|
|
Evoluční algoritmy
Bortel, Martin ; Karásek, Jan (oponent) ; Lambertová, Petra (vedoucí práce)
Práce se zabývá principy a základními vlastnostmi Evolučních a Genetických algoritmů. Jsou zde rozebrány operátory mutace, křížení a selekce a možnosti ukončení algoritmu. Uvedeny jsou příklady využití evolučních a genetických algoritmů v praxi. Využití technologií PHP&MySQL a Google Maps API k optimalizaci distribuční trasy, je důležitým bodem práce.
|
|
|
The role of vent genes family in early development and brain development
Fabian, Peter ; Kozmík, Zbyněk (vedoucí práce) ; Němec, Pavel (oponent) ; Balaštík, Martin (oponent)
7 IV ABSTRAKT (CZECH) Centrální nervová soustava (CNS) je u všech strunatců odvozena z hřbetní strany vyvíjejícího se embrya. Postupným vlivem signalizace vzniká z hřbetní strany neurální ploténka, ze které se následně vyvine budoucí mozek spolu s neurální trubicí. Budoucí CNS je formována účinkem BMP/Smad signalizační dráhy z břišní části embrya směrem k hřbetní. Konzervovanou roli této BMP/Smad signalizační dráhy v průběhu evoluce zde ukazujeme potvrzením jejího vlivu při stanovení buněčného osudu v rámci tělní osy i v případě bazálního strunatce Branchiostoma floridae (kopinatce). U kopinatce vede farmakologická inhibice BMP/Smad signalizační dráhy k rozšíření exprese genů typických pro neurální ploténku a k dorzalizaci embrya, stejně tak jako u ryby Oryzias latipes (medaka). Poskytujeme důkaz přítomnosti pozitivní autoregulace BMP/Smad signalizační dráhy u kopinatce. Zároveň naše data naznačují možnost časného vzniku pozitivní autoregulace BMP/Smad signalizační dráhy jako klíčové události v evoluční historii stanovení buněčného osudu u strunatců. Tvorba dorso-ventrální osy těla je zprostředkovány geny genové rodiny vent, které jsou přímým cílem BMP/Smad signalizace. Ačkoliv je funkce genů genové rodiny vent jako transpčních faktorů v rámci časného embryonálního vývoje poměrně dobře popsána, jejich role...
|
|
|
Generation of conditional animal mutants to study gene function in vivo
Herrmannová, Pavlína ; Sedláček, Radislav (vedoucí práce) ; Novák, Josef (oponent)
Kondicionální genové zacílování, které dovoluje kontrolovat genetické modifikace v čase a místě, slouží ke studování funkcí genů v určité tkáni či buňkách určitého typu. Genové zacílování může vést k inaktivaci genu pomocí inzerce či delece. Kondicionální genové zacílování využívá různé metody pro tvorbu transgenních zvířecích mutantů, jako například technologii cíleného narušení genů v embryonálních kmenových buňkách, metodu využívající umělé bakteriální chromosomy, či novou revoluční technologii využívající programovatelné nukleázy, která se jeví být účinnější a levnější metodou pro kondicionální genové zacílování. Tato práce usiluje o prezentaci metod a technologií pro tvorbu kondicionálních zvířecích mutantů, o přehled kondicionálních rekombinačních systémů s důrazem na systémy inducibilní, a také o přehled hlavních mezinárodních zdrojů pro mutagenezi hlodavců. Klíčová slova: transgenní zvířecí model, gen, zacílení, kondicionální alela
|
|
|
Genetický polymorfismus v NBS1 genu pro diagnostiku a léčbu osob s cervikálním karcinomem
Rataj, Michal ; Beránek, Martin (vedoucí práce) ; Šimůnek, Tomáš (oponent)
Univerzita Karlova v Praze Farmaceutická fakulta v Hradci Králové Katedra biochemických věd Kandidát: Bc. Michal Rataj Školitel: Doc. PharmDr. Martin Beránek Ph.D. Název diplomové práce: Genetický polymorfismus v NBS1 genu pro diagnostiku a léčbu osob s cervikálním karcinomem. Cílem diplomové práce je nalezení optimální metody pro screening mutace 657del5 a zjištění odhadu populační frekvence heterozygotů a homozygotů pro mutaci v populaci České Republiky. V první úseku teoretické části práce je komplexně poukázáno na působení faktorů ovlivňujících celistvost genetické informace a vznik mutací v DNA. Naopak druhý úsek se věnuje schopnosti buněk odpovědět na toto poškození. Podrobně se práce zabývá genem NBS1 a jeho produktem nibrinem. V komplexu MRE11/Rad50/NBN je nibrin důležitým členem mechanizmů opravy dvouřetězcových zlomů DNA - NHEJ (nehomologní spojování konců) a HR (homologní rekombinace). Práce je zaměřena na nibrin a jeho funkce, ale také na mutace, které tyto funkce znemožňují a způsobují tak dědičné onemocnění Nijmegen breakage syndrom. Nibrin je překládán ze sekvence genu NBS1. Gen NBS1 se v populaci objevuje s několika různými mutacemi, které jsou rozšířeny celosvětově. V práci je diskutováno vyšší zastoupení mutace 657del5 populaci střední a východní Evropy. V experimentální části...
