|
Genetické aspekty sporadického ovariálního karcinomu
Jančárková, Natalia ; Freitag, Pavel (vedoucí práce) ; Rokyta, Richard (oponent) ; Kohoutová, Milada (oponent)
57 8. SOUHRN Molekulárně biologické parametry, včetně genetických alterací, představují nový prvek a perspektivní směr v oblasti diagnostiky, predikce prognózy, monitorování průběhu i možných terapeutických zásahů u onkologických onemocnění. Předložené výsledky představují výzkumný projekt zaměřený na výskyt genetických přestaveb v karcinomech ovaria a děložního hrdla a jejich korelaci s dostupnými charakteristikami molekulárně biologické i klinické povahy. Bylo vyšetřeno 60 pacientek s karcinomem ovaria a 20 pacientek s karcinomem děložního hrdla. Histopatologem byl stanoven typ nádoru i jeho diferenciace, dále byl imunohistochemicky proveden průkaz p53 a proliferačního markeru MIB-1. Chromozomální aberace byly zjišťovány pomocí cytogenetických (konvenční karyotypizace) a molekulárně-cytogenetických metod (fluorescenční in situ hybridizace, komparativní genomová hybridizace). Statistické zpracování (analýza rozptylu a chí-kvadrát test) bylo zaměřeno na vztahy vybraných parametrů kvantitativní i kvalitativní povahy, kam patřily věk, stadium nemoci, histologický typ, grading, CA 125 před a po léčbě, MIB-1, p53, operační reziduum, lymfadenektomie, léčebná odpověď a velikost chromozomální přestavby. Ve skupině ovariálních karcinomů byly zjištěny, pomocí genetických analýz, typické amplifikace na chromozómech...
|
|
Nástroje pro vyhledávání informací o osobách na Internetu
Vondruška, Petr ; Pavlíček, Luboš (vedoucí práce) ; Molnár, Zdeněk (oponent)
Cílem této bakalářské práce je poskytnout shrnující pohled na problematiku vyhledávání informací o osobách na internetu a představit specifické informační zdroje pro tuto oblast a nástroje pro efektivní vyhledávání v těchto zdrojích. První část práce je věnována vymezení dané problematiky, která spadá do oblasti Open-Source Intelligence (OSINT). V práci jsou popsány pojmy jako reálná, virtuální (či online) a technická identita uživatele. Dále je popsán zpravodajský cyklus jako optimální postup při vyhledávání a zpracování informací. Další část práce je zaměřena více prakticky a popisují se v ni relevantní informační zdroje pro získávání informací o osobách. Současně jsou v této části popsány nástroje pro vyhledávání v těchto zdrojích. Popis všech zde uvedených nástrojů vychází z praktického otestování provedeného autorem práce. Většina těchto nástrojů je určena pro vyhledávání pouze v některém konkrétním informačním zdroji, přičemž tuto činnost zvládají lépe než například univerzálně zaměřené vyhledávače. Následuje srovnání vybraných komplexních nástrojů pro vyhledávání (zástupce vyhledávačů Google, metavyhledávače Professional Web Orchestra a Copernic Agent, nástroj pro vyhledávání a forenzní analýzu dat Paterva Maltego a aplikace pro vyhledávání a analýzu dat Tovek Tools). Závěrečná část práce je věnována analýze a zpracování informací s důrazem na nástroje pro grafickou vizualizaci dat nebo analýzu sociálních sítí. Tato část dále popisuje možné způsoby hodnocení relevance (kredibility získaných informací) a popis možného výstupu vyhledávání.
