|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
|
Heteroploidie v buňkách kostní dřeně u dětí s akutní lymfoblastickou leukemií (ALL)
Matějčková, Nicole ; Zemanová, Zuzana (vedoucí práce) ; Krylov, Vladimír (oponent)
Akutní lymfoblastická leukemie je nejčastějším nádorovým onemocněním u dětí. Jedná se o heterogenní onemocnění, u kterého byla popsána celá řada rekurentních chromosomových aberací. Mezi nejvýznamnější aberace spojené s dobrou prognózou patří translokace t(12;21)(p13;q22), při které vzniká fúzní gen ETV6/RUNX1 a tzv. hyperdiploidie. Naopak nejvýznamnější prognosticky nepříznivé nálezy jsou translokace t(9;22)(q34;q11) vedoucí ke vzniku fúzního genu BCR/ABL1, přestavby MLL genu a tzv. hypodiploidie. Tzv. heteroploidie, patří mezi nejčastější cytogenetické nálezy u dětských ALL. Charakteristickým rysem je nenáhodné zmnožení či ztráta chromozomů z diploidní sady. K nejvýznamnějším nálezům patří hyperdiploidie, při které dochází k nenáhodnému zmnožení některých chromozomů. Hyperdiploidie je spojena s velmi dobrou prognózou, vliv dalších strukturních aberací na prognózu je předmětem dalšího zkoumání. Další prognosticky významnou skupinou v rámci heteroploidií je hypodiploidie. Jedná se o poměrně vzácný nález, který je doprovázen obvykle velmi špatnou prognózou. U hypodiploidie dochází k nenáhodným ztrátám chromozomů. Hypodiploidie může být v některých případech maskovaná zdvojeným hyperdiploidním klonem, což ztěžuje její identifikaci. Přesná a včasná cytogenetická analýza heteroploidních buněk je velmi důležitá,...
|
|
| |
|
|
Molekulárně-cytogenetická analýza adaptivní radiace gekonů rodu Paroedura (Squamata:Gekkota)
Koubová, Martina ; Kratochvíl, Lukáš (vedoucí práce) ; Šťáhlavský, František (oponent)
Rod Paroedura tvoří 17 dosud popsaných druhů endemických na Madagaskaru a Komorských ostrovech, kde prodělali výraznou adaptivní radiaci. Rod je monofyletický a existuje pro něj dobře podpořená hypotéza o fylogenetických vztazích. Jednotlivé druhy se podstatně liší velikostí i tvarem těla a typem habitatu, některé druhy se vyskytují sympatricky. Rod Paroedura patří do cytogeneticky málo prozkoumané čeledi Gekkonidae, která vykazuje vysokou variabilitu ve způsobech určování pohlaví a na rozdíl od bazálních linií gekonů značnou variabilitu v počtu a morfologii chromozomů. Dosud byly publikovány karyotypy pouze dvou druhů rodu (P. picta, P. sp.). Cílem mé diplomové práce bylo popsat karyotypy obou pohlaví všech dostupných zástupců rodu pomocí klasických i molekulárně cytogenetických metod, provést fylogenetickou analýzu karyotypové evoluce a chromozomálních přestaveb v rámci rodu za účelem posouzení významu těchto přestaveb během adaptivní radiace, a snaha detekovat pohlavní chromozomy. Podařilo se mi získat karyotypy obou pohlaví u devíti druhů, zastupujících většinu hlavních fylogenetických linií rodu. Na základě výsledků můžeme rozdělit druhy do tří skupin podle diploidního počtu chromozomů a vzájemné podobnosti v morfologii makrochromozomů. U šesti druhů (P. masobe, P. karstophila, P. oviceps, P....
|
|
|
Evoluce karyotypů a určování pohlaví u leguánů (Squamata: Pleurodonta)
Altmanová, Marie ; Kratochvíl, Lukáš (vedoucí práce) ; Zrzavá, Magda (oponent)
Šupinatí plazi obecně vykazují nebývalou variabilitu v karyotypu a způsobech určování pohlaví. Z těchto dvou hledisek lze nicméně leguány (Pleurodonta) považovat za poměrně konzervativní skupinu ještěrů. Dosavadní poznatky o této skupině dokládají pouze genotypově určené pohlaví s XY systémem pohlavních chromosomů, avšak u řady cytogeneticky zkoumaných druhů nebyly pohlavní chromosomy odhaleny klasickými metodami, zřejmě z důvodu jejich homomorfie. Významnějsí variabilita v karyotypu byla pozorována pouze u druhově bohatých rodů Anolis, Liolaemus a Sceloporus. Cílem této diplomové práce bylo prozkoumat genom dostupných druhů hlavních leguáních linií za použití klasických i molekárně cytogenetických metod, pokusit se odkrýt synapomorfie v karyotypu hlavních monofil leguánů a odhalit pohlavní chromosomy. Během řešení tématu diplomové práce byl potvrzen již dříve publikovaný popis karyotypu u 13 studovaných druhů a pro dalších osm druhů byl nově stanoven základní popis karyotypu. Chromosomy všech zkoumaných jedinců byly prověřeny použitím metod klasické i molekulární cytogenetiky. Do analýzy bylo zahrnuto 21 druhů pokrývajících celkem osm leguáních čeledí. Většina zkoumaných druhů sdílela pravděpodobný ancestrální karyotyp (2n=36) této skupiny. Vyšetřením rozložení heterochromatinu na chromosomech a...
|
|
|
Obrazová analýza mitotických chromosomů
Jaroš, Luboš ; Vítek, Martin (oponent) ; Škutková, Helena (vedoucí práce)
Rozvoj moderní medicíny umožňuje studovat lidský genom a odhalovat predispozice pro odlišné nemoci. Jednou z takových technik je analýza lidského karyotypu, tedy souboru všech chromosomů. Nejdůležitějším krokem při analýze karyotypu je detekce chromosomů a jejich kategorizace. V práci jsem navrhl nový algoritmus pro detekci a kategorizaci chromosomů do sedmi skupin z mikroskopického snímku vzorku DNA. Implementace algoritmu byla provedena v prostředí Matlab. Pro ověření přesnosti segmentace a klasifikace chromosomů byl algoritmus testován na snímcích ze dvou databází (117 a 38 snímků). Sensitivita segmentace činí 88% a pozitivní prediktivní hodnota segmentace je 92%. Úspěšnost párování chromosomů je 77%.
|
host ::
RSS.