|
|
Testování příbuzenského vztahu v identifikační genetice
Bobková, Alena ; Vaněk, Daniel (vedoucí práce) ; Zemanová, Zuzana (oponent)
Tato bakalářská práce se zabývá testováním příbuzenského vztahu v identifikační genetice, což je disciplína umožňující genetickou identifikaci osob a určení genetické příbuznosti mezi nimi. Práce se zabývá širokým spektrem aplikací, od forenzní analýzy přes genealogické studie až po ochranu biodiverzity. Tento obor se rychle vyvíjí a nabírá na významu od 80. let 20. století, kdy byly položeny základy DNA fingerprintingu na základě objevu hypervariabilních minisatelitních oblastí v genomu. Cílem této práce je poskytnout ucelený přehled o metodách a technikách používaných pro genetickou identifikaci a příbuzenské testování. V rámci práce jsou rozebrány genetické markery, jako mikrosatelity (STR) nebo jednonukleotidové polymorfismy (SNP), které jsou základem pro stanovení genetických profilů. Dále jsou probrány statistické metody pro vyhodnocování genetické shody a metodologie pro určování pravděpodobnosti příbuzenského vztahu. Nakonec jsou představeny praktické aplikace identifikační genetiky, včetně jejího uplatnění v kriminalistice nebo při řešení genealogických otázek. Na závěr práce je diskutován potenciál a budoucí vývoj těchto technologií a jejich dopad na společnost. Tato práce tak přispívá k lepšímu pochopení významu a možností identifikační genetiky v moderní vědě.
|
|
|
Nové možnosti rozlišení monozygotních dvojčat
Letková, Kristína ; Kulichová, Iva (vedoucí práce) ; Priehodová, Edita (oponent)
Nutnost rozeznání monozygotních dvojčat z genetického hlediska je důležité nejen pro určování paternity, kdy se rozhoduje, který ze dvou jednovaječných dvojčat je otcem, ale také například pro kriminální případy, v nichž je nutné identifikovat pachatele, jímž je jedno z monozygotních dvojčat. Mimo rozbor a zhodnocení molekulárně biologických metod se práce zabývá i samotnými monozygotními dvojčaty, jejich vznikem a příčinami vzniku. Téma zasahuje jak do oblasti forenzní genetiky, tak i do oblasti medicinální.
|
|
|
Fylogeografie hlubokomořských ryb na globální škále
Knězů, Tereza ; Musilová, Zuzana (vedoucí práce) ; Vukićová, Jasna (oponent)
Fylogeografie hlubokomořských ryb je málo prozkoumaná, a to převážně kvůli extrémním podmínkám, ve kterých tyto živočichové žijí, a obtížné logistice sběru vzorků pro jejich výzkum. Cílem této práce je shrnout informace o fylogeografii hlubokomořských ryb, identifikovat faktory ovlivňující rozšíření populací a porovnat situaci napříč fylogenezí paprskoploutvých ryb. Rozšíření/oddělení jednotlivých populací hlubokomořských ryb je ovlivněno fyzikálními, topografickými a hydrografickými faktory. Jejich propojení je způsobeno migračními schopnostmi ryb a využitím mořských proudů pro jejich disperzi. Naprostá většina hlubokomořských ryb podstupuje nějakou formu migrace, minimálně během ontogenetického vývoje. Migrace může být vertikální nebo horizontální a nejčastější je diurnální vertikální migrace, kdy se ryby pravidelně v noci přesouvají do nižších hloubek kvůli potravě. Pro výzkum fylogeografie se využívají molekulární metody, převážně markery mitochondriální DNA, za účelem vytvoření či rekonstrukce fylogenetického stromu druhů. Výsledky naznačují, že topografie mořského dna je jen v malém množství případů bariérou pro tok genetické informace. Dále výsledky často vyvrací hypotézu o izolaci způsobené vzdáleností mezi populacemi, protože hlubokomořské ryby často vykazují poměrně vysokou míru panmixie....