|
|
|
Proměny pojetí genu v první polovině 20. století
Hájková, Jana ; Neubauer, Zdeněk (vedoucí práce) ; Vondrejs, Vladimír (oponent) ; Šimůnek, Michal (oponent)
Předložená disertační práce ukazuje různá pojetí genu od vzniku genetiky roku 1900 do poloviny 50. let 20. století. Těžiště jejího zájmu spočívá ve 40. letech a v první polovině 50. let. Hlavním zdrojem informací byly dobové odborné články, v nichž se autorka snažila podchytit jak obecně přijímaný náhled na gen a genové působení, tak představy, které se sice bezprostředně neprosadily, nicméně které se v pozdější době směřující k molekulární genetice mohly stát pro svoji "neortodoxnost" inspirativními. Práce dokumentuje mj. hledání souvislostí mezi geny a enzymy a úvahy o dělitelnosti genu. Obzvlášť významnou roli připisuje jevům, které poukázaly na význam uspořádání genů, případně jejich částí (poziční efekt, pseudoalelismus, subgenová hypotéza). V Goldschmidtově výkladu pseudoalelismu nachází myšlenku, že podstatou genu je jeho pozice, a vidí v ní prvopočátek "digitálního" smýšlení o genu, které je vlastní vznikající molekulární genetice. Disertace věnuje pozornost také "analogovému" uvažování o genech, které zohledňovalo tvarovost molekul a které v očích rané molekulární genetiky představovalo slepou uličku. Práce do značné míry potvrzuje Kuhnovu představu o vývoji vědeckého oboru. Nalézá ustanovení paradigmatu (znovuobjevení a ocenění Mendelova díla), klasickou genetiku první třetiny 20. století...
|
|
|
Role genetiky v patogenezi \kur{diabetes mellitus}
BRÁZDOVÁ, Sára
Diabetes mellitus je chronické metabolické onemocnění, které způsobují environmentální a genetické faktory. Toto onemocnění je charakteristické zvýšenou hladinou glukózy v krvi. Diabetes se rozděluje na dva hlavní typy. Diabetes I. typu je autoimunitní reakce organismu. Jeho genetická predispozice spočívá hlavně v HLA komplexu II. třídy. Diabetes II. typu představuje porucha sekrece nebo účinku inzulínu. Genetická predispozice pro rozvoj tohoto typu diabetu je velmi rozmanitá.
|
|
|
Molekulárně-fylogenetická charakteristika izolátu Hymenolepis diminuta udržovaného v laboratorních podmínkáh
ŘEŽÁBKOVÁ, Lucie
Hlavním cílem této práce bylo potvrdit možnost kryptické diverzity v rámci druhu tasemnic Hymenolepis diminuta. Vnitrodruhová variabilita pěti izolátů H. diminuta byla charakterizována za využití molekulárně-fylogenetických analýz. Dále byl náš izolát H. diminuta, který je testován pro účely helmintoterapie, porovnávaný s dalšími izoláty získanými ze spolupracujících institucí. Výsledky neprokázaly kryptickou diverzitu u těchto porovnávaných izolátů. Bylo potvrzeno, že náš izolát, doposud charakterizovaný pouze na základě morfologie, je skutečně H. diminta.
|
|
|
Altruismus a kultura
Stehlíková, Jana ; Soukup, Martin (vedoucí práce) ; Soukup, Václav (oponent)
Předmětem bakalářské práce je teoretická analýza altruismu. Altruismus je v práci zkoumán na třech strukturálních úrovních studia kulturních jevů v kulturologii - na úrovni lidského rodu, na úrovni sociokulturních faktorů a na úrovni jedince. Práce se soustředí na filosofické pojetí altruismu, na pohled z hlediska kulturní antropologie, na psychologické pojetí altruismu a na poznatky evoluční biologie a evolučních sociálních věd. Altruismus je v aktuálních diskuzích vysvětlován jak z perspektivy přírodních věd (evoluční biologie, sociobiologie, etologie), tak z perspektivy věd o společnosti a kultuře (kulturní antropologie, psychologie kultury, filozofie kultury), což z něj tvoří sporný bod v diskuzi mezi představiteli kulturního a biologického determinismu. Důležitou podmínkou interdisciplinárního přístupu je integrace těch poznatků přírodních a společenských věd, které mohou přispět ke kulturologické syntéze teorií altruismu.
