|
|
Zavedení diagnostiky nových bakteriálních patogenů Ralstonia a Achromobacter izolovaných od pacientů s cystickou fibrózou a stanovení jejich citlivosti k antibiotikům
Michálková, Alice ; Melter, Oto (vedoucí práce) ; Bébrová, Eliška (oponent)
Cystická fibróza (mucoviscidosis) je nevyléčitelné geneticky podmíněné onemocnění, které je způsobeno mutacemi v genu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Gene). Mezi nejčastější příčiny zvýšené mortality a morbidity pacientů patří bakteriální infekce dýchacích cest, které mohou být způsobeny i méně častými patogeny. Bakteriální druhy rodů Ralstonia a Achromobacter nejsou pro zdravého člověka patogenní, ale patří mezi patogeny prokázané ve sputu pacientů s CF. Avšak kvůli jejich fenotypové podobnosti s ostatními bakteriálními patogeny vyskytujícími se u pacientů s CF unikají pozornosti mikrobiologa. Cílem práce bylo navržení metod pro identifikaci rodu Ralstonia, stanovení kvantitativní a kvalitativní citlivosti k antibiotikům a zpracování literární rešerše zaměřené na problematiku rodu Achromobacter. Kmeny Ralstonia spp. byly identifikovány pomocí metod fenotypových a genotypových, byla stanovena jejich citlivost k antibiotikům a navržena originální metoda genotypové identifikace R. respiraculi.
|
|
|
Vliv specifických genů na hypermobilitu
Krýda, Tomáš ; Žatečka, Ladislav (vedoucí práce) ; Tomší, Adéla (oponent)
Práce se zabývá vlivem konkrétních variant specifických genů na výskyt kloubní hypermobility. Cílem práce je ověřit, zda se ve skupině osob otestovaných na polymorfismy genů COL5A1, ACTN3, COL1A1 a GDF-5 liší výsledky vyšetření kloubní hypermobility mezi jednotlivými genotypy. V teoretické části práce byla probrána specifika oboru sportovní genetiky, základní přehled poznatků o hypermobilitě, způsobech jejího vyšetření a jejích klinických projevech a dále podrobně rozebrána role zmíněných genů, jejich asociace se zdravotními a výkonnostními atributy a souvislost s hypermobilitou a rozsahem pohybu. Praktická část práce spočívala ve vyšetření 15 probandů (9 mužů a 6 žen) ve věku 28,7 ± 5,6 let pomocí čtyř systému pro hodnocení hypermobility. Všichni probandi prošli genetickým testováním pomocí metody PCR. Ke statistickému vyhodnocení byla užita jednofaktorová ANOVA. Hladiny významnosti p < 0,05 nebylo dosaženo v souvislosti s žádným z testovaných genů. Pro SNP rs 12722 genu COL5A1 byly průměry mediánů souhrnného skóre hypermobility jednotlivých genotypů 10,82 (CC), 7,30 (CT) a 10,99 (TT). Pro SNP rs 1815739 genu ACTN3 byly průměry mediánů souhrnného skóre hypermobility jednotlivých genotypů 6,22 (RR), 10,62 (RX) a 15,38 (XX). Pro SNP rs 1107946 genu COL1A1 byly průměry mediánů souhrnného skóre...
|
|
|
Genetika a fenotypová charakteristika Parkinsonovy nemoci s časným začátkem
Fiala, Ondřej ; Růžička, Evžen (vedoucí práce) ; Seeman, Pavel (oponent) ; Bojar, Martin (oponent)
Úvod: Mutace genu parkin (PARK2), asociované s autozomálně recesivní Parkinsonovou nemocí s časným začátkem (EOPD), mají v různých populacích variabilní četnost. Cílem této práce je popsat fenotypovou charakteristiku českých pacientů s EOPD, zhodnotit vliv faktorů vnějšího prostředí na riziko onemocnění a určit frekvenci alelických variant parkinu ve skupině pacientů a kontrol. Metodika: Celkem u 70 pacientů s EOPD (věk při vzniku nemoci ≤ 40 let) a 75 kontrol byla provedena fenotypová charakteristika a analýza alelických variant parkinu. Výsledky: V souboru nemocných byly zachyceny tyto hlavní fenotypové rysy: absence kognitivního deficitu, častý výskyt dystonie, deprese a hyperhidrózy, výborná odpovídavost na dopaminergní léčbu, brzký rozvoj polékových dyskinezí a hybných fluktuací. Pacienti s mutacemi parkinu měli signifikantně nižší věk při vzniku onemocnění. Práce v zemědělství a expozice chemikáliím byly spojeny s vyšším rizikem EOPD, naopak pití kávy představovalo protektivní faktor. Mutace parkinu jsme identifikovali u pěti pacientů (7.1%): bodová mutace p.R334C byla přítomna u jednoho nemocného, čtyři pacienti měli exonové delece. Kromě jedné homozygotní delece exonu 4, se všechny nalezené mutace nacházely v heterozygotní konstituci. V kontrolní skupině mutace zachyceny nebyly....