|
|
Molekulárně genetická analýza syndromu fragilního chromozomu X a myotonické dystrofie
Mušová, Zuzana ; Sedláček, Zdeněk (vedoucí práce) ; Fajkusová, Lenka (oponent) ; Maxová, Alica (oponent)
SHRNUTÍ Práce je zaměřena na tři závažné choroby podmíněné jedinečným mutačním mechanismem - expanzí krátkých tandemových repetic. Syndrom fragilního chromozómu X je nejčastější příčinou X-vázané mentální retardace. Myotonické dystrofie typu 1 a 2 jsou nejčastějšími muskulárními dystrofiemi u dospělých. Práce shrnuje poznatky získané na velkých souborech pacientů shromážděných v rámci rutinní DNA diagnostiky těchto chorob. Byla zavedena široká paleta metod pro co nejrychlejší a nejpřesnější detekci expanzí, zejména rychlá fluorescenční PCR, TP-PCR a RP-PCR. Jako alternativní a doplňující metoda je stále využíván Southernův blot. Na základě získaných zkušeností a doporučení EMQN byl navržen optimální diagnostický protokol spočívající na promyšlené kombinaci těchto metod. Záchyt syndromu fragilního chromozómu X v souboru 1880 pacientů a jejich příbuzných indikovaných na testování FXS byl 4,5%. Ve shodě s literaturou byly pozorovány typické zákonitosti intergeneračního přenosu alel genu FMR1. Jedna pacientka s plným projevem FXS měla přednostní inaktivaci druhého chromozómu X postiženého intersticiální delecí. U dvou pacientů s FXS byly popsány zvláštní koincidence s karyotypem 47,XYY. V rodinách s FXS byl identifikován jeden pacient s jistým a jedna pacientka s možným onemocněním FXTAS. Další pacient byl...
|
|
Asociačná štúdia s génom ADA a detailná charakterizácia dvoch chromozomálnych prestavieb u autizmu
Vážna, Alžběta ; Sedláček, Zdeněk (vedoucí práce) ; Ferák, Vladimír (oponent) ; Korabečná, Marie (oponent)
Autizmus postihuje až 1/150 detí a predstavuje tak závažný spoločenský problém. Je to komplexné ochorenie s jasne preukázaným genetickým komponentom, ale doteraz neobjasnenou etiológiou, na ktorú sa v súčasnosti sústreďuje intenzívny výskum. V oblasti genetiky sa skúmajú génové a chromozomálne defekty a ďalšie mechanizmy vrátane epigenetických, ktoré by mohli hrať úlohu v patogenéze. V našej práci sme sa pokúsili zreplikovať nájdenú asociáciu rizikovej alely ADA*2 s autizmom na súbore 385 českých detí. Ten bol väčší ako boli súbory pôvodne publikované. Zamerali sme sa aj na jednotlivé endofenotypy (typy autizmu, stupne mentálnej retardácie a komorbidity). Naše výsledky asociáciu autizmu s alelou ADA*2 nepotvrdili ani v kompletnom súbore, ani v žiadnej jeho podmnožine. Ďalším nálezom u autistov sú chromozomálne zmeny. Previedli sme analýzy kruhového chromozómu 17 a delécie chromozómu X u dvoch pacientok. Naše štúdie predstavujú pred nedávnom nemysliteľné prepojenie klasickej cytogenetiky s molekulárnou genetikou na úrovni sekvencie DNA. Ako prví na svete sme popísali štruktúru ľudského kruhového chromozómu. Charakterizácia defektov nám umožnila špekulovať o vplyve zúčastnených génov na fenotyp pacientov. Obidve tieto pilotné analýzy sa sústredili na veľké aberácie postihujúce desiatky génov, čo nám...
|
|
Studium genetické variability a diverzity u populací prasat plemene české bílé ušlechtilé
Černošková, Barbora
Cílem diplomové práce bylo provést genetickou analýzu populací plemene české bílé ušlechtilé a zhodnotit jejich genetickou variabilitu a diverzitu. V kandidátních genech prasat bylo analyzováno jedenáct jednonukleotidových polymorfismů (SNPs). Hodnoceno bylo celkem 139 jedinců ze dvou populací různých chovů. Polymorfismy byly genotypovány metodou PCR-RFLP v lokusech: : HMGCR, TCF7L2, MC4R, EDG4, HFABP, FTO, LEPR6, LEPR18, PDK4, PLINHin, PLINNIa. Populačně-genetická analýza byla provedena v programu POPGENE verze 1.31. Všechny sledované lokusy byly v populacích polymorfní. Byl uvažován výskyt vzácné alely T pro lokus EDG4 v populaci šlechtitelského chovu. Genetická diverzita populace užitkového chovu byla vyšší než diverzita chovu šlechtitelského. Všechny sledované populace byly v Hardy-Weinbergově rovnováze.
