|
|
Testování příbuzenského vztahu v identifikační genetice
Bobková, Alena ; Vaněk, Daniel (vedoucí práce) ; Zemanová, Zuzana (oponent)
Tato bakalářská práce se zabývá testováním příbuzenského vztahu v identifikační genetice, což je disciplína umožňující genetickou identifikaci osob a určení genetické příbuznosti mezi nimi. Práce se zabývá širokým spektrem aplikací, od forenzní analýzy přes genealogické studie až po ochranu biodiverzity. Tento obor se rychle vyvíjí a nabírá na významu od 80. let 20. století, kdy byly položeny základy DNA fingerprintingu na základě objevu hypervariabilních minisatelitních oblastí v genomu. Cílem této práce je poskytnout ucelený přehled o metodách a technikách používaných pro genetickou identifikaci a příbuzenské testování. V rámci práce jsou rozebrány genetické markery, jako mikrosatelity (STR) nebo jednonukleotidové polymorfismy (SNP), které jsou základem pro stanovení genetických profilů. Dále jsou probrány statistické metody pro vyhodnocování genetické shody a metodologie pro určování pravděpodobnosti příbuzenského vztahu. Nakonec jsou představeny praktické aplikace identifikační genetiky, včetně jejího uplatnění v kriminalistice nebo při řešení genealogických otázek. Na závěr práce je diskutován potenciál a budoucí vývoj těchto technologií a jejich dopad na společnost. Tato práce tak přispívá k lepšímu pochopení významu a možností identifikační genetiky v moderní vědě.
|
|
|
Uniparentální disomie v lidském karyotypu
Koplíková, Patricie ; Drábová, Jana (vedoucí práce) ; Šípek, Antonín (oponent)
Chromosomové páry ovlivňují fungování našeho těla. Normálně dítě získá jednu kopii každého chromosomu od jiného rodiče, to znamená jednu kopii od matky a druhou kopii od otce. Ve vzácných případech může nastat situace, kdy dítě získá dvě kopie od stejného rodiče a od druhého žádnou. Tento jev nazýváme uniparentální disomie (UPD). Uniparentální disomie je hlavním tématem pro molekulární genetiky i cytogenetiky. Existuje několik mechanismů, které vedou ke vzniku UPD, např.: komplementace gamet, monosomy rescue, trisomy rescue nebo postfertilizační chyba. Důsledky UPD mohou být různorodé a závisí na konkrétním chromosomu a genenetickém obsahu postižené oblasti. Abnormální fenotyp se projeví, pokud UPD nastane na chromosomu, který podléhá genomovému imprintingu. Abnormální fenotyp se také může objevit v důsledku mutací. Mezi nejčastější syndromy spojené s UPD patří Praderův-Williho syndrom a Angelmanův syndrom, kterými se ve své práci blíže zajímám. Za největší přínos práce považuji vytvoření uceleného přehledu o vlivech UPD napříč všemi lidskými chromosomy.
|
|
|
Teorie relativity - jak na středoškolské úrovni rozvíjet její pochopení
Ryston, Matěj ; Dvořák, Leoš (vedoucí práce) ; Novotný, Jan (oponent) ; Šlégr, Jiří (oponent)
Cílem této dizertační práce je najít a zrealizovat možné způsoby podpory pochopení teorie relativityu žáků druhého stupně základní školy a středoškolských studentů.Na začátku práce je provedena rešerše současného stavu výzkumu a vývoje v oblasti vzdělávání teorie relativity na daných stupních škol, zejména v souvislosti s miskoncepcemi a dalšími překážkami učení. Dále jsou zmapovány studentům dostupné zdroje informací o relativitě v podobě knih a dalších internetových zdrojů a to jak v češtině, tak v angličtině. Následuje výzkum týkající se obsahu relativity v českých kurikulárních dokumentech a dotazníkový výzkum mezi českými gymnaziálními učiteli fyziky ohledně současného stavu výuky relativity na jejich školách. Na základě těchto výzkumů bylo učiněno rozhodnutí vytvořit učební materiály zaměřené na obecnou teorii relativity.Vnávaznostina analýzuvybraného počtu učebnica polo-populárních knih o relativitě byl vytvořen učební web pro zájemce o obecnou relativitu, a také několikahodinová učební sekvence, kterou mohou učitelé fyzikypoužít vesvých hodinách pro seznámení studentů se základními myšlenkami obecné relativity. Vývoj a ověření těchto materiálů jsou v práci detailně popsány.