|
|
|
Vliv vybraných faktorů na ztráty selat
Zvědělíková, Drahomíra
Diplomová práce byla zaměřena na hodnocení vybraných faktorů ovlivňující ztráty selat od narození do odstavu. Experiment proběhl ve vybraném užitkovém chovu u 80 kusů prasnic dvou genotypů, A a B. Hodnocen byl vliv genotypu na ztráty selat, dále vliv porodní hmotnosti a pohlaví a u genotypu A byly zhodnoceny ztráty selat dle pořadí vrhu. Mezi genotypy byl zjištěn statisticky průkazný rozdíl ve ztrátách selat na vrh, u genotypu A činily ztráty 1,49 kusů/vrh, u genotypu B 0,84 kusů/vrh. Dále byla zjištěna u obou genotypů vysoce statisticky průkazná silná pozitivní závislost mezi počtem živě narozených selat a počtem odchovaných selat. U genotypu A byla prokázána vysoce statisticky průkazná silná pozitivní závislost mezi počtem narozených selat na vrh a ztrátami selat do odstavu. V rámci pohlaví byly zjištěny vyšší ztráty prasniček genotypu A, 9,22 %, oproti prasničkám genotypu B, 3,76 %. V případě vepříků nebyl rozdíl tak markantní, u genotypu A činily ztráty 10,92 %, u genotypu B 7,37 %. Celkově byly ztráty vepříků o 5,31 % vyšší než ztráty prasniček. Průměrná porodní hmotnost uhynulých selat se v rámci genotypů výrazně nelišila, u genotypu A 1,06 kg a genotypu B průměrná porodní hmotnost představovala 1,02 kg. Statisticky neprůkazný rozdíl byl zjištěn také v rámci hodnocení porodní hmotnosti uhynulých selat dle pohlaví. V porovnání ztrát selat dle pořadí vrhu byl v počtu živě narozených selat (ks/vrh) zjištěn statisticky průkazný rozdíl mezi prvním a třetím vrhem a vysoce statisticky průkazný rozdíl mezi druhým a třetím vrhem. V počtech odchovaných selat (ks/vrh) byl zjištěn vysoce statisticky průkazný rozdíl mezi třetím a čtvrtým vrhem. Ve ztrátách selat (ks/vrh) byl zjištěn statisticky průkazný rozdíl mezi prvním a čtvrtým vrhem a taktéž mezi druhým a čtvrtým vrhem. V procentickém vyjádření ztrát selat byl zjištěn statisticky průkazný rozdíl pouze mezi druhým a čtvrtým vrhem.
|
|
|
Vitalita semen obilnin a její souvislost s výnosem zrna v podmínkách sucha
Bucková, Pavlína
Vitalita osiva je schopnost klíčit za nepříznivých podmínek a jeden ze základních předpokladů pro vysoký výnos plodin. Cílem šlechtění je vyselektovat genotypy s nejvyšší vitalitou, které by zaručily kvalitní potomstvo i v nepříznivých podmínkách. V roce 2017 se hodnotilo 6 genotypů pšenice seté (Triticum aestivum L.) a jejich potom-stvo. Vitalita se hodnotila za snížené dostupnosti vody a v chladu. Sucho bylo simulo-váno sníženou dostupností vody -0,5 MPa ve vodním roztoku polyethylenglykolu (PEG 6000) a teplota byla udržována na 10 °C. Zjišťovalo se, jak genotyp ovlivní vitalitu a výnos. Podle výsledků ANOVY genotyp nemá statisticky významný vliv na vitalitu ani na výnos. Avšak podle výsledků korelace vyšší vitalita semen po 14 dnech klíčení v ne-příznivých podmínkách by s vyšším výnosem zrna souviset mohla. Genetická proměnli-vost se na fenotypové variabilitě znaku vitalita podílí z 20 %.
|
|
|
Faktory ovlivňující množství a kvalitu silice v rodu Origanum L. (dobromysl)
Gricová, Martina
Bakalářská práce, psaná na téma Faktory ovlivňující množství a kvalitu silice v rodu Origanum L. (dobromysl), je výčtem českých a zahraničních informací týkajících se dobromysli. Literární část je věnována taxonomii, botanickému popisu, rozšíření, morfologii a ekologii rodu. Součástí práce je popis taxonů kultivovaných v Experimentální zahradě ZF MENDELU v Lednici. Množství a kvalita silice je zde posuzována z hlediska vnitřních i vnějších faktorů (genotyp, ontogeneze, fenologie klimatický vliv, hnojení, kompostování) a z hlediska způsobu sklizně a posklizňových úprav.
