|
|
Prenatální screening vrozených vývojových vad plodu
VLKOJANOVÁ, Lucie
Diplomová práce popisuje cíle prenatálního screeningu a jednotlivé screeningy, které se provádí v různém stádiu gravidity. Jaký je jeho význam a jeho důležitost. Dále jsou zde popsány příčiny vzniku vrozených vad a jejich dělení. Podrobně jsou popsány jednotlivé biochemické markery, které jsou součástí biochemického screeningu. Práce se zabývá invazivními a neinvazivními metodami v prenatální diagnostice. Cílem práce bylo také seznámit čtenáře s psychologickými aspekty prenatální diagnostiky a perinatální paliativní péčí. V této části se práce zaměřuje na ošetřující zdravotnický personál a poskytuje rady či vodítka, jak se v takových situacích zachovat, a jak být správnou oporou a pomocí pro rodiny dítěte s VVV neslučitelnou se životem.
|
|
|
Optimalizace digitální polymerázové řetězové reakce pro aplikaci v neinvazivní prenatální diagnostice
Šenkyřík, Pavel ; Korabečná, Marie (vedoucí práce) ; Vodička, Radek (oponent)
Digitální PCR (Polymerase Chain Reaction) je metoda umožňující absolutní kvantifikaci sekvencí DNA a proto nachází uplatnění v mnoha diagnostických disciplínách. Zaměřili jsme se na diagnostiku trisomie 21. chromosomu, která se projevuje jako Downův syndrom. Informace o genomu plodu lze získat z volné fetální DNA, která se během těhotenství uvolňuje do krevního řečiště matky z placenty. V prvním trimestru fetální DNA tvoří přibližně 5-10 % volné DNA a je tudíž vhodným cílem pro neinvazivní prenatální testování (NIPT). Potřebujeme však techniku, která je schopna rozlišit tuto relativně malou frakci volné fetální DNA a odlišit ji od volné DNA matky. Právě digitální PCR poskytuje díky širokým možnostem multiplexování různé způsoby, jak tohoto cíle dosáhnout. Zaměřili jsme se na optimalizaci multiplex reakce, která v jednom fluorescenčním kanále rozlišuje počet kopií referenčního chromosomu 18 a sledovaného chromosomu 21. Výsledné stanovení tohoto poměru nám poskytuje informaci ohledně rovnováhy mezi chromosomy a může nám tak potvrdit či vyvrátit přítomnost trisomické fetální frakce. Využitelnost navržené metody pro klinickou aplikaci jsme testovali vyšetřením vzorků DNA izolovaných z 25 vzorků plazmy těhotných se zdravými plody a z 15 vzorků plazem od těhotných s plody postiženými Downovým syndromem....
|
|
|
Prenatální diagnostika cystické fibrózy a chorob s expanzemi trinukleotidů - výuka na středních školách
Nováková, Stanislava ; Ehler, Edvard (vedoucí práce) ; Pavlasová, Lenka (oponent)
Cystická fibróza a choroby s expanzemi trinukleotidů jsou závažná dědičná onemocnění, která slouží v mé diplomové práci jako modelové příklady vhodné pro výuku zajímavých témat lidské genetiky na středních školách. Pomocí vhodné metody prenatálně-genetického vyšetření je možné v rizikových rodinách určit diagnózu vyvíjejícího se plodu a stanovit odpovídající prognózu v dalším prenatálním a postnatálním vývoji. Praktická část práce je věnována obsahové analýze učebnic biologie pro střední školy a přípravě modelové hodiny genetiky na středních školách. Cílem obsahové analýzy učebnic biologie pro střední školy bylo vyhodnocení jednotlivých učebnic dle několika předem zvolených kritérií. Cílem prezentace navržené modelové hodiny bylo na základě odpovědí získaných z dotazníků zjistit, zda se žáci vyšších ročníků středních škol zajímají o předmět genetiky, dále zjistit, co žáky na hodinách nejvíce zaujalo, případně čemu nerozuměli a co se jim zdálo být obtížné. Hodina byla vedena formou odborného semináře, metodou výuky byla přednáška. Z vybraných učebnic biologie pro střední školy byla na základě průměrného hodnocení nejlépe vyhodnocena učebnice Biologie pro gymnázia od autorů Jelínka, J. a Zicháčka, V., která je na zkoumaných školách využívána jako studijní materiál. Z dotazovaných žáků středních škol...
