|
|
Vyšetření polymorfismů v genu CYP1A2 a jejich klinický význam
KRŮČKOVÁ, Dominika
Bakalářská práce s názvem Vyšetření polymorfismů v genu CYP1A2 a jejich klinický význam se zabývá polymorfismy v genu CYP1A2 a jejich přínosem především pro farmakogenetiku. Gen CYP1A2 je lokalizován na chromozomu 15 a jeho velikost je přibližně 7,8 kb. CYP1A2 kóduje jeden z enzymů cytochromu P450. Enzym CYP1A2 patří k nejvýznamnějším enzymům podílejících se na metabolismu různých druhů léčiv jako jsou antipsychotika, léčiva užívaná při léčbě nádorových onemocnění nebo anestetika. Dále se podílí na metabolismu řady prokarcinogenních a karcinogenních látek, ale také látek endogenních například melatonin nebo estrogen. Polymorfismy, které mohou být v genu přítomny částečně odpovídají za rozdílné reakce na léčiva. Kromě genetických polymorfismů se na interindividuální variabilitě podílejí i negenetické faktory například kouření nebo užívání hormonální antikoncepce.
|
|
|
Vliv polymorfismu vybraných enzymů na zastoupení mastných kyselin mléčného tuku skotu
SVOBODOVÁ, Martina
Cílem diplomové práce bylo stanovit genotypy polymorfních variant některých kandidátních lokusů v genech AGPAT6 a LEP a vyhodnotit vliv těchto polymorfních variant na mléčnou užitkovost a na zastoupení mastných kyselin mléčného tuku. Genotypové a alelové frekvence AGPAT6 a LEP byly zjišťovány u dojnic (n=400) plemene český strakatý skot a jeho kříženek. Byla použita metoda genotypizace pomocí PCR/RFLP. Výsledky ukázaly, že v populaci převažoval genotyp CT (AGPAT6) a MM (LEP). Vliv polymorfismů AGPAT6 a LEP na ukazatele mléčné užitkovosti za 1. a 2. laktaci se nepodařilo prokázat. Byl prokázán vliv genotypu AGPAT6 na zastoupení některých mastných kyselin s krátkým uhlíkovým řetězcem. Vliv genotypu LEP na zastoupení mastných kyselin nebyl prokázán. Výsledky této práce umožňují získat příznivější složení mléčného tuku vzhledem k lidskému zdraví.
|
|
|
Syntéza a stanovení vlastností čistých fází portlandského slínku a jejich polymorfů
Ravaszová, Simona ; Keppert, Martin (oponent) ; Reitermann, Pavel (oponent) ; Palou, Martin (oponent) ; Dvořák, Karel (vedoucí práce)
V cementářském průmyslu je kvantitativní difrakční analýza v současné době uskutečňována prostřednictvím Rietveldovy analýzy, která je schopna dekódovat různé difrakční linie na difrakčním záznamu za předpokladu, že je dobře znám strukturální model pro každou fázi slínku. Předmětem zkoumání této disertační práce je laboratorní příprava čistých fází jednoho triklinického a dvou monoklinických polymorfů hlavního slínkového minerálu alitu. Monoklinické fáze budou sloužit jako standardy pro kalibraci práškové rentgenové difrakční analýzy. Výsledkem této práce budou detailní postupy přípravy jednotlivých polymorfů alitu a kalibrační vztahy pro jednoznačnou a snazší identifikaci monoklinických polymorfů v reálných slíncích.
|
|
|
Polymorfismus dikalcium silikátu
Matysík, Robert ; Fridrichová, Marcela (oponent) ; Gazdič, Dominik (vedoucí práce)
Předkládaná bakalářská práce je zaměřená na studium minerálu belitu, polymorfismus belitu a jeho podmínek vzniku a stability polymorfů. Teoretická část je zaměřena na složení cementu, jeho minerály, modifikace a vlastnosti. Dále jsou v dané části uvedeny možnosti stabilizace polymorfů, syntézy a mikrostruktura dikalcium silikátu. V části praktické je shrnutí dosavadních výsledků v rámci výzkumu na FAST VUT, THD. Na základě předešlých prací byl navržen výzkum, ve kterém se pozorovala změna vlastností dikalcium silikátu z předvýpalé směsi.