|
|
|
Využití kapilární elektroforézy v rámci forenzních molekulárně genetických zkoumání
Grafnetterová, Anna ; Doubková, Klára (vedoucí práce) ; Coufalová, Pavla (oponent)
4 Abstrakt Kapilární elektroforéza (CE) je metoda založená na principech tradiční deskové elektroforézy. Díky moderním způsobům fluorescenčního značení a jeho detekce, dosahuje vyšší spolehlivosti analýzy a přesnějších výsledků. Tato metoda je využitelná v mnoha oborech, kde dokonce může nahradit doposud používané metody jako je např. vysokoúčinná kapalinová chromatografie (HPLC). Důležité využití CE je ve forenzním zkoumání, kde se jedná především o identifikaci jedince na základě analýzy DNA i z velmi malého množství materiálu. Tím se zabývá tzv. STR analýza, která pro své účely využívá krátké tandemové repetice (STR) vykazující vysokou variabilitu v populaci. K získání správných dat je důležité odpovídající vybavení, přístroje, softwary, kity, na jejichž vývoji se podílejí i komerční firmy jako je Promega Corporation a Applied Biosystems. Celá analýza vede k získání DNA profilu a jeho vyhodnocení na základě shody vzorků získaných na místě činu a kontrolních (srovnávacích) vzorků. STR analýzu lze využít kromě lidské DNA i u zvířecí DNA zejména v chovu koní, skotu apod., kde napomáhá určení původu jedince a výběru jedince s nejlepšími znaky. Klíčová slova: kapilární elektroforéza fluorescenční značení STR STR analýza DNA profil
|
|
|
Zvýšení diagnostické efektivity QF-PCR pro vyšetření aneuploidií z plodové vody
Sedláková, Zdeňka ; Macek, Milan (vedoucí práce) ; Daňková, Pavlína (oponent)
Kvantitativní fluorescenční polymerázová řetězová reakce (QF-PCR) je molekulárně genetická metoda založená na amplifikaci krátkých tandemových repetic (Short tandem repeats, STR) a měření výšek píků amplikonů na elektroforeogramu. V současné době je QF-PCR považována za spolehlivou, rychlou a levnou metodu nahrazující postupně běžné cytogenetické analýzy aneuploidií (vyšetření z dlouhodobých kultur buněk plodové vody). Přesto však v některých případech nelze pomocí QF-PCR určit parentální a meiotický původ aneuploidií. Cílem mé práce bylo ověřit nové dinukleotidové STR markery na chromozomech 13, 16, 18, 21 a 22. Dále zvýšit diagnostickou efektivitu QF-PCR zapojením dalších tetranukleotidových STR markerů na chromozomech 15, 16, 22 a zjistit populační a analytické charakteristiky těchto markerů. U všech dinukleotidových STR markerů se vyskytovaly ve větší míře stuttery, a proto nejsou vhodné pro účely rutinní diagnostiky. STR markery pro chromozomy 15, 16 a 22 byly ověřeny na 100 pacientech. Byly vybrány čtyři informativní markery pro chromozom 16, čtyři pro chromozom 22 a tři pro chromozom 15. V diplomové práci jsem tak rozšířila spektrum diagnostických STR markerů.