|
|
|
Molekulárně cytogenetická diagnostika marker chromozomů
Tesner, Pavel ; Kočárek, Eduard (vedoucí práce) ; Zemanová, Zuzana (oponent) ; Šubrt, Ivan (oponent)
Nadpočetné marker chromozomy (sSMC) jsou relativně vzácným cytogenetickým fenoménem. Jejich laboratorní analýza není jednoduchá, a ještě náročnější je klinická interpretace výsledků. Hlavním důvodem je především to, že většina nosičů sSMC nemá žádné klinické projevy. Svoji roli hraje chromozomový původ a přesný rozsah aberace, ale také to, že se sSMC velmi často nacházejí v mozaice, která může ovlivňovat fenotyp i interpretaci výsledků. Prenatální nález sSMC představuje jednu z nejnáročnějších situací v klinické, ale i laboratorní genetice. Práce se zabývá vyšetřovacím procesem při nálezu sSMC s použitím molekulárně cytogenetických technik, zejména fluorescenční in situ hybridizace (FISH). Prospektivně i retrospektivně bylo vyšetřeno celkem 67 rodin a bylo nalezeno 70 jedinečných sSMC u celkem 74 osob. Šest případů bylo familiárních a ve třech případech byly nalezeny dva sSMC u jednoho jedince. Podle vstupního nálezu v karyotypu byly případy rozděleny do dvou skupin, na sSMC nadpočetné k normálnímu karyotypu (skupina A) a sSMCT nadpočetné k turnerovskému karyotypu (skupina B). Chromozomový původ byl úspěšně stanoven u 88,6 % sSMC. Ve skupině A byly nejčastějším nálezem sSMC pocházející z chromozomu 15, na druhém místě pak sSMC pocházející z ostatních akrocentrů. Klinické hodnocení vlivu sSMC na...
|
|
|
Zvýšení diagnostické efektivity QF-PCR pro vyšetření aneuploidií z plodové vody
Sedláková, Zdeňka ; Macek, Milan (vedoucí práce) ; Šolc, Roman (oponent)
Kvantitativní fluorescenční polymerázová řetězová reakce (QF-PCR) je molekulárně genetická metoda založená na amplifikaci krátkých tandemových repetic (Short tandem repeats, STR) a měření výšek píků amplikonů na elektroforeogramu. V současné době je QF- PCR považována za spolehlivou, rychlou a levnou metodu nahrazující postupně běžné cytogenetické analýzy aneuploidie (vyšetření z dlouhodobých kultur buněk plodové vody). Přesto však v některých případech nelze pomocí QF-PCR určit parentální a meiotický původ aneuploidie. Cílem mé práce bylo ověřit nové dinukleotidové STR markery na chromozomech 13, 16, 18, 21 a 22. Dále zvýšit diagnostickou efektivitu QF-PCR přibráním dalších tetranukleotidových STR markerů na chromozomech 15, 16, 22 a zjistit populační a analytické charakteristiky těchto markerů. U všech dinukleotidových STR markerů se vyskytovaly ve větší míře stuttery, a proto nejsou vhodné pro účely rutinní diagnostiky. STR markery pro chromozomy 15, 16 a 22 byly ověřeny na 100 pacientech. Byly vybrány 4 informativní markery pro chromozom 16, 4 pro chromozom 22 a 3 pro chromozom 15. V diplomové práci jsem tak rozšířila spektrum diagnostických STR markerů. Klíčová slova: QF-PCR, STR markery, prenatální diagnostika, trizomie.
|
|
|
New Aneuploidy Ultrasound Markers in First Trimester of Pregnancy
Břešťák, Miroslav ; Calda, Pavel (vedoucí práce) ; Kacerovský, Marian (oponent) ; Baxová, Alice (oponent)
Prenatální diagnostika se ubírá několika směry - vizualizací plodů a laboratorní biochemickou, cytogenetickou a molekulárně genetickou diagnostikou. Zatímco vizualizace neznamená a priori pro těhotenství přímé riziko, nezpůsobí zvyšení počtu komplikací, u laboratorních vyšetření tomu tak vždy není. Známá jsou rizika, která jsou spojena s invazivními metodami prenatální diagnostiky. Množství potenciálních nechtěnych těhotenskych komplikací a ztrát, technická a také ekonomická náročnost invazivní prenatální diagnostiky vedou ke snaze vyhledávat potenciálně afektované jedince metodami skríningu a tím minimalizovat nežádoucí dopad invazivní diagnostiky na těhotnenskou populaci. Čím přesnější vyhledávací kriteria jsou nalezena, tím menší bude počet těhotnych exponovanych invazivními vykony. Další možností, jak snížit počet nechtěnnych komplikací v souvislosti s invazivními vykony, je zjednodušení a zlepšení techniky odběrů fetálních vzorků v průběhu gravidity. V práci jsme se prioritně zabyvali dvěma oblastmi: zjištění vztahu mezi frakčním zkrácením levé a pravé komory a chromozomální vybavou plodu a zjištěním spolehlivosti nové metody odběru vody plodové a biopsie choria pomocí vakuovych zkumavek. Prokázali jsme, že vyšetření funkčních parametrů fetálního srdce již na konci I. trimestru je nejen...
