|
|
Antigeny HLA II. třídy jako hlavní predispoziční faktor autoimunitního diabetu mellitus
Zikmundová, Veronika ; Holáň, Vladimír (oponent) ; Černá, Marie (vedoucí práce)
Autoimunitní diabetes (diabetes 1. typu) je multifaktoriální onemocnění, při kterém jsou pankreatické β-buňky Langerhansových ostrůvků napadeny imunitním systémem. Jejich postupná destrukce způsobuje nedostatečnou produkci inzulínu pro organismus a tvorbu autoprotilátek. Ty slouží jako markery autoimunitní inzulitidy ještě před vlastní manifestací choroby. T1D vzniká u geneticky predisponovaných jedinců vlivem environmentálních faktorů. Genetická predispozice se týká především genů HLA, které zodpovídají až 50 % za familiární výskyt. Jako nejrizikovější se zatím jeví antigeny HLA-DR3, HLA-DR4 a HLA-DQ8. Jejich aminokyselinová struktura určuje, které peptidy a jak pevně se budou vázat k jednotlivým antigenům. Ty ale nefungují samostatně. Nacházejí se v silné vazebné nerovnováze, a proto určení funkce každého z nich v autoimunitním procesu není jednoznačné. Environmentální faktory mají na jedince protektivní vliv (například vitamin D), ale stejně tak jsou spouštěčem autoimunity. Nejčastěji diskutovanými vyvolávajícími mechanismy jsou virové infekce (konkrétně virus Coxsackie B4) a předčasná expozice dětí kravskému mléku.
|
|
|
Molekulární diagnostika a prognóza u akutní myeloidní leukémie
Jiráková Trnková, Zuzana ; Jíra, Milan (vedoucí práce) ; Černá, Marie (oponent) ; Špíšek, Radek (oponent)
Hlavním cílem disertační práce bylo u pacientů s akutní myeloidní leukémií prozkoumat vliv prognosticky příznivých chromozomálních aberací a zvýšené exprese jednoho z rodiny genů mnohočetné lékové rezistence na dosažení kompletní remise a na celkové přežívání a identifikovat tak potenciální prognosticky významné faktory. Experimenty byly zaměřeny na zavedení rutinní diagnostiky dvou prognosticky příznivých fúzních genů, AML1/ETO a CBFbeta/MYH11 a genu mnohočetné lékové rezistence MDR1. Toto testování bylo provedeno pomocí reverzní transkripce, následnou PCR a elektroforetickou analýzou jeho produktů.
|
|
|
Molecular aspects of genetic predisposition to type 2 diabetes mellitus and its monogenic forms
Pintérová, Daniela ; Černá, Marie (vedoucí práce) ; Bendlová, Běla (oponent) ; Hubáček, Jaroslav (oponent)
Cílem dizertační práce bylo přispět na základě studia tématicky zvolených kandidátních genů k poznání patogeneze a predikci rizika rozvoje diabetu 2. typu (DM2), jeho komplikací a jeho monogenních forem. Specifickými cíli bylo studovat roli polymorfismu Pro12Ala genu PPARG2 v rozvoji inzulinové rezistence a DM2 a jeho případnou asociaci s hladinami lipidů, zjistit význam polymorfismu genu NFKB1 (CA repetice), který kóduje podjednotku p105 NFkB, a jednonukletidového polymorfismu A/G v 3'UTR genu NFKBIA, kódujícího inhibiční protein IkB, v patogenezi DM2, inzulinové rezistence, diabetických mikrovaskulárních a aterosklerotických komplikací, zjistit genetické příčiny asymptomatické hyperglykémie v kohortě dětí a mladistvých a zjistit prevalenci mutací genů HNF4A, GCK a TCF1 v souboru českých pacientů s dg. MODY.
|
|
|
Komplexní péče o děti s kombinovaným mentálním a tělesným postižením
Zikl, Pavel ; Titzl, Boris (vedoucí práce) ; Stejskal, Bohumil (oponent) ; Černá, Marie (oponent)
Hlavním tématem práce je komplexní péče o děti s kombinovaným mentálním a tělesným postižením. Teoreticko-metodická část je zaměřena na užívanou terminologii, odhad počtu těchto žáků v našich školách a zejména na komplexní péči/rehabilitaci. V textu je akcentována léčebná složka komplexní péče a možnosti její realizace ve školách (metody léčebné rehabilitace využitelné ve školách, polohování). Ve druhé části práce jsou prezentovány výsledky realizovaných výzkumů, které se týkají edukace a komplexní péče o děti s mentálním a kombinovaným postižením. Jedná se o dva na sebe navazující výzkumy, kde je použita odlišná metodologie. Prvním je výzkum kvantitativní (deskripce a analýza vzdělávání žáků s mentálním a kombinovaným postižením integrovaných v běžných školách) a následují výsledky výzkumu kvalitativního (analýza a komparace vzdělávání žáků s kombinovaným postižením ve školách speciálních a běžných). Závěr obsahuje shrnutí výsledků a diskusi k nim.
