|
|
Současné metody a možnosti výzkumu vzácných geneticky podmíněných onemocnění.
Kmochová, Tereza ; Hodaňová, Kateřina (vedoucí práce) ; Schierová, Michaela (oponent)
V této bakalářské práci je popsán význam studia vzácných geneticky podmíněných onemocnění a jsou zhodnoceny současné metody a možnosti určení jejich genetických příčin. Úvod se zabývá definicí vzácných onemocnění a důvody, proč je studujeme. V současnosti je známo přibližně 8000 nemocí, které jsou způsobeny funkčně závažnými mutacemi v jednom či několika genech. Klinický projev geneticky podmíněného onemocnění a výsledky běžných funkčních a biochemických vyšetření neumožňují ve většině případů přesné určení diagnózy. Neznalost diagnózy a příčin nemoci snižuje kvalitu života pacientů a jejich rodin. Určení genetických příčin umožňuje přesnou klasifikaci studovaných případů a je základním východiskem pro kvalifikované genetické poradenství a prevencí vzácných nemocí v rodinách. Další kapitoly popisují metody analýzy DNA (sekvenování DNA různými metodami), možnosti, jak postupně najít genetickou příčinu nemoci a ukazují základní přístupy ke studiu funkčních dopadů mutací. Praktické využití těchto metod je ukázáno na případu dvou sourozenců s opožděným psychomotorickým vývojem, zvláštní kvalitou vlasů (pili torti), poruchou sluchu a hyperurikemickou nefropatií, u kterých genetická analýza odhalila jako příčinu nemoci závažnou mutaci v genu RMND1.
|
|
|
Evoluce bříz z okruhu Betula pendula a B. pubescens: morfologické a molekulární zhodnocení
Kaněra, Lukáš ; Fér, Tomáš (vedoucí práce) ; Urfus, Tomáš (oponent)
Rod bříza (Betula) zahrnuje dřeviny, které rostou po téměř celé severní polokouli. Jsou intenzivně zkoumány již od 2. poloviny 19. století a bylo popsáno několik desítek druhů. Během času byl tento rod rozdělen do několika sekcí, které se v pojetí různých autorů měnily. Díky časté mezidruhové hybridizaci a polyploidizaci je studium jejich evoluce a diverzity složité. Pochopení problematiky také komplikuje velké množství popsaných druhů, které jsou si morfologicky podobné. Při výzkumu evoluce bříz bylo využito různých metod, od morfometriky až po studium genomu v současnosti. Cílem této práce je jejich poznatky shromáždit do uceleného celku a umožnit tak čtenáři, aby k nim získal snadný přístup. Klíčová slova: Betula, evoluce bříz, hybridizace, morfometrika, průtoková cytometrie, DNA analýza, taxonomie bříz
|
|
|
Analýza DNA v rodokmenových studiích a při určování vzdálenější genetické příbuznosti
Červená, Tereza ; Šimková, Halina (vedoucí práce) ; Korabečná, Marie (oponent)
ČJ Práce se věnuje možnostem a problematice DNA analýzy při jejím využití v rodokmenových studiích a při určování vzdálenější genetické příbuznosti osob. Představuje přehled využitelných DNA markerů se zaměřením na propojení autozomálních a liniových markerů - mtDNA a Y-STR; charakterizuje typické vzorce předávání jednotlivých typů markerů a vysvětluje základní principy interpretace jejich analýzy. Práce se dále věnuje softwarům využívaným při statistických výpočtech a v závěrečné části jsou obsaženy kazuistiky; konkrétní příklady využití DNA analýzy pro účely rodokmenových studií a genetické příbuznosti osob. Klíčová slova DNA analýza, genealogie, rodokmenová studie, STR, SNP, DNA marker
|
|
| |
|
|
Elektrochemický biosenzor pro studium metylace DNA
Petrula, Jakub ; Hrdý, Radim (oponent) ; Hynek, David (vedoucí práce)
Táto diplomová práca sa zaoberá návrhom a optimalizáciou senzoru a biosenzoru pre detekciu metylovanej DNA. Teoretická časť práce vysvetluje mechanizmus a význam metylácie DNA a analytické metódy, ktoré sa v súvislosti s ňou využívajú. V ďalšej časti sú opísané niektoré základné metódy detekcievDNA, ktoré sú rozdelené na priame a nepriame. Experimentálna časť práce je rozdelená do niekoľkých blokov. Prvý blok sa venuje modifikácií elektródy a následnej optimalizácí zvolenej metódy detekcie. V druhom bloku sú následne predstavené dva rôzne prístupy detekcie metylácie DNA, na základe priamej detekcie a detekcie prostredníctvom biosenzoru. Záverečný blok sa venuje stanoveniu metylcytozínu vo vzorku prostredníctvom sledovania charakteristických vlastností signálu a numerického výpočtu založeného na metóde „curve fitting“. senzoru použité.
