|
|
Detection of repetitive sequences in genomes
Puterová, Janka ; Jedlička, Pavel (oponent) ; Kléma, Jiří (oponent) ; Zendulka, Jaroslav (vedoucí práce)
Repetitive sequences can make up a significant part of the genome, in some cases more than 80%, but scientists have often overlooked them. Today we know that repeats have various functions in the genomes and are divided into two main groups: interspersed and tandem repeats. This work aimed to develop bioinformatics tools to detect repetitive sequences, either directly from sequencing data generated by sequencers or assembled genomes. In the introductory part, the work provides an insight into the issue and an overview of the repeat types occurring in genomes. Furthermore, the work deals with existing approaches and tools with an aim to detect repeats directly from the assembled sequences. The main contribution to this area was developing the digIS tool, which aims to detect insertion sequences that represent the most abundant interspersed repeats in prokaryotes. digIS is based on the principle of profile hidden Markov models constructed for the catalytic domains of transposases, representing the most conserved part of the insertion sequences and retaining a secondary structure within the family. Subsequently, the work provides an overview of sequencing technologies and discusses existing methods for detecting repeats directly from sequencing data without the need for prior genome assembly. A novel approach for a detailed analysis of tandem repeats is presented. This approach extends the primary analysis of RepeatExplorer, which detects and characterizes repeats directly from sequencing data. The work further discusses the applications of repeat detection in biological research, especially from the point of view of comparative repeatome studies and the evolution of sex chromosomes. Finally, the work summarizes the research results in the form of four articles published in international journals, the full text of which is available in the appendices, and provides a general summary of the work together with possibilities for future research.
|
|
|
Karyotypová evoluce snovačkovitých pavouků (Araneae: Theridiidae)
Večeřová, Hana ; Forman, Martin (vedoucí práce) ; Dolejš, Petr (oponent)
Pavouci (Araneae) patří mezi velmi diverzifikovaný řád v rámci podkmene klepítkaců (Chelicerata). Většina druhů se řadí do skupiny Entelegynae, stejně jako zástupci čeledi snovačkovitých (Theridiidae). Jejich významným rodem je Latrodectus, známý svojí přezdívkou "černé vdovy". V práci jsou shrnuty základní informace o jejich biologii, fylogenezi a cytogenetice s přesahem do genomických dat snovaček a příbuzných pavouků. Přestože je cytogenetika pavouků zajímavým oborem, zejména kvůli přítomnosti neobvyklých pohlavních chromozomů, zůstávají některé otázky nezodpovězené. Základním trendem u entelegynních pavouků je snižování diploidního počtu chromozomů. Cílem práce bylo ověřit možnosti snovačkovitých (Theridiidae) jako modelového systému pro studování těchto změn. Právě rod Latrodectus disponuje potenciálem z důvodu překvapivě diverzifikovaných karyotypů, které jsou u Entelegynae spíše neobvyklé. I když se jedná o populární skupinu, úroveň karyotypových dat je nízká a zasloužila by si být revidována. Navzdory tomu se jeví jako slibným modelovým systémem kosmopolitní snovačka L. geometricus a její komparace s ostatními z rodu nebo čeledi Theridiidae. S moderními cytogenetickými metodami by mohla pomoct objasnit snižování počtu jak pohlavních, tak i nepohlavních chromozomů, ke kterému docházelo v...
