|
|
Postoje a povědomí o genetickém testování BRCA genů u žen v Česku
Nejedlová, Pavlína ; Kulhánová, Ivana (vedoucí práce) ; Hirsch, Ivan (oponent)
Tato diplomová práce se zabývá problematikou povědomí a postojích žen ke genetickému testování BRCA genů v Česku. Genetické testování odhaluje dědičné predispozice mutací BRCA1 a BRCA2 genů, které jsou asociovány s vysokým rizikem vzniku hereditárních nádorových onemocnění, především karcinomu prsu a vaječníků. Práce se zaměřuje na důležitost genetického testování, které může pomoci identifikovat ženy s vysokým rizikem vzniku těchto onemocnění a zároveň je dostatečně informovat o vhodných preventivních opatřeních či doporučeních k včasnému zahájení léčby. Informovanost a genetické poradenství jsou důležitými faktory pro jednotlivce i jejich rodinné příslušníky. Genetické mutace BRCA1 a BRCA2 genů jsou odhadovány u 5-10 % všech případů vzniku zhoubných novotvarů prsu a vaječníků. V této práci je zkoumána souvislost mezi sociálními determinanty a povědomím o genetickém testování, s cílem zjistit, zda jsou tyto determinanty významné pro přístup k testování a informovanosti žen. K analýze byla použita data 911 respondentek, které se účastnily sociologického výzkumu občanů ČR, tedy výběrového šetření zajišťováno agenturou INRES. Metodou binární logistické regrese byl analyzován jak vztah povědomí o genetickém testování BRCA genů, tak také postoj žen v Česku k podstoupení tohoto vyšetření. Cílem této...
|
|
|
Detekce mutací a intragenových přestaveb v genech BRCA1 a BRCA2 pomocí sekvenování a metody MLPA
PECHOVÁ, Kristýna
Ve své bakalářské práci jsem se zabývala detekcí mutací v BRCA genech a jejich vlivem na vznik karcinomu prsu. Toto téma je v dnešní době velice důležité, protože právě karcinomy prsu jsou nejčastějším nádorovým onemocněním u žen v České republice (Weinberger a Zikán, 2016). V teoretické části jsem se zaměřila na karcinom prsu, především na jeho diagnostiku a následnou léčbu. Dále jsem se věnovala genetickému poradenství a vyšetření, které je pro diagnostiku dědičných forem karcinomů velmi důležité. Uvedla jsem základní informace týkající se BRCA genů a jejich bílkovinných produktů a shrnula jsem problematiku mutací v těchto genech a jejich souvislost s nádorovým onemocněním, zejména prsu a ovária. V praktické části jsem se věnovala vyšetření vybraných oblastí BRCA genů metodou Sangerova sekvenování. Dnes se BRCA geny vyšetřují metodou NGS, protože umožňuje prohlédnout všechny exony daného genu najednou, ale toto testování nebylo v mých laboratorních podmínkách možné provést, proto jsem zvolila metodu Sangerova sekvenování, která má však určitá kapacitní omezení. Pomocí metody PCR jsem připravila vzorky pro Sangerovo sekvenování, které následně provedla firma Genseq s.r.o. V poslední části své práce jsem zpracovala získané sekvence a provedla vyhodnocení výsledků. Sekvenační metodou jsem nechala vyšetřit celkem 20 anonymizovaných vzorků, z toho byla mutace přítomna u 4 vzorků - jedna byla patogenní, jedna benigní a dvě s nejasným významem.
|
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
|
Různé přístupy genetického testování Leidenské mutace
HÁJKOVÁ, Markéta
Předkládaná bakalářská práce se zabývá různými přístupy genetického testování Leidenské mutace. Leidenská mutace (faktor V Leiden) je v současné době jedna z nejčastějších hereditárních příčin trombofilních stavů a její vyšetření jedno z nejčastěji požadovaných v rámci trombofilních mutací. Trombofilní stavy jsou vážnou zdravotní komplikací, kdy dochází nejčastěji k hluboké žilní trombóze tedy tvorbě sraženiny v hlubokém žilním systému dolních končetin. Tento stav může způsobovat komplikace zejména v těhotenství, ale může mít vážné následky i pro jinak zdravého člověka. Vyšetření Leidenské mutace je buď indikováno za určitých podmínek lékařem, a v tomto případě je hrazeno z veřejného zdravotního pojištění, nebo si jej pacient hradí sám jako samoplátce. Cílem teoretické části této práce je podat ucelenou informaci o fyziologii hemostázy, aby bylo možné pochopit mechanismus tohoto systému, dále o dědičnosti Leidenské mutace, rizicích, které jsou s ní spojeny a o pravidlech indikace ke genetickému vyšetření této mutace. Je zde popsáno i riziko související s užíváním hormonální antikoncepce a vznikem trombofilních stavů. V neposlední řadě se zabývá různými genetickými metodami, které lze pro detekci Leidenské mutace použít. Praktická část obsahuje vlastní postup genetických metod a výsledky takto získané. V rámci bakalářské práce byly použity metody RFLP-PCR, real-time PCR a reverzní hybridizace na stripech. Součástí výsledků je také statistické zpracování rozdílné koncentrace DNA získané izolací z periferní krve nebo z bukálního stěru a statistický přehled o záchytu Leidenské mutace během několika let v laboratoři GENLABS s. r. o. Nosiči této mutace mají větší riziko vzniku trombóz, které mohou mít závažné následky, včetně plicní embolie nebo infarktu myokardu. Jedinci s touto mutací mohou být jak heterozygoti, tak homozygoti. Heterozygoti jsou rizikem trombóz postiženi 5x 10x více než zdravý jedinec, zatímco homozygoti mají toto riziko 80x - 100x vyšší. Ve světové populaci je Leidenská mutace rozprostřena nerovnoměrně, obecně můžeme říct, že v bílé populaci je její výskyt až 15%, zatímco v černošské a asijské populaci se nevyskytuje téměř vůbec. V České republice je její výskyt odhadován asi na 5%.
|
host ::
RSS.