|
|
Utilizace laktátu při zatížení v kontextu genetických dispozic
Vostatková, Pavlína ; Petr, Miroslav (vedoucí práce) ; Heller, Jan (oponent) ; Balkó, Štefan (oponent)
Název: Utilizace laktátu při zatížení v kontextu genetických dispozic Cíle: Cílem disertační práce je ověřit na skupině sportovců z rychlostně-vytrvalostních disciplín vliv vybraných polymorfismů v genech kódujících transportéry pro laktát MCT1-4 na hladiny laktátu před, během a po intermitentním zátěžovém 30s Wingate testu. Dílčím cílem práce je zjistit rozdíly frekvencí alel a genotypů v příslušných polymorfismech mezi skupinou sportovců a kontrolami. Metody: Výzkumný soubor tvořilo 91 východoevropských kavkazských mužů, členů Českého atletického svazu s elitní výkonosti v běhu na 400 m (věk 20,4 ± 3,2 let; tělesná hmotnost 74,07 ± 7,5 kg; tělesná výška 182,7 ± 6,14 cm). Pro srovnání alel a genotypů byla použita kontrolní skupina (n=100; věk 20,5 ± 1,2; tělesná hmotnost 77,5 ± 9,47 kg; výška 181,5 ± 6,35 cm) fyzicky aktivních osob, které neprovozovaly rychlostní a silové sporty. Pro genotypovou analýzu vybraných polymorfismů byl u probandů proveden stěr z bukální sliznice. Izolace DNA a následné genetické analýzy byly realizovány ve spolupráci s Univerzitou tělesné výchovy Józefa Piłsudského ve Varšavě. Frekvence jednotlivých alel a genotypů byly testovány, zda jsou v souladu s Hardy-Weibergovou rovnováhou a to pomocí χ2 . Základní antropometrie a tělesné složení bylo měřeno přenosným nástěnným...
|
|
|
Variabilita genu MYOD1 ve vztahu ke kvalitě masa u prasat
Španihelová, Věra
Tato bakalářská práce je věnována studiu asociace genu MYOD1 s kvalitou masa u prasat. Tento gen se řadí do genové rodiny MYOD, jejíž členové hrají důležitou roli při vývoji svalstva v průběhu myogeneze, a proto mohou mít mutace v genu MYOD1 vliv na kvalitu masa. Pro studium bylo použito 46 vzorků DNA prasat plemene české bílé ušlechtilé. Pro získání genotypů byla použita metoda PCR-RFLP, kdy byl PCR produkt štěpen restrikční endonukleázou DdeI. U získaných genotypů byly vypočítány jejich frekvence, kdy relativní frekvence genotypu AA byla 19,6 %, AB 47,8 % a BB 32,6 %. Nejčastěji se vyskytovala alela B s 56,5% zastoupením. Statistické vyhodnocení bylo provedeno pomocí programu SAS. Z výsledků vyplynulo, že pouze obsah myoglobinu ve 100 g svaloviny je ovlivněn genem MYOD1 s průkazností P ≤ 0,05. Statisticky průkazný rozdíl byl nalezen mezi genotypy AA a AB, kdy u jedinců s genotypem AA byl obsah myoglobinu znatelně nižší.
|
|
|
Příprava a studium Alitu
Jančíků, Andrea ; Gazdič, Dominik (oponent) ; Dvořák, Karel (vedoucí práce)
Bakalářská práce se zabývá, převážně teoreticky a částečně prakticky, přípravě hlavního slínkového minerálu trikalciumsilikátu (Alitu-C3S). V teoretické části jsou shrnuty hlavní poznatky z posledních let výzkumů polymorfních fází tohoto minerálu. Praktická část se věnuje přípravě polymorfní fáze alitu M1. Hlavním cílem bylo připravit monoklinickou fázi alitu M1 a analyzovat jejich vlastnosti dostupnými analytickými metodami.
|
|
|
Genetické faktory v etiologii poruch spánku
Dvořáková, Markéta ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Červená, Kateřina (oponent)
Spánkové poruchy jsou skupinou obtíží postihující nezanedbatelnou část lidské populace. Jejich etiologie je zpravidla velmi komplexní a zahrnuje enviromentální ale i genetické faktory. Většina spánkových poruch je multifaktoriální povahy. Spánková medicína a pole syntézy jejích poznatků s poznatky moderní či klasické genetiky nabízí stále ještě mnoho prostoru k bádání. Navzdory mnoha otazníkům je ale dnes možné shrnout poznatky o identifikovaných potvrzených anebo suspektních genech, jejichž mutace se na projevu těchto poruch podílí. Lze odhadovat heritabilitu konkrétních poruch na jejich vícečetném výskytu v rodinách, přítomnosti u dvojčat nebo rozšířenosti v populaci v závislosti na etnickém původu. Předložená bakalářská práce se věnuje genetickým aspektům v etiologii spánkových poruch, jejich dědičnosti, síle genetické komponenty a genetickým souvislostem mezi některými poruchami.