|
|
|
Evoluce karyotypu a pohlavních chromozomů u afrických a amerických skupin theraphosidních sklípkanů
Turečková, Eva ; Forman, Martin (vedoucí práce) ; Šťáhlavský, František (oponent)
Sklípkani čeledi Theraphosidae jsou známou skupinou pavouků a často chovanými domácími mazlíčky. Navzdory jejich popularitě je mnoho aspektů jejich biologie, včetně cytogenetického výzkumu stále opomíjeno. Tato diplomová práce se zabývá cytogenetikou 13 druhů čeledi Theraphosidae, náležících do odlišných rodů, původem z Afriky a Jižní a Střední Ameriky. Data v mé diplomové práci zahrnují také sklípkana s nejlépe osekvenovaným genomem Acanthoscurria geniculata, a Theraphosa stirmi, patřícího mezi největší pavouka světa. Mimo konvenčního barvení, byla studována distribuce organizátorů jadérka (NOR) pomocí fluorescenční in situ hybridizace se sondou pro 18S rRNA gen. Zjištěné diploidní počty chromozomů se u vybraných zástupců čeledi Theraphosidae pohybovaly od 31 (Ceratogyrus meridionalis) do 83 (T. stirmi). U některých druhů přítomnost multivalentu indikovala možné křížení s odlišnými rasami nebo kryptickými druhy. Byly zjištěny různé systémy diferencovaných pohlavních chromozomů (X0, X1X20 a X1X2X30). Je pozoruhodné, že karyotypová diverzita nebyla vázána na počet lokusů NOR. Většina druhů čeledi Theraphosidae se vyznačuje jedním výrazným lokusem umístěným na autozomech. Dva druhy (Heteroscodra maculata a Pterinochilus murinus) vykazovaly polymorfismus v přítomnosti druhého menšího signálu 18S rDNA...
|
|
|
W chromosomes in Lepidoptera: evolution, diversity and molecular features
HEJNÍČKOVÁ, Martina
Sex chromosome evolution is a fascinating and very dynamic process, which is best to be studied on diverse groups of organisms. Moths and butterflies (Lepidoptera) are known for their species diversity and female heterogamety, which makes them an ideal research model. Most species of Lepidoptera have a WZ/ZZ (female/male) system, although some species lack the W chromosome. The first part of this thesis discusses possible mechanisms and points of its origin in terms of phylogeny. Specifically, it focuses on the lack of W chromosome in the group of bagworms (Psychidae), supporting recent theory about the independent origin of W chromosomes in Lepidoptera. The second part of the thesis provides valuable information about the W chromosome variability and molecular content within the group of loopers (Geometridae). Finally, the third part describes the accumulation of retrotransposons on the W chromosome in Peribatodes rhomboidaria and emphasizes their importance in the process of sex chromosome differentiation.
|
|
|
Drivers of karyotype evolution in Lepidoptera
PROVAZNÍKOVÁ, Irena
Research of lepidopteran karyotypes and their evolution has been challenging for decades due to their many peculiar characteristics. However, this field has advanced thanks to modern cytogenetic techniques and sequencing technologies. We combined explored possibilities how to detect chromosomal rearrangements, and cytogenetic and genomic approaches to explore evolutionary forces shaping karyotypes of non-model Lepidoptera including representatives of early diverging species. Results obtained in the present thesis point to a possible role of satellite DNA and sexual antagonistic selection in mobilisation of rDNA and sex chromosome turnover, respectively.
|
|
|
Evoluce pohlavních chromozómů u vybraných taxonů kostnatých ryb (Teleostei)
Pavlica, Tomáš ; Sember, Alexandr (vedoucí práce) ; Kratochvíl, Lukáš (oponent)
Kostnaté ryby tvoří nadpoloviční většinu obratlovců na zemi. Disponují širokou škálou mechanizmů pohlavní determinace a diferenciace, včetně devíti dosud známých systémů pohlavních chromozómů. Rybí pohlavní chromozómy jsou obecně považovány za evolučně mladé a jsou proto vhodné pro studium časných fází vývoje těchto unikátních oblastí genomu. Úkolem mé diplomové práce bylo analyzovat výskyt a úroveň diferenciace pohlavních chromozómů u dvou druhů halančíků rodu Nothobranchius a u jednoho zástupce širokohlavců rodu Bunocephalus metodami standardní a molekulární cytogenetiky. Analyzované populace halančíků N. kadleci a N. furzeri sdílely systém pohlavních chromozómů XY. I přes obvykle výraznou heteromorfii pohlavních chromozómů, komparativní genomová hybridizace (CGH) neodhalila oblast diferenciace. Analýza synaptonemálních komplexů v kombinaci s mapováním 18S rDNA a telomerických sekvencí metodou fluorescenční hybridizace in situ (FISH) ukázala téměř výhradně standardní párování pohlavních chromozómů s přispěním synaptického přizpůsobení. U samic jedné populace N. furzeri jsem v pachytene pozoroval malý nadpočetný chromozóm, který se nevyskytoval v mitóze analyzovaných somatických tkání. Distribuce oblastí rekombinace se mírně lišila v rámci omezeného studovaného vzorku mezi samci a samicemi: u...
