|
|
Dědičná mitochondriální onemocnění způsobená poruchou oxidativní fosforylace
Hanušová, Eva ; Ehler, Edvard (vedoucí práce) ; Pavlasová, Lenka (oponent)
Dědičná mitochondriální onemocnění způsobená poruchou oxidativní fosforylace Tato bakalářská práce se zabývá problematikou dědičných mitochondriálních onemocnění, která jsou způsobena poruchami funkce enzymů účastnících se procesu oxidativní fosforylace, jinak známé i jako OXPHOS komplex. Následující rešerše čtenáře seznámí s informacemi týkajícími se genomu a struktury mitochondrií, v nichž se OXPHOS komplex uskutečňuje, a také se složením a průběhem tohoto komplexu. Uvádím zde i základní fakta o možných mutacích jaderné a mitochondriální DNA, které negativně ovlivňují funkčnost OXPHOS komplexu nebo i samotnou biogenezi mitochondrií. Práce má za cíl shrnout aktuální data o jednotlivých onemocněních - o jejich klinických projevech, etiopatogenezi, možné léčbě a prevenci a výskytu v populaci. Klíčová slova: dědičnost, mtDNA, mitochondriální onemocnění, OXPHOS komplex
|
|
|
Význam laktátu v diagnostice mitochondriálních onemocnění u dětí
Magner, Martin ; Zeman, Jiří (vedoucí práce) ; Baxová, Alice (oponent) ; Procházková, Dagmar (oponent)
Vyšetření hladin laktátu v krvi, likvoru a v moči zastává důležitou roli v diagnostice mitochondriálního onemocnění u dětí. Interpretace výsledků je však často obtížná pro nespecifičnost a variabilitu i u jednotlivých mitochondriálních poruch. V disertační práci byly stanoveny tři specifické cíle: 1. Analyzovat význam vyšetření laktátu v diferenciální diagnóze mezi dětmi s mitochondriálním onemocněním a dětmi s jinými chorobami. 2. Charakterizovat hladiny laktátů u různých mitochondriálních syndromů. 3. Popsat klinické a laboratorní data novorozenců s mitochondriálním onemocněním a navrhnout diagnostické algoritmy pro tuto věkovou skupinu. Byl zpracován klinický průběh a výsledky dětí vyšetřovaných na Klinice dětského a dorostového lékařství (KDDL). Laboratorní vyšetření byly provedeny v spolupráci s Mitochondriální laboratoří KDDL a s Ústavem dědičných a metabolických poruch. 1. Výsledky studie s vyšetřením laktátu u 107 dětí prokázaly, že krátké křeče trvající méně než 2 minuty nezvýšily koncentraci laktátu v likvoru. Laktát v likvoru tak byl spolehlivým markerem v diferenciální diagnostice dětí s mitochondriální poruchou od dětí s epilepsií. 2. Závažnost příslušného fenotypu je pro tíži laktátové acidózy důležitější než vlastní syndrom. 3. Byly navrženy diagnostické algoritmy pro novorozence s podezřením...
|
|
|
Delece v lidské mitochondriální DNA a příčiny jejich vzniku
Zdobinský, Tomáš ; Tesařová, Markéta (vedoucí práce) ; Kazantsev, Dmitry (oponent)
Mitochondrie jsou organely eukaryotních buněk zajišťující především energetický metabolismus, podílí se však i na metabolických dějích jako je biosyntéza aminokyselin, hemových skupin, železosirných komplexů aj. Mitochondriální poruchy představují heterogenní skupinu onemocnění, která se mohou projevit jak v dětském, tak v dospělém věku. Postihují odlišným způsobem různé tkáně a orgány, nejčastěji se však projeví poruchami nervového systému, kosterní svaloviny, případně jater, ledvin nebo endokrinní soustavy. Delece mitochondriální DNA se podílejí na patologii mnoha z těchto onemocnění a jsou příznakem několika syndromů. Vznikají pravděpodobně v důsledku zastavení replikačního aparátu během replikace mitochondriální DNA a následného vzniku dvouřetězcového zlomu. To může být způsobeno především patogenními změnami proteinů replikačního aparátu a metabolismu nukleotidů. Cílem této práce je shrnutí poznatků o stavbě mitochondrií a struktuře a replikaci jejich genomu, ale především vytvoření přehledu nejdůležitějších proteinů, jejichž mutace vede ke vzniku mitochondriálních onemocnění doprovázených delecemi v mtDNA, a poznatků o mechanismu jejich vzniku.
|
|
|
Dědičná mitochondriální onemocnění způsobená poruchou oxidativní fosforylace
Hanušová, Eva ; Ehler, Edvard (vedoucí práce) ; Pavlasová, Lenka (oponent)
Dědičná mitochondriální onemocnění způsobená poruchou oxidativní fosforylace Tato bakalářská práce se zabývá problematikou dědičných mitochondriálních onemocnění, která jsou způsobena poruchami funkce enzymů účastnících se procesu oxidativní fosforylace, jinak známé i jako OXPHOS komplex. Následující rešerše čtenáře seznámí s informacemi týkajícími se genomu a struktury mitochondrií, v nichž se OXPHOS komplex uskutečňuje, a také se složením a průběhem tohoto komplexu. Uvádím zde i základní fakta o možných mutacích jaderné a mitochondriální DNA, které negativně ovlivňují funkčnost OXPHOS komplexu nebo i samotnou biogenezi mitochondrií. Práce má za cíl shrnout aktuální data o jednotlivých onemocněních - o jejich klinických projevech, etiopatogenezi, možné léčbě a prevenci a výskytu v populaci. Klíčová slova: dědičnost, mtDNA, mitochondriální onemocnění, OXPHOS komplex
|
|
|
Význam laktátu v diagnostice mitochondriálních onemocnění u dětí
Magner, Martin ; Zeman, Jiří (vedoucí práce) ; Baxová, Alice (oponent) ; Procházková, Dagmar (oponent)
Vyšetření hladin laktátu v krvi, likvoru a v moči zastává důležitou roli v diagnostice mitochondriálního onemocnění u dětí. Interpretace výsledků je však často obtížná pro nespecifičnost a variabilitu i u jednotlivých mitochondriálních poruch. V disertační práci byly stanoveny tři specifické cíle: 1. Analyzovat význam vyšetření laktátu v diferenciální diagnóze mezi dětmi s mitochondriálním onemocněním a dětmi s jinými chorobami. 2. Charakterizovat hladiny laktátů u různých mitochondriálních syndromů. 3. Popsat klinické a laboratorní data novorozenců s mitochondriálním onemocněním a navrhnout diagnostické algoritmy pro tuto věkovou skupinu. Byl zpracován klinický průběh a výsledky dětí vyšetřovaných na Klinice dětského a dorostového lékařství (KDDL). Laboratorní vyšetření byly provedeny v spolupráci s Mitochondriální laboratoří KDDL a s Ústavem dědičných a metabolických poruch. 1. Výsledky studie s vyšetřením laktátu u 107 dětí prokázaly, že krátké křeče trvající méně než 2 minuty nezvýšily koncentraci laktátu v likvoru. Laktát v likvoru tak byl spolehlivým markerem v diferenciální diagnostice dětí s mitochondriální poruchou od dětí s epilepsií. 2. Závažnost příslušného fenotypu je pro tíži laktátové acidózy důležitější než vlastní syndrom. 3. Byly navrženy diagnostické algoritmy pro novorozence s podezřením...
|
host ::
RSS.