|
|
|
The impact of geography and subsistence on distribution of NRY haplogroups in Europe and Africa
Nováčková, Jana ; Černý, Viktor (vedoucí práce) ; Munclinger, Pavel (oponent) ; Macholán, Miloš (oponent)
Chromozóm Y je v dôsledku špecifických vlastnosti ideálnym nástrojom archeogenetických štúdií. Jeho diverzita je ovplyvnená viacerými faktormi a dvom z nich (geografická poloha a spôsob života) sa venuje aj táto dizertačná práca, ktorá bola založená na analýze SNP a STR lókusov vzoriek pochádzajúcich zo Slovenska (156 vzoriek, 5 oblasti) a subsaharskej Afriky, kde boli zastúpené populácie praktikujúce usadlý farmársky (481 vzoriek, 18 oblasti) a kočovný pastiersky (405 vzoriek, 16 oblasti) spôsob života. Slovensko leží v mieste stretu dvoch migračných vĺn. Jedna sa šírila z oblasti dnešnej Ukrajiny smerom na západ a súvisí s rozšírením haploskupiny R1a v Európe a druhá šla z oblasti Pyrenejského poloostrova smerom na východ a je dávaná do súvislosti s rozšírením haploskupiny R1b. Výsledky MDS grafu kopírujú geografickú mapu Európy, kde vzorky zo Slovenska ležia medzi ruskými, balkánskymi a pyrenejskými vzorkami. Závislosť medzi genetickými a geografickými vzdialenosťami bola preukázaná aj hierarchickou AMOVOU a Mantelovými testami. V oblasti subsaharskej Afriky vedľa seba žijú populácie, ktoré sa líšia typom životnej subsistencie a tento ich odlišný spôsob života sa odráža aj v diverzite chromozómu Y. Kočovné pastierske a usadlé farmárske populácie sa líšia zastúpením haploskupín chromozómu Y,...
|
|
|
The impact of geography and subsistence on distribution of NRY haplogroups in Europe and Africa
Nováčková, Jana ; Černý, Viktor (vedoucí práce) ; Munclinger, Pavel (oponent) ; Macholán, Miloš (oponent)
Chromozóm Y je v dôsledku špecifických vlastnosti ideálnym nástrojom archeogenetických štúdií. Jeho diverzita je ovplyvnená viacerými faktormi a dvom z nich (geografická poloha a spôsob života) sa venuje aj táto dizertačná práca, ktorá bola založená na analýze SNP a STR lókusov vzoriek pochádzajúcich zo Slovenska (156 vzoriek, 5 oblasti) a subsaharskej Afriky, kde boli zastúpené populácie praktikujúce usadlý farmársky (481 vzoriek, 18 oblasti) a kočovný pastiersky (405 vzoriek, 16 oblasti) spôsob života. Slovensko leží v mieste stretu dvoch migračných vĺn. Jedna sa šírila z oblasti dnešnej Ukrajiny smerom na západ a súvisí s rozšírením haploskupiny R1a v Európe a druhá šla z oblasti Pyrenejského poloostrova smerom na východ a je dávaná do súvislosti s rozšírením haploskupiny R1b. Výsledky MDS grafu kopírujú geografickú mapu Európy, kde vzorky zo Slovenska ležia medzi ruskými, balkánskymi a pyrenejskými vzorkami. Závislosť medzi genetickými a geografickými vzdialenosťami bola preukázaná aj hierarchickou AMOVOU a Mantelovými testami. V oblasti subsaharskej Afriky vedľa seba žijú populácie, ktoré sa líšia typom životnej subsistencie a tento ich odlišný spôsob života sa odráža aj v diverzite chromozómu Y. Kočovné pastierske a usadlé farmárske populácie sa líšia zastúpením haploskupín chromozómu Y,...