|
|
|
Dynamic metabolomic prediction from genetic variation
Nemčeková, Petra ; Weckwerth, Wolfram (oponent) ; Schwarzerová, Jana (vedoucí práce)
Hordeum vulgare, like many other crops, suffers from the reduction of genetic diversity caused by climate changes. Therefore, it is necessary to improve the performance of its breeding. Nowadays, the area of interest in current research focuses on indirect selection methods based on computational prediction modeling. This thesis deals with dynamic metabolomic prediction based on genomic data consisting of 33,005 single nucleotide polymorphisms. Metabolomic data include 128 metabolites belonging to 25 Halle exotic barley families. The main goal of this thesis is to create dynamic metabolomic predictions using different approaches chosen from relevant publications. The created models can be helpful for the prediction of phenotype or for revealing important traits of Hordeum vulgare.
|
|
|
Cytogenetika štěnic (Cimicidae) jako modelových ploštic (Insecta: Heteroptera)
Sadílek, David ; Vilímová, Jitka (vedoucí práce) ; Johnson Pokorná, Martina (oponent)
Cytogenetika štěnic (Cimicidae) jako modelových ploštic (Insecta: Heteroptera) V práci je uveden recentní názor na fylogenezi štěnic, čeleď Cimicidae a její klasifikaci v rámci řádu Heteroptera, stručně jsou shrnuty cytogenetické poznatky o řádu Heteroptera, známé karyotypy zástupců jednotlivých podčeledí v rámci čeledi Cimicidae a úvod do cytogenetické problematiky druhu Cimex lectularius Linnaeus, 1758. Chromosomy zástupců řádu Heteroptera se liší od většiny ostatních organismů svojí holokineticku povahou, kde se relativně často odehrává fragmentace či fůze chromosomů. U několika čeledí se zde vyskytuje menší pár m chromosomů, který se chová při meiose jinak než ostatní chromosomy. Diploidní počet chromosomů je výrazně variabilní, v rozsahu od čtyř (čeleď Belostomatidae) do 80 (čeleď Miridae). Zvláštní je chování chromosomů zejména u zástupců čeledi Cimicidae, kde se při achiasmatické postredukční meiose gonosomální univalenty spojují jen niťovitými "collochory" a tvoří takzvané pseudobivalenty. U druhu Cimex lectularius se vyskytuje vzácný polymorfismus v počtu X chromosomů. Diploidní karyotyp je tvořen vždy 26 autosomy, minimálně dvěmi, ale až 15 X chromosomy a jedním Y chromosomem. Variabilita v počtu zmnožených X chromosomů se může vyskytovat i v rámci jedince u jeho různých zárodečných...
|
|
|
Arita NU polymorfismů
Draganov, Ondřej ; Barto, Libor (vedoucí práce) ; Růžička, Pavel (oponent)
Práce se zabývá aritou NU polymorfismů relačních struktur. Cílem je zjednodušit a přehledně zpracovat již existující příklad relační struktury, která má NU polymorfismus, ale nemá žádný NU polymorfismus "nízké arity vzhledem k aritě relací a počtu prvků nosné množiny. V práci jsou explicitně popsány m-ární relační struktury s n prvky, n ≥ 2, m ≥ 3, které nemají NU polymorfismus arity (m − 1)2n−2 , ale mají NU polymorfismus arity (m − 1)2n−2 + 1, který je v práci zkonstruován, a binární relační struktury s n prvky, n ≥ 3, které nemají NU polymorfismus arity 22n−3 , ale mají NU polymorfismus arity 22n−3 + 1.
