|
| |
|
|
Dynamic metabolomic prediction based on genetic variation for Hordeum vulgare
Nemčeková, P. ; Schwarzerová, J.
Hordeum vulgare, like many other crops, suffers from the reduction of genetic diversity caused by climate changes. Therefore, it is necessary to improve the performance of its breeding. Nowadays, the area of interest in current research focuses on indirect selection methods based on computational prediction modeling. This study deals with dynamic metabolomic prediction based on genomic data consisting of 33,005 single nucleotide polymorphisms. Metabolomic data include 128 metabolites belonging to 25 Halle exotic barley families. The main goal of this study is creating dynamic metabolomic predictions using different approaches chosen upon various publications. Our created models will be helpful for the prediction of phenotype or for revealing important traits of Hordeum vulgare.
|
|
|
Metabolite Genome-Wide Association Studies Of Arabidopsis Thaliana
Schwarzerová, Jana
Current research based on the edge of bioinformatics and ecology engineering has hugepotential due to combination of laboratory analyses and advanced bioinformatics algorithms.The paper deals with a combination of GC-MS and LC-MS based metabolomic analysis for identificationand quantitation of metabolites in environmental perturbations with advanced bioinformaticsapproach of metabolite genome-wide association studies (mGWAS). This complex view is appliedto Arabidopsis thaliana. The main goal is to obtain genetic predictions focused on A. thalianaunder different environmental conditions. Currently, important ecological issues such as climatechange, pollution etc. have impact on the change of environment. It has a great effect on plantswhich serves as producers of oxygen or food. While simple observation reveals only a phenotypechange, changes in genotypes of organisms can be captured using mGWAS and further utilized inindustrial ecology and biotechnology.
|
|
|
Frekvence výskytu vybraných bodových polymorfismů CYP2C8 a MDR1 v české populaci a jejich vliv na působení amiodaronu
Pechandová, Kristina ; Perlík, František (vedoucí práce) ; Král, Jiří (oponent) ; Anzenbacher, Pavel (oponent)
Frekvence výskytu vybraných bodových polymorfismů CYP2C8 a MDR1 v české populaci a jejich vliv na působení amiodaronu Úvod: Variabilita lékové odpovědi je někdy podmíněna genetickými rozdíly v metabolismu a transportu léčiv. Interindividuální rozdíly jsou často způsobeny polymorfismy, které ovlivňují biotransformační aktivitu enzymů a expresi transportérů. V disertační práci jsme věnovali pozornost cytochromu P450 izoenzymu CYP2C8 a MDR1. Nejprve jsme popsali frekvenci výskytu vybraných variantních alel CYP2C8*2, CYP2C8*3 (2 substituce v exonu 3 a 8, CYP2C8*3G416A a CYP2C8*3A1196G), CYP2C8*4, CYP2C8 P404A u zdravé české populace a variantních alel MDR1 v exonech: 26 C3435T, 21 G2677A/T, 12 C1236T a 17 T-76A. Následně jsme sledovali vliv těchto polymorfismů na působení amiodaronu u vybraného souboru pacientů. Metody: Genotyp MDR1 a CYP2C8 jsme stanovili pomocí PCR-RFLP za využití specifických restrikčních enzymů a primerů. Frekvence genotypů MDR1jsme určili u 189 zdravých dobrovolníků a CYP2C8 u 161 zdravých osob. Do sledování jsme dále zařadili 63 pacientů užívajících amiodaron déle než dva měsíce. Jejich léčbu jsme posuzovali ze záznamů lékařské dokumentace, s využitím standardních biochemických a hematologických vyšetření a záznamů EKG. Koncentrace amiodaronu a jeho metabolitu N-...
|
|
|
Četnost vybraných genetických polymorfismů cytochromu P450 v české populaci a vliv genotypu CYP2C9 na hypolipidemické působení fluvastatinu
Buzková, Helena ; Perlík, František (vedoucí práce) ; Bultas, Jan (oponent) ; Mičuda, Stanislav (oponent)
44 Abstrakt Četnost vybraných genetických polymorfismů cytochromu P450 v české populaci a vliv genotypu CYP2C9 na hypolipidemické působení fluvastatinu Úvod: Jedním z hlavních faktorů geneticky podmíněné variability v odpovědi organismu na podané léčivo je rozdílná katalytická aktivita enzymů metabolizujících léčiva, způsobená zejména genetickými polymorfismy enzymů rodiny cytochromu P450. Předkládaná disertační práce zpracovává toto téma ve dvou navazujících okruzích a to formou komentáře k vlastním originálním publikacím. Cílem první části práce je stanovit frekvenci výskytu funkčně významných variantních alel tří základních isoenzymů cytochromu P450: CYP2D6, CYP2C9 a CYP2C19 v české populaci, predikovat prevalence fenotypu pomalých metabolizátorů a výsledky porovnat s údaji z jiných populací. Druhá část je zaměřena na studium vlivu CYP2C9 genotypu na hypolipidemický účinek fluvastatinu u hypercholesterolemických pacientů. Metody: Genotypizace polymorfismů byla provedena metodou PCR-RFLP. Frekvence výskytu alel CYP2D6*1, *6, *5, *4, *3 a duplikace genu byla stanovena u 233 zdravých dobrovolníků, CYP2C9*1, *2, *3 u 254 subjektů a CYP2C19*1, *2, *3 u 218 subjektů. Do prospektivní studie bez intervencí do standardních postupů hypolipidemické léčby fluvastatinem bylo zařazeno 87 pacientů z toho 48 pacientů...
