|
| |
|
| |
|
|
Trombofilie v těhotenství
Vítková, Magda ; Kvasnička, Jan (vedoucí práce) ; Hájek, Zdeněk (oponent) ; Penka, Jaroslav (oponent)
3 ABSTRAKT Úvod: Tromboembolická nemoc je v civilizovaných zemích jedna z nejčastějších příčin nemocnosti a úmrtnosti u těhotných žen. V graviditě se často poprvé projeví vrozená, nebo získaná trombofilie. Pacientky s trombofilií mají i zvýšené riziko těhotenských komplikací. Optimální antikoagulační profylaxe pomáhá těmto komplikacím předcházet. Metody: Práce je zaměřena na sledování koagulačních parametrů, krevního obrazu a proteinů akutní fáze u gravidních žen (N=68) s trombofilií, léčených v průběhu gravidity enoxaparinem, a na kontrolu účinnosti antikoagulační léčby v těhotenství pomocí anti-FXa aktivity, stanovení závislosti inhibice FXa na hmotnosti, koagulačních parametrech a proteinech akutní fáze. V první a druhé části studie není, z etických důvodů, kontrolní skupina těhotných pacientek se závažnou trombofilií, ale bez antikoagulační léčby. Ve třetí části práce jsme pomocí dotazníků zkoumali nežádoucí účinky enoxaparinu v místě vpichu injekce. A v závěrečné čtvrté části jsme hodnotili vliv enoxaparinu na markery kostní remodelace v porovnání s kontrolní skupinou gravidních žen bez antikoagulační léčby. Výsledky: U pacientek dochází k četným změnám v parametrech hemostázy, krevního obrazu i proteinů akutní fáze. Koncentrace anti FXa klesala se stoupajícím týdnem gravidity a už v 15. týdnu bylo...
|
|
|
Příspěvek k patofyziologii trombofilního stavu po operaci pro zlomeninu horního konce stehenní kosti u pacientů starších 75 let
Kudrnová, Zuzana ; Kvasnička, Jan (vedoucí práce) ; Dyr, Jan (oponent) ; Malý, Jaroslav (oponent)
Úvod: Zlomeniny horního konce stehenní kosti jsou častým operačně řešeným úrazem velmi starých pacientů (>75 let). Z hlediska TEN patří tyto rekonstrukční operace k nejrizikovějším, s výskytem TEN až u 80%. Z toho hlediska vyžadují zajištění profylaxe TEN. Na trombofilní stav má vliv pokročilý věk pacientů a jejich polymorbidita. Cíle a metody: Cílem naší studie bylo zjistit změny hemokoagulace ve skupině 41 nemocných starších 75 let po zlomenině proximálního femuru po dobu 28 pooperačních dní. Dalším cílem bylo zjistit výši protrombogenní reakce endotelu a reakce akutní fáze. Třetím úkolem bylo zjistit, jak je ovlivněna klíčová složka hemostázy - aktivita FXa - jeho specifickým inhibitorem fondaparinuxem a enoxaparinem, který inhibuje FXa a trombin v poměru 4:1 a zda po jejich dlouhodobém podávání nedochází v této rizikové skupině pacientů naopak ke krvácení. Pacienti byli náhodně rozděleni do dvou skupin podle podaného antitrombotika: fondaparinuxu (n=23) a enoxaparinu (n=18). Výsledky: Ze zvýšených hladin parametrů koagulace a zánětu již předoperačně vyplývá, že samotné trauma aktivuje prozánětlivý a tedy sekundární protrombogenní stav. Pooperačně dochází k jejich dalšímu zvýšení, které dále přetrvává do 28. pooperačního dne sledování. Obě antitrombotika tlumila shodně markery generace trombinu...