|
|
Instrukcemi řízené celulární automaty
Bendl, Jaroslav ; Žaloudek, Luděk (oponent) ; Bidlo, Michal (vedoucí práce)
Tato práce se zabývá návrhem nového konceptu řízení celulárního automatu založeného na tzv. instrukcích. Instrukci lze chápat jako určité pravidlo ověřující stavy předem definované skupiny buněk v sousedství vyšetřované buňky, přičemž při splnění stanovené podmínky kladené na danou skupinu je její stav změněn dle daného předpisu. Jelikož je možné v rámci jednoho výpočetního kroku uvažovat sekvenci složenou z více instrukcí, přičemž každá instrukce může změnit stav centrální buňky ihned po své aplikaci, lze jejich posloupnost pokládat za určitou formu krátkého programu. Tento koncept je zároveň možné rozšířit o jednoduché operace aplikované na buněčné okolí a prováděné během interpretace jednotlivých instrukcí - příkladem takové operace může být řádkový nebo sloupcový posun. Výhoda použití instrukcí tkví v redukci vyhledávacího prostoru, neboť oproti obvykle používané tabulkové metodě není nutné prohledávat množinu všech možných konfigurací buněk v okolí, nýbrž pouze několik oblastí vymezených předpisy instrukcí. Zatímco skupiny vyšetřovaných buněk v rámci instrukce jsou navrhovány ručně na základě analýzy řešené úlohy, posloupnost jejich umístění v chromozomu je optimalizována prostřednictvím genetického algoritmu. Úspěšnost navržené metody řízení celulárního automatu je zkoumána na vybraných benchmarkových úlohách - majoritě, synchronizace, samoorganizaci a návrhu kombinačních logických obvodů.
|
|
Využití genetického programování při tvorbě obchodní strategie na devizovém trhu
Líbal, Petr ; Šimůnek, Milan (vedoucí práce) ; Berka, Petr (oponent)
Tato práce se zabývá vývojem obchodní strategie na měnovém trhu (FOREX) z pohledu technické analýzy. Je zkoumána hypotéza, zda je možné na základě cenových dat provádět rozhodnutí, která vedou ke stabilnímu zisku. K tomu účelu je podrobně popsána příprava finančních dat a z nich odvozených indikátorů. Strategie jsou nejdříve zkonstruovány náhodně. Následně probíhá jejich iterativní zlepšování podle evolučních principů. Konkrétně je použita metoda genetického programování. Zvláštní pozornost je věnována definici fitness funkce, na jejímž základě vývoj strategií probíhá. Vedle obvyklého kritéria - zisku, jsou zohledňovány i další faktory. Při vyhodnocování strategií jsou zahrnuty transakční náklady, které byly navýšeny oproti "papírovým" hodnotám. Několik nejlepších strategií je otestováno na datech, která nebyla použita pro jejich vývoj. Obdržené výsledky zkoumanou hypotézu nepotvrdily. Proces hledání strategií je však možné zdokonalit.
|
|
Flammability of materials and forensic approach in fire investigation
Balog, Karol ; Martinka, Jozef ; Chrebet, Tomáš ; Hrušovský, Ivan ; Hirle, Siegfried
The paper deals with the application of new methods for determining the flammability of materials by fire investigation. A common cause of fires is ignition or spontaneuos ignition. Fires of liquid and solid materials have different mechanisms of initiation. Standardized laboratory tests provided flammability parameters may lead to misinterpretation initiation of fire. Use of modern methods such as conical calorimeter, safety calorimeter, thermal analysis and fire modelling are used to simulate conditions close to the fire. In terms of forensic approach using the selected methods to determined conditions for the initiation of solid materials fire.
