|
| |
|
|
Využití nových sekvenačních technik v biomedicínském výzkumu
Přistoupilová, Anna ; Kmoch, Stanislav (vedoucí práce) ; Mašek, Tomáš (oponent)
Nové sekvenační techniky v blízké budoucnosti změní přístup, jakým jsou prováděny vědecké experimenty a prováděna diagnostika známých onemocnění. Umožní vznik personalizované medicíny. Smyslem této diplomové práce je podat přehled nových metodických postupů sekvenování DNA, ukázat možnosti a omezení vhodných bioinformatických nástrojů a demonstrovat přínos těchto technik pro projekty zaměřené na odhalení molekulární podstaty vzácných dědičně podmíněných onemocnění. V úvodu práce je podán přehled nových, komerčně dostupných metod sekvenace genomu (firem 454 Life Science, Applied Biosystems, Illumina, Helicos), vysvětlen princip na kterém tyto metody pracují a nastíněn směr, kterým se ubírá další vývoj na tomto poli. Úvod se dále věnuje způsobům analýzy dat, která je nedílnou součástí sekvenačních technik. V praktické části je prezentováno spektrum metod analýzy genomu, které byly úspěšně využity k určení kauzálního genu a mutací způsobujících adultní formu autozomálně dominantní neuronální ceroid lipofuscinózy (ANCL). V rámci tohoto projektu bylo využito v jedné ANCL rodině kombinace celogenomového genotypování (GeneChip® Mapping 10K 2.0 Array), vazebné analýzy (Merlin), analýzy počtu kopií genomové DNA (Genome-Wide Human SNP Array 6.0), analýzy expresních profilů (HumanRef-8 v2 Expression BeadChips) a...
|
|
|
Reconstruction of Repetitive DNA Segments
Bikár, Robert ; Lexa, Matej (oponent) ; Martínek, Tomáš (vedoucí práce)
The main motivation for master's thesis is to find suitable algorithm that creates a graph representation of NGS sequencing data in linear time. De Bruijn graph was chosen as a method for research. Next, the tool was designed to be able to transform the graph and correct errors created during construction of the graph. The main aim of the thesis is to implement a tool that reconstructs repetitive segments in DNA. Implemented tool was tested and is able to identify repetitive segments, specify types, visualize them properly and is also able to assemble their sequence with fine accuracy on simpler genomes. When using complex genomes, tool is able to reconstruct only fragments of repetitive segments.
|
|
|
Numerické reprezentace proteinových sekvencí pro klasifikaci
Bartoň, Vojtěch ; Škutková, Helena (oponent) ; Maděránková, Denisa (vedoucí práce)
S rozmachem bioinformatiky vyvstala možnost analyzovat a~srovnávat i~rozsáhlé soubory nejen genomických, ale i~proteomických sekvencí. Byla tedy nutnost zavést numerické reprezentace sekvencí pro jejich počítačové zpracování. Reprezentace proteinových sekvencí má svá specifika a~často vyšší výpočetní náročnost, než reprezentace genomických sekvencí. V~práci je představeno několik různých metod přístupu k~numerickým reprezentacím proteinů. Vybrané metody jsou poté testovány na setu mitochondriálně kódovaných proteinů a srovnány se standardní taxonomií a s běžně používanou symbolickou reprezentací.
|
|
|
Číslicové zpracování rostlinných genomů
Jugas, Robin ; Škutková, Helena (oponent) ; Sedlář, Karel (vedoucí práce)
Práce navazuje na rozvoj v oblasti numerických reprezentací DNA sekvencí v uplynulých letech. Cílem bakalářské práce je zpracovat přehled numerických reprezentací DNA sekvencí a popsat vlastnosti a rozdíly genetického kódu jaderného a mitochondriálního genomu se zaměřením na rostliny. Zakončením je zhodnocení využitelnosti daných signálových reprezentací pro klasifikaci organismů. Teoretická část se zabývá popisem biologických skutečností, přehledem metod konverze DNA sekvence do signálové podoby, metodami klasifikace organismů a algoritmem DTW. Praktická část sestává z vytvoření uživatelské aplikace pro klasifikaci organismů na základě numerických reprezentací a analýza využitelnosti těchto reprezentací pro klasifikaci. Výstupy shlukové analýzy numerických sekvencí jsou srovnány s fylogenetickým stromem
|
|
|
Metody pro vylepšení genomového sestavení založené na signálovém zpracování
Jugas, Robin ; Provazník, Ivo (oponent) ; Sedlář, Karel (vedoucí práce)
Diplomová práce se zabývá sekvenačními metodami a metodami sestavení genomu s využitím numerických reprezentací. Teoretická část práce popisuje historii objevu DNA, jednotlivé generace sekvenačních metod, samotné metody sestavení genomu a definici numerických reprezentací. Numerické reprezentace slouží pro převod znakové podoby DNA do numerické podoby a umožňují tak využití metod digitálního zpracování signálu. V práci je navržen algoritmus pro sestavení genomu s využitím numerické reprezentace, který je dále otestován na datech sekvencí.