|
|
|
Vývojové vady a jejich vyšetření v rámci biochemického screeningu
TOMANOVÁ, Andrea
Tato bakalářská práce se věnuje problematice vrozených vývojových vad, přičemž se soustřeďuje na nejčastěji se vyskytující chromozomální aberace. Jejím hlavním zaměřením je biochemický screening těhotných pacientek, jakožto nedílná součást prenatální diagnostiky. Za cíl si klade tvorbu souhrnné statistiky výskytu tří nejčastějších chromozomálních aberací na základě získaných dat a porovnání s oficiální statistikou výskytu těchto anomálií v rámci ČR.
|
|
|
Molekulárně cytogenetická diagnostika marker chromozomů
Tesner, Pavel ; Kočárek, Eduard (vedoucí práce) ; Zemanová, Zuzana (oponent) ; Šubrt, Ivan (oponent)
Nadpočetné marker chromozomy (sSMC) jsou relativně vzácným cytogenetickým fenoménem. Jejich laboratorní analýza není jednoduchá, a ještě náročnější je klinická interpretace výsledků. Hlavním důvodem je především to, že většina nosičů sSMC nemá žádné klinické projevy. Svoji roli hraje chromozomový původ a přesný rozsah aberace, ale také to, že se sSMC velmi často nacházejí v mozaice, která může ovlivňovat fenotyp i interpretaci výsledků. Prenatální nález sSMC představuje jednu z nejnáročnějších situací v klinické, ale i laboratorní genetice. Práce se zabývá vyšetřovacím procesem při nálezu sSMC s použitím molekulárně cytogenetických technik, zejména fluorescenční in situ hybridizace (FISH). Prospektivně i retrospektivně bylo vyšetřeno celkem 67 rodin a bylo nalezeno 70 jedinečných sSMC u celkem 74 osob. Šest případů bylo familiárních a ve třech případech byly nalezeny dva sSMC u jednoho jedince. Podle vstupního nálezu v karyotypu byly případy rozděleny do dvou skupin, na sSMC nadpočetné k normálnímu karyotypu (skupina A) a sSMCT nadpočetné k turnerovskému karyotypu (skupina B). Chromozomový původ byl úspěšně stanoven u 88,6 % sSMC. Ve skupině A byly nejčastějším nálezem sSMC pocházející z chromozomu 15, na druhém místě pak sSMC pocházející z ostatních akrocentrů. Klinické hodnocení vlivu sSMC na...
|
|
| |
|
|
Prenatální diagnostika cystické fibrózy a chorob s expanzemi trinukleotidů - výuka na středních školách
Nováková, Stanislava ; Ehler, Edvard (vedoucí práce) ; Pavlasová, Lenka (oponent)
Cystická fibróza a choroby s expanzemi trinukleotidů jsou závažná dědičná onemocnění, která slouží v mé diplomové práci jako modelové příklady vhodné pro výuku zajímavých témat lidské genetiky na středních školách. Pomocí vhodné metody prenatálně-genetického vyšetření je možné v rizikových rodinách určit diagnózu vyvíjejícího se plodu a stanovit odpovídající prognózu v dalším prenatálním a postnatálním vývoji. Praktická část práce je věnována obsahové analýze učebnic biologie pro střední školy a přípravě modelové hodiny genetiky na středních školách. Cílem obsahové analýzy učebnic biologie pro střední školy bylo vyhodnocení jednotlivých učebnic dle několika předem zvolených kritérií. Cílem prezentace navržené modelové hodiny bylo na základě odpovědí získaných z dotazníků zjistit, zda se žáci vyšších ročníků středních škol zajímají o předmět genetiky, dále zjistit, co žáky na hodinách nejvíce zaujalo, případně čemu nerozuměli a co se jim zdálo být obtížné. Hodina byla vedena formou odborného semináře, metodou výuky byla přednáška. Z vybraných učebnic biologie pro střední školy byla na základě průměrného hodnocení nejlépe vyhodnocena učebnice Biologie pro gymnázia od autorů Jelínka, J. a Zicháčka, V., která je na zkoumaných školách využívána jako studijní materiál. Z dotazovaných žáků středních škol...
|
host ::
RSS.