|
|
|
Karyotypová evoluce u astrildovitých pěvců rodu Lonchura
Janáková, Šárka ; Reifová, Radka (vedoucí práce) ; Augstenová, Barbora (oponent)
Karyotyp, čili soubor všech chromosomů v buňce, je důležitou charakteristikou jednotlivých druhů jak živočichů, tak rostlin. Karyotyp ptáků je typický svou stabilitou co do počtu chromozomů i jejich velikosti a přestavby mezi různými chromozomy jsou vzácné. Změny, které se mezi karyotypy ptačích druhů projevují, jsou častěji intrachromozomální, jako například inverze či duplikace a delece. Stále není jasné, jak často se takové změny vyskytují mezi blízce příbuznými druhy a zda mohou přispět ke speciaci. Tato práce si klade za cíl srovnání karyotypů celkem pěti druhů pěvců rodu Lonchura (panenka), které jsou si blízce příbuzné, a srovnávání chromozomálních změn tak umožňuje pozorovat změny, které by mohly ke speciaci přispívat. Studie je založena na analýze karyotypu metodou imunofluorescenčního barvení synapsovaných pachytenních chromozomů a následného určení a srovnání typů chromozomů. Tato metoda umožnuje dobře určit změny, kterými se projevují pericentrické inverze, kdy dochází ke změně pozice centromery. Výsledky potvrzují všeobecnou představu o ptačích karyotypech jakožto velmi konzervativních co se týká počtu chromozomů a jejich velikosti. Nicméně, u některých chromozomů se mezi zkoumanými druhy lišila pozice centromery, což by mohlo být způsobeno pericentrickými inverzemi. U čtyř z pěti...
|
|
|
Studium struktury a stability Alitu
Pernicová, Kateřina ; Všianský,, Dalibor (oponent) ; Dvořák, Karel (vedoucí práce)
Diplomová práce pojednává o laboratorní přípravě hlavního slínkového minerálu alitu. V teoretické části jsou shrnuty hlavní poznatky z posledních výzkumů. Praktická část se věnuje přípravě a optimalizaci metodiky přípravy polymorfu alitu. Hlavním cílem bylo připravit monoklinické fáze alitu M1 a M3 a analyzovat jejich vlastnosti dostupnými analytickými metodami.
|
|
|
Studium struktury a stability belitu
Adameková, Paulína ; Kalivoda,, Karel (oponent) ; Gazdič, Dominik (vedoucí práce)
Predkladaná diplomová práca sa zaoberá prípravou slinkového minerálu belitu. Cieľom je optimalizovať prípravu belitu s následným sledovaním vplyvu vedľajších oxidov, spôsobu prípravy a tiež režimu výpalu na stabilitu ß – C2S. Práca sa primárne zameriava na prípravu ß – C2S bez stabilizácie, pričom vychádza z predchádzajúceho výskumu v oblasti slinkových minerálov na ÚTHD, kde na základe výsledkov došlo k úprave metódy prípravy surovinovej múčky a optimalizácií navrhnutých páliacich režimov.
