|
|
Vývoj meta-serveru pro předpověď vlivu mutací na funkci proteinu
Lisák, Peter ; Burgetová, Ivana (oponent) ; Jaša, Petr (vedoucí práce)
Tato bakalářská práce se zabývá analýzou genomických dat, konkrétně předpovědí vlivu mutací na funkci proteinů z jejich sekvence a terciární struktury. V teoretickém úvodu práce shrnuje základy genetiky a bioinformatiky. Ve výsledkové části se práce zaměřuje na predikční nástroje SIFT, MAPP a AUTO-MUTE. Navrhuje způsob jednotného rozhraní pro práci s těmito nástroji. Společné rozhraní umožňuje zadávat výpočty a sbírat výsledky různých nástrojů z jednoho místa. Ze získaných dat predikuje vlastní konsensuální výsledek s očekávanou vyšší přesností než jednotlivé nástroje. Závěr práce je věnovaný testování aplikace na skutečných datech a porovnání předpovědí s experimentálně získanými výsledky.
|
|
|
Evoluční strategie v úloze anotace funkce nukleotidového polymorfismu
Šalanda, Ondřej ; Martínek, Tomáš (oponent) ; Bendl, Jaroslav (vedoucí práce)
Tato práce prezentuje nový přístup k predikci vlivu nukleotidového polymorfismu na funkci proteinu. Cílem je vytvořit nový metanástroj, který pomocí váhového konsensu kombinuje vlastnosti osmi již existujících nástrojů za účelem zvýšení přesnosti a univerzálnosti predikce. K nalezení vhodného rozložení vah je přistoupeno inovativně, používá se evoluční strategie. Parametry pro její spuštění jsou zjištěny experimentálně. Na závěr je uvedeno zhodnocení úspěšnosti nového nástroje a porovnání výsledků na testovacích sadách.
|
|
|
Analýza trankripčních variant genu TP 53 v lidských leukemických buňkách
Vlahová, Veronika ; Mgr.Diana Grochová, Ph.D. (oponent) ; Malčíková,, Jitka (vedoucí práce)
Teoretická část diplomové práce shrnuje obecné informace o lidském genu TP53 a proteinu p53, který je tímto genem kódován. Je zde pojednáno také o transkripčních variantách – izoformách p53. Experimentální část je zaměřena na detekci izoformy p53 a její kratší, dosud nepopsanou formu. Výchozím materiálem je periferní krev pacientů Fakultní nemocnice Brno, ze které byla po zpracování izolována RNA. Ta byla dále přepsána reverzní transkripcí do cDNA, která byla amplifikována pomocí polymerázové řetězové reakce (PCR). Experimentálním měřením bylo dokázano, že p53 se vyskytuje ve všech B-lymfocytech pacientů s chronickou lymfocytární leukémií. Byla také prokázána existence kratší formy p53.
|
|
|
Výpočet atributů pro předpověď důsledku mutace na funkci proteinu
Matějíček, Jiří ; Burgetová, Ivana (oponent) ; Jaša, Petr (vedoucí práce)
Tato bakalářská práce se pohybuje v oblasti bioinformatiky a zabývá se problematikou získávání atributů proteinů užitečných pro předpověď vlivu mutace na jejich funkci. Práce má především za cíl vytvořit uživatelsky přívětivou aplikaci, která pomocí specializovaných algoritmů jako je FoldX umožní snadno získat atributy mutací ze sekvence a struktury proteinů. Vyvinutá aplikace poskytuje standardizované rozhraní, které umožňuje rozšiřovat sadu výpočetních metod a získat tak rozmanité sady atributů z různých zdrojů. Tyto sady pak mohou být vstupem predikčních metod a mohou tak přispět ke zlepšení predikce škodlivosti mutace.
