|
|
Hodnocení moštových PIWI odrůd pro výrobu červených vín
Halmová, Lenka
Diplomová práce studuje hodnocení moštových PIWI odrůd pro výrobu červených vín. Experiment probíhal na podzim roku 2016, a to konkrétně v měsících září a říjen. Bylo studováno devět interspecifických odrůd a k tomu i dvě kontrolní odrůdy. Všechny odrůdy pocházejí z Mikulovské vinařské podoblasti z obce Lednice na Moravě. U všech odrůd byly stanoveny základní analytické parametry kvalitativních znaků. Vše bylo statisticky vyhodnoceno a porovnáváno. Literární část se zabývá problematikou samotné rezistence, šíření, výskytem a popisem tří nejzávaznějších chorob, jež se právě, kvůli nim začali šlechtit tyto rezistentní odrůdy. Za touto rešerší je stručný pohled a popis na každou odrůdu samostatně, jejich původy, ampelografické znaky, vhodné stanoviště a enologické vlastnosti.
|
|
|
Bioinformatic analysis of single nucleotide polymorphisms in the 1000 Genomes Project database
Parobková, Viktória ; Roy, Sudeep (oponent) ; Provazník, Ivo (vedoucí práce)
The whole-Genome sequencing and its variations discovery were challenging for many years. The knowledge of all genetic variations is remarkably beneficial in disease research. The bachelor thesis is dedicated to human genetic variations and its two main research projects, the HapMap Project and the 1000 Genomes Project which notably helped the disease analyses. The first part describes both Projects and the following part explains the structure of their databases and presents software which enables to browse and download data from these projects. At last, statistical, population and bioinformatic analyses are performed on structural variant dataset assembled by the 1000 Genomes Project.
|
|
| |
|
| |
|
|
Zavedení vyšetření mutace V600E v genu BRAF v klinické laboratoři
VÍTKOVÁ, Markéta
Rakovina kůže patří v dnešní době k velmi častým nádorovým onemocněním. Dokázáno je, že slunce a rakovina kůže spolu maximálně souvisí, a tak může postihnout kohokoliv, ale vyšší náklonnost vykazují lidé "světlých typů" s blonďatými nebo zrzavými vlasy, světlou kůží a velkým množstvím pih. Nejčastější lokalizace kožních nádorů je na místech, která jsou dlouhodobě vystavená slunečnímu záření oční víčka, nos, tváře, šíje, ramena a ruce. Nejčastějšími druhy rakoviny kůže jsou bazaliom, melanom a spinaliom. Cílem mé bakalářské práce bylo osvojení si teoretických poznatků ohledně rakoviny kůže, především o maligním melanomu. Maligní melanom se na rozdíl od ostatních epiteliálních nádorů jako je bazaliom nebo spinaliom nevyznačuje lokálním destruktivním růstem, ale nebezpečím časného hematogenního nebo lymfogenního metastazování. Maligní melanom metastázuje nejčastěji do lymfatických uzlin, ale vzdálené metastázy se mohou objevit i v kůži, plicích, mozku a gastrointestinálním traktu, převážně v tenkém střevě. Za biologickou příčinu maligního melanomu můžeme považovat přítomnost mutací. Jednou z nejvýznamnějších a nejvíce popisovaných mutací v souvislosti s maligním melanomem je mutace genu BRAF V600E, která se vyskytuje v pozici 1799 v oblasti kodonu 600. Mutace kodonu GTG>GAG vede k záměně valinu za kyselinu glutamovou. Aktivace mutovaného BRAF proteinu je výsledkem konformačních změn v jeho struktuře. Mutované V600E BRAF buňky nepodléhají apoptóze a stárnutí, což má za následek nekontrolovatelný replikační potenciál buněk. V600E BRAF mutovaný melanom pak uniká imunitní odpovědi organismu. V praktické části mé bakalářské práce bylo cílem osvojit si základní molekulárně biologické metody v genetické laboratoři. Především izolaci genomové DNA z bukálního stěru i periferní krve, přípravu a provedení PCR reakce, přípravu agarózového gelu a detekci PCR produktů pomocí gelové elektroforézy. Vyšetření mutace V600E v genu BRAF jsem prováděla pomocí metody PCR-ARMS. Principem této metody je použití čtyř různých primerů schopných detekovat mutovanou i nemutovanou sekvenci DNA během jednoho experimentu. Metodika byla převzata z práce Huang et al. (2013) a následně upravena pro potřeby laboratoře.
