|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
|
Genotypová analýza lidského cytomegaloviru u pacientů po allogenní transplantaci kmenových buněk krvetvorby.
Javornická, Tereza ; Hubáček, Petr (vedoucí práce) ; Španielová, Hana (oponent)
U pacientů po alogenní transplantaci hematopoetických kmenových buněk (HSCT) je lidský cytomegalovirus (CMV) jedním z nejzávažnějších virových patogenů. Jeho bližší určení by mohlo poskytnout informace o vlivu jednotlivých CMV genotypů na celkové přežití pacienta a některé závažné komplikace, jako je například reakce štěpu proti hostiteli (GvHD). Tato diplomová práce se zabývá retrospektivní genetickou analýzou 1877 vzorků od pacientů transplantovaných na Klinice dětské hematologie a onkologie FN Motol a Ústavu hematologie a krevní transfúze od roku 2002. DNA z biologických vzorků (především plné krve) byla izolována kitem Qiagen Blood DNA Mini, případně Qiagen DNA Mini a ve vzorcích byla prospektivně detekována přítomnost CMV DNA. Vzorky byly následně uchovány při -20 řC. Genotypizace byla provedena pomocí real-time PCR technologie zaměřené na geny 2 strukturních proteinů glykoproteinu B a glykoproteinu H za použití sekvenčně specifických primerů a sond. U 1343 vzorků (71,6 %) od 390 pacientů jsme prokázali infekci pouze jedním kmenem CMV, u 256 (13,6 %) vzorků od 113 pacientů jsme prokázali smíšenou infekci, způsobenou dvěma a více kmeny CMV. Nejčastěji prokázaný genotyp v "single" infekci byl u dětských i dospělých pacientů gB1/gH2 detekovaný u 118 (28,4 %) pacientů. Nejčastěji prokázanou...
|
|
|
Genetika a fenotypová charakteristika Parkinsonovy nemoci s časným začátkem
Fiala, Ondřej ; Růžička, Evžen (vedoucí práce) ; Seeman, Pavel (oponent) ; Bojar, Martin (oponent)
Úvod: Mutace genu parkin (PARK2), asociované s autozomálně recesivní Parkinsonovou nemocí s časným začátkem (EOPD), mají v různých populacích variabilní četnost. Cílem této práce je popsat fenotypovou charakteristiku českých pacientů s EOPD, zhodnotit vliv faktorů vnějšího prostředí na riziko onemocnění a určit frekvenci alelických variant parkinu ve skupině pacientů a kontrol. Metodika: Celkem u 70 pacientů s EOPD (věk při vzniku nemoci ≤ 40 let) a 75 kontrol byla provedena fenotypová charakteristika a analýza alelických variant parkinu. Výsledky: V souboru nemocných byly zachyceny tyto hlavní fenotypové rysy: absence kognitivního deficitu, častý výskyt dystonie, deprese a hyperhidrózy, výborná odpovídavost na dopaminergní léčbu, brzký rozvoj polékových dyskinezí a hybných fluktuací. Pacienti s mutacemi parkinu měli signifikantně nižší věk při vzniku onemocnění. Práce v zemědělství a expozice chemikáliím byly spojeny s vyšším rizikem EOPD, naopak pití kávy představovalo protektivní faktor. Mutace parkinu jsme identifikovali u pěti pacientů (7.1%): bodová mutace p.R334C byla přítomna u jednoho nemocného, čtyři pacienti měli exonové delece. Kromě jedné homozygotní delece exonu 4, se všechny nalezené mutace nacházely v heterozygotní konstituci. V kontrolní skupině mutace zachyceny nebyly....
