|
|
Proměny pojetí genu v první polovině 20. století
Hájková, Jana ; Neubauer, Zdeněk (vedoucí práce) ; Vondrejs, Vladimír (oponent) ; Šimůnek, Michal (oponent)
Předložená disertační práce ukazuje různá pojetí genu od vzniku genetiky roku 1900 do poloviny 50. let 20. století. Těžiště jejího zájmu spočívá ve 40. letech a v první polovině 50. let. Hlavním zdrojem informací byly dobové odborné články, v nichž se autorka snažila podchytit jak obecně přijímaný náhled na gen a genové působení, tak představy, které se sice bezprostředně neprosadily, nicméně které se v pozdější době směřující k molekulární genetice mohly stát pro svoji "neortodoxnost" inspirativními. Práce dokumentuje mj. hledání souvislostí mezi geny a enzymy a úvahy o dělitelnosti genu. Obzvlášť významnou roli připisuje jevům, které poukázaly na význam uspořádání genů, případně jejich částí (poziční efekt, pseudoalelismus, subgenová hypotéza). V Goldschmidtově výkladu pseudoalelismu nachází myšlenku, že podstatou genu je jeho pozice, a vidí v ní prvopočátek "digitálního" smýšlení o genu, které je vlastní vznikající molekulární genetice. Disertace věnuje pozornost také "analogovému" uvažování o genech, které zohledňovalo tvarovost molekul a které v očích rané molekulární genetiky představovalo slepou uličku. Práce do značné míry potvrzuje Kuhnovu představu o vývoji vědeckého oboru. Nalézá ustanovení paradigmatu (znovuobjevení a ocenění Mendelova díla), klasickou genetiku první třetiny 20. století...
|
|
|
Role genetiky v patogenezi \kur{diabetes mellitus}
BRÁZDOVÁ, Sára
Diabetes mellitus je chronické metabolické onemocnění, které způsobují environmentální a genetické faktory. Toto onemocnění je charakteristické zvýšenou hladinou glukózy v krvi. Diabetes se rozděluje na dva hlavní typy. Diabetes I. typu je autoimunitní reakce organismu. Jeho genetická predispozice spočívá hlavně v HLA komplexu II. třídy. Diabetes II. typu představuje porucha sekrece nebo účinku inzulínu. Genetická predispozice pro rozvoj tohoto typu diabetu je velmi rozmanitá.
|
|
|
Molekulárně-fylogenetická charakteristika izolátu Hymenolepis diminuta udržovaného v laboratorních podmínkáh
ŘEŽÁBKOVÁ, Lucie
Hlavním cílem této práce bylo potvrdit možnost kryptické diverzity v rámci druhu tasemnic Hymenolepis diminuta. Vnitrodruhová variabilita pěti izolátů H. diminuta byla charakterizována za využití molekulárně-fylogenetických analýz. Dále byl náš izolát H. diminuta, který je testován pro účely helmintoterapie, porovnávaný s dalšími izoláty získanými ze spolupracujících institucí. Výsledky neprokázaly kryptickou diverzitu u těchto porovnávaných izolátů. Bylo potvrzeno, že náš izolát, doposud charakterizovaný pouze na základě morfologie, je skutečně H. diminta.
|
|
|
Altruismus a kultura
Stehlíková, Jana ; Soukup, Martin (vedoucí práce) ; Soukup, Václav (oponent)
Předmětem bakalářské práce je teoretická analýza altruismu. Altruismus je v práci zkoumán na třech strukturálních úrovních studia kulturních jevů v kulturologii - na úrovni lidského rodu, na úrovni sociokulturních faktorů a na úrovni jedince. Práce se soustředí na filosofické pojetí altruismu, na pohled z hlediska kulturní antropologie, na psychologické pojetí altruismu a na poznatky evoluční biologie a evolučních sociálních věd. Altruismus je v aktuálních diskuzích vysvětlován jak z perspektivy přírodních věd (evoluční biologie, sociobiologie, etologie), tak z perspektivy věd o společnosti a kultuře (kulturní antropologie, psychologie kultury, filozofie kultury), což z něj tvoří sporný bod v diskuzi mezi představiteli kulturního a biologického determinismu. Důležitou podmínkou interdisciplinárního přístupu je integrace těch poznatků přírodních a společenských věd, které mohou přispět ke kulturologické syntéze teorií altruismu.