|
|
|
Konzervace pozice genů v bakteriálních genomech
Martinková, Tereza ; Sedlář, Karel (oponent) ; Maděránková, Denisa (vedoucí práce)
Teoretická část práce se zabývá základními pojmy jako bakteriální genom, komparativní genomika a synteny bloky. Je zde vysvětleno, co synteny je a v čem spočívá její důležitost. Dále je v teoretické části zmíněn GenBank formát, jeho obsah a využití. Praktická část je zaměřena na vyhledávání podobností v sekvencích DNA referenční bakterie s vybranou bakterií, jejich setřídění pomocí hladového algoritmu a zobrazení podobnosti fylogenetickým stromem.
|
|
|
Význam detekce polymorfismů v genech pro methylentetrahydrofolátreduktázu C667T (MTHFR C667T) a apolipoproteinu E (ApoE) v souvislosti s onemocněním osteoporózy
ŠILHOVÁ, Markéta
Osteoporóza je metabolické onemocnění skeletu, charakterizované změnami kostní tkáně, poruchou mechanické odolnosti kosti s rizikem vzniku zlomenin. Tomuto onemocnění podléhají pacienti ve věku nad 60 let, nevyhýbá se však ani mužům a ženám v pokročilých věkových skupinách. Postihuje především ženy po menopauze. Prevalence osteoporózy stále stoupá, touto nemocí trpí ve světě více než 200 milionů lidí, v České republice téměř milion osob. Osteoporóza se stala problémem nejen zdravotnickým, ale i ekonomickým. Tomuto onemocnění by se mělo více věnovat i z pohledu genetických rizikových faktorů. Cílem mé bakalářské práce bylo napsat odbornou rešerši na dané téma, shrnout poznatky o osteoporóze, věnovat pozornost diagnostice a genetickým dispozicím, věnovat se zejména genům ApoE a MTHFR677. Gen pro ApoE hraje silnou genetickou roli v kosterní homeostáze, přítomnost alely 4 genu pro apolipoprotein E představuje nejvyšší riziko pro vznik osteoporózy. Gen MTHFR677 je nejvíce spojován s kostní minerální denzitou na krčku stehenní kosti. V experimentální části bylo cílem praktické zvládnutí některých molekulárně biologických metod především izolace DNA z periferní krve, příprava a provedení PCR reakce, detekce PCR produktů pomocí gelové elektroforézy, vyšetření genu ApoE pomocí kitu MyTaq Red DNA Polymerase a 2x PCRBIO HS Taq Mix, vyšetření MTHFR pomocí kitu MyTaq Red DNA Polymerase. Princip detekce u ApoE je založen na ARMS PCR, u MTHFR677 je princip detekce založen na RFLP PCR. Veškeré metody jsem prováděla v genetické laboratoři GENLABS v Českých Budějovicích.
|
|
| |
|
|
Konzervace pozice genů v bakteriálních genomech
Martinková, Tereza ; Sedlář, Karel (oponent) ; Maděránková, Denisa (vedoucí práce)
Teoretická část práce se zabývá základními pojmy jako bakteriální genom, komparativní genomika a synteny bloky. Je zde vysvětleno, co synteny je a v čem spočívá její důležitost. Dále je v teoretické části zmíněn GenBank formát, jeho obsah a využití. Praktická část je zaměřena na vyhledávání podobností v sekvencích DNA referenční bakterie s vybranou bakterií, jejich setřídění pomocí hladového algoritmu a zobrazení podobnosti fylogenetickým stromem.
|
|
|
Analýza genů podmiňujících zbarvení velkého münsterlandského ohaře
FRYŠOVÁ, Adéla
Cílem této diplomové práce bylo získat dostatečný počet vzorků DNA od jedinců plemene velký münsterlandský ohař a provést u nich genotypizaci nově popsané mutace c.555>G v exonu 2 genu TYRP1. V případě výskytu této mutace u námi zkoumaného plemene bylo dalším cílem práce navrhnout chovatelská opatření, která by šíření této nežádoucí mutace omezila. V úvodu literárního přehledu je propracováno plemeno velký müsterlandský ohař, jeho historie, vznik plemene, standard s důrazem na povolená zbarvení a současný chov velkého müsterlandského ohaře v ČR. V práci jsou dále popisována jednotlivá genetická založení zbarvení a jsou zde vysvětleny principy metod, které byly ve vlastní práci použity. Ve vlastní práci byla provedena genotypizace na mutaci v exonu 2 genu TYRP1 pomocí metod polymerázové řetězové reakce a sekvenování. Tato mutace nebyla prokázána ani u jednoho ze 113 testovaných jedinců velkého müsterlandského ohaře. Bylo také využito dostupných výsledků komerčních testů již dříve popsaných mutací v genu TYRP1, na základě kterých byly propracovány připařovací plány jako pomůcka chovatelům, aby nedocházelo v populaci plemene ke zvyšování počtu recesivních homozygotů s nežádoucí hnědou barvou srsti nebo heterozygotů, kteří zmutovanou alelu přenášejí.
|
host ::
RSS.