|
|
SNP polymorphisms of Y chromosome in the population of african fulani people
Bučková, Jana ; Černý, Viktor (vedoucí práce) ; Šimková, Halina (oponent)
Markery nerekombinujúcej časti chromozómu Y predstavujú vhodný nástroj na štúdium diverzity jednotlivých populácií. Najbežnejšími polymorfizmami ľudského genómu sú SNPs. Mutačná rýchlosť SNPs je pomerne malá a preto majú svoje využitie ako genetické markery v evolučných a populačných štúdiách. V rámci tejto práce sme analyzovali 205 nepríbuzných mužských vzoriek DNA z 11 subsaharských fulbských subpopulácií z 5 štátov Afrického Sahelu. Fulbovia sú etnickou skupinou, ktorá je rozšírená vo viacerých štátoch, hlavne západnej Afriky. Naše vzorky pochádzajú z oblasti Tindangou, Banfora (Burkina Faso), Bongor, Linia (Čad), Diafarabé (Mali), Tcheboua (Kamerun), Balatungur, Diffa, Zinder, Ader a Abalak (Niger). Vyžitím kitu Signet Y-SNP Identification Systems a prístroja Luminex s LabMAP Luminex technológiou sme detegovali jednotlivé SNPs chromozómu Y. LabMAP Luminexová technológia je univerzálna čipová platforma, ktorá ako sondy využíva fluorescenčne značené polystyrénové mikrosféry. Zaznamenali sme výskyt 12 rôznych haploskupín. Do typický africkej haploskupiny E, ktorá je definovaná prítomnosťou odvodenej alely v polymorfizme M96 patrí 89,3% jedincov. U 7,8% z celkového počtu jedincov sme detegovali haploskupinu R, ktorá je charakteristická pre eurázijskú populáciu. Na vytváraní genofondu populácie...
|
|
|
Skotská národní strana a její postavení po roce 1999
Bielawski, Adam ; Říchová, Blanka (vedoucí práce) ; Kasáková, Zuzana (oponent)
Bakalářská práce "Skotská národní strana a její postavení po roce 1999" pojednává o vývoji a pozici Skotské národní strany od jejího vzniku v roce 1934 s důrazem na období po roce 1999, kdy vznikl skotský parlament. Zkoumáno je postavení této strany v politickém systému Spojeného království a Skotska a snaha o prosazování jejího hlavního cíle v podobě skotské nezávislosti. Základním měřítkem pro hodnocení úspěšnosti strany jsou výsledky ve volbách a účast na politickém rozhodování. Autor se zabývá faktory ovlivňujícími celkový obraz strany, např. ideologií, vnitřní situací, osobou lídra a dalšími. Důležitou částí textu je práce se stranickými materiály jako jsou předvolební či vládní programy. Závěrečná část práce je věnována referendu o nezávislosti, které proběhlo v září roku 2014. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
|
|
|
Genetické faktory ovlivňující průběh vybraných forem nefrotického syndromu
Šafaříková, Markéta ; Štekrová, Jitka (vedoucí práce) ; Král, Jiří (oponent)
Mezi hlavní znaky nefrotického syndromu (NS) patří nefrotická protenúrie, hypalbuminémie, hypercholesterolémie a otoky. NS se vyskytuje u primárních i sekundárních glomerulopatií a může být rozdělen na dvě hlavní skupiny: primární (idiopatická) a sekundární. Dědičnost nefrotického syndromu je autozomálně dominatní i autozomálně recesivní. K nejvýznamnějším genům, jejichž mutace podmiňují vznik dědičné formy nefrotického syndromu u dospělých pacientů, patří ACTN4, CD2AP, NPHS2 a TRPC6. Gen ACTN4, který kóduje protein α-aktinin 4, je zodpovědný za autozomálně dominantní formu fokální segmentální glomerulosklerózy FSGS, která patří mezi primární glomerulopatie. α-Aktinin 4 je také zmiňován v souvislosti s různými druhy karcinomů. Náplní diplomové práce je mutační analýza genu ACTN4 na souboru 48 pacientů s nefrotickým syndromem. Mutační analýza byla provedena pomocí techniky high resolution melting (HRM) a sekvenace vybraných vzorků. V rámci diplomového projektu bylo nalezeno několik popsaných i nepopsaných SNPs. Nalezena byla také jedna bodová záměna s pravděpodobným kauzálním významem pro FSGS.