|
|
|
Proteiny v těhotenství - molekulárně biologická a biochemická analýza
Muravská, Alexandra ; Kalousová, Marta (vedoucí práce) ; Černá, Marie (oponent) ; Průša, Richard (oponent)
Cílem této disertační práce bylo zavést metodiky analýzy vybraných polymorfizmů genu PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A) a studovat genetické pozadí genu PAPP-A a sérové koncentrace PAPP-A a PlGF (Placental Growth Factor) ve vztahu k patologickému těhotenství. Dalším cílem bylo zavést metodiku dvourozměrné (2D) elektroforézy plodové vody. Byla zavedena metoda na analýzu deseti polymorfizmů genu PAPP-A. Tyto polymorfizmy, sérové koncentrace PAPP-A a plasmatické koncentrace PlGF byly studovány u celkově 165 těhotných pacientek ve třetím trimestru gravidity s hrozícím předčasným porodem (N=98), preeklampsií (N=35), růstovou retardací plodu IUGR (N=34) a benigní těhotenskou cholestázou (N=15). 114 zdravých těhotných žen sloužilo jako kontroly. V rámci této práce byla zavedena 2D elektroforéza plodové vody. U pacientek s preeklampsií jsme nalezli signifikantně častější výskyt genotypu TT polymorfizmu Cys327Cys (C/T) genu PAPP-A v porovnání s kontrolami. Pacientky s těhotenskou cholestázou vykazovaly trend k zvýšeným hladinám PAPP-A, kdežto u pacientek s hrozícím předčasným porodem byly tyto hodnoty spíše nižší. U pacientek s těhotenskou cholestázou a hrozícím předčasným porodem se hladiny PlGF nelišily od kontrolní skupiny. Pozitivní korelace PlGF s hladinami PAPP-A byla nalezena u skupiny...
|
|
|
Imunogenetické a hormonální predispoziční markery systémových revmatických onemocnění,zejména systémového lupus erythematodu
Fojtíková, Markéta ; Pavelka, Karel (vedoucí práce) ; Hrnčíř, Zbyněk (oponent) ; Rovenský, Jozef (oponent)
Fojtikova2011 ÚVOD: V multifaktoriální etiopatogenezi systémových revmatických chorob je nezbytná genetická vnímavost. PRL je účinný imunomodulátor, který podporuje rozvoj autoimunity. CÍLE PRÁCE: 1. Zjistit imunogenetický background, HLA II. a I. třídy a alely mikrosatelitového polymorfismu transmembránové části exonu 5 genu MIC-A (dále MIC-A), u SLE a PsA. 2. Zjistit, zda PRL v séru a synoviální tekutině ovlivňuje klinický a laboratorní průběh RA. 3. Zjistit, zda se funkční polymorfismus -1149 G/T SNP mimohypofyzárního promotoru PRL genu podílí na rozvoji a fenotypu SLE, RA, PsA, SSc a zánětlivých myopatií. METODIKA: Genetické analýzy u souborů nemocných se SLE (n=156), RA (n=173), PsA (n=100), SSc (n=75), PM (n=47) a DM (n=68) a 123 zdravých jedinců: PCR-SSP (HLA I. a II. třídy), PCR-fragmentační analýza (MIC-A) a PCR-RFLP (-1149 G/T SNP PRL). Detekce PRL v séru a synoviální tekutině u 29 RA a 26 OA pomocí radioimunometrické analýzy. VÝSLEDKY: 1. Rizikové imunogenetické markery SLE v české populaci jsou alela HLA-DRB1*03 (pc = 0.008; OR 2.5) a haplotyp HLA-DRB1 *03-DQB1*0201 (pc <0.001;OR 4.54). Frekvence MIC-A5.1 je vyšší u SLE než u zdravých (pc =0.005; OR 1.88). MIC-A5.1 spolu s HLA-DRB1*03 výrazně zvyšuje riziko SLE, pc <0.000001; OR 9.71. Alela HLA-Cw*0602 je častější u PsA s psoriázu I....