|
|
|
Zvýšení diagnostické efektivity QF-PCR pro vyšetření aneuploidií z plodové vody
Sedláková, Zdeňka ; Macek, Milan (vedoucí práce) ; Daňková, Pavlína (oponent)
Kvantitativní fluorescenční polymerázová řetězová reakce (QF-PCR) je molekulárně genetická metoda založená na amplifikaci krátkých tandemových repetic (Short tandem repeats, STR) a měření výšek píků amplikonů na elektroforeogramu. V současné době je QF-PCR považována za spolehlivou, rychlou a levnou metodu nahrazující postupně běžné cytogenetické analýzy aneuploidií (vyšetření z dlouhodobých kultur buněk plodové vody). Přesto však v některých případech nelze pomocí QF-PCR určit parentální a meiotický původ aneuploidií. Cílem mé práce bylo ověřit nové dinukleotidové STR markery na chromozomech 13, 16, 18, 21 a 22. Dále zvýšit diagnostickou efektivitu QF-PCR zapojením dalších tetranukleotidových STR markerů na chromozomech 15, 16, 22 a zjistit populační a analytické charakteristiky těchto markerů. U všech dinukleotidových STR markerů se vyskytovaly ve větší míře stuttery, a proto nejsou vhodné pro účely rutinní diagnostiky. STR markery pro chromozomy 15, 16 a 22 byly ověřeny na 100 pacientech. Byly vybrány čtyři informativní markery pro chromozom 16, čtyři pro chromozom 22 a tři pro chromozom 15. V diplomové práci jsem tak rozšířila spektrum diagnostických STR markerů.
|
|
|
Analýza DNA v rodokmenových studiích a při určování vzdálenější genetické příbuznosti
Červená, Tereza ; Šimková, Halina (vedoucí práce) ; Korabečná, Marie (oponent)
ČJ Práce se věnuje možnostem a problematice DNA analýzy při jejím využití v rodokmenových studiích a při určování vzdálenější genetické příbuznosti osob. Představuje přehled využitelných DNA markerů se zaměřením na propojení autozomálních a liniových markerů - mtDNA a Y-STR; charakterizuje typické vzorce předávání jednotlivých typů markerů a vysvětluje základní principy interpretace jejich analýzy. Práce se dále věnuje softwarům využívaným při statistických výpočtech a v závěrečné části jsou obsaženy kazuistiky; konkrétní příklady využití DNA analýzy pro účely rodokmenových studií a genetické příbuznosti osob. Klíčová slova DNA analýza, genealogie, rodokmenová studie, STR, SNP, DNA marker
|
|
|
Využití kapilární elektroforézy v rámci forenzních molekulárně genetických zkoumání
Grafnetterová, Anna ; Doubková, Klára (vedoucí práce) ; Coufalová, Pavla (oponent)
4 Abstrakt Kapilární elektroforéza (CE) je metoda založená na principech tradiční deskové elektroforézy. Díky moderním způsobům fluorescenčního značení a jeho detekce, dosahuje vyšší spolehlivosti analýzy a přesnějších výsledků. Tato metoda je využitelná v mnoha oborech, kde dokonce může nahradit doposud používané metody jako je např. vysokoúčinná kapalinová chromatografie (HPLC). Důležité využití CE je ve forenzním zkoumání, kde se jedná především o identifikaci jedince na základě analýzy DNA i z velmi malého množství materiálu. Tím se zabývá tzv. STR analýza, která pro své účely využívá krátké tandemové repetice (STR) vykazující vysokou variabilitu v populaci. K získání správných dat je důležité odpovídající vybavení, přístroje, softwary, kity, na jejichž vývoji se podílejí i komerční firmy jako je Promega Corporation a Applied Biosystems. Celá analýza vede k získání DNA profilu a jeho vyhodnocení na základě shody vzorků získaných na místě činu a kontrolních (srovnávacích) vzorků. STR analýzu lze využít kromě lidské DNA i u zvířecí DNA zejména v chovu koní, skotu apod., kde napomáhá určení původu jedince a výběru jedince s nejlepšími znaky. Klíčová slova: kapilární elektroforéza fluorescenční značení STR STR analýza DNA profil
|
host ::
RSS.