|
|
|
Proteiny v těhotenství - molekulárně biologická a biochemická analýza
Muravská, Alexandra ; Kalousová, Marta (vedoucí práce) ; Černá, Marie (oponent) ; Průša, Richard (oponent)
Cílem této disertační práce bylo zavést metodiky analýzy vybraných polymorfizmů genu PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A) a studovat genetické pozadí genu PAPP-A a sérové koncentrace PAPP-A a PlGF (Placental Growth Factor) ve vztahu k patologickému těhotenství. Dalším cílem bylo zavést metodiku dvourozměrné (2D) elektroforézy plodové vody. Byla zavedena metoda na analýzu deseti polymorfizmů genu PAPP-A. Tyto polymorfizmy, sérové koncentrace PAPP-A a plasmatické koncentrace PlGF byly studovány u celkově 165 těhotných pacientek ve třetím trimestru gravidity s hrozícím předčasným porodem (N=98), preeklampsií (N=35), růstovou retardací plodu IUGR (N=34) a benigní těhotenskou cholestázou (N=15). 114 zdravých těhotných žen sloužilo jako kontroly. V rámci této práce byla zavedena 2D elektroforéza plodové vody. U pacientek s preeklampsií jsme nalezli signifikantně častější výskyt genotypu TT polymorfizmu Cys327Cys (C/T) genu PAPP-A v porovnání s kontrolami. Pacientky s těhotenskou cholestázou vykazovaly trend k zvýšeným hladinám PAPP-A, kdežto u pacientek s hrozícím předčasným porodem byly tyto hodnoty spíše nižší. U pacientek s těhotenskou cholestázou a hrozícím předčasným porodem se hladiny PlGF nelišily od kontrolní skupiny. Pozitivní korelace PlGF s hladinami PAPP-A byla nalezena u skupiny...
|
|
|
Studium genetických a infekčních rizikových faktorů v patogenezi obezity u českých adolescentů
Elblová, Lenka
3 Abstrakt Prevalence obezity i přidružených kardiometabolických komplikací u dětí je celosvětově vysoká. Obezita je multifaktoriální onemocnění, které vzniká zejména vlivem nepříznivých faktorů vnějšího prostředí v interakci s faktory genetickými. Celogenomové asociační studie odhalily desítky jednonukleotidových polymorfismů asociovaných s obezitou. Zvažována je i kauzální role infekce v patogenezi obezity, zejména prostřednictvím lidského adenoviru 36 (Adv36). Cílem dizertační práce bylo prověřit možné asociace vybraných polymorfismů kandidátních genů pro obezitu (TMEM18, SH2B1, KCTD15, PCSK1, BDNF, SEC16B, MC4R, FTO) a infekce Adv36 ve vztahu k fenotypovým charakteristikám obezity a jejím komplikacím u české dospívající populace. Výsledky jsou popsány v celkem osmi publikacích, z nichž je šest původních prací a dvě rešerše. Dílčí studie byly provedeny jak na reprezentativním vzorku české adolescentní populace (1 533 jedinců epidemiologické studie), tak u adolescentů s nadměrnou hmotností, kteří podstoupili redukční lázeňskou nebo ambulantní terapii (562 jedinců intervenční studie). Výsledky analýz prokázaly souvislost genových variant TMEM18, SEC16B a FTO s obezitou. Popsána byla rovněž spojitost variant genů zapojených do hypotalamické regulace energetické rovnováhy - MC4R, BDNF a PCSK1 - s výskytem...
|
|
| |
|
| |
|
|
Studium genetických a infekčních rizikových faktorů v patogenezi obezity u českých adolescentů
Elblová, Lenka
3 Abstrakt Prevalence obezity i přidružených kardiometabolických komplikací u dětí je celosvětově vysoká. Obezita je multifaktoriální onemocnění, které vzniká zejména vlivem nepříznivých faktorů vnějšího prostředí v interakci s faktory genetickými. Celogenomové asociační studie odhalily desítky jednonukleotidových polymorfismů asociovaných s obezitou. Zvažována je i kauzální role infekce v patogenezi obezity, zejména prostřednictvím lidského adenoviru 36 (Adv36). Cílem dizertační práce bylo prověřit možné asociace vybraných polymorfismů kandidátních genů pro obezitu (TMEM18, SH2B1, KCTD15, PCSK1, BDNF, SEC16B, MC4R, FTO) a infekce Adv36 ve vztahu k fenotypovým charakteristikám obezity a jejím komplikacím u české dospívající populace. Výsledky jsou popsány v celkem osmi publikacích, z nichž je šest původních prací a dvě rešerše. Dílčí studie byly provedeny jak na reprezentativním vzorku české adolescentní populace (1 533 jedinců epidemiologické studie), tak u adolescentů s nadměrnou hmotností, kteří podstoupili redukční lázeňskou nebo ambulantní terapii (562 jedinců intervenční studie). Výsledky analýz prokázaly souvislost genových variant TMEM18, SEC16B a FTO s obezitou. Popsána byla rovněž spojitost variant genů zapojených do hypotalamické regulace energetické rovnováhy - MC4R, BDNF a PCSK1 - s výskytem...
|
host ::
RSS.