|
|
|
Pohlavní chromozomy u zástupců podřádu Nematocera
Ryšan, Tadeáš ; Volf, Petr (vedoucí práce) ; Šťáhlavský, František (oponent)
Parafyletická skupina Nematocera je značně diverzifikovaná jak do morfologie těla, tak i do životních strategií. Na základě morfologie pohlavních chromozomů (gonozomy) ji lze rozdělit do čtyř skupin definovaných již v polovině 20. století. Veškeré tyto systémy jsou založené na přítomnosti pohlavních chromozomů XY/XX, popřípadě na ztrátě chromozomu Y. Jednotlivé skupiny se rozlišují na základě toho, zda jsou chromozomy diferencované, jsou-li přítomná chiasmata a zda je zachován chromozom Y. Pozdější výzkumy však ukazují daleko vyšší diverzitu pohlavních chromozomů, a to převážně ve skupinách s homomorfními gonozomy. I přes skutečnost, že většina zástupců této skupiny nemá diferencované pohlavní chromozomy, nalezneme zde opakovaný vznik diferencovaných gonozomů a dokonce i pohlavních systémů X1X2Y1Y2/ X1X1X2X2 a ZW/ZZ, které jsou pro dvoukřídlé méně typické. Tato zjištění naznačují, že podoba pohlavních chromozomů u dvoukřídlých nemusí být tak stabilní, jak se dříve myslelo. Nedávno objevená nehomologie gonozomů napříč skupinou dvoukřídlých, včetně několika zástupců Nematocera, tuto myšlenku podporuje. Mnohonásobný nezávislý vznik gonozomů by mohl rovněž vysvětlit různorodost primárních faktorů určujících pohlaví u těch skupin, kde jsou tyto faktory známé. Klíčová slova: Nematocera, Phlebotomus,...
|
|
|
Detection of repetitive sequences in genomes
Puterová, Janka ; Jedlička, Pavel (oponent) ; Kléma, Jiří (oponent) ; Zendulka, Jaroslav (vedoucí práce)
Repetitive sequences can make up a significant part of the genome, in some cases more than 80%, but scientists have often overlooked them. Today we know that repeats have various functions in the genomes and are divided into two main groups: interspersed and tandem repeats. This work aimed to develop bioinformatics tools to detect repetitive sequences, either directly from sequencing data generated by sequencers or assembled genomes. In the introductory part, the work provides an insight into the issue and an overview of the repeat types occurring in genomes. Furthermore, the work deals with existing approaches and tools with an aim to detect repeats directly from the assembled sequences. The main contribution to this area was developing the digIS tool, which aims to detect insertion sequences that represent the most abundant interspersed repeats in prokaryotes. digIS is based on the principle of profile hidden Markov models constructed for the catalytic domains of transposases, representing the most conserved part of the insertion sequences and retaining a secondary structure within the family. Subsequently, the work provides an overview of sequencing technologies and discusses existing methods for detecting repeats directly from sequencing data without the need for prior genome assembly. A novel approach for a detailed analysis of tandem repeats is presented. This approach extends the primary analysis of RepeatExplorer, which detects and characterizes repeats directly from sequencing data. The work further discusses the applications of repeat detection in biological research, especially from the point of view of comparative repeatome studies and the evolution of sex chromosomes. Finally, the work summarizes the research results in the form of four articles published in international journals, the full text of which is available in the appendices, and provides a general summary of the work together with possibilities for future research.