|
|
|
Skotský Parlament - První pokus SNP o Skotskou nezávislost
Stejskal, Leoš ; Kovář, Martin (vedoucí práce) ; Soukup, Jaromír (oponent)
Cílem této práce je analyzovat základní politické podmínky, které umožnily realizaci referenda o skotské nezávislosti v září 2014 a následný politický kontext a diskurz ve kterém se toto referendum odehrálo. První část práce se zabývá politickým vývojem ve Skotském parlamentu v kontextu vzniku dominantního postavení SNP. K výzkumu významu SNP a skotské vlády je použit institucionární přístup spolu s použitím moderních sociálních přístupů - Multi-level governance a performance politics. Tyto přístupy mají za cíl podat komplexní kontext celého problému a stanovit předpoklad že skotská nezávislost je velmi reálná/pravděpodobná možnost dalšího vývoje. Druhá část práce je analýzou politické debaty, která vyvrcholila referendem o nezávislosti Skotska. Základem bude analýza tisku BBC Scotland jako hlavního mediátora kampaně v roce 2014 a také oficiálních prohlášení a dokumentů skotské a britské vlády v témže období. Celkově práce poukáže na limity Skotského parlamentu a SNP, jež v roce 2014 nedovolily vyvolat vznik nového státu prostřednictvím konkrétních témat veřejné diskuse v rámci referend. Klíčová slova: Velká Británie, Skotský parlament, skotská vláda, SNP, Alex Salmond, referendum, BBC
|
|
|
Úloha polymorfních markerů DNA v identifikaci osob a určování vybraných fenotypových znaků.
Zidkova, Anastassiya ; Korabečná, Marie (vedoucí práce) ; Drábek, Jiří (oponent) ; Hradil, Roman (oponent)
V současné době probíhá intenzivní výzkum použití genetických polymorfizmů pro analýzu degradovaných vzorků, identifikaci a určení příbuznosti. Dalším výzkumným cílem je rozšíření možností forenzní genetiky směrem k determinaci biogeografického původu a s ním spojených fenotypových charakteristik, jako barva očí, vlasů a pleti. První část předkládané práce se zabývala zpracováním studie založené na vyšet- ření populačního vzorku z České republiky pomocí sady markerů Investigator DIP- plex (QIAGEN, Německo) obsahující 30 autozomálních inzerčně-delečních polymor- fizmů. Diskriminační síla (Power of Discrimination - PD), která udává pravděpodob- nost, že dvě náhodně vybrané osoby nebudou mít stejný genotyp, pro celou sadu dosáhla hodnoty 99,9999999999%. Tato část studie dospěla k výsledku, že uvedená sada markerů je vhodná jako doplňkový panel markerů pro forenzní identifikaci a určování příbuznosti v české populaci. Druhá část předkládané práce představuje studii na středochorvatském populačním vzorku pomocí sady Mentype Argus X-8 (QIAGEN, Německo) obsahující 8 poly- morfizmů krátkých tandemových repetic na chromozómu X (X-STR) rozdělených do 4 vazebných skupin. PD celé sady...
|
|
|
The impact of geography and subsistence on distribution of NRY haplogroups in Europe and Africa
Nováčková, Jana ; Černý, Viktor (vedoucí práce) ; Munclinger, Pavel (oponent) ; Macholán, Miloš (oponent)
Chromozóm Y je v dôsledku špecifických vlastnosti ideálnym nástrojom archeogenetických štúdií. Jeho diverzita je ovplyvnená viacerými faktormi a dvom z nich (geografická poloha a spôsob života) sa venuje aj táto dizertačná práca, ktorá bola založená na analýze SNP a STR lókusov vzoriek pochádzajúcich zo Slovenska (156 vzoriek, 5 oblasti) a subsaharskej Afriky, kde boli zastúpené populácie praktikujúce usadlý farmársky (481 vzoriek, 18 oblasti) a kočovný pastiersky (405 vzoriek, 16 oblasti) spôsob života. Slovensko leží v mieste stretu dvoch migračných vĺn. Jedna sa šírila z oblasti dnešnej Ukrajiny smerom na západ a súvisí s rozšírením haploskupiny R1a v Európe a druhá šla z oblasti Pyrenejského poloostrova smerom na východ a je dávaná do súvislosti s rozšírením haploskupiny R1b. Výsledky MDS grafu kopírujú geografickú mapu Európy, kde vzorky zo Slovenska ležia medzi ruskými, balkánskymi a pyrenejskými vzorkami. Závislosť medzi genetickými a geografickými vzdialenosťami bola preukázaná aj hierarchickou AMOVOU a Mantelovými testami. V oblasti subsaharskej Afriky vedľa seba žijú populácie, ktoré sa líšia typom životnej subsistencie a tento ich odlišný spôsob života sa odráža aj v diverzite chromozómu Y. Kočovné pastierske a usadlé farmárske populácie sa líšia zastúpením haploskupín chromozómu Y,...
|
|
|
Zavedení metod RAD sekvenování do výzkumu genetické struktury ježků rodu Erinaceus
Loudová, Miroslava ; Černá Bolfíková, Barbora (vedoucí práce) ; Choleva, Lukáš (oponent)
Ježci rodu Erinaceus představují důležitý modelový organismus pro studium postglaciální rekolonizace Evropy a procesů probíhajících v místech sekundárního kontaktu jejich areálů. V této práci bylo použito celkem pět jedinců ježka východního (Erinaceus roumanicus), čtyři jedinci ježka západního (Erinaceus europaeus) a jeden předpokládaný hybrid. Geografická distribuce jedinců využitých v analýze pokrývá oblast střední Evropy, nicméně v dalším výzkumu bude tento dataset dále rozšířen na celou oblast západního palearktu. Hlavním cílem práce bylo zavedení nové metody do výzkumu ježků, díky níž je možné zmapovat celoareálovou populačně-genomickou strukturu rodu Erinaceus v západním palearktu. Metodou RADSeq (Restriction-site associated DNA sequencing) lze získat polymorfní markery, např. právě námi použité SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms), napříč genomem. V této práci bylo analyzováno celkem 16382 pozic SNPs. Za použití binárního souboru dat, označujícího přítomnost a nepřítomnost SNP u jednotlivých druhů, nebyly plně potvrzeny hypotézy vyslovené na základě analýz klasických genetických markerů z předchozích studií. V dalším výzkumu bude potřeba ověřit možný výskyt artefaktů vzniklých při bioinformaticky náročné analýze genomických dat. Na druhou stranu práce založené na klasické genetice mají...