|
|
|
Využití metody RFLP PCR, PCR ARMS a reverzní hybridizace pro detekci nejčastějších trombofilních mutací v české populaci
MATĚJKOVÁ, Markéta
Pojem trombofilie začíná být v dnešní době velice aktuálním tématem. Jedná se o zvýšenou predispozici k tvorbě trombů a následné komplikace právě v důsledku zvýšeného srážení krve, které mohou být velmi vážné až smrtelné. Včasné stanovení trombofilních mutací pomůže pacientovi předejít mnoha rizikovým situacím (např. v případě operace, těhotenství). V dnešní době existuje nejméně 30 genetických laboratoří v České republice, které trombofilní mutace vyšetřují. Bohužel toto vyšetření je hrazeno pojišťovnou pouze u indikovaných případů podléhajícím přísným selekčním kritériím. Pokud má jedinec zájem o takové vyšetření a není indikován ošetřujícím lékařem, musí vyšetření hradit sám. Několik pojišťoven v rámci svých preventivních programů na tato vyšetření přispívají určitou finanční částkou, jedná se např. o Českou průmyslovou zdravotní pojišťovnu, Zdravotní pojišťovnu ministerstva vnitra ČR či Zdravotní pojišťovnu Revírní bratrskou pokladnu. Cílem mé bakalářské práce bylo praktické zvládnutí metody RFLP PCR, metody PCR ARMS a reverzní hybridizace na stripech pro detekci nejčastějších trombofilních mutací v české populaci a vypracování rešerše týkající se dané problematiky. V teoretické části své bakalářské práce se zaměřuji na popis jednotlivých nejvýznamnějších trombofilních mutací v české populaci a jejich rizika. Dále zde uvádím jednotlivé genetické metody, kterými se vybrané trombofilní mutace v genetických laboratořích vyšetřují. V praktické části uvádím vlastní výsledky, získané vyšetřením čtyř hlavních trombofilních mutací a polymorfismů. Jedná se o Leidenskou mutaci, mutaci protrombinového genu a polymorfismy MTHFR 1298 a MTHFR 677. Vyšetření jsem prováděla pomocí genetických metod RFLP-PCR, PCR ARMS a reverzní hybridizace na stripech. Veškeré metody jsem prováděla v genetické laboratoři GENLABS v Českých Budějovicích. K vyšetření jsem využila vzorky DNA získané ze své rodiny.
|
|
|
Diagnostika hyperkoagulačních stavů pomocí měření koncentrace D-dimerů
STIEBLEROVÁ, Romana
Trombofílií lze obecně nazvat stav, kdy je v cévním systému arteriálním, žilním nebo v mikrocirkulaci zvýšena dispozice k tvorbě trombů, ke které však ještě nedošlo. Předchází tedy vlastnímu procesu trombotizace. Trombofílie se označuje jako hyperkoagulační stav. Dnes se pojem trombofílie používá i pro označení dědičných nebo získaných protrombotických stavů v arteriálním systému nebo v mikrocirkulaci. Pokroky dosažené v trombolytické a antikoagulační léčbě i intenzivní klinický výzkum v oblasti patogeneze se navzájem potencují a umožňují radikální pokrok v moderním chápání patofyziologických pochodů v klinické diagnostice a především v zavedení velmi účinných léčebných postupů. Výsledky rozsáhlých multicentrálních studií prokazují v řadě případů, že přesná fibrinolytická a koagulační vyšetření a léčba zlepšuje dlouhodobé přežívání vybraných skupin nemocných s cévními trombotickými projevy. Rešeršní část práce předkládá souhrn posledních poznatků z patofyziologie i současných možností laboratorního hodnocení a jeho interpretaci, především pak je zaměřena na klinické projevy i diagnostiku plicní embolie a trombózy v cévním řečišti. Inspirací k porovnávání naměřených výsledků této práce byly použity studie vydané v odborných časopisech Haematologica-The Hematology Journal 2012 a Jurnal Thrombo Hemost 2012. Je zde také vyjádřena důležitost správných preanalytických podmínek odběru a transportu krevních vzorků, určených ke koagulačnímu a fibrinolytickému vyšetření. V praktické části práce jsou z laboratorních vyšetření určených k potvrzení diagnózy nebo v rámci preventivního vyšetření měřeny koncentrace D-dimerů v plazmě pacientů rozdělených do specifických souborů. D-dimery jsou specifické štěpné produkty fibrinu a jejich přítomnost v plazmě svědčí o aktivaci krevního srážení a také fibrinolýzy. Vyšetření koncentrace D-dimerů byly prováděny na automatickém koagulačním analyzátoru ACL Elite Pro. Pro stanovení D-dimerů využívá analyzátor imunologickou metodu, která je založena na reakci protilátky s antigenem. Analyzátor ACL Elite PRO používá k detekci krevních sraženin nefelometrii a měří intenzitu světla rozptýleného ve vzorku v úhlu 90°. Výsledky sonografického vyšetření byly získány z uložených dat nemocničního informačního systému FONS Akord STAPRO Nemocnice Jindřichův Hradec a.s. Výsledky naměřených hodnot D-dimerů a sonografického vyšetření jsou zapsány do několika datových souborů.
|
|
|
Hyperkoagulační stavy a vliv hormonální antikoncepce.
