Název: Úloha desminu v srdci
Překlad názvu: The role of desmin in a heart
Autoři: Šeovićová, Maja ; Horníková, Daniela (vedoucí práce) ; Vegrichtová, Markéta (oponent)
Typ dokumentu: Bakalářské práce
Rok: 2018
Jazyk: cze
Abstrakt: [cze] [eng]
Desmin tvoří svalově specifická intermediální filamenta podílející se na tvorbě dynamické intracelulární sítě, která propojuje kontraktilní filamenta se sarkolemou, mitochondriemi a zajišťuje komunikaci s buněčným jádrem. Tato síť slouží k udržení morfologické a funkční stránky svalových buněk a buněčných organel během svalové kontrakce. Mutace v desminu nebo jeho absence je původem závažných onemocnění desminopatií, které spadají do skupiny myofibrilárních myopatií. Tato onemocnění se projevují ve všech typech svalů, avšak první pozorovatelné defekty lze nalézt v srdečních mitochondriích, a tak srdce vykazuje první klinické příznaky tohoto onemocnění. Cílem této práce bylo shrnout současné poznatky o fyziologických a molekulárních mechanismech, které se podílejí na tvorbě intracelulárních sítí desminu a o patofyziologických stavech desminopatií. Klíčová slova: desmin, intermediální filamenta, srdce, desminopatie, kardiomyopatie Desmin forms a muscle specific intermediate filament which participates in a formation of a dynamic intracellular network that links contractile apparatus with a sarcolemma, mitochondria and it provides a communication with a cell nucleus. This network serves to maintain morphological and functional aspects of muscle cells and cell organelles during a muscle contraction. Mutation in a desmin or an absence of desmin is causing a serious disease called desminopathy, which belongs among a group of myofibrillar myopathies. This disease manifests itself in all muscle types, however first observable defects occur in cardiac mitochondria, thus heart is a first organ manifesting symptoms of this disease. The purpose of this thesis was to summarize a current knowledge about physiological and molecular mechanisms that involved in a formation of intracellular desmin network and about patho-physiological states of desminopathies. Key words: desmin, intermediate filaments, heart, desminopathy, cardiomyopathy
Klíčová slova: desmin; desminopatie; intermediální filamenta; kardiomyopathie; srdce; cardiomyophaty; desmin; desminopathy; heart; intermediate filaments

Instituce: Fakulty UK (VŠKP) (web)
Informace o dostupnosti dokumentu: Dostupné v digitálním repozitáři UK.
Původní záznam: http://hdl.handle.net/20.500.11956/98183

Trvalý odkaz NUŠL: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-380403


Záznam je zařazen do těchto sbírek:
Školství > Veřejné vysoké školy > Univerzita Karlova > Fakulty UK (VŠKP)
Vysokoškolské kvalifikační práce > Bakalářské práce