|
|
|
Proteiny v těhotenství - molekulárně biologická a biochemická analýza
Muravská, Alexandra ; Kalousová, Marta (vedoucí práce) ; Černá, Marie (oponent) ; Průša, Richard (oponent)
Cílem této disertační práce bylo zavést metodiky analýzy vybraných polymorfizmů genu PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A) a studovat genetické pozadí genu PAPP-A a sérové koncentrace PAPP-A a PlGF (Placental Growth Factor) ve vztahu k patologickému těhotenství. Dalším cílem bylo zavést metodiku dvourozměrné (2D) elektroforézy plodové vody. Byla zavedena metoda na analýzu deseti polymorfizmů genu PAPP-A. Tyto polymorfizmy, sérové koncentrace PAPP-A a plasmatické koncentrace PlGF byly studovány u celkově 165 těhotných pacientek ve třetím trimestru gravidity s hrozícím předčasným porodem (N=98), preeklampsií (N=35), růstovou retardací plodu IUGR (N=34) a benigní těhotenskou cholestázou (N=15). 114 zdravých těhotných žen sloužilo jako kontroly. V rámci této práce byla zavedena 2D elektroforéza plodové vody. U pacientek s preeklampsií jsme nalezli signifikantně častější výskyt genotypu TT polymorfizmu Cys327Cys (C/T) genu PAPP-A v porovnání s kontrolami. Pacientky s těhotenskou cholestázou vykazovaly trend k zvýšeným hladinám PAPP-A, kdežto u pacientek s hrozícím předčasným porodem byly tyto hodnoty spíše nižší. U pacientek s těhotenskou cholestázou a hrozícím předčasným porodem se hladiny PlGF nelišily od kontrolní skupiny. Pozitivní korelace PlGF s hladinami PAPP-A byla nalezena u skupiny...
|
|
|
Imunogenetické a hormonální predispoziční markery systémových revmatických onemocnění,zejména systémového lupus erythematodu
Fojtíková, Markéta ; Pavelka, Karel (vedoucí práce) ; Hrnčíř, Zbyněk (oponent) ; Rovenský, Jozef (oponent)
Fojtikova2011 ÚVOD: V multifaktoriální etiopatogenezi systémových revmatických chorob je nezbytná genetická vnímavost. PRL je účinný imunomodulátor, který podporuje rozvoj autoimunity. CÍLE PRÁCE: 1. Zjistit imunogenetický background, HLA II. a I. třídy a alely mikrosatelitového polymorfismu transmembránové části exonu 5 genu MIC-A (dále MIC-A), u SLE a PsA. 2. Zjistit, zda PRL v séru a synoviální tekutině ovlivňuje klinický a laboratorní průběh RA. 3. Zjistit, zda se funkční polymorfismus -1149 G/T SNP mimohypofyzárního promotoru PRL genu podílí na rozvoji a fenotypu SLE, RA, PsA, SSc a zánětlivých myopatií. METODIKA: Genetické analýzy u souborů nemocných se SLE (n=156), RA (n=173), PsA (n=100), SSc (n=75), PM (n=47) a DM (n=68) a 123 zdravých jedinců: PCR-SSP (HLA I. a II. třídy), PCR-fragmentační analýza (MIC-A) a PCR-RFLP (-1149 G/T SNP PRL). Detekce PRL v séru a synoviální tekutině u 29 RA a 26 OA pomocí radioimunometrické analýzy. VÝSLEDKY: 1. Rizikové imunogenetické markery SLE v české populaci jsou alela HLA-DRB1*03 (pc = 0.008; OR 2.5) a haplotyp HLA-DRB1 *03-DQB1*0201 (pc <0.001;OR 4.54). Frekvence MIC-A5.1 je vyšší u SLE než u zdravých (pc =0.005; OR 1.88). MIC-A5.1 spolu s HLA-DRB1*03 výrazně zvyšuje riziko SLE, pc <0.000001; OR 9.71. Alela HLA-Cw*0602 je častější u PsA s psoriázu I....
|
host ::
RSS.