatmezidruhovéhybridy,(2)odhadnout úroveň genového toku mezi druhy, (3) najít oblasti v genomu slavíka, které podmiňují reprodukční izolaci mezi druhy a konečně (4) prozkoumat roli chromosomu Z při speciaci....
|
|
| |
|
|
Genome Assembly and Annotation of Biparental Bee Ceratina nigrolabiata
Fraňková, Tereza ; Straka, Jakub (vedoucí práce) ; Kolísko, Martin (oponent)
Obourodičovská péče je u blanokřídlého hmyzu málo prozkoumaný fenomén. Tento typ péče byl objeven a popsán z etologického hlediska u včely druhu Ceratina nigrolabiata v České republice. Jelikož ale obourodičovská péče není u hmyzu častým jevem, nedostatek genomických studií tohoto chování komplikuje porozumnění vzniku obourodičovské péče a její podstaty na genomické a fyziologické úrovni. Tato diplomová práce se zabývá analýzou genomu včely C. nigrolabiata. Obsahuje shrnutí známého rodičovského chování napříč hmyzem, charakteristiku včel rodu Ceratina, popis využitých genomických metod studia genomu a vytyčuje kandidátní geny pro připravovanou transkriptomickou studii obourodičovské péče této včely. Klíčová slova: obourodičovská péče, genomika, Hymenoptera, Insecta, Ceratina, kyjorožky
|
|
|
Tvorba a hodnocení kvality genomových assembly
Korená, Lucie ; Leontovyč, Roman (vedoucí práce) ; Vorel, Jiří (oponent)
Detailní znalost genetické informace studovaného organismu je stěžejní pro mnohá odvětví moderního výzkumu. Současné sekvenační technologie neumožňují přečíst celou molekulu DNA vcelku, proto jsou získávány pouze úseky genomové sekvence, které samotné nejsou dostatečně informativní. Cílem genomicko-bioinformatického přístupu je složit tyto úseky do původní genomové sekvence - genomové assembly. Jedná se o náročný proces, ke kterému je potřeba výkonná počítačová infrastruktura, specializované softwary a expertní personál. Existuje celá řada softwarů (assemblerů), jejichž cílem je zrekonstruovat původní genetickou informaci daného organismu, které se liší ve velikosti skládaného genomu a druhu organismu. Výsledná kvalita genomové assembly je závislá na typu assembleru a nastavení jeho parametrů. Je tedy vhodné vytvořit několik assembly a jejich kvalitu následně vyhodnotit na základě technických a biologických metrik. Tato práce popisuje základní metody masivně paralelního sekvenování, dále se zabývá algoritmy skládání genomových assembly a popisuje metriky, pomocí kterých se vyhodnocuje kvalita výsledných genomových assembly. Praktická část je zaměřena na tvorbu assembly ptačí motolice Trichobilharzia szidati pomocí dvou programů a následné zhodnocení kvality obou assembly.
|
host ::
RSS.