|
Problém neplodnosti a způsoby jeho řešení.
Semyakina, Anastasiya ; Peterka, Miroslav (vedoucí práce) ; Novotná, Božena (oponent)
3 Abstrakt Tato bakalářská práce se na základě současných poznatků zabývá moderními metodami léčby neplodnosti. Zkoumá, v jaké míře a v jakých případech se tyto metody používají a jaká nesou rizika pro zdraví ženy i dítěte. Zvláštní důraz je kladen na metody asistované reprodukce jakožto nejvíce používané a efektivní, ale také nejvíce invazivní. Problém neplodnosti postihuje v současné době 10-15% párů. S použitím hormonálnich, chirurgických metod léčby a technik asistované reprodukce lze ve většině případů tento problém řešit. Největší komplikací pro ženy, kterou přináší metody ART (assisted reproductive technology) je hyperstimulační ovariální syndrom, který vede k vyšší frekvenci časných těhotenských ztrát a může být i fatální pro ženu. Protože je v cyklech ART často přenášeno několik embryí, hrozí dětem počatým pomocí ART rizika plynoucí z vícečetného těhotenství: zvýšené riziko předčasného porodu, větší riziko výskytu vývojových vad a intrauterinní růstové retardace. Klíčová slova: Asistovaná reprodukce, neplodnost, vrozené vývojové vady, vícečetné těhotenství
|
|
Léčba hypotyreózy a hypertyreózy v těhotenství a jejich následky pro plod.
Šípová, Drahoslava ; Peterka, Miroslav (vedoucí práce) ; Peterková, Renata (oponent)
Choroby postihující štítnou žlázu můžeme pro jednoduchost rozlišit na autoimunitní onemocnění, hypotyreózu a hypertyreózu. Mezi příčiny jejich vzniku počítáme na příklad genetické predispozice, faktory vnějšího prostředí a přísun jódu v příliš velkých i příliš malých dávkách. Různé formy tyreoidálních dysfunkcí se vyskytují u velkého počtu světové populace, větší zastoupení mají mezi takto postiženými ženy v porovnání s muži v poměru přibližně 4:1. Větší pozornost je ženám věnována nejen v důsledku jejich vyšší náchylnosti k těmto nemocem, ale i z toho důvodu, že patologie štítné žlázy přetrvávají, nebo se dokonce nově objevují, i během těhotenství. Pokud nedojde k jejich včasnému zachycení a následné adekvátní léčbě, působí probíhající nemoc především v prvním trimestru negativně na vyvíjející se dítě. V relativně velkém množství se pak objevují potraty, předčasné porody, mrtvě narozené děti a děti s různými stupni tělesného a duševního postižení. V rámci léčby, která probíhá v případě hypofunkce levotyroxinem a u hyperfunkce propyltiouracilem, carbimazolem a metimazolem, dochází u budoucích matek ke zmírnění projevů tyroidálního onemocnění. Po porodu ale můžou být někdy u novorozenců pozorovány vrozené vady, jejichž původ je přičítán antityroidálním lékům a poukazuje tak na jejich možný...
|
|
Problematika léčby diabetu a prevence vrozených vad.
Steklíková, Klára ; Peterka, Miroslav (vedoucí práce) ; Peterková, Renata (oponent)
Tato práce shrnuje poznatky o vztahu diabetu v těhotenství se zvýšeným rizikem incidence vrozených vad a preventivních opatřeních, které mohou toto riziko snižovat. Zvýšené riziko mají děti diabetických matek zejména pro vznik defektů centrální nervové soustavy (až třikrát vyšší), kardiovaskulární soustavy (až 1,5-4,5krát vyšší) a vylučovací soustavy (až 2,5-3krát vyšší). Dalšími orgánovými soustavami se zvýšenou pravděpodobností vzniku defektu během vývoje jsou kosterní systém, gastrointestinální trakt a ucho. Aby bylo toto riziko minimalizováno, je třeba dodržovat účinná preventivní opatření, zejména udržet hladinu glykémie v normě a bez výkyvů. Toho lze docílit dodržováním vhodné životosprávy a u diabetu vyžadujícího podávání léků užíváním léčiv vhodných pro těhotné ženy. Každá těhotná pacientka by si měla pravidelně měřit hladinu krevní glukózy a snažit se nepřekročit hodnotu 90mg/ml (5,0 mmol/l) při měření na lačno a 150 mg/ml (8,4mmol/l) při měření hodinu po jídle. Velmi důležitá je také informovanost pacientky. Dalšími opatřeními využívanými v prevenci vzniku vývojových vad u dětí diabetických matek jsou pravidelná měření hladiny glykohemoglobinu, plánování těhotenství a screening prováděný u těhotných žen. Klíčová slova: Diabetes, vrozené vady, těhotenství, prevence
|
|
Přehled typů končetinových vad u člověka.
