|
|
3D morphometric facial analysis in Williams, Noonan and DiGeorge syndrome patients
Čaplovičová, Martina ; Velemínská, Jana (vedoucí práce) ; Neščáková, Eva (oponent)
Cieľom diplomovej práce bolo zhodnotiť morfologické odchýlky pacientov s Williamsovým (WBS), Noonanovej (NS) a Digeorgeovým syndrómom (DGS) a zároveň vyhodnotiť zmeny morfológie ich tváre počas rastu. Celkovo bolo k dispozícii 57 3D faciálnych skenov pacientov v rôznom veku, z toho 12 WBS, 20 NS a 25 DGS a 31 skenov kontrolných subjektov. Hodnotenie prebehlo na základe metód geometrickej morfometrie, konkrétne využitím coherent point drift - dense correspondence analýzy, metódy superprojekcie, per vertex t-testu a analýzy hlavných komponentov. Štatisticky významné rozdiely v morfológii tváre boli preukázané pre všetky syndrómy versus kontrola. Zistené morfologické odchýlky pre WBS (zúženie čela, bitemporálne zúženie, periorbitálny edém, guľovitý a kraniálne smerujúci hrot nosa, sploštená infraorbitálna oblasť, protrúzia oboch pier, špicatá brada) vo väčšine prípadov potvrdzujú doterajšie poznatky o typických dysmorfiách. Znaky pre WBS sú teda výrazne špecifické a manifestované u väčšiny pacientov. V priebehu ontogenézy dochádza k zvýrazňovaniu dysmorfií súvisiacich so zvyšujúcou sa konvexitou tváre, zatiaľ čo ostatné typické znaky ostávajú relatívne nemenné. Na rozdiel od kontroly dochádza u WBS vekom k retrúzii brady. Zistené dysmorfie NS (menej vystupujúce nadočnicové oblúky, prominujúca oblasť...
|
|
| |
|
|
Využití ergoterapie u dětí s Williamsovým syndromem do 15 let
Matoušová, Zita ; Dvořáková, Petra (vedoucí práce) ; Kuželková, Anna (oponent)
BAKALÁŘSKÉ PRÁCE Jméno, příjmení: Zita Matoušová Vedoucí práce: Mgr. Petra Dvořáková Konzultant práce: Mgr. Kateřina Rybářová Název bakalářské práce: Využití ergoterapie u dětí s Williamsovým syndromem do 15 let Abstrakt bakalářské práce: Williamsův syndrom nebo také Williams-Beurenův syndrom je vzácné genetické onemocnění způsobené mikrodelecí chromozomu 7. Rozsáhlý klinický obraz značně ovlivňuje každodenní život dětí s touto diagnózou. Péče o děti s Williamsovým syndromem vyžaduje intervenci multidisciplinárního týmu, jehož součástí je také ergoterapeut. Teoretická část bakalářské práce stručně popisuje obecnou problematiku týkající se diagnostiky, prevalence onemocnění, klinických charakteristik, působení spolku pro Williamsův syndrom v ČR, léčby a terapeutických možností. Cílem je uvedení do problematiky. Následně se práce věnuje zejména popisu ergoterapie a jejího uplatnění u tohoto vzácného onemocnění. Cílem této bakalářské práce je vymezení role ergoterapeuta a oblastí intervence u dětí do 15 let s Williamsovým syndromem. Dílčím cílem práce je vypracování stručné informační brožury věnující se téže problematice. Praktická část práce obsahuje vypracování dvou terapeutických kazuistik, na nichž je představena možná ergoterapeutická intervence u zvolené cílové skupiny. Na základě...
|
|
|
Biologické determinanty vzniku a vývoje protikladných psychických a behaviorálních znaků asociovaných s poruchami autistického spektra a Williamsovým syndromem
Buriánková, Klára ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Drábová, Jana (oponent)
Williamsův syndrom je genetické onemocnění způsobené mikrodelecí na chromosomu 7, konkrétně v oblasti 7q11.23. Mezi jeho hlavní fenotypové projevy patří typické faciální rysy, mírná mentální retardace, kardiovaskulární problémy (zejména v podobě supravalvulární aortální stenózy) a poruchy endokrinní a gastrointestinální povahy. Williamsův syndrom je zejména známý pro svůj specifický behaviorálně-kognitivní profil, který lidem s tímto syndromem propůjčuje velmi přátelskou, až hypersociální a upovídanou povahu. Tento neuropsychologický profil je často považován za pravý opak psychologického profilu, kterým se vyznačují pacienti s poruchami autistického spektra. Jedinci s těmito poruchami často trpí sociálními úzkostmi, sníženou komunikativností a problémy s navazováním a udržováním sociálních interakcí. Mnohé vědecké studie využily nápadně kontrastních neuropsychologických fenotypů těchto dvou poruch k vystopování biologických příčin, které by mohly determinovat dané povahové rysy. Z několika studií vyplývá, že malá genetická rodina TFII-I ležící právě v kritické oblasti spojované s Williamsovým syndromem by mohla mít zásadní vliv na povahové znaky určující míru sociálnosti a komunikativnosti. Klíčová slova: Williamsův syndrom, poruchy autistického spektra, syndrom duplikace 7q11.23 oblasti, TFII-I...
|
|
|
3D morphometric facial analysis in Williams, Noonan and DiGeorge syndrome patients
Čaplovičová, Martina ; Velemínská, Jana (vedoucí práce) ; Neščáková, Eva (oponent)
Cieľom diplomovej práce bolo zhodnotiť morfologické odchýlky pacientov s Williamsovým (WBS), Noonanovej (NS) a Digeorgeovým syndrómom (DGS) a zároveň vyhodnotiť zmeny morfológie ich tváre počas rastu. Celkovo bolo k dispozícii 57 3D faciálnych skenov pacientov v rôznom veku, z toho 12 WBS, 20 NS a 25 DGS a 31 skenov kontrolných subjektov. Hodnotenie prebehlo na základe metód geometrickej morfometrie, konkrétne využitím coherent point drift - dense correspondence analýzy, metódy superprojekcie, per vertex t-testu a analýzy hlavných komponentov. Štatisticky významné rozdiely v morfológii tváre boli preukázané pre všetky syndrómy versus kontrola. Zistené morfologické odchýlky pre WBS (zúženie čela, bitemporálne zúženie, periorbitálny edém, guľovitý a kraniálne smerujúci hrot nosa, sploštená infraorbitálna oblasť, protrúzia oboch pier, špicatá brada) vo väčšine prípadov potvrdzujú doterajšie poznatky o typických dysmorfiách. Znaky pre WBS sú teda výrazne špecifické a manifestované u väčšiny pacientov. V priebehu ontogenézy dochádza k zvýrazňovaniu dysmorfií súvisiacich so zvyšujúcou sa konvexitou tváre, zatiaľ čo ostatné typické znaky ostávajú relatívne nemenné. Na rozdiel od kontroly dochádza u WBS vekom k retrúzii brady. Zistené dysmorfie NS (menej vystupujúce nadočnicové oblúky, prominujúca oblasť...
|
|
| |
host ::
RSS.