|
|
|
Vyšetření polymorfismů v genu IFITM3 pomocí sekvenace a jejich klinický význam pro průběh virových onemocnění
TROJÁKOVÁ, Simona
Interferonem indukovaný transmembránový protein 3 je protizánětlivý cytokin, který patří do skupiny interferonem stimulovaných genů. Topologie genu IFITM3 byla objasněna analýzou elektronové paramagnetické a nukleární magnetické rezonance. Protein kódovaný tímto genem navozuje imunitu proti viru chřipky A a dalším virovým onemocněním. Dále také narušuje homeostázu intracelulárního cholesterolu, inhibuje vstup virů do cytoplazmy hostitelských buněk a inaktivuje nové obalené viry vycházející z infikované buňky. Proteiny IFITM omezují replikaci viru tak, že regulují expresi virového proteinu a snižují infekčnost vznikajících virů. Pro objasnění mechanismu účinku proteinu IFITM3 a jeho vlivu na závažnost průběhu virového onemocnění je analýza jednonukleotidových polymorfismů v genu IFITM3 velmi významná. Teoretická část se zabývá rodinou interferonem indukovaných transmembránových proteinů, dále především popisem a funkcí genu IFITM3 včetně jeho polymorfismů. Tento gen je lokalizován na chromozomu 11 a jeho velikost je přibližně 18 Kb. Genová variabilita IFITM3 může zásadně ovlivnit průběh chřipky i jiných virových onemocnění. Praktická část bakalářské práce je zaměřena na detekci polymorfismů rs12252, rs34481144 a rs1136853 v genu IFITM3 pomocí metody PCR a přímé sekvenace. V rámci této části bylo nutné zvládnout některé základní laboratorní metody jako je izolace DNA z primárních vzorků, metoda PCR, příprava PCR produktu pro sekvenaci, analýza sekvenačních dat, zpracování výsledků a určení konkrétních genotypů u testovaných jedinců.
|
|
|
Klinický význam polymorfismu rs4646994 v genu ACE
BÍCHOVÁ, Simona
Předložená bakalářská práce se zabývá, jak je patrné z názvu, jedním konkrétním polymorfismem rs4646994 v genu ACE a jeho klinickým významem. Gen ACE, složen z 26 exonů, je lokalizován na chromozomu 17q23 a jeho název ACE je zkratkou pro angiotenzin konvertující enzym. Tento enzym je schopen štěpit bílkoviny, přičemž je součástí systému renin-angiotenzin, který reguluje krevní tlak a rovnováhu tekutin a solí v organismu. Principem je štěpení bílkoviny zvané angiotenzin I na angiotenzin II. Ten pak způsobuje zúžení (konstrikci) cév, což vede ke zvýšení krevního tlaku. Tento protein také stimuluje produkci hormonu aldosteronu, který spouští vstřebávání solí a vody ledvinami. Zvýšené množství tekutin v těle následně zvyšuje krevní tlak. Kromě toho může angiotenzin II hrát také roli při vývoji ledvin. Vybraný polymorfismus ACE rs4646994 je velmi zajímavý z hlediska různých onemocnění (např. COVID-19, nefropatie u diabetes mellitus, syndrom polycystických vaječníků atd.) Významnou roli může hrát také u Alzheimerovy choroby, na kterou je zaměřena praktická část této bakalářské práce. Vyšetření polymorfismu rs4646994 v genu ACE bylo v rámci praktické části provedeno ve vybrané skupině 61 seniorských pacientů převážně s diagnózou demence metodou end-point PCR. Získaná data byla následně statisticky zpracována a porovnána s kontrolní skupinou pacientů bez diagnózy demence. Výsledky byly následně porovnány s dostupnými odbornými publikacemi.
|
|
|
Vyšetření polymorfismu genu STAT6 metodou PCR-RFLP
VADLEJCHOVÁ, Markéta
Tato práce se zabývá problematikou alergií, především těch potravinových, které mají negativní dopad na celkovou kvalitu života a jejichž prevalence se ve vyspělých zemích neustále zvyšuje. Reakce na některé potravinové alergeny mohou dokonce ohrožovat život postižených osob. Mezi takové alergeny patří např. ořechy a arašídy. Na vznik alergií mají vliv nejen faktory vnějšího prostředí, ale také individuální genetická výbava konkrétního jedince. Klíčovým regulátorem alergických onemocnění je lidský gen STAT6, který se nachází na 12. chromozomu. V tomto genu již bylo identifikováno mnoho polymorfismů, jedním z nich je SNP G/A na pozici 2964 nacházející se v 3´-netranslatované oblasti (rs324015). Pro vyšetření tohoto polymorfismu byly odebrány vzorky DNA od celkem 25 osob z České republiky, z nichž 16 trpělo alergií na ořechy nebo arašídy. Z těchto vzorků byla provedena izolace DNA a následně PCR-RFLP. Poté byla provedena elektroforéza a byly zjištěny jednotlivé genotypy. Z některých izolátů bylo provedeno také sekvenování, které potvrdilo výsledky získané použitím PCR-RFLP. Genotyp A/A byl zjištěn u 4 %, A/G u 56 % a G/G u 40 % vyšetřených osob, frekvence alel tedy byla 0,32 pro A a 0,68 pro G. Frekvence alely G byla vyšší u osob, u nichž se alergie na ořechy a arašídy nevyskytovala.
|
host ::
RSS.