|
|
|
Imunopatologie diabetu mellitu 1.typu - autoreaktivní versus regulační mechanismy
Vrabelová, Zuzana ; Štechová, Kateřina (vedoucí práce) ; Černá, Marie (oponent) ; Funda, David (oponent)
V textu své disertační práce předkládám souhrn publikovaných prací doplněný širším výkladem týkajícím se problematiky imunopatologie diabetu I.typu. Tématem jsem se zabývala v rámci svého postgraduálního studia v oboru "Imunologie" na 2.lékařské fakultě Univerzity Karlovy v Praze (2.LF UK) od roku 2003. Experimentální základ této práce byl získán v průběhu let 2003-2006 v Laboratoři autoimunitních onemocnění na Pediatrické klinice FN Motol a 2.LF UK v Praze a v Laboratoři experimentální hematologie a buněčné imunoterapie ve PN Brno a Centru buněčné imunoterapie Masarykovy univerzity (MU) v Brně. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
|
|
|
Kvalita života osob s mentálním postižením v období mladé dospělosti
Kollerová, Lenka ; Strnadová, Iva (vedoucí práce) ; Černá, Marie (oponent)
Předložená diplomová práce se zabývá kvalitou života osob s mentálním postižením v období mladé dospělosti. V teoretické části zpracovávám témata "kdo je mladý dospělý člověk s mentálním postižením" a "s jakými hlavními tématy se v tomto životním období setkává". Věnuji se současným konceptům a přístupům ke kvalitě života, některé z nich vybírám jako stěžejní pro svoji práci. Více pozornosti věnuji jedné z osmi domén kvality života (dle Schalockova pojetí) - sebeurěení. Výzkumná část pojednává o kvalitativním průzkumném šetření, které bylo prováděno formou polostrukturovaných rozhovorů s lidmi s mentálním postižením a je zaměřeno na dvě hlavní oblasti. První oblast se týká subjektivní spokojenosti s naplňováním jejich nej důležitějších cílů, druhá oblast se zabývá rozhodováním a autonomií (dvěma indikátory sebeurěení). Práce přináší informace o představách samostatného života a o pracovním a partnerském životě osob s mentálním postižením. Cílem bylo zachytit subjektivitu vnímání a nahlédnout individuální zkušenost respondentů.
|
|
|
Prevence vzniku diabetes mellitus 1. typu v dětském věku
Doudová, Šárka ; Černá, Marie (vedoucí práce)
Diabete mellitus 1. typu patří mezi autoimunitní onemocnění, které postihuje především děti a mladé lidi. Při tomto onemocnění dochází k destrukci B-buněk Langerhansových ostrůvků pankreatu, které jsou zodpovědné za sekreci inzulínu. Jeho nedostatek pak vede k poruchám metabolismu sacharidů a jiných živin. K destrukci B-buněk dochází postupně a první klinické příznaky se objeví až při zničení určitého procenta B-buněk pankreatu. Po propuknutí obtíží se nemocný stává doživotně závislý na exogenním podávání inzulínu. Incidence diabetes mellitus 1. typu celosvětově stoupá a jsou patrné značné geografické rozdíly mezi jednotlivými zeměmi. To nám napovídá, že v patogenezi onemocnění mají nepochybně velký vliv enviromentální faktory. Významnou roli hrají i faktory genetické a imunologické mechanizmy. V mé práci se snažím nastínit možnosti prevence a s ní související predikce diabetes mellitus 1. typu. Popisuji především genetické a imunologické markery, které lze použít k předpovědi genetického rizika a ke sledování průběhu období před manifestací onemocnění. Zmiňuji se i o možnostech primární prevence, která je však v současné době zatím pouze na experimentálním poli. V rámci sekundární prevence popisuji některé léčebné postupy, které jsou již běžně používané ve světě i v České republice. Dále nastiňuji jak v...
|
|
| |
|
|
Prevence autoimunitních chorob
Čornejová, Lucia ; Černá, Marie (vedoucí práce)
Téma své diplomové práce Prevence autoimunitních chorob jsem si vybrala na základě svého zájmu o tuto problematiku. Jsou to nemoci, které jsou značně rozšířené v naší populaci, s frekvencí výskytu 5% a mnohé z nich vedou k invalidizaci a značnému omezení postiženého pacienta, čímž mají i dalekosáhlý socioekonomický dopad na naši společnost.
|
|
|
Klíčové aspekty kvality života dospělých lidí s mentálním postižením v ústavech sociální péče
Miler, Jiří ; Černá, Marie (vedoucí práce) ; Stejskal, Bohumil (oponent) ; Šiška, Jan (oponent)
Mým cílem v disertační práci je přinést nové vědecké poznatky, které přímo nebo nepřímo souvisejí s otázkou kvality života dospělých lidí s mentálním postižením v ústavech sociální péče. Při naplňování tohoto cíle vycházím ze shrnutí a zkoumání vývoje dosavadních vědeckých poznatků v oblasti ústavní péče o lidi s mentálním postižením, především v souvislostech s otázkami, které se vyskytují v posledních letech v kontextu sociální reformy v České republice. V disertační práci rozhodně nechci přinášet procedurální návody a postupy, jak se máme к dospělým lidem s mentálním postižením "chovat", nebo jak má ta či ona služba pro dospělé lidi s mentálním postižením vypadat. Opírám se o odborné publikace, pojednání a úvahy autorů, kteří se problematice kvality života lidí s mentálním postižením v České republice a zahraničí věnují, o znalosti a zkušenosti řady poskytovatelů sociálních služeb. Vše je doplněno vlastním výzkumem, mými osobními zkušenostmi a vlastními závěry z různých úhlů pohledu - ředitele ústavu pro dospělé lidi s mentálním postižením, hodnotitele kvality sociálních služeb, pedagoga a krajského metodika rozvoje sociálních služeb. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
|
host ::
RSS.