ČERNÁ, Iva
Žilní trombóza je multifaktoriální onemocnění často spojené s interakcí genetických a získaných faktorů. Vrozené trombofilie se nemusí vždy projevit, ale v určitých situacích mohou ohrožovat život. Toto nebezpečí je hlavně u žen, které užívají hormonální antikoncepci nebo plánují těhotenství. Tato práce se zaměřuje na frekvence výskytu mutace hemokoagulačního faktoru V Leiden a protrombinu G20210A u pacientů nemocnice České Budějovice. Získané frekvence jsou porovnány s hodnotami udávanými v odborné literatuře. Další bod práce se věnuje vyšetření žen před předepsáním antikoncepce. Ze získaných dat je patrné že gynekologové nevyšetřují ženy tak důkladně a je zde potencionálně možný únik žen postižených vrozenou trombofilií.
|
|
| |
|
| |
|
|
Leidenská mutace - význam a způsob vyšetření
FIALOVÁ, Kateřina
Tématem práce je Leidenova mutace význam a způsob vyšetření. Práce se zabývá frekvencí výskytu FV Leidenské mutace ve vzorcích vyšetřovaných v centru laboratorní medicíny BioLab, spol. s. r. o., Klatovy. Trombofilie (nebo-li hyperkoagulační stav) je vrozená nebo získaná porucha hemostatického mechanizmu, která je spjata se zvýšeným rizikem vzniku trombóz. Nejvýznamnějším a také nejčastějším projevem trombofilie je venózní nebo-li žilní tromboembolizmus. Tento pojem zahrnuje jak hlubokou žilní trombózu, tak plicní embolii a na jejím vzniku se vždy podílí několik faktorů, získaných či vrozených. Mutace faktoru V byla popsána roku 1993 jako rezistence na aktivovaný protein C (APC- rezistence). Je nejčastější vrozenou trombofilií bílé rasy a vyskytuje se až u 40% pacientů, u kterých byla diagnostikována tromboembolie. Leidenská mutace v genu pro faktor V je nejčastější genetickou predispozicí k trombózám. Riziko vzniku žilního tromboembolismu se liší podle toho jednáli-li se o heterozygotního či homozygotního nosiče. Heterozygotní jedinci mají 7× vyšší riziko vzniku žilní trombózy a homozygoti mají toto riziko vyšší až 80×. Prevalence FV Leidenské mutace se ve světě pohybuje od 0 do 15 %. APC- rezistence je způsobena bodovou mutací v polynukleotidovém řetězci genu pro faktor V. Zde dojde k záměně v pořadí nukleotidů, a to dusíkaté báze guaninu za adenin na pozici 1691 (G1691A). Takto vzniklý triplet kóduje v pozici 506 na místo aminokyseliny argininu ? Arg, R, glutamin ? Gln, Q (R506Q) . To způsobí odolnost aktivního faktoru V vůči proteinu C, který ho má inaktivovat. Faktor V tedy zůstává dál prokoagulační a tak roste tvorba trombinu a společně s ním riziko tromboembolické nemoci. Cílem práce bylo shrnutí současných poznatků na téma FV Leidenské mutace- význam a způsob vyšetření, analyzovat vzorky plné krve pacientů vyšetřovaných na přenašečství Leidenské mutace v centru laboratorní medicíny BioLab, spol. s. r. o. Klatovy a následně vyhodnotit a interpretovat zjištěné výsledky. Přenašečství FV Leidenské mutace bylo sledováno u souboru pacientů obou pohlaví pocházejících z Plzeňského a Ústeckého kraje za pomoci metody Real-time PCR. Z celkového počtu 169 vyšetřených pacientů bylo získáno 111 vzorků od žen a 58 vzorků od mužů. Mezi ženami bylo nalezeno 21 heterozygotních nosiček (18,9 %) a 1 homozygotní nosička (0,9 %) FV Leidenské mutace. V rámci mužské populace byl zjištěn výskyt 17 heterozygotů (29,3 %). Žádný z mužů nebyl nositelem homozygotního genotypu FV Leidenské mutace. Přestože byli muži dvakrát častějšími nosiči zmíněné mutace, nebyl statistickými analýzami prokázán vliv pohlaví na přenos FV Leidenské mutace (P=0,2).
|
host ::
RSS.