|
|
|
Evolution of karyotypes and sex determination in the turtle family Geoemydidae
Clemente, Lorenzo ; Rovatsos, Michail (vedoucí práce) ; Montiel Jimenez, Eugenia Elisabet (oponent) ; Castiglia, Riccardo (oponent)
(ČESKY) Většina studovaných želv vykazuje teplotní určení pohlaví, genotypové určení pohlaví (tj. přítomnost pohlavních chromozomů) bylo zjištěno u této skupiny relativně vzácně. Cílem této práce bylo prozkoumat a rozšířit naše znalosti o evoluci karyotypu a determinaci pohlaví u želv, zejména se zaměřením na čeleď Geoemydidae, čeleď želv s dříve doloženou variabilitou systémů určení pohlaví. Přítomnost pohlavních chromozomů byla zkoumána kombinací konvenčních a molekulárně- cytogenetických technik. Vedle analýzy karyotypu byla zkoumána distribuce konstitutivního heterochromatinu (C-pruhování) a repetitivních elementů, pohlůavní rozdíly pak pomocí komparativní genomové hybridizace (FISH, CGH). Celkem bylo cytogeneticky vyšetřeno 49 druhů želv z devíti čeledí. U čeledi Geoemydidae byla zjištěna pozoruhodná podobnost karyotypů, které se skládají z 2n=52 chromozomů (což je předpokládaný ancestrální diploidní počet chromozomů pro všechny želvy) a podobné topologie lokusů rDNA a telomerních repetic. Sharma et al. (1975) popsali ZZ/ZW pohlavní chromozomy u druhu Pangshura smithii. V analýze předložené v této práci dokládáme potenciálně chybnou identifikaci těchto pohlavních chromozomů v důsledku chybného párování chromozomů při rekonstrukci karyotypu. Navíc heteromorfní pohlavní chromozomy nebyly...
|
|
|
Evoluce pohlavních chromozomů a karyotypů u gekonů (Squamata: Gekkota)
Koubová, Martina ; Kratochvíl, Lukáš (vedoucí práce) ; Choleva, Lukáš (oponent)
Gekkota je početná a velmi rozmanitá skupina šupinatých plazů (Reptilia: Squamata) s téměř globálním rozšířením. O fylogenezi skupiny byla stanovena řada hypotéz, tradičně založených na morfologických poznatcích. Klíčový přerod ve fylogenetických vztazích skupiny nastal s příchodem molekulárních analýz, jejichž výsledky se oproti tradičnímu pojetí výrazně liší, a to i postavením základních vnitřních linií. Tento fakt má klíčový význam pro studium karyotypové evoluce skupiny. Za ancestrální karyotyp je považován karyotyp 2n=38 se všemi chromozomy akrocentrickými. U některých druhů zůstal tento karyotyp zachován, u jiných je prokazatelný vliv chromozomových přestaveb, kterým dominují Robertsonovské fúze a pericentrické inverze. Diploidní počet chromozomů v sadě se pohybuje od 16 k 46, ale nejběžnější je karyotyp o 38 chromozomech, převážně akrocentrických, postupně klesajících ve velikosti. Zajímavou charakteristikou skupiny je nebývalá variabilita ve způsobech určování pohlaví. Najdeme zde druhy s teplotně určeným pohlavím i druhy s genotypicky určeným pohlavím, a to obou typů XX/XY a ZZ/ZW. Data o pohlavních chromozomech jsou dosud známá pouze u 17 druhů. Pohlavní chromozomy se velmi liší v morfologii a dosud nebyla prokázána jejich homologie u žádných sesterských druhů. Vše nasvědčuje tomu, že ke vzniku...
|
host ::
RSS.