Original title: Úloha desminu v srdci
Translated title: The role of desmin in a heart
Authors: Šeovićová, Maja ; Horníková, Daniela (advisor) ; Vegrichtová, Markéta (referee)
Document type: Bachelor's theses
Year: 2018
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Desmin tvoří svalově specifická intermediální filamenta podílející se na tvorbě dynamické intracelulární sítě, která propojuje kontraktilní filamenta se sarkolemou, mitochondriemi a zajišťuje komunikaci s buněčným jádrem. Tato síť slouží k udržení morfologické a funkční stránky svalových buněk a buněčných organel během svalové kontrakce. Mutace v desminu nebo jeho absence je původem závažných onemocnění desminopatií, které spadají do skupiny myofibrilárních myopatií. Tato onemocnění se projevují ve všech typech svalů, avšak první pozorovatelné defekty lze nalézt v srdečních mitochondriích, a tak srdce vykazuje první klinické příznaky tohoto onemocnění. Cílem této práce bylo shrnout současné poznatky o fyziologických a molekulárních mechanismech, které se podílejí na tvorbě intracelulárních sítí desminu a o patofyziologických stavech desminopatií. Klíčová slova: desmin, intermediální filamenta, srdce, desminopatie, kardiomyopatie Desmin forms a muscle specific intermediate filament which participates in a formation of a dynamic intracellular network that links contractile apparatus with a sarcolemma, mitochondria and it provides a communication with a cell nucleus. This network serves to maintain morphological and functional aspects of muscle cells and cell organelles during a muscle contraction. Mutation in a desmin or an absence of desmin is causing a serious disease called desminopathy, which belongs among a group of myofibrillar myopathies. This disease manifests itself in all muscle types, however first observable defects occur in cardiac mitochondria, thus heart is a first organ manifesting symptoms of this disease. The purpose of this thesis was to summarize a current knowledge about physiological and molecular mechanisms that involved in a formation of intracellular desmin network and about patho-physiological states of desminopathies. Key words: desmin, intermediate filaments, heart, desminopathy, cardiomyopathy
Keywords: cardiomyophaty; desmin; desminopathy; heart; intermediate filaments; desmin; desminopatie; intermediální filamenta; kardiomyopathie; srdce

Institution: Charles University Faculties (theses) (web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository.
Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/98183

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-380403


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Charles University > Charles University Faculties (theses)
Academic theses (ETDs) > Bachelor's theses