Hundsnurscherová, Zdeňka ; Peterka, Miroslav (vedoucí práce) ; Novotná, Božena (oponent)
Vývoj horních a dolních končetin u člověka je citlivý k narušení během kritické periody, která začíná u horních končetin 25. den od početí a trvá do 35. dne. U dolních končetin nastupuje i končí vývoj o den a až dva později. Po 35. dni embryonálního vývoje pokračuje kritická perioda vývoje končetin, kdy již není možné vyvolat velkou vývojovou vadu, ale pouze vadu malou a tato perioda pokračuje do konce osmého týdne od početí. V začátku kritické periody vznikají vážné končetinové vady (amelie, fokomelie, hemimelie, ektromelie a sirenomelie), později vznikají vady menší postihující především distální struktury končetin (longitudinální preaxiální redukce, longitudinální postaxiální, longitudinální pre- a postaxiální). Na rozdíl od kritické periody existuje tzv. sensitivní perioda tj. perioda, kdy buňky vyvíjejícího orgánu jsou citlivé na negativní vlivy vnějšího prostředí. Obecně vnější negativní vlivy nazýváme teratogeny a do této skupiny patří chemické faktory jako léčiva (thalidomid, vitamín A, misoprostol, phenytoin, metotrexát). Mezi vnější negativní vlivy počítáme také fyzikální faktory, do kterých patří hypoxie a hypertermie, záření a faktory biologické, kterými jsou bakteriální, virové a parazitární infekce. Při vzniku končetinových vad se nejvíc uplatňují chemické a fyzikální vlivy. Klíčová...
|
|
Závislost zdravotního stavu populace na systému AB0.
Pavlíková, Zuzana ; Peterka, Miroslav (vedoucí práce) ; Likovský, Zbyněk (oponent)
Tato práce je souhrnem poznatků o vztazích mezi krevními skupinami systému AB0 a výskytem určitých chorob v populaci. K nemocem zmíněným v této práci patří různé typy rakoviny, malárie, lepra, pravé neštovice, vitiligo a řada dalších. Výrazná závislost na krevních skupinách typu AB0 byla odhalena u rakoviny žaludku, rakoviny vaječníků, peptických vředů a cholery. U dalších onemocnění nejsou výsledky jednoznačné nebo na jejich vztah ke krevním skupinám nebyl proveden dostatečný počet průkazných studií.
|
|
Genetická regulace vývoje končetiny.
Šnajdr, Pavel ; Grim, Miloš (vedoucí práce) ; Peterka, Miroslav (oponent) ; Slípka, Jaroslav (oponent)
Lx u SHR.Lx potkana se u homyzygota manifestuje jako preaxiální polydaktylie zadní končetiny. Ukázali jsme, že delece 2,964 bp v intronu 2 genu Plzf (Promyelocytic leukemia zinc finger) je jediným kandidátem na Lx. Tato delece odstraňuje nejzakonzervovanější CNE (conserved noncoding element) s předpokládanou regulační funkcí pro expresi Plzf. Použitím in situ hybridizace jsme nalezli redukovanou expresi Plzf v končetinách Lx/Lx a změněnou expresi některých Plzf regulovaných genů, Hoxd10-13 a Bmp2. Exprese Shh je beze změny. hd u potkana se u homyzygota manifestuje redukcí či ztrátou prstů II a III na předních i zadních končetinách a postižením spermatogeneze vedoucí k neplodnosti samců. Zjistili jsme, že hd mutace je způsobena inzercí endogenního retrovirového úseku do intronu 10 genu Cntrob, která vede k translaci zkráceného proteinu centrobin. In situ hybridizace ukázala, že exprese Sox9, markeru kondenzace chrupavky a Bmp receptoru Bmpr1b chybějí v distální části základů prstů II a III. Při studiu spermatogeneze jsme lokalizovali centrobin (protein genu Cntrob) v centrozómu, manžetě, a okrajovém prstenci akroplaxómu. Mutované spermatidy mají poškozený aparát spojující hlavičku a ocas, což vede k jejich dekapitaci během vývoje. Prokázali jsme zřetelnou expresi c-myb ve vyvíjející se končetině....
