Název: Využití nových sekvenačních technik v biomedicínském výzkumu
Překlad názvu: Application of novel DNA sequencing techniques in biomedical research
Autoři: Přistoupilová, Anna ; Kmoch, Stanislav (vedoucí práce) ; Mašek, Tomáš (oponent)
Typ dokumentu: Diplomové práce
Rok: 2011
Jazyk: cze
Abstrakt: [cze] [eng]
Nové sekvenační techniky v blízké budoucnosti změní přístup, jakým jsou prováděny vědecké experimenty a prováděna diagnostika známých onemocnění. Umožní vznik personalizované medicíny. Smyslem této diplomové práce je podat přehled nových metodických postupů sekvenování DNA, ukázat možnosti a omezení vhodných bioinformatických nástrojů a demonstrovat přínos těchto technik pro projekty zaměřené na odhalení molekulární podstaty vzácných dědičně podmíněných onemocnění. V úvodu práce je podán přehled nových, komerčně dostupných metod sekvenace genomu (firem 454 Life Science, Applied Biosystems, Illumina, Helicos), vysvětlen princip na kterém tyto metody pracují a nastíněn směr, kterým se ubírá další vývoj na tomto poli. Úvod se dále věnuje způsobům analýzy dat, která je nedílnou součástí sekvenačních technik. V praktické části je prezentováno spektrum metod analýzy genomu, které byly úspěšně využity k určení kauzálního genu a mutací způsobujících adultní formu autozomálně dominantní neuronální ceroid lipofuscinózy (ANCL). V rámci tohoto projektu bylo využito v jedné ANCL rodině kombinace celogenomového genotypování (GeneChip® Mapping 10K 2.0 Array), vazebné analýzy (Merlin), analýzy počtu kopií genomové DNA (Genome-Wide Human SNP Array 6.0), analýzy expresních profilů (HumanRef-8 v2 Expression BeadChips) a... Next generation sequencing technologies are changing the way scientific experiments and diseases diagnostics are performed and thus will allow what is called personalized medicine. The sense of presented thesis is to make survey of new approaches to DNA sequencing and demonstrate usage and constraints of bioinformatic analytical tools available to day. Discussed techniques are then applied to the case study of finding molecular basis for rare hereditary disease. Introductory part deals with overview of commercially available sequencing techniques (454 Life Science, Applied Biosystems, Illumina, Helicos). Fundamentals of each method are described and possible further development is outlined. Post sequencing data analysis is than discussed in details. In practical section we demonstrate genome analysis techniques successfully used to reveal causal mutation in the gene responsible for adult form of autozomal neuronal ceroid lipofuscinosis (ANCL). Combination of linkage analysis (Merlin), copy number variant analysis (Genome-Wide Human SNP Array 6.0), analysis of expression profiles (HumanRef-8 v2 Expression BeadChips) and exome sequencing (SOLiD™ 4 System) has been applied to members of one ANCL family. We also paid attention to comparison, evaluation and selection of available mapping algorithms used in...
Klíčová slova: ANCL; bioinformatics; exome sequencing; mapping algorithms; neuronal ceroid lipofuscinosis; next generation sequencing technologies; resequencing; SOLiD; ANCL; bioinformatika; exomové sekvenování; mapovací algoritmy; neuronální ceroid lipofuscinóza; nové sekvenační techniky; resekvenování; SOLiD

Instituce: Fakulty UK (VŠKP) (web)
Informace o dostupnosti dokumentu: Dostupné v digitálním repozitáři UK.
Původní záznam: http://hdl.handle.net/20.500.11956/33088

Trvalý odkaz NUŠL: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-297564


Záznam je zařazen do těchto sbírek:
Školství > Veřejné vysoké školy > Univerzita Karlova > Fakulty UK (VŠKP)
Vysokoškolské kvalifikační práce > Diplomové práce