|
|
Genetika MODY diabetu
Dušátková, Petra ; Cinek, Ondřej (vedoucí práce) ; Haluzík, Martin (oponent) ; Gašperíková, Daniela (oponent)
Nejčastější formou monogenního diabetu je MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young). Řadí se mezi genetické defekty ß buňky. Jedná se o klinicky heterogenní skupinu onemocnění, které se zpravidla projevují jako noninzulín-dependentní diabetes mellitus s autozomálně dominantním typem dědičnosti a s věkem v době diagnózy do 40 let. Pomocí molekulárně-genetických metod jsme stanovili diagnózu MODY u více než 240 českých rodin. Nejčastěji zastoupeným subtypem diabetu je GCK-MODY, který jsme prokázali u 376 osob ze 175 rodin. V porovnání se zdravými rodinnými příslušníky, kteří nenesou mutaci v genu GCK, jsme u pacientů s GCK-MODY neprokázali zvýšené riziko vzniku makrovaskulárních komplikací. Jelikož více než jedna třetina rodin s GCK-MODY nese jednu ze 4 mutací v GCK, testovali jsme pomocí genetických a statistických metod, zda se jedná o ancestrální mutace. Výsledky ukázaly, že tři nečastěji se vyskytující mutace v genu GCK (p.Glu40Lys, p.Leu315His, p.Gly318Arg) se rozšířily před přibližně 82-110 generacemi díky efektu zakladatele. Zabývali jsme se i vlivem polymorfizmu rs560887 v genu G6PC2 na fenotyp pacientů s GCK-MODY: genotyp GG byl asociován s vyšší hladinou glykovaného hemoglobinu. Při analýze pacientů suspektních pro HNF1A- nebo HNF4A-MODY jsme ukázali pravděpodobně první případ asociace makrosomie...
|
|
Analýza vztahů vybraných somatických charakteristik novorozenců a matek - populační sonda.
Špičáková, Dagmar ; Krásničanová, Hana (vedoucí práce) ; Brůžek, Jaroslav (oponent)
7 Abstrakt Úvod. U savců včetně člověka se manifestuje dominance mateřského vlivu na velikost plodu. Hlavními známými negenetickými limity způsobující fyziologické kolísání hodnot porodní hmotnosti jsou skeletální dimenze matky (tělesná výška a hmotnost) a parita. Hlavním cílem naší práce bylo analyzovat vztahy tělesné výšky matky, hmotnosti matky na začátku a na konci gravidity a hmotnostního přírůstku matky během gravidity a porodních parametrů novorozence. Materiál a metody. Podkladem naší studie jsou transverzální antropometrická data 201 novorozenců (92 chlapců, 109 dívek) narozených od září 2010 do srpna 2011 v Oblastní nemocnici Kladno, a.s. a jejich matek. U jedné části souboru novorozenců (n = 156) bylo podrobně změřeno 24 tělesných rozměrů, u druhé části souboru (n = 45) byla zjišťována pouze porodní hmotnost, porodní délka a obvod hlavy. Somatické charakteristiky matek byly zjišťovány dotazníkovou metodou. Výsledky. Průměrné hodnoty porodní hmotnosti novorozenců (chlapci: x = 3 318 g, dívky: x = 3 232 g), tělesné výšky matek ( x = 167,3 cm) a pregravidní hmotnosti matek ( x = 64,7 kg) jsou shodné s referenčními hodnotami. Průměrný věk matek je 29,9 let. Porodní hmotnost, resp. porodní délka novorozence, je statisticky signifikantně závislá na tělesné výšce matky (r = 0,441; p < 0,001, resp. r =...
|
host ::