|
|
|
Úloha mitochondriální DNA v reprodukci
Svobodová, Mariana ; Daňková, Pavlína (vedoucí práce) ; Jelínková, Ladislava (oponent)
Bakalářská práce se zaměřuje na roli mitochondriální DNA (mtDNA) v reprodukci člověka, zejména pak popisuje rozdíly v dynamice mtDNA v oogenezi, spermatogenezi a raném vývoji embrya. Fyziologická funkce mtDNA je doplněna jejími patologiemi a jejich vlivem na fertilitu a schopnost embrya se úspěšně implantovat. Dále je v práci rozvedena možnost využití mtDNA jakožto biomarkeru při hodnocení kvality spermií, vajíček a embryí. Tyto poznatky jsou velmi podstatné zejména při asistované reprodukci, kdy je cílem vybrat nejkvalitnější embryo s vysokou schopností implantace. Práce se také krátce zmiňuje o přítomnosti volné mtDNA v krvi matky a její souvislosti s rozvojem preeklampsie. Klíčová slova: mtDNA, mitochondrie, reprodukce, (ne)plodnost
|
|
|
Optimalizace metody real-time PCR pro kvantifikaci lidské mtDNA v klinických vzorcích
LOSKOT, Martin
Tato práce se zabývá stanovením mitochondriální DNA (mtDNA) a jejím významem v patologických stavech člověka. Mitochondrie patří mezi buněčné organely eukaryotických buněk, jsou důležité zejména pro jejich energetický metabolismus a mají významnou roli v procesu stárnutí a apoptózy. Podle recentních studií se mitochondriální dysfunkce kromě mitochondriálních onemocnění podílí také na běžných onemocněních, jako jsou nemoci srdce, mozku nebo rakovina. Ukazuje se, že počet mitochondrií v buňkách koreluje se zdravotním stavem a stárnutím organismu. Buněčný obsah mtDNA se často měří jako poměr mtDNA k jaderné DNA. Měření mtDNA z periferní krve se ukazuje jako vhodný ukazatel mitochondriálních funkcí, neboť snížené množství mtDNA může korelovat se sníženou funkcí mitochondrií. Dosud nebylo objasněno, jak hladina mtDNA ovlivňuje vznik onemocnění, ale ukazuje se, že by mohla být biomarkerem pro kontrolu zdravotního stavu v čase. Praktická část popisuje přípravu vzorků z bukálních stěrů a periferní krve a metodu stanovení mtDNA pomocí real-time PCR. Výpočet počtu kopií mtDNA z naměřených hodnot a jejich vyhodnocení. V rámci optimalizace měření je uvedeno srovnání dvou různých přístupů pro diagnostiku relativního počtu kopií mtDNA.
|
|
|
Migrace v africkém sahelu pohledem genetické diverzity kontrolního úseku mitochondriální DNA
Adámková, Kristýna ; Černý, Viktor (vedoucí práce) ; Frynta, Daniel (oponent)
Subsaharská Afrika je oblast s nejvyšší diverzitou anatomicky moderního člověka (AMČ). S využitím genetické analýzy převážně uniparentálních lokusů dokážeme postupně odkrývat migrační aktivitu člověka v minulosti. Tato práce se soustřeďuje na africký sahel. Jedná se o dlouhé, horizontálně probíhající pásmo ohraničené saharskou pouští a tropickými deštnými lesy v šířce celého kontinentu. Příznivé environmentální podmínky a chybějící geografická bariéra je vhodná nejen pro mobilní pastevce, ale i usedlé zemědělce. Tyto předpoklady vytváří v oblasti vysokou migrační aktivitu. V této práci jsem nově sekvenovala 474 vzorků mitochondriální DNA 11 populací. Populace pastevců a zemědělců pokrývaly celý sahelský pás. Intrapopulační analýza hodnotila diverzitu v rámci populace a ukázala na obecně nízké hodnoty u pasteveckých populací, zejména u pasteveckých Fulbů na západě sahelu. Interpopulační analýza odkryla větší rozdíly mezi jednotlivými populacemi než mezi populacemi sdruženými do subsistenční skupiny pastevců nebo zemědělců, v rámci regionů nebo jazyků. Práce zahrnovala populace s afroasijskou, nigerokonžskou a nilosaharskou jazykovou rodinou. Díky programu Migrate-n jsem v této práci mohla potvrdit dříve publikovanou hypotézu, že sahel funguje jako migrační koridor, a že tok genů je mezi východním a...