|
|
|
Význam a úloha monocytů v patogenezi diabetu - imunogenetická studie
Paukner, Karel ; Daňková, Pavlína (vedoucí práce) ; Černá, Marie (oponent)
Diabetes 1. typu je autoimunitní onemocnění způsobené destrukcí β buněk Langerhansových ostrůvků pankreatu syntetizujících inzulín. V důsledku zničení β buněk je hlavním příznakem onemocnění hyperglykémie. Monocyty hrají klíčovou roli v aktivaci T lymfocytů, jejichž působení může být protektivní (Treg ) nebo destruktivní. Prostřednictvím svých derivátů má monocyt podíl jak na ničení β buněk (makrofágy), tak na utváření self-tolerance (dendritické buňky). V posledních desetiletích meziročně vzrůstá počet diabetiků. V této práci si za cíl kladu shrnout roli monocytů v patogenezi T1D a pokusím se navrhnout možný směr dalšího bádání.
|
|
|
Genetické rizikové faktory systémových autoimunitních onemocnění
Bičíková, Adéla ; Daňková, Pavlína (vedoucí práce) ; Novota, Peter (oponent)
Jednou z charakteristických vlastností systémových autoimunitních onemocnění je produkce autoprotilátek proti vlastním antigenům. Genetická predispozice je nesena HLA geny II. třídy DRB a DQB, které však tvoří pouze okolo 40 % rizika. V posledních několika dekádách zaznamenal výzkum dalších genetických rizikových faktorů velký pokrok. Existuje nespočet predispozičních genů, jež jsou systémovými chorobami sdílené. Sem patří např. geny PTPN22, STAT4, IRF5, TNFAIP3, TNFSF4, BANK1, BLK, CTLA4, geny pro Fcγ receptory, FAS a další. Jejich přítomnost nasvědčuje existenci stejných či podobných mechanismů zapojených v patogenezi těchto autoimunitních chorob. A naopak, mnoho genetických faktorů predisponujících k rozvoji nemoci je specifických pro jednotlivá systémová onemocnění. Často kódují proteiny zapojené ve fungování imunitního systému, ať už to jsou geny, jejichž funkce má za následek produkci autoantigenů (PADI4 a TREX1), či zodpovídá za selhání selekce autoreaktivních T lymfocytů v brzlíku (např. PTPN22), prezentace antigenu CD4+ T buňkám nebo způsobí aktivaci autoreaktivních B buněk (BANK1, IRF5, BLK).
|
|
|
Causa Memetika
Knedla, Dalibor ; Balon, Jan (vedoucí práce) ; Horák, Vít (oponent)
Bakalářská práce s názvem Causa Memetika se věnuje okrajovému společensko- vědnímu oboru, memetice. Memetika leží na pomezí antropologie, psychologie a biologie a analogií ke genetickým procesům se pokouší vysvětlit přenos kulturních informací a vývoj kultury s aplikací Darwinových konceptů evoluce. Práce není pouze shrnutím teoretického pozadí memetické teorie. Myšlenka memu je kontroverzní a vyvolává bouřlivé reakce ze strany odborné i laické veřejnosti. V textu nejsou popsány pouze poznatky a východiska memetiky. Kriticky jsou v něm rozebrána problematická místa memetické teorie a spornost její aplikace na různé složky lidské kultury. Část práce shrnuje, jak se memetika ustanovuje na poli vědy a jak k tomu přispěly její jednotlivé publikace. Klíčová slova Memetika, mem, genetika, gen, Darwin, universální darwinismus, Dawkins, kultura, evoluce,
|
|
|
Genetická podstata fenotypové variability u domestikovaných živočichů
Majerová, Veronika ; Komárek, Stanislav (oponent) ; Reifová, Radka (vedoucí práce)
Jakým způsobem vzniká tak ohromující fenotypová variabilita u různých druhů živočichů je jistě jednou z důležitých otázek evoluční biologie. Vznik a změny fenotypové variability během evoluce je možné zkoumat u domestikovaných živočichů. Domestikované druhy živočichů představují vynikající model pro studium molekulárních mechanismů, odpovědných za vznik nových fenotypů, díky ohromné morfologické rozmanitosti mezi jednotlivými plemeny, snadnému chovu a křížení v zajetí a také díky časté znalosti genomové sekvence. Cílem této bakalářské práce je shrnout současné poznatky o konkrétních mutacích, které jsou odpovědné za vznik nových morfologických znaků u domestikovaných živočichů. Tyto poznatky nám mohou pomoci objasnit, jak funguje evoluce na molekulární úrovni.
|
host ::
RSS.