Název: Dědičná mitochondriální onemocnění způsobená poruchou oxidativní fosforylace
Překlad názvu: Hereditary Mitochondrial Disorders Caused by Oxidative Phosphorylation Disfunction
Autoři: Hanušová, Eva ; Ehler, Edvard (vedoucí práce) ; Pavlasová, Lenka (oponent)
Typ dokumentu: Bakalářské práce
Rok: 2013
Jazyk: cze
Abstrakt: [cze] [eng]
Dědičná mitochondriální onemocnění způsobená poruchou oxidativní fosforylace Tato bakalářská práce se zabývá problematikou dědičných mitochondriálních onemocnění, která jsou způsobena poruchami funkce enzymů účastnících se procesu oxidativní fosforylace, jinak známé i jako OXPHOS komplex. Následující rešerše čtenáře seznámí s informacemi týkajícími se genomu a struktury mitochondrií, v nichž se OXPHOS komplex uskutečňuje, a také se složením a průběhem tohoto komplexu. Uvádím zde i základní fakta o možných mutacích jaderné a mitochondriální DNA, které negativně ovlivňují funkčnost OXPHOS komplexu nebo i samotnou biogenezi mitochondrií. Práce má za cíl shrnout aktuální data o jednotlivých onemocněních - o jejich klinických projevech, etiopatogenezi, možné léčbě a prevenci a výskytu v populaci. Klíčová slova: dědičnost, mtDNA, mitochondriální onemocnění, OXPHOS komplex Hereditary Mitochondrial Disorders Caused by Oxidative Phosphorylation Dysfunction This bachelor thesis deals with problems of hereditary mitochondrial disorders that are caused by various dysfunctions of proteins in oxidative fosforylation known as OXPHOS complex. Following recherche provides the reader with information about the genom and the structure of mitochondria where the OXPHOS is realized and about its structure and progress. I describe basic facts about various mutations in nuclear and mitochondrial DNA that negatively affect function of OXPHOS complex and the biogenesis of mitochondria. The focus of this work is to summarize the newest data of individual diseases - their clinical manifestation, etiopatogenesis, prevalance in population and its possible treatment and prevention. Key words: hereditary, mtDNA, mitochondrial diseases, OXPHOS complex
Klíčová slova: dědičnost; mitochondriální onemocnění; mtDNA; OXPHOS komplex; heredity; mitochondrial disease; mtDNA; OXPHOS complex

Instituce: Fakulty UK (VŠKP) (web)
Informace o dostupnosti dokumentu: Dostupné v digitálním repozitáři UK.
Původní záznam: http://hdl.handle.net/20.500.11956/58709

Trvalý odkaz NUŠL: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-327963


Záznam je zařazen do těchto sbírek:
Školství > Veřejné vysoké školy > Univerzita Karlova > Fakulty UK (VŠKP)
Vysokoškolské kvalifikační práce > Bakalářské práce