|
|
|
Dědičná mitochondriální onemocnění způsobená poruchou oxidativní fosforylace
Hanušová, Eva ; Ehler, Edvard (vedoucí práce) ; Pavlasová, Lenka (oponent)
Dědičná mitochondriální onemocnění způsobená poruchou oxidativní fosforylace Tato bakalářská práce se zabývá problematikou dědičných mitochondriálních onemocnění, která jsou způsobena poruchami funkce enzymů účastnících se procesu oxidativní fosforylace, jinak známé i jako OXPHOS komplex. Následující rešerše čtenáře seznámí s informacemi týkajícími se genomu a struktury mitochondrií, v nichž se OXPHOS komplex uskutečňuje, a také se složením a průběhem tohoto komplexu. Uvádím zde i základní fakta o možných mutacích jaderné a mitochondriální DNA, které negativně ovlivňují funkčnost OXPHOS komplexu nebo i samotnou biogenezi mitochondrií. Práce má za cíl shrnout aktuální data o jednotlivých onemocněních - o jejich klinických projevech, etiopatogenezi, možné léčbě a prevenci a výskytu v populaci. Klíčová slova: dědičnost, mtDNA, mitochondriální onemocnění, OXPHOS komplex
|
|
|
Genetické vazby v okolí Rudého moře hodnocené pomocí mtDNA
Čížková, Martina ; Černý, Viktor (vedoucí práce) ; Rídl, Jakub (oponent)
Okolí Rudého moře je jedním z důležitých regionů, které nám umožňují poodkrýt stopy evoluce anatomicky moderního člověka. Kromě otázek souvisejících s jeho šířením z Afriky je tato oblast významná i z hlediska vzájemného vlivu afrických a arabských populací, které se po delším období vzájemné izolace a genetické diferenciace související s klimatickými změnami v pleistocénu a následným rozvojem námořních i pozemních tras v holocénu začaly dostávat do stále častějšího kontaktu. Ačkoliv byla v rámci této oblasti provedena již řada archeogenetických analýz, některé otázky týkající se pozdějšího vývoje zůstávají dosud nedostatečně zodpovězené, především z důvodu nedostatečného materiálového zastoupení. Tato práce je zaměřena na analýzu 200 sekvencí mtDNA čtyř súdánských populací - dvou populací kočovných pastevců Rašajda a Bedža žijící v těsném sousedství v okolí města Kassala a hovořící odlišnými jazyky a dvou populací z údolí Nilu žijící usedlým způsobem života. Prostřednictvím intrapopulační analýzy byla zjištěna mnohem vyšší diverzita u usedlých populací (v této práci jsou reprezentovány Núbijci a Araby). Při hodnocení interpopulační variability a genetických vzdáleností v rámci dalších 46 populací z oblasti Rudého moře bylo dále zjištěno, že ačkoliv žijí Rašajdové a Bedžové v současné době v těsném...
|
|
|
Studium exprese a maturace mitochondriálního systému oxidativní fosforylace v průběhu prenatálního vývoje savců
Mrhálková, Andrea ; Hůlková, Martina (vedoucí práce) ; Ješina, Pavel (oponent)
Postnatální adaptace novorozence na extrauterinní prostředí je kromě jiného závislá na maturaci mitochondriálního systému oxidativní fosforylace (OXPHOS). Pro proces maturace je nezbytný efektivní průběh mitochondriální biogeneze během fetálního vývoje. Nedostatečnost systému OXPHOS se podílí na mortalitě a morbiditě předčasně narozených dětí. Hlubší porozumění průběhu mitochondriální biogeneze na molekulárně genetické a biochemické úrovni je tedy důležité pro zlepšení péče o předčasně narozené děti, zvláště o kriticky nemocné novorozence. Práce vznikla v Laboratoři pro studium mitochondriálních poruch na Klinice dětského a dorostového lékařství, 1. LF UK v Praze. Studie byla zaměřena na molekulárně genetické analýzy genů kódujících podjednotky ATP syntázy a charakterizaci změn v množství mitochondriální DNA v průběhu fetálního vývoje člověka a potkana. Výsledky přispívají k pochopení procesu mitochondriální biogeneze respektive biogeneze ATP syntázy ve fetálních tkáních člověka a potkana.
|
|
|
Fylogeneze vybraných rodů gekonů Mediteránu a přilehlých oblastí
Červenka, Jan
Fylogeneze vybraných rodů gekonů Mediteránu a přilehlých oblastí Jan Červenka disertační práce Abstrakt Disertační práce, jejímž základem jsou tři již publikované práce a jeden rukopis, je zaměřena na fylogenezi vybraných rodů gekonů z oblasti Mediteránu a oblastí přilehlých. Cílovou skupinu taxonů spojuje z morfologického hlediska absence přísavných lamel na prstech a z hlediska historie výzkumu skupiny také jejich předpokládaná blízká fylogenetická příbuznost. Na problematiku studovanou v této práci byly aplikovány především metody molekulární fylogenetiky s využitím sekvenčních dat získaných z mitochondriálních genů. Morfologické znaky, u ještěrů tradičně používané, byly zkoumány zejména v souvislosti s ekologií studovaných forem. Práce umožnila první podrobnější náhled na fylogenezi zkoumaných taxonů. Ze zjištěných výsledků vyplývá, že rod Cyrtopodion, dříve považovaný za monofyletický, monofylem není, neboť rody Bunopus a Agamura tvoří jeho vnitřní skupiny. Jeho podrod Mediodactylus tvoří monofylum, nikoli však blízce příbuzné ostatním zástupcům rodu a byl povýšen na samostatný rod Mediodactylus. Enigmatický a doposud poměrně málo prozkoumaný rod Carinatogecko tvoří se všemi svými zástupci vnitřní skupinu rodu Mediodactylus. Na základě vnější morfologie a ekologických charakteristik bylo též doporučeno...
|
host ::
RSS.