Název: Rodina dítěte s Kabuki syndromem
Překlad názvu: Family of child with Kabuki synrome
Autoři: Jarošová, Kateřina ; Mužáková, Monika (vedoucí práce) ; Bartoňová, Miroslava (oponent)
Typ dokumentu: Diplomové práce
Rok: 2024
Jazyk: cze
Abstrakt: [cze] [eng]
Diplomová práce se zaobírá rodinou dítěte s Kabuki syndromem. První kapitola se věnuje samotným syndromem, diagnózou, klinickými příznaky a kognitivními funkcemi. Druhá kapitola popisuje rodinu se vzácným onemocněním, rodinu v kontextu historie a jakými fázemi rodina dítěte se vzácným onemocněním prochází. Další kapitola pojednává o podpoře rodiny se vzácným onemocněním, také obsahuje pojem neziskové organizace a spolku. Praktická část zkoumá rodinu jedince s Kabuki syndromem, obsahuje rozhovor s členem rodiny. Výzkumná část je doplněná případovou studií. The thesis is about a family of a child with Kabuki syndrome. The first chapter deals with the syndrome itself, diagnosis, clinical symptoms and cognitive functions. The second chapter describes the family with the rare condition, the family in the context of the history and what stages the family of the child with the rare condition goes through. The next chapter discusses support for the family with a rare disease, and also includes the concept of a non-profit organization and an association. The practical section explores the family of an individual with Kabuki syndrome, and includes an interview with a family member. The research section is supplemented with a case study.
Klíčová slova: Kabuki syndrom; neziskové organizace; rodina; spolky; vzácné onemocnění; associations; family; Kabuki syndrome; non-profit organizations; rare disease

Instituce: Fakulty UK (VŠKP) (web)
Informace o dostupnosti dokumentu: Dostupné v digitálním repozitáři UK.
Původní záznam: http://hdl.handle.net/20.500.11956/188899

Trvalý odkaz NUŠL: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-613976


Záznam je zařazen do těchto sbírek:
Školství > Veřejné vysoké školy > Univerzita Karlova > Fakulty UK (VŠKP)
Vysokoškolské kvalifikační práce > Diplomové práce