|
|
|
Evoluční význam polymorfismu receptorů vrozené imunity
Bainová, Zuzana ; Vinkler, Michal (vedoucí práce) ; Zajícová, Alena (oponent)
Interakce hostitele s jeho parazity je důležitým zdrojem evolučních změn na obou stranách. Adaptační přizpůsobení na straně hostitele vzhledem k parazitům lze nalézt především v imunitním systému a obzvláště v jeho receptorovém aparátu, který se dostává do přímého kontaktu se strukturami parazitů. Mezi receptory vrozené imunity se řadí tzv. pattern recognition receptory (pattern recognition receptors, PRRs). PRRs detekují struktury parazita (tzv. pathogen-associated molecular patterns; PAMPs, například lipopolysacharidy, flagelin, peptidoglykany) či poškozené tkáně hostitele (damage-associated molecular patterns; DAMPs, například proteiny teplotního šoku, heat shock proteins). Přestože jsou tyto molekuly značně evolučně konzervativní, ukazuje se, že se jedná o poměrně polymorfní receptory a to na mezidruhové i vnitrodruhové úrovni. I minoritní alely se mohou vyskytovat v populacích v poměrně vysokých frekvencích. Byly prokázány asociace jednotlivých alel různých PRRs s rozmanitými infekčními i autoimunitními chorobami. Právě vztah daného polymorfního receptoru k různým chorobám by mohl představovat hnací sílu evoluce těchto receptorů. Zájem o studium polymorfismu PRRs v posledních letech rychle roste. Většina prací se ale omezuje pouze na studium lidských populací, nebo na laboratorní či hospodářská...
|
|
|
Úloha vybraných ABC transportérů v rozvoji karcinomu prsu
Perglerová, Karolína ; Souček, Pavel (vedoucí práce) ; Stiborová, Marie (oponent)
Karcinom prsu je v mnoha zemích nejčastější příčinou smrti u žen. Jednou z možností léčby tohoto onemocnění je použití protinádorových léčiv (chemoterapie). Individuální rozdíly v odpovědi pacientek na podané léky jsou častou příčinou selhání léčby. To, nakolik je podaný lék v těle využit, závisí z velké části i na tom, nakolik jsou molekuly léčiv transportovány skrze biologické membrány. Mezi proteiny, transportující molekuly léčiv, patří ABC transportní proteiny, například ABCB1, ABCC1 a ABCC2. Předpokládá se, že rozdíly v expresních hladinách těchto proteinů a jejich genetické variace mohou způsobovat individuální rozdíly ve farmakokinetice a ovlivňovat výsledky působení mnoha léků. Tato diplomová práce se zaměřuje na význam genové exprese ABCB1, ABCC1 a ABCC2 a také na identifikaci a význam jednonukleotidových polymorfismů v genu pro ABCC1 protein.
|
|
|
Asociace vybraných polymorfismů genů oxidativního stresu s diabetes mellitus 1. a 2. typu
Kloboučková, Lucie ; Kotrbová - Kozak, Anna Katarzyna (vedoucí práce) ; Daňková, Pavlína (oponent)
Diabetes mellitus je chronické onemocnění s komplexní patogenezí vznikající buď v důsledku nedostatku inzulinu nebo zhoršené odezvy na inzulin. Jedná se o poruchu metabolizmu sacharidů charakterizovanou zhoršenou schopností udržet správnou hladinu cukru (glukózy) v krvi. Chronická hyperglykémie indukuje zvýšenou produkci reaktivních forem kyslíku (ROS, Reactive Oxygen Species), což vede ke snížení hladiny přirozených antioxidantů v krvi, a tím přispívá ke vzniku komplikací diabetu (např. cévních nebo plicních). V důsledku oxidativního stresu dochází zároveň k zánětům pankreatu s poškozením ß-buněk Langerhansových ostrůvků. Cíle: Cílem diplomové práce bylo zjistit, zda se určité kombinace genotypů nevyskytují s vyšší frekvencí mezi skupinami diabetiků 1. a 2. typu než u zdravých kontrol. Metody: Do studie bylo zahrnuto 40 diabetiků 1. typu, 40 diabetiků 2. typu a 45 zdravých kontrol. Nejdříve byly analyzovány polymorfizmy vybraných genů zodpovědných za oxidativní stres, např. geny kódující enzymy superoxiddismutázy SOD1, SOD3, glutathion- S-transferázy GSTM1, GSTT1, GSTP1, glutathionperoxidáza GPX1 a kataláza CAT. Vybrané polymorfizmy byly stanoveny pomocí metod RFLP, TaqMan sond a alelově specifické PCR. Následně bylo pomocí kapalinové chromatografie měřeno množství malondialdehydu v plazmě jako...
|
host ::
RSS.