|
| |
|
|
Prediktivní markery pro vývoj klinického stavu u pacientů s roztroušenou sklerózou mozkomíšní
Horáková, Dana ; Kubala Havrdová, Eva (vedoucí práce) ; Vymazal, Josef (oponent) ; Ambler, Zdeněk (oponent)
Roztroušená skleróza je závažné neurologické onemocnění, které, pokud není léčeno, tak vede u větší části pacientů k těžké invaliditě. V současnosti dospěla medicína do fáze, kdy nemoc ještě neumíme vyléčit, ale pomocí současného repertoáru léků umíme podstatně ovlivnit zánětlivou složku nemoci a pokud pacient odpoví na terapii, tak můžeme zásadně ovlivnit jeho další prognózu. Léčba musí být ale zahájena včas, tedy v době, kdy ještě nedošlo k podstatnějšímu zničení nervových vláken, optimálně zcela na počátku nemoci. Velkým problémem v této časné době je správně určit prognózu konkrétního pacienta a vybrat adekvátně agresivní terapii, tak, abychom nemoc stabilizovali a přitom nepoškodili pacienta nadměrnou léčbou. Po zahájení terapie má pak zásadní význam další sledování aktivity nemoci a odpovídavosti na léčbu. Z pomocných vyšetření, která jsou v současnosti k dispozici, je MRI nejlépe prozkoumanou a dostupnou v rutinní klinické praxi. Práce se pokouší přispět k objasnění otázky, jaký je vývoj celkové a regionální atrofie u RS a který z MRI parametrů nejlépe odráží klinický stav a predikuje další průběh choroby a odpovědi na terapii. V práci jsme analyzovali dvou- a pětiletá klinická a MRI data 181 pacientů z klinické studie ASA (Avonex-Steroids-Azathioprine). (...) Získané poznatky mají důležité implikace...
|
|
|
Molecular Pathology of Rett Syndrome
Záhoráková, Daniela ; Martásek, Pavel (vedoucí práce) ; Kubala Havrdová, Eva (oponent) ; Mazura, Ivan (oponent)
Rettův syndrom (RTT) je vážné X-vázané neurologické onemocnění, postihující především dívky. Patří mezi poruchy autistického spektra a je charakterizován především regresem psychomotorického vývoje, ztrátou řeči, mikrocefalií, stereotypními pohyby rukou a záchvaty. Většina případů RTT je způsobena de novo mutacemi v genu pro metyl-CpG-vazebný protein 2 (MECP2) a jen velmi ojediněle se jedná o familiární výskyt. Produkt tohoto genu, MeCP2 protein, sehrává důležitou roli v chromatinové remodelaci, regulaci genové exprese a také se účastní modulace RNA sestřihu. Některé případy atypického RTT mohou být způsobeny mutacemi v dalších genech, např. CDKL5, FOXG1 nebo NTNG1. Tento přehledový článek uvádí souhrn současných poznatků o Rettovu syndromu, klinickém obrazu pacientů v jednotlivých stádiích, molekulární podstatě, diagnostických kritériích, terapeutických přístupech a o možnostech DNA diagnostiky.
|
|
| |
|
|
Fyzioterapie u nemocných s roztroušenou sklerózou : ovlivnění spasticity a posturální stability
Honsová, Kamila ; Havrdová, Eva (vedoucí práce) ; Houžvičková, Eva (oponent)
Tato bakalářská práce se zabývá problematikou spasticity a posturální stability u onemocnění roztroušenou sklerózou mozkomíšní, a to hlavně z pohledu fyzioterapie. Je zpracována rešeršní formou, kterou autorka doplnila kazuistikami dvou pacientů s uvedenými potížemi. Tyto pacienty také terapeuticky vedla. Součástí práce je i dotazníková metoda, zaměřená na subjektivní vnímání problémů pacienty a jejich názor na účinnost fyzioterapie u RS. V úvodu práce autorka vysvětluje důvody pro výběr tématu, následují cíle práce. První část je úvodem do aktuální medicínské problematiky RS, obsahuje charakteristiku onemocnění, údaje o jeho výskytu, epidemiologii, historickém podtextu a etiopatogenezi. Seznamuje s jednotlivými typy onemocnění, hlavními příznaky, věnuje se diagnostice a léčbě včetně rehabilitační. Informuje o základním systému péče o nemocné v ČR, zmiňuje příklady dobrovolných aktivit. V dalších dvou kapitolách diplomové práce se autorka zaměřuje na definování problematiky spasticity a posturální stability, a to obecně i v rámci onemocnění RS. Kapitoly uvádějí i možnosti hodnocení spasticity a posturální stability. Další část práce se zabývá základním rozdělením volby kinezioterapie dle závažnosti tohoto onemocnění. Upozorňuje na existenci neuroplasticity u RS z pohledu fyzioterapie. Dále se zaměřuje na...
|
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
host ::
RSS.