|
|
|
Detekce a genotypizace kmenů Helicobacter pylori ve Waldeyerově lymfatickém okruhu a jeho vliv na vznik patologií v této oblasti
Nártová, Eva ; Astl, Jaromír (vedoucí práce) ; Smilek, Pavel (oponent) ; Slípka, Jaroslav (oponent)
Práce se zabývá studiem přítomnosti Helicobacler pylori (HP) v lymfatické tkáni Waldeyerova okruhu u skupiny dospělých a dětských pacientů a možnou souvislostí se vznikem benigních onemocnění v této oblasti ( chronická tonzilitida, adenoidní vegetace a OSAS) a se vznikem karcinomu tonzily. V naší práci jsme potvrdili hypotézu, že HP se nachází v lymfatické tkání Waldeyerova okruhu stejně tak jako v žaludku a lymfatická tkáň oropharyngu a epipharyngu tak plní roli extragastrického zdroje HP. Předpokládá se, že v lymfatické tkání Waldeyerova okruhu působí infekce HP podobnými imunitními a zánětlivými procesy jako v žaludku, neboť se jedná o lymfatickou tkáň vázanou na sliznici. V dizertační práci jsme pomocí metody real-time PCR zjistili vysoký výskyt DNA HP v adenoidní a tonzilámí tkáni. Ve skupině benigních onemocnění byly nejčastěji detekovány genotypy Cag-VacAslbml a CagA-VacAslbm2. Ve skupině pacientů s karcinomem tonzily byl nejčastěji detekován genotyp CagA- VacAslbml. Genotypizací zjištěné kmeny HP vykazovaly rozdíly v porovnání s převládajícimi kmeny, které lze nejčastěji nalézt v žaludku. Prokázané kmeny se liší především menší expresí CagA genu. Byly tak detekovány mé1iě virulentní kmeny. Předpokládá se, že dlouhodobá kolonizace lymfatické tkáně orofaryngu a epipharyngu méně virulentními...
|
|
|
Detection and variation of the crayfish plague pathogen in selected crayfish populations
Mojžišová, Michaela ; Petrusek, Adam (vedoucí práce) ; Buřič, Miloš (oponent)
Račí mor je tzv. "emerging disease", ktorej pôvodcom je oomycéta Aphanomyces astaci, patogén zaradený medzi 100 najhorších invazívnych nepôvodných druhov na svete. Introdukcia tohto patogénu zo Severnej Ameriky do Európy v druhej polovici 19. storočia, viedla ku kolapsom pôvodných európskych populácii rakov. V dnešnej dobre je A. astaci rozšírený v Európe a rozšíril sa i do iných častí sveta a ohrozuje všetky vnímavé druhy rakov neseveroamerického pôvodu. Ciele tejto diplomovej práce boli 1) poskytnúť informácie o úhynoch rakov na račí mor dokumentovaných v nedávnej dobe a pomocou mikrosatelitových a mtDNA markerov odhaliť, ktoré genotypové skupiny ich spôsobili; 2) otestovať zdravo vyzerajúce pôvodné raky pre potenciálny výskyt chronických infekcii spôsobených A. astaci v Česku. Medzi rokmi 2016 až 2018 bolo potvrdených šesť nových úhynov na račí mor, ktoré zahrňovali najmenej päť rôznych kmeňov A. astaci. Moje výsledky poskytujú prvý dôkaz o tom, že genotypová skupina D spôsobila masové úhyny Astacus astacus a Austropotamobius torrentium v Česku. Sekvenovaním mtDNA boli odhalené dva rôzne haplotypy z D haploskupiny, čo naznačuje dva nezávislé zdroje infekcie pravdepodobne, buď z okrasných rakov prítomných v krajine alebo sa rozšírili zo susediacich krajín. Genotypová skupina A bola zaznamenaná u...
|
|
|
Human parvovirus B19 genotype study among the patients of Motol Univeristy Hospital
Dubišová, Mária ; Hubáček, Petr (vedoucí práce) ; Limberková, Radomíra (oponent)
Parvovírus B19 je bežný ľudský patogén, ktorý typicky infikuje erytroidné progenitory a spôsobuje hematologické problémy ako sú najmä anémia a aplastická kríza. Klinická manifestácia pacienta najčastejšie závisí od jeho imunologického statusu. U imunokompromitovaných pacientov po transplantácií môže spôsobiť závažné klinické problémy. V tejto práci bolo testovaných viac ako 1500 vzoriek od 90 pacientov, ktorí v roku 2015 podstúpili HSCT, na prítomnosť PVB19. Práca popisuje incidenciu vírusu a zároveň dve typické obdobia nástupu infekcie u pacientov po transplantácií. Napriek tomu, že viaceré zdroje uvádzajú negatívny vplyv infekcie PVB19 na prežitie alogenného štepu pacientov, táto práca toto tvrdenie nepotvrdila. Taktiež výsledky tejto práce naznačujú, že alogénny-štep nie je zdrojom transmisie, ale že sa jedná pravdepodobne o reaktiváciu po dlhodobej perzistentnej, prípadne latentnej, PVB19 infekcií. PVB19 sa člení do 3 genotypov. Genotyp 1 je najrozšírenejší, genotyp 2 je za posledné 10-ročia v oblastiach Európy veľmi vzácny a genotyp 3 sa vyskytuje najmä v tropických lokalitách. Táto práca ako prvá popisuje rozloženie genotypov v Českej republike. Viac ako 130 vzoriek od 125 PVB19 pozitívnych pacientov, uskladnených vo FN Motol od roku 2004 do 2017, bolo genotypizovaných na základe analýzy...
|
|
| |
host ::
RSS.