|
|
Molekulárně- genetická analýza karcinomů štítné žlázy
Sýkorová, Vlasta ; Bendlová, Běla (vedoucí práce) ; Zamrazil, Václav (oponent) ; Peterka, Miroslav (oponent)
Úvod: Nadory štitne žlazy představuji vice než 90% endokrinnich tumorů a jejich incidence, předevšim papilarniho karcinomu, se v Česke republice neustale zvyšuje. Je znamo několik genetickych přičin, ale jejich vliv na fenotyp je stále kontroverzni. Cíle: Studium genetickych přičin (RET/PTC, BRAF a RAS alteraci) a polymorfismů v RET genu u nadorů štitne žlazy (předevšim PTC) a korelace genotypu s fenotypem. Soubor a metody: Celkem bylo analyzovano 234 PTC tkani, 8 špatně diferencovanych karcinomů, 3 anaplasticke karcinomy, 23 medularnich karcinomů, 6 folikularnich karcinomů a jeden folikularni adenom. Pro analyzu byly použity vzorky zamraženych čerstvych tkani, biopsii tenkou jehlou a parafinovych bločků od pacientů s nadory štitne žlazy a vzorky krve od zdravych kontrol. Exprese RET/PTC přeskupeni byla detekovana na agarozovem gelu, RET polymorfismy byly analyzovany pomoci specifickych TaqMan sond. Detekce mutaci v BRAF genu a třech RAS genech byla provedena přimou sekvenaci. Zjištěne alterace byly korelovany s klinicko-patologickymi parametry. Výsledky: Zjistili jsme, že některe polymorfismy v RET genu asociuji se vznikem RET/PTC přeskupeni u PTC a prokazali jsme, že BRAF mutace koreluje s větši agresivitou tumoru. V RAS genech jsme nalezli několik genetickych změn. Závěr: Studie přinesla...
|
|
Kraniofaciální abnormity při spánkovém apnoickém syndromu
Dostálová, Simona ; Šonka, Karel (vedoucí práce) ; Čáp, Jan (oponent) ; Peterka, Miroslav (oponent)
Předkládaná disertační práce vychází ze série cefalometrických studií kontrolní skupiny české populace, pacientů s SAS a pacientů s akromegalií s nebo bez SAS. Výsledky vedou k následujícím závěrům: Při porovnání cefalometrických nálezů pacientů se syndromem spánkové apnoe s nálezy u zdravé populace jsme prokázali, že orofaciální skelet i měkké tkáně nemocných se syndromem spánkové apnoe se liší od kontrolní skupiny žen i mužů. Zjištěné změny skeletu (zvětšení dolního goniového úhlu, zvětšení předních obličejových výšek, zkrácení horní části obličeje) a delší velum u nemocných disponují ke zúžení horních dýchacích cest v úrovni oropharyngu, a tím se podílejí na vzniku SAS. Rozdíl ve stupni hypertrofie měkkého patra (resp. velikosti uvuly), dorsokaudální rotaci mandibuly a zvětšení dolní části goniového úhlu se dá vysledovat při cefalometrické analýze mezi skupinou mužů s lehkým a těžkým obstrukčním syndromem spánkové apnoe. Proto lze shrnout, že tíže onemocnění SAS závisí do značné míry na stupni změn orofaciálního skeletu a měkkých tkání. Zjištěný vysoce signifikantní rozdíl v BMI a v obvodu krku mezi skupinami nemocných s lehkým a těžkým SAS potvrzuje, že důležitým dispozičním faktorem pro SAS je obezita a zejména depozita tuku v parafaryngeálním prostoru. Pacienti s akromegalií vykazují oproti kontrolním...
|
|
Zárodek kuřete jako model pro studium vývoje pankreatu za normálních a experimentálních podmínek
Maňáková, Eva ; Jelínek, Richard (vedoucí práce) ; Peterka, Miroslav (oponent) ; Zemanová, Zdeňka (oponent)
Cílem práce bylo popsat změny objemu endokrinních buněk během vývoje pankreatu, pokusit se odhadnout proliferační aktivitu a charakterizovat ultrastrukturálně buňky, které jsou odpovědné za růst tkáně pankreatu během prenatálního období. Použití kuřecího embrya představuje jednoduchý model, na kterém by bylo možno hodnotit výsledky experimentálního působeni zevních vlivů (teratogenů) na vývoj pankreatu. Umožňuje zjednodušení experimentálních podmínek simulujících na přiklad diabetes mellitus matky. Cílem práce bylo prokázat, že trend růstu endokrinní tkáně je u obou modelů (savec, pták) obdobný a že tedy je možné tento model použít, i když metabolismus ptáků se od savců liší.
|
| |