|
|
|
Fixace a mutace
Maloušková, Drahomíra ; Nikitová, Alice (oponent) ; Artamonov, Vasil (vedoucí práce)
Výstup mojí závěrečné bakalářské práce úzce souvisí s mým předešlým snažením zde na škole. Výstup mojí závěrečné bakalářské práce úzce souvisí s mým předešlým snažením zde na škole. Můžu si ho navíc osahat z první ruky prostřednictvím mého otce. Fixace a mutace jsou vlastně jen další procesy, které se v depozitářích hromadičů odehrávají. Vlastně jsou to takové dvě nad skupiny, do kterých se dají ostatní procesy zařadit. Proces fixace spojuje vše, co se odehrává ve vztahu k prostoru (př. navršování, řazení, kumulace, dislokace…) a mutace vše, co se odehrává ve vztahu k času (koroze, krystalizace, rozklad, oxidace….). O čem už jsem však jednou mluvila, nepotřebuji před těmi samými diváky mluvit znovu. Je třeba podívat se na téma z jiného úhlu, konfrontovat ho s diváky jinak. S odstupem času, má navíc pro mě princip nekonečného navršovaní jeden zásadní nedostatek. Není prostě dost tvůrčí. Seberealizovat se v umění pouhou jeho aplikací bez dalšího autorského zásahu po čase přestává stačit. Jako téma sice vyčerpáno není, ale pouhým jeho opakováním se vytrácí smysl oné práce, která by nadále vedla k manýrám a obsesi podobné zaslepené, jako je ta z které vychází. V malbě je pořád třeba aby výsledný obraz za něco stál, a ne, aby jen mechanicky naplňoval zvolená kritéria nebo systém. Zpět k médiu malby mě ale nevedlo jen to. Vztah věci k prostoru je snad lépe vyjádřit v instalaci, vzhledem k času, má malba v umění nezaměnitelnou pozici, i když je vyjádření skrze instalaci a jiná média (třeba video) také velmi dobře možné. To koneckonců zaleží na autorovy a hlavně na jednotlivých projektech. Prakticky se jedná o sérii olejomaleb, podivných předmětů, které nám v některých případech dávají tušit, co jsou zač. Jindy nemáme nejmenší šanci tyto mutanty identifikovat. A pak mezi nimi nalezneme také obrazy, které jsou vlastně ,,pouhým“ zátiším. Dohromady by měl byt zážitek z nich vyrovnaný možná mírně znepokojující. K čemuž by mohl přispět místy mechanizovaný rukopis, nebo práce s kompozicí. (Baví mě hledat na obraze nové, nebo spíš zdánlivě nové kompoziční vztahy.)
|
|
|
Implementace evolučního expertního systému
Bukáček, Jan ; Müller, Jakub (oponent) ; Karásek, Jan (vedoucí práce)
Tato diplomová práce je zaměřena na nastudování problematiky evolučních a genetických algoritmů. A to především na multikriteriální algoritmy VEGA, SPEA a NSGA-II. Dále jednoho FrameWorku pracujícího s genetickými algoritmy a to jmenovitě WWW NIMBUS. Z uvedených algoritmů je vybrán algoritmus VEGA pro implementaci v jazyce JAVA na předem zvolený problém. Tímto problémem je výběr sloupů kvádrového profilu podle předem stanovených kritérií. Vybraný algoritmus pracuje na principu rozdělení populace do několika skupin a každou takto vzniklou skupinu ohodnotí fitness funkcí. Následuje ukázka implementace tohoto algoritmu. Dále je zde ukázka práce s FrameWorkem. V další části jsou srovnány výsledky vytvořeného programu s výsledky, které byly získány pomocí FrameWorku WWW NIMBUS. Jak pro VEGA, tak pro NIMBUS jsou zde ukázány jednotlivé výsledky. U VEGA je předveden i vývoj jednotlivých fitness funkcí. Také jsou zde ukázány grafy, které je možné získat pomocí NIMBUS. Na konci je uvedeno porovnání výsledků a navržení možných vylepšení.
|
|
|
Výpočet atributů pro předpověď důsledku mutace na funkci proteinu
Šinkora, Jan ; Filák, Jakub (oponent) ; Jaša, Petr (vedoucí práce)
Tato práce se zabývá problematikou z oblasti bioinformatiky, algoritmů a datových typů a strojového učení. Základem práce jsou již existující aplikace Caver a Deleterious, na jejichž vývoji se podíleli studenti Fakulty informatiky Masarykovy univerzity a Fakulty informačních technologíí Vysokého učení technického v Brně. Aplikace Deleterious slouží k získávání a výpočtu atributů proteinů důležitých k predikci vlivu mutace proteinu na jeho výslednou funkci a Caver je program pro hledání tunelů v prostorovém modelu proteinu. Výsledkem má být rozšíření těchto aplikací o výpočet nových atributů, které mohou přispět ke zlepšení přesnosti predikce. Přidané atributy souvisí s hledáním a měřením kapes proteinu.