|
|
|
Výpočet atributů pro předpověď důsledku mutace na funkci proteinu
Šinkora, Jan ; Filák, Jakub (oponent) ; Jaša, Petr (vedoucí práce)
Tato práce se zabývá problematikou z oblasti bioinformatiky, algoritmů a datových typů a strojového učení. Základem práce jsou již existující aplikace Caver a Deleterious, na jejichž vývoji se podíleli studenti Fakulty informatiky Masarykovy univerzity a Fakulty informačních technologíí Vysokého učení technického v Brně. Aplikace Deleterious slouží k získávání a výpočtu atributů proteinů důležitých k predikci vlivu mutace proteinu na jeho výslednou funkci a Caver je program pro hledání tunelů v prostorovém modelu proteinu. Výsledkem má být rozšíření těchto aplikací o výpočet nových atributů, které mohou přispět ke zlepšení přesnosti predikce. Přidané atributy souvisí s hledáním a měřením kapes proteinu.
|
|
|
Interpretace dat z biočipů
Ludwig, Petr ; Šilhavá, Jana (oponent) ; Smrž, Pavel (vedoucí práce)
Tato práce se zabývá interpretací dat získaných pomocí technologie biočipů. Práce obsahuje také krátký úvod do problematiky genetické informace a jejího významu. Jádrem práce je pak sada skriptů provádějící analýzy nad testovacími daty. Jako vstupní data jsou použity výstupy biočipové analýzy tkání s rakovinou tlustého střeva. Dílčí výsledek je určení genových markerů rakoviny tlustého střeva. Finální výsledek určuje postavení markerů v kontextu objevených signálních drah, ty jsou nakonec seřazeny dle relevance.
|
|
|
Aplikace pro zarovnávání částí DNA
Kašpárek, Tomáš ; Žák, Jakub (oponent) ; Rozman, Jaroslav (vedoucí práce)
Tato práce se zabývá metodami zarovnání sekvenci DNA se zaměřením na rychlost prováděného úkonu a jeho optimálnost. Výsledkem práce je několik programů, které předvádějí zarovnávací algoritmy a jejich verze programované za použití knihoven OpenCL, které jsou optimalizované na rychlost výpočtu. Text této práce seznamuje čtenáře s problematikou zarovnání DNA a jejím významem v biologii. Dále jsou zde prezentovány algoritmy pro zarovnání DNA a možnosti jejich paralelizace za použití knihoven pro paralelní zpracování dat jako jsou CUDA či OpenCL.
|
|
|
Výpočet atributů pro předpověď důsledku mutace na funkci proteinu
Matějíček, Jiří ; Burgetová, Ivana (oponent) ; Jaša, Petr (vedoucí práce)
Tato bakalářská práce se pohybuje v oblasti bioinformatiky a zabývá se problematikou získávání atributů proteinů užitečných pro předpověď vlivu mutace na jejich funkci. Práce má především za cíl vytvořit uživatelsky přívětivou aplikaci, která pomocí specializovaných algoritmů jako je FoldX umožní snadno získat atributy mutací ze sekvence a struktury proteinů. Vyvinutá aplikace poskytuje standardizované rozhraní, které umožňuje rozšiřovat sadu výpočetních metod a získat tak rozmanité sady atributů z různých zdrojů. Tyto sady pak mohou být vstupem predikčních metod a mohou tak přispět ke zlepšení predikce škodlivosti mutace.
|
host ::
RSS.