|
|
Molecular Signature as Optima of Multi-Objective Function with Applications to Prediction in Oncogenomics
Aligerová, Zuzana ; Maděránková, Denisa (oponent) ; Provazník, Ivo (vedoucí práce)
Content of this work is theoretical introduction and follow-up practical processing of topic Molecular signature as optima of multi-objective function with applications to prediction in oncogenomics. Opening chapters are targeted on topic of cancer, mainly on breast cancer and its subtype Triple Negative Breast Cancer. Succeeds the literature review of optimization methods, mainly on meta-heuristic methods for multi-objective optimization and problematic of machine learning. Part is focused on the oncogenomics and on the principal of microarray and also to statistics methods with emphasis on the calculation of p-value and Bimodality Index. Practical part of work consists from concrete research and conclusions lead to next steps of research. Implementation of selected methods was realised in Matlab and R, with use of other programming languages Java and Python.
|
|
|
Studium pozičních kandidátních genů SERPINE1, LDHA a UBL5 ve vztahu k masné užitkovosti prasat
Weisz, Filip
Tato disertační práce se zabývá studiem genů SERPINE1, LDHA a UBL5 jako pozičních kandidátních genů pro masnou užitkovost prasat. U genu SERPINE1 jsme detekovali SNP FN396538:g.566G>A v intronu 3 a SNP NM_213910:c.612A>G v exonu 3 (Ile159Val), který byl vazbově zmapován na pozici 8,4 cM na chromozomu 3. Asociační analýza byla provedena na 12. - 15. generaci kříženců plemen meishan x large white MLW (n = 565) a na 3-generační rodině vzniklé z evropského prasete divokého a meishana W x M (n = 333). Analýza na celé populaci MLW nebo pouze pro soubor kastrátů neodhalila žádné asociace. U obou SNP byla nalezena asociace s výškou kotlety v souboru prasniček. V celé populaci W x M a u prasniček byl nalezen vliv na osvalení, růst a ukládání tuku a u kastrátů vliv na 3 hodnoty kvality masa. Opačný alelový efekt pro obě populace naznačuje vazbovou nerovnováhu SNP s příčinnou mutací. U genu LDHA bylo pomocí komparativního sekvenování cDNA detekováno celkem 8 SNP a 1 SNP v 5' přilehlé oblasti. Pomocí metody RACE-PCR byla u cDNA nalezena 2 alternativní umístění poly(A) sekvence. Asociační analýzy provedené s SNP GL041338.1:c.49341G>C a FJ865398:c.795A>G nedetekovaly žádné asociace u souboru MLW. U F2 generace plemen pietrain a meishan (n = 316) byla nalezena asociace SNP c.49341G>C se 3 znaky pro růst a výkrmnost, se 2 znaky pro ukazatele osvalení. V případě c.795A>G byly nalezeny asociace se 4 znaky pro růst a výkrmnost, 9 znaky pro ukládání tuku a 2 znaky pro osvalení u souboru W x M. Sekvence genu UBL5 byla pomocí IPCR osekvenována a bylo nalezeno 12 polymorfizmů. Pomocí metody RACE-PCR bylo získáno 8 různě dlouhých sekvencí cDNA, které se lišily v počátku exonu 1. Byl nalezen alternativní sestřih mezi exony 1 a 2 a u 1 sekvence mezi exony 2 a 3. Alternativní sestřih mezi exony 2 a 3 způsobuje změnu ve čtecím rámci a následně vznik předčasného stop kodonu. Asociační analýza byla provedena pro SNP FR798948:g.2141C>T a SNP FR798948:g.2778G> A na populacích MLW a W x M. V populaci MLW byl SNP g.2141C>T asociován s průměrným denním přírůstkem v testu a SNP g.2778G>A s výškou hřbetního tuku. V populaci W x M byla nalezena asociace pro SNP g.2778G>A s 10 znaky pro ukládání tuku, 2 znaky pro růst a výkrmnost a se 2 znaky pro osvalení, zatímco SNP g.2141C>T byl asociován s 6 znaky pro ukládání tuku.
|
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
host ::
RSS.