|
|
|
Analýza kvasinkové DNA pomocí pulsní gelové elektroforézy
Kubáčková, Martina ; Drábková, Michaela (oponent) ; Márová, Ivana (vedoucí práce)
Technika pulzní gelové elektroforézy našla široké uplatnění v analýze genomu všech živých organismů. Využívá se k separaci molekul DNA o velikosti desítek kilobází až několika megabází, kde už není možné užít konvenční elektroforézy (např.chromozomů bakterií, kvasinek či plísní, ale i lidských či zvířecích buněk). Předložená diplomová práce byla pojata jako srovnávací analýza genomu vybraných karotenoidních kvasinek. Byly optimalizovány podmínky izolace a analýzy chromozomální kvasinkové DNA a jako nejvhodnější metoda se ukázala lyze kvasinkových buněk a deproteinace DNA v agarosových bločcích. K analýze DNA předložených kvasinek byla vyhodnocena jako nejvíce vyhovující pozdní exponenciální fáze (50. hodina kultivace). Karotenoidní kvasinky byly také podrobeny náhodné mutagenezi alkylačním činidlem - ethylesterem kyseliny methansulfonové (EMS). Poté byl analyzován genom kolonií vizuálně naznačujících nadprodukci karotenoidů metodou pulzní gelové elektroforézy a množství karotenoidů v sušině metodou HPLC. K nadprodukci b-karotenu došlo u mutantů kmene Rhodotorula glutinis (10,6 g/l biomasy obohacené 0,34 mg b-karotenu /g sušiny) a mutantů Cystofilobasidium capitatum (8,5 g/l biomasy obohacené 0,23 mg b-karotenu /g sušiny). Selekce mutantů schopných nadprodukce karotenů byla v provedené sérii experimentů úspěšná u téměř všech analyzovaných kvasinkových kmenů kromě kmene Rhodotorula aurantiaca.
|
|
|
Molekulárně-genetická analýza karcinomů štítné žlázy u dětských a dospívajících pacientů
Bulanová, Barbora ; Kuklíková, Vlasta (vedoucí práce) ; Ludvíková, Marie (oponent) ; Vícha, Aleš (oponent)
U dětských a dospívajících pacientů se uzly ve štítné žláze objevují vzácně, ale je u nich větší riziko malignity než u dospělých pacientů. Karcinomy štítné žlázy představují nejčastější endokrinní malignitu, jejíž incidence stále narůstá. I když existuje několik typů karcinomů štítné žlázy, z 90 % případů se u dětských a dospívajících pacientů jedná o papilární karcinom štítné žlázy (PTC). Cílem práce bylo zanalyzovat rozsáhlý soubor PTC od dětských a dospívajících pacientů, zjistit jejich genetickou příčinu a nálezy korelovat s klinicko-patologickými daty. Dalším cílem bylo charakterizovat nejčastější nálezy a porovnat je se souborem dospělých pacientů pozitivních na tutéž mutaci. Posledním cílem bylo zoptimalizovat vhodnou metodiku pro detekci nejčastějších nálezů u dětských a dospívajících pacientů pro rutinní využití. Vzorky nádorové tkáně štítné žlázy byly vyšetřeny pomocí molekulárně genetických metod, převážně za využití masivně paralelního sekvenování a analýzy real-time PCR. Zjistili jsme, že nejčastější příčinou PTC dětských a dospívajících pacientů jsou fúzní geny, které jsme detekovali v 56 % pacientů. Celkem bylo identifikováno 20 různých typů fúzních genů, z nichž některé nebyly dosud v literatuře popsány. Fúzní geny zahrnovaly onkogeny RET, NTRK, BRAF, ALK, MET. Dalšími genetickými...
|
|
|
Detekce variability rDNA u rostlin
Menšíková, Simona
Oblast ITS1–5,8S–ITS2 ribozomální DNA představuje jeden z nejoblíbenějších molekulárních markerů ve fylogenetice. Podrobných analýz 5,8S rDNA je však nedostatek a většina se zabývá kompletní oblastí včetně vnitřních transkribovaných mezerníků ITS. V této závěrečné práci byly sekvence 5,8S rDNA podrobeny bioinformatické analýze za účelem srovnání variability ribozomálních genů jednoděložných a vyšších dvouděložných rostlin. Analyzovaná sekvenční data oblastí ITS1–5,8S rDNA–ITS2 byla získána experimentálním přístupem z izolované DNA a vyhledáním v databázích nukleových kyselin. Variabilita byla hodnocena celkem u 114 sekvencí pro každou skupinu. Na základě mnohačetného přiřazení sekvencí proběhla identifikace konzervovaných oblastí a kvantifikace genových mutací. Vyšší heterogenita byla detekována u sekvencí 5,8S rDNA skupiny vyšších dvouděložných rostlin, nebyl však potvrzen statisticky signifikantní rozdíl v zastoupení variabilních míst (15,2 % a 19,3 %) ani v celkovém počtu mutací. Manuální detekce pseudogenů, založená na vyhledání rostlinných konzervovaných motivů 5,8S rDNA, délce sekvencí, obsahu GC bází a in silico predikci sekundární struktury, odhalila celkem 12 potenciálně nefunkčních kopií genu 5,8S rDNA.
|
host ::
RSS.