|
|
|
Nový polymorfizmus genu apolipoprotein A2 a jeho asociace s obsahem mastných kyselin u prasat
Sukhov, Oleg
V diplomové prací byla probírána problematika nových polymorfizmů genu APOA2 a jeho asociace s obsahem mastných kyselin u prasat plemene České bílé ušlechtilé. Gen APOA2 (ID: 100153243) je kandidátním genem pro kvalitu vepřového masa. Cílem diplomové práce bylo analyzovat vliv jednotlivých polymorfizmů na obsah mastných kyselin a intramuskulárního tuku. Mezi mastnými kyselinami byl pozorován obsah: kys. myristolejové, kys. palmitové, kys. palmitolejové, kys. stearové, kys. olejové, kys. linolové, kys. linolenové, kys. arachidonové, kys. arachové a kys. eicosapentaenové (EPA). Byly použité molekulárně-genetické metody jako designování primerů pomocí programu OLIGO, PCR, gelová elektroforéza a sekvenování Sangerovou metodou. Výsledky byly zpracovány formou frekvencí genotypů a následně byly provedeny asociační analýzy smíšeným lineárním modelem. Hodnoty relativních frekvencí alel polymorfizmu APOA2 T>A rs80803879 byly: A = 0,086, T = 0,914 a relativní frekvence alel APOA2 G>A rs331415849: A = 0,068 a G = 0,948. Asociace byly zjištěny pro mastné kyseliny: kys. myristolejovou, kys. palmitolejovou, kys. olejovou, kys. arachidonovou a kys. arachovou.
|
|
|
Genetic variability in sporadic colorectal cancer: Searching for novel risk, prognostic and predictive biomarkers.
Jirásková, Kateřina ; Vodička, Pavel (vedoucí práce) ; Machoň, Ondřej (oponent) ; Eckschlager, Tomáš (oponent)
SOUHRN Rakovina tlustého střeva a konečníku (kolorektální karcinom, KRK) představuje celosvětově závažný zdravotní problém. I přes pokroky v diagnostice a v léčebných metodách zůstává prognóza onemocnění špatná. Pro zlepšení celkové míry přežívání je důležité umět rozpoznat jedince s vyšším rizikem vzniku KRK a odhalit onemocnění v rané potenciálně léčitelné fázi. Současně identifikace pacientů, kteří budou reagovat negativně na konkrétní léčbu, by přispěla ke snížení nadbytečné chemoterapie a k minimalizaci toxicity související s léčbou. Cílem této práce bylo hledání nových diagnostických, prognostických a prediktivních DNA-biomarkerů pro sporadickou formu KRK. Každý člověk je geneticky jedinečný a nalezení těchto biomarkerů by lékařům usnadnilo diagnózu a výběr optimální terapie pro každého pacienta s KRK na základě jejich molekulárního profilu. Pro dosažení tohoto cíle jsme zkoumali několik kandidátních genů u zdravých jedinců i u nově diagnostikovaných pacientů se sporadickou formou KRK. Výsledky této PhD práce byly shrnuty v sedmi impaktovaných publikacích. Hlavními závěry jsou: 1) Genetické varianty v cílových oblastech pro vazbu microRNA (miRSNPs) v genech opravy dvouřetězcových zlomů, genech důležitých pro etiologii KRK a mucinových genech souvisí buď s rizikem KRK nebo s odpovědí na léčbu, 2)...
|
|
|
Maedi-visna ovcí - genetické aspekty vnímavosti/odolnosti k onemocnění
ŠTOIDL, Petr
Tato práce je zaměřena na zhodnocení míry korelace mezi výskytem onemocnění Maedi-visna a polymorfismem na 35. pozici genu pro transmembránový protein TMEM154 u ovcí. Výskyt onemocnění Maedi-visna u ovcí byl stanoven pomocí sérologické metody ELISA v laboratoři Státního veterinárního ústavu Jihlava a k určení polymorfismu genu TMEM154 byly použity molekulární metody PCR a sekvenování. Provedeným výzkumem byla prokázaná souvislost mezi výskytem Maedi-visna viru a polymorfismem genu transmembránového proteinu TMEM154 u ovcí. Hlavním přínosem této práce je možnost eradikace Maedi-visna viru vyřazováním ovcí s méně odolným genotypem.
|
host ::
RSS.