|
|
|
Taxonomická revize rodu Anisus v České republice (Mollusca: Planorbidae)
Zavoral, Tomáš ; Juřičková, Lucie (vedoucí práce) ; Beran, Luboš (oponent)
Tato práce je kritickou revizí anatomických a morfologických znaků dosud používaných k determinaci jednotlivých středoevropských druhů rodu Anisus a jejich konfrontací se znaky molekulárními. Pro molekulární analýzu byly použity mitochondriální geny pro 16S rRNA a cytochrom c oxidázu - podjednotku I (COI). Analýza DNA prokázala, že dosud uznávané druhy vyskytující se na území České republiky tvoří dobře odlišitelné genetické linie. Následnou revizí anatomických znaků těchto linií bylo zjištěno, že tyto znaky nejsou díky své variabilitě pro determinaci vhodné, zvlášť to platí pro rozlišování druhů A. spirorbis a A. leucostoma. Vhodnějšími se ukázaly znaky konchologické, nově se osvědčil především poměr velikosti posledního a předposledního závitu. Pomocí toho znaku se dají bezpečně determinovat i populace, v jejichž rámci se objevují formy přechodné v ostatních morfologických i anatomických znacích.
|
|
| |
|
|
Vliv ročního období hnízdění na poměr pohlaví mláďat papoušků rodu Neophema
PAPAČ, Martin
Bakalářská práce zabývající se otázkou manipulace s poměrem pohlaví u ptáků představuje ucelený souhrn poznatků dosavadních studií věnovaných této problematice. Převratným momentem evolučního bádání bylo objevení DNA analýzy v 90. letech minulého století. DNA metoda totiž umožňovala přesně a bezchybně determinovat pohlaví. Starší práce, jež tuto metodu postrádaly a neznaly způsob, jak jinak pohlaví korektně určit, mohou být zavádějící. DNA analýza nabízí možnost stanovit poměr pohlaví v primární, sekundární a terciární fázi. Manipulace s pohlavím je velmi pravděpodobná a existuje několik hypotéz, které se ve studiích objevují. Mnoho experimentálních prací svými prezentovanými výsledky poukázalo na ultimátní příčiny a proximátní mechanismy, které jsou zodpovědné za manipulaci s pohlavím. Jejich nedostatkem však bylo malé množství dat. V literární rešerši shrnuji několik významných milníků z této problematiky. Některá z teoretických východisek byla v rámci výzkumu aplikována na vlastní soukromý chov. Cílem bakalářské práce je tedy potvrdit či vyvrátit dílčí hypotézy na příkladu chovných párů neofémy modrohlavé (Neophema splendida). Výzkum probíhal tři roky a ze zjištěných údajů lze jednoznačně potvrdit možnost ovlivňování pohlaví u tohoto druhu papoušků, a to i přes jejich značnou domestikaci. Výsledky výzkumu ukázaly, že hlavním faktorem, který stál za manipulací pohlaví, byla rozdílná délka dne v hnízdní sezóně a pořadí hnízdění.
|
|
| |
|
|
DNA analýza nepatogenních klostridií izolovaných ze sýrů
Chroboková, Maria ; Trachtová, Štěpánka (oponent) ; Španová, Alena (vedoucí práce)
Polymerázová řetězová reakce (PCR) je molekulárně genetická metoda, která umožňuje replikaci nukleových kyselin in vitro. Umožňuje identifikaci mikroorganismů nebo prokazování přítomnosti specifických genů v různých matricích biologického původu. Některé nepatogenní druhy rodu Clostridium způsobují vážná poškození sýrů, proto jejich identifikace a kvantifikace je tak důležitá v sýrařství. V této práci byly testovány specifické primery pro rod Clostridium. Byla zde použita bakteriální DNA sbírkových kmenů a kmenů vyizolovaných z poškozených sýrů. Pomocí specifických primerů byly metodou PCR amplifikovány charakteristické úseky DNA pro klostridie. PCR produkty (619 bp) byly detekovány použitím elektroforézy na 1,8% agarózovém gelu. Byla potvrzena rodová specifita testovaných primerů specifických pro rod Clostridium. Pro negativní kontrolu byla použita bakteriální DNA rodu Lactobacillus.
|
host ::
RSS.