|
|
|
Vliv genotypu na produkci konzumních vajec ve vybraném chovu
STRAKOVÁ, Karolína
Cílem diplomové práce bylo ve vybraném podniku porovnat ukazatele snášky u slepic chovaných pro produkci konzumních vajec, tj. hybridů Hy-Line Brown a Hy-Line White. Vybrané parametry snášky byly hodnoceny v průběhu 12měsíčního snáškového cyklu. V chovu byla za sledované období dosažena intenzita snášky 86,8 %, snáška na počáteční stav nosnic 26,5 vajec, podíl vajec zařazených do 1. třídy jakosti 96,4 %, úhyn nosnic 1,06 %, spotřeba krmné směsi na 1 vejce 130,0 g a spotřeba krmné směsi na 1 krmný den 110,8 g. Hybrid Hy-Line Brown vykázal vyšší intenzitu snášky (88,0 %, resp. 85,2 %), snášku vajec na počáteční stav (26,7 vajec, resp. 26,1 vajec) a nižší spotřebu krmné směsi na 1 vejce (128,7 g, resp. 133,2 g). U hybrida Hy-Line White byl zjištěn statisticky významný vyšší podíl vajec zařazených do 1. jakosti (97,3 %, resp. 85,4 %), statisticky vysoce významný nižší úhyn (0,49 %, resp. 1,51 %) a statisticky vysoce významně nižší spotřeba krmné směsi na 1 snesené vejce (100,7, resp. 114,9 g).
|
|
|
Methods for Leishmania parasite detection and quantificatio as a tool for study of the pathogen-vector-host interactions
Kobets, Tetyana ; Lipoldová, Marie (vedoucí práce) ; Kodym, Petr (oponent) ; Kopecký, Jan (oponent)
Metody detekce a kvantifikace parazitů rodu Leishmania jako nástroj pro studium vzájemného působení patogenu, vektoru a hostitele Leishmaniáza je u lidí působena 21 druhem vnitrobuněčného jednobuněčného parazita rodu Leishmania, který je přenášen přibližně 30 druhy flebotomů. Kromě člověka jsou leishmánie schopné infikovat celou řadu obratlovců. Hlavní hostitelskou buňkou, v níž se parazit množí, je makrofág; posléze leishmánie buňku ničí a infikují další buňky. Nakažené monocyty a makrofágy cirkulují v periferní krvi a roznášejí parazita do dalších orgánů a tkání. V závislosti na infikované část těla jsou rozlišovány tři typy leishmaniázy: kožní, kožně-slizniční a viscerální. Pro léčbu leishmaniázy stále ještě chybí účinné, dostupné a jednoduše aplikovatelné léky. Zanedbaná je také diagnostika a monitorování onemocnění. Tato disertační práce shrnuje výsledky několika projektů, ve kterých byly použity různé přístupy k určení množství parazitů v myším modelu leishmaniázy, včetně dvou metod, které byly vyvinuty a optimizovány v naší laboratoři. Detekce a kvantifikace patogenů patří k hlavním tématům výzkumu různých infekčních chorob. Tento parametr je nezbytný pro potvrzení diagnózy, charakterizaci imunitní odpovědi hostitele a komplexních patologických změn v nakaženém organismu, a také pro posouzení...
|
|
|
Zavedení diagnostiky nových bakteriálních patogenů Inquilinus a Pandoraea izolovaných od pacientů s cystickou fibrózou a stanovení jejich citlivosti k antibiotikům
Šulcová, Romana ; Melter, Oto (vedoucí práce) ; Nyč, Otakar (oponent)
Cystická fibróza patří mezi nejčastěji se vyskytující autozomálně recesivně dědičné onemocnění. V dnešní době mají lidé s tímto onemocněním, díky včasné diagnostice a léčbě dalších přidružených příznaků, lepší prognózu než před několika lety. CF je onemocnění, které je podmíněno mutací genu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) na chromozomu 7. Defektem proteinu CFTR dochází k poruše resorpce a sekrece elektrolytů v chloridovém kanálu a tím k tvorbě viskózního hlenu v plicích, který je hlavní příčinou chronických bakteriálních infekcí dolních dýchacích cest. Mezi nejčastějšími patogeny, které způsobují závažné infekce dýchacích cest u pacientů s CF patří: Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia komplex. U pacientů s CF se dnes prokazují v dýchacích cestách nové bakteriální druhy, jejichž biologické vlastnosti nejsou dosud známé a jejich role v etiopatogenezi onemocnění a epidemiologii nejsou přesně známé. K jejich detekci se v dnešní době používají specifické metody amplifikace a nebo sekvenace genu pro 16S rRNA. Nově se objevující patogeny patří například do rodu Pandoraea a Inguilinus, které řadíme do skupiny gramnegativních nefermentujících tyčinek, a proto jsou často zaměňovány za jiné jim fenotypově podobné bakteriální druhy, jejichž